Анализ крови на тромбофилию: показания, виды и возможные результаты

Многие путают тромбоз и тромбофилию. Первое заболевание является приобретенным, а второе — чаще наследственным.

Может иметь хронический характер, но не всегда приводит к тромбозу. Во время патологии повышается риск образования сосудистых тромбов. Понять, что это наследственный тип патологии можно по следующим признакам:

  • образование тромбоза до 30 лет;
  • посттромботические осложнения;
  • закупорка лёгочной артерии или брыжейки.

При появлении данных симптомов проводят анализ крови на генетическую тромбофилию и другие обследования.

Отличается длительным лечением, внезапными осложнениями в виде образования тромбов в вене. Во время заболевание сгусток крови может прикрепиться к стенке сосуда и спровоцировать развитие воспаления (флеботромбоза) или закупорить его.

Причины и симптомы

Анализ крови на тромбофилию: показания, виды и возможные результаты

Гены не постоянны, меняются с различной частотой. По причине этого появляются новые признаки: полезные и вредные. Тромбофилия относится к последним.

Спровоцировать могут такие факторы, как:

  • техногенные катастрофы;
  • плохая экология;
  • употребление ГМО, пищевых добавок и медикаментов;
  • не своевременное обращение за медицинской помощью;
  • радиационное излучение.

Чаще всего тромбофилия проходит бессимптомно. Пациент может и не подозревать о имеющимся заболевании.

В некоторых случаях она может проявится резким образованием тромбоза глубоких вен. Это заболевание выражается сильными отеками и болями в ногах.

Кожный покров приобретает синий оттенок, наблюдается лёгочная эмболия.

Кровяные сгустки формируются при свертывании крови для восстановления поврежденных сосудов в результате биохимических реакций между специальными клетками (тромбоцитами) и белками (факторами свертываемости), которые ответственны за регуляцию процессов гемореологии и гемостаза.

При расстройстве этих процессов тромбы начинают образовываться без видимой причины и блокировать приток крови к окружающим тканям. Такая тенденция к повышенному образованию сгустков крови называется гематогенная тромбофилия.

Если у пациента выявлена тромбофилия, то клинические проявления будут зависеть от места нахождения сгустков, степени нарушения кровообращения, сопутствующей патологии, возраста и пола пациента. Основной симптом — это частое образование тромбов, болезненность в месте их локализации, нарастающая отечность.

Виды заболевания

Анализ крови на тромбофилию: показания, виды и возможные результатыГенетический дефект обуславливает образование большого количества кровяных сгустков у молодых людей.

Основные признаки — возникновение множественных тромбозов у относительно молодых людей без видимых причин. Наследственная тромбофилия обусловлена генетическими дефектами, которые присутствуют с самого рождения.

  • дефицит антитромбина III и белка C и S, которые отвечают за повышенное образование сгустков;
  • фактор V Лейден, препятствующий свободному кровотоку.

ПОДРОБНОСТИ:   Маркеры инфаркта миокарда по времени возникновения

Когда необходимы тесты?

Анализ крови на тромбофилию: показания, виды и возможные результатыЕсли беременность протекает с осложнениями, то женщине нужно дополнительное обследование.

  • повторный тромбоз;
  • единичный или множественный тромбоз в сравнительно молодом возрасте;
  • планирование беременности;
  • возникшие осложнения при вынашивании ребенка;
  • онкологические и системные недуги;
  • последствия сложных операций, тяжелых ранений, инфекций.

Диагностика

Диагностика требует лабораторных обследований. Проводят их в тех случаях, если:

  • данное заболевание имеется у родственников;
  • существует необходимость в операции, которая способна спровоцировать тромбоз;
  • тромбоз глубоких вен образовался в молодом возрасте;
  • имеется тромбофлебит в здоровых поверхностных венах.

А также при потере плода на сроке более 20 недель.

Особых указаний как сдавать генетический анализ на тромбофилию нет. Забор крови происходит утром натощак. У детей на анализ берется щелочный эпителий. Предварительно рот ребенка прополаскивается кипячёной водой. Материал собирается ватной палочкой, поэтому болезненные ощущения исключены.

Какие анализы проводятся?

Для исследования берется венозная кровь, которая содержит генетические маркеры тромбофилии, информацию о составе, вязкости, свертываемости. Для этого пациенту проводится коагулограмма — базовый анализ крови на тромбофилию, позволяющий диагностировать проблемы с гемостазом и гемореологией. Он включает определение таких параметров, как:

  • время свертывания крови;
  • АЧТВ;
  • протромбиновый индекс;
  • тромбированное время;
  • концентрация фибриногена;
  • фибринолитическая активность;
  • активированное время рекальцификации;
  • период лизиса (растворения) эуглобулинового сгустка;
  • активность антитромбинов;
  • факторы свертывания;
  • Д-димер и др.

Анализ крови на тромбофилию: показания, виды и возможные результатыЧтобы выявить генную мутацию, необходимо дополнительно обследоваться.

Отдельное обследование назначают при подозрении на генетическую мутацию, чтобы выявить полиморфизм генов и подтвердить врожденную предрасположенность к заболеванию. Для этого необходимо выполнение специфических анализов.

Определение формы генетических особенностей дает возможность выбрать тактику лечения для пациентов, у которых обнаружилась генная мутация. Анализ на наследственную тромбофилию включает обнаружение наиболее часто наследуемых полиморфизмов:

  • гены свертывания крови — F2, фактор V-Лейден, F7, F13 и др;
  • мутация антитромбина 3;
  • дефицит протеинов С и S;
  • ген MTHFR;
  • ген ингибитора активатора плазминогена PAI-1 4G/5G и др.

Анализы можно сдать в лабораториях, где имеются все условия для изучения материала. В крупных медицинских центрах патология диагностируется с помощью специальной тест-системы «Кардиогенетика тромбофилии».

При планировании беременности проводят скрининг-тесты. Основное требование к подготовке — воздержание от пищи в течение 8 часов перед анализом. Иногда необходима дифференциальная диагностика, чтобы отличить заболевание от гемофилии.

Особенности анализа крови

Анализ крови на тромбофилию: показания, виды и возможные результаты

Анализ крови на наследственную тромбофилию специфический и крайне тщательный. Чтобы точно диагностировать заболевание необходимы обследования на основе полимеразной цепной реакции.

Во время них исследуются специфические показатели свёртываемости крови, существующие в ней процессы на генном уровне.

Во время данного обследования:

  • определяется лейденская мутация,
  • проверяется протромбированная мутация;
  • выявляется мутация гена МТГФР и некоторых плазминогенов.

Расшифровка анализа, нормы и отклонения

Анализ крови на тромбофилию: показания, виды и возможные результатыИсследование может дать положительный результат.

Генотип полиморфизма у пациента может быть представлен такими вариантами:

  • GG — норма;
  • А/А — гомозигота;
  • G/А — гетерозигота.

Результаты анализа на тромбофилию указывают на присутствие или отсутствие мутации. Исследование крови может показать следующие результаты:

  • Мутаций не выявлено.
  • Гомозиготная — указывает на присутствие двух генов с измененной структурой, поэтому вероятность проявления заболевания высокая.
  • Гетерозиготная. Означает, что пациент — носитель одного измененного гена, и вероятность заболевания невысокая.
Название
ГП отсутствует
ГП присутствует
Высокий риск развития тромбофилии
Уровень фибриногена GG GA AA
F13 GT TT
Фактор V-Лейдена GA AA
F2
Ингибитор активатора плазминогена 5G/5G 4G/5G 4G/4G

Анализ крови на тромбофилию: показания, виды и возможные результатыОценивать данные, полученные в ходе исследования крови, должен профильный врач.

Название
Показатель
Протромбированный индекс 72—120%
Тромбированное время 11—18 секунд
Свертывание 5—10 минут
Активированное время рекальцификации 50 -70 мин.
Антитромбин 3 72—126%
D-димер 250—500 нг/мл
Фибриноген В Негативный
Тромботест IV-V степень

Назначают данные анализы хирурги, терапевты, флебологи, но их расшифровкой занимается гематолог. Также он сможет определить серьезность заболевания и назначить необходимое лечение.

Если анализ показал мутацию в гене F5, это говорит об нарушении свёртываемости крови. Это плазматической белок, который регулирует образование сгустков. Именно изменения в генах F2 и F5 влияют на развитие тромбофилии.

Во время мутации происходит замена гуанина на аденин. При таком изменении увеличивается риск образования тромбов. Патологический эффект может образоваться даже при наличии одной копии поврежденного гена.

Иногда нарушение не проявляется пока нет воздействующих факторов. Это беременность, оральные контрацептивы, курение.

Анализ крови на тромбофилию: показания, виды и возможные результаты

Ген F2 является предшественником тромбина, который участвует в свертывании крови. Он синтезируется в печени и циркулируется по организму в крови. При недостатке витамина К, его уровень уменьшается. Это может привести к кровотечениям.

Дефицит белка S

Он синтезируется в печени. Является витамин К зависимым, и его недостаток передается по наследству.

Дефицит белка С

Данный белок также синтезируется в печени, активируется тромбином при взаимодействии с протеином S. Совместно они регулируют свёртываемость крови.

Виды конкретизирующих анализов

Все анализы можно разделить на две части. Вначале проводиться общий анализ крови. Он показывает уровень эритроцитов и тромбоцитов. Их повешенная концентрация является показателем ко второй части исследования. Это специфические анализы, помогающие установить патологию.

К ним относятся:

  1. Коагулограмма. Кровь в этом случае берется из вены. Во время данного исследования изучается ее свертываемость.
  2. АЧТВ. Забор крови также происходит из вены. Обследование проводиться в лаборатории. В ней создаются условия, которые помогают определить время образования сгустка.
  3. Протромбированное время. В этом случае проверяется скорость свёртываемости крови под воздействием внешних факторов.
  4. Протромбиновый индекс.
  5. Д-димер. Это белок, который участвует в образовании тромбов. Он образуется при распаде фибрина.

Это основные проводимые анализы, которые позволяют понять, что делать дальше и требуются ли дополнительные исследования.

Чем опасно при беременности

Тромбофилические мутации это патологии, которые могут повлиять на развитие беременности. Наряду в высокой вероятностью возникновения тромбоза, они могут привести к невынашиванию ребенка, задержке его внутриутробного развития.

Причиной выкидыша в этом случае становится отслойка плаценты, вызванная проблемами в системе кровообращения. Прерывание беременности происходит как через некоторое время после зачатия, так и немногим позднее.

Негативно на плод заболевание начинает влиять с 10 недели. В этот период по сосудам плаценты начинают циркулировать микротромбы. Они мешают ребенку получить необходимый кислород и питательные вещества.

При дефиците протеина С плод может погибнуть внутриутробно или после рождения. На коже новорожденного появляются очаги некроза и язвы, нередки тромбозы в сосудах головного мозга.

По причине серьезных осложнений во время вынашивания ребенка необходимо провести анализы до беременности. Это поможет увидеть все возможные риски.

Также не стоит заниматься самолечением. Необходимо своевременно обратиться к врачу и соблюдать в дальнейшем все его рекомендации.

Источник: https://smsfm.ru/gipertoniya/analiz-krovi-nasledstvennye-trombofilii/

Генетический анализ на тромбофилию: зачем он нужен и о чем может рассказать?

Тромбофилия – это опасная патология кровеносной системы, суть которой состоит в высоком уровне тромбообразования в сосудистых структурах. На данный момент считается, что основным фактором развития болезни является наследственная составляющая и для того, чтобы определить, так ли это, человеку следует пройти анализ на тромбофилию.

Читайте также:  Анализ кала на эластазу: норма фермента, причины отклонения и возможные заболевания

Когда и кому назначается анализ?

Сдать данный анализ может любой желающий человек – он весьма простой и не имеет противопоказаний. Но, тем не менее, существуют определенные группы риска и категории людей, которым такой анализ следует сдать в первую очередь.

Анализ крови на тромбофилию: показания, виды и возможные результаты

К группам риска развития тромбофилии относят:

  • длительная неподвижность;
  • лишний вес;
  • обезвоживание организма;
  • катетер в центральной вене;
  • курение;
  • онкология;
  • беременность;
  • венозные тромболитические осложнения в анамнезе;
  • применение эстрогеносодержащих пероральных контрацептивов.

Назначают анализ следующей группе лиц:

  • тем, у кого имеется тромбофильная мутация у прямого родственника;
  • при повторном тромбозе любой локализации;
  • при диагностированном тромбозе во время беременности;
  • при бесплодии или неудачных попытках ЭКО;
  • при планируемом хирургическом вмешательстве с высоким риском тромбоза;
  • при наличии тромбирования вен необычной локализации;
  • при тромбозе у кровного родственника возрастом до 50 лет;
  • при осложненной беременности;
  • людям старше 60 лет;
  • при наличии в семейном анамнезе сердечно-сосудистых болезней;
  • при оценке риска тромботических осложнений у больных со злокачественными образованиями;
  • женщинам, принимающим гормональные контрацептивы, в истории болезни которых зарегистрированы случаи тромбоза;
  • больным после серьезных травм или инфекций;
  • при болезнях аутоиммунного происхождения.

Суть исследования

Основной целью проведения анализа на тромбофилию является определение риска развития патологии и включает в себя данное исследование следующие нюансы:

  • анализ определяет наличие полиморфизма генетических маркеров, которые обуславливают развитие болезни и определение мутации в данных генах;
  • выполняется анализ на ДНК пациента, которые выделяют из образца крови;
  • анализ может быть, как полноценным, так и сокращенным, в зависимости от того, какое количество генетических маркеров используется;
  • при анализе обычно используется от 8 до 12 маркеров, включая мутации генов свертываемости крови и фолатного цикла.

Что такое полиморфизм ген? Суть данного понятия заключается в том, что за один признак отвечают разные варианты одного и того же гена. В организме человека имеются такого плана гены, которые отвечают за полиморфизм и являются зачинщиками тромбофилии:

  • гены свертывающей системы;
  • гены, которые кодируют протромбин;
  • гены, которые кодируют фибриноген;
  • отвечающие за тонус сосудов;
  • ген гликопротеина Ia.

Полиморфизм бывает двух типов: гетерозиготный (человек носит «неблагоприятный ген») и гомозиготный (человек обладает сразу двумя рецессивными или доминантными генами, которые отвечают за проявление признаков).

Подобная картина не обязательно говорит о наличии мутации, могут присутствовать и вполне естественные варианты. Поэтому, сдав анализ на тромбофилию, человек сможет определить наличие изменений, связанных с полиморфностью генов и начать принимать необходимые препараты, которые помогут свести к минимуму риск развития осложнений или полностью их предотвратить.

Нужна ли подготовка?

Существует много видов диагностики крови на тромбофилию, однако, в любом случае, данный анализ предполагает сбор биологического материала. Для этого не нужно сложной, специальной, подготовки. Основными требованиями является:

  • сдать кровь с утра;
  • желудок должен быть пустой;
  • за несколько часов до анализа нельзя курить;
  • за 1-2 суток нельзя пить алкоголь и есть жирную пищу;
  • за день до сдачи анализа исключите физические и психоэмоциональные нагрузки.

Анализ крови на тромбофилию: показания, виды и возможные результаты Также следует предупредить врача, который будет брать у вас материал для анализа, о принимаемых препаратах, если таковые имеются, так как некоторые из них способны влиять на свертываемость крови.

Виды исследования на тромбофилию

Чаще всего, для определения наличия тромбофилии используются два вида анализа:

  • общий анализ крови, который определяет базовые показатели;
  • расширенный анализ – помогает определять уровень свертываемости.

Комплексная же диагностика включает в себя и следующие анализы:

  • коагулограмму – обследование венозной крови человека;
  • АЧТВ (активированное частичное тромбопластиновое время) – создание искусственных условий для свертывания крови;
  • исследование реакции крови на распад определенных белков, для определения первопричины проблемы свертываемости;
  • определение протромбинового индекса.

Диагностика тромбофилии делится на 2 части:

  1. Изучение генетических изменений.
  2. Определение нарушенных функций.

К генетическим маркерам, которые имеют значение и являются признанными относят:

  • ген V фактора (Лейдена);
  • ген II фактора (протромбина).

Наиболее информативными функциональными тестами считают:

  • протеина C;
  • протеина S;
  • фактор Виллебранда;
  • волчановый антикоагулянт;
  • антитромбина III;
  • гомоцистеин;
  • VIII фактора.

Чуть позже результат этих показателей указывают в расшифровке анализов. В качестве иммунных маркеров может использоваться выявление специфических антител к фосфолипидам.

Расшифровка результатов, нормы и отклонения

Выделяют несколько видов отклонений при наследственной тромбофилии:

  1. Недостаток физиологических антикоагулянтов:
    • дефицит белка С;
    • дефицит протромбина;
    • дефицит белка S.
  2. Повышенная активность факторов свёртывания крови:
    • лейденская мутация;
    • протромбиновая мутация.
  3. Остальные:
    • семейная дисфибриногенемия;
    • патология фибринолиза;
    • мутация фактора XIII;
    • дефицит плазминогена.

При расшифровке значений лабораторного анализа учитываются данные о наличии имеющихся болезней, состояния здоровья пациента. В зависимости от признаков и назначают, какие показатели следует исследовать.

Анализ крови на тромбофилию: показания, виды и возможные результаты

Гетерозиготный фактор V Лейден

Это мутация одного из факторов свёртывания крови (фактора V). Фактор V является прокоагулянтом, который инактивируется протеином С, но мутация этого фактора препятствует нормальной деградации этого вещества.

Мутация Лейденовского фактора увеличивает риск развития тромбофилии. У большей части людей с фактором V тромбы не образуются. Однако, существует определенная категория людей, которая подвергается подобной патологии. Замечено, что мутация крайне редко встречается у азиатских и африканских людей (около 3 %).

Данный фактор можно встретиться, как и у мужчин, так и у женщин. Но у женщин он, всё же, встречается чаще, из-за более высокого риска развития тромбофилии в период беременности или при приёме эстрагенов.

В случае наличия фактора V Лейден, риск тромбообразования может быть снижен благодаря приему лекарственных препаратов, что поможет не допустить тяжелых осложнений. Расшифровка анализа выглядит следующим образом:

  • G/G – концентрация вещества в норме, генотип не предрасполагает к повышению свертывания, а генетическая тромбофилия отсутствует;
  • G/A – концентрация вещества немного превышена, имеется предрасположенность к тромбозу;
  • A/A – концентрация вещества превышена, генотип предрасполагает к повышенной свертываемости крови.

Гетерозиготные протромбины G20210А и их мутация

Протромбиновая мутация становится причиной повышенного содержания протромбина (фактора II). Всего 2-3 % людей европеоидной расы являются гетерозиготными носителями этой мутации.

Фактора II или протромбин – это гликопротеин, который в неактивной форме присутствует в плазме крови и является предшественником тромбина – важного компонента системы свёртывания крови.

При мутации протромбина повышается экспрессия данного гена, что становится причиной к повышению его уровня в плазме. Мутация проявляется в замене гуанина (G) на аденин (А) в позиции 20210.

Изменение происходит в регуляторном участке гена, поэтому, сама структура белка не нарушается, но идёт влияние на регуляцию синтеза белка, а в крови обнаруживается высокий уровень протромбина, из-за чего возрастает риск образования тромбов. Результат анализа свидетельствует:

  • G/G – отсутствует повышенная свертываемость крови и нет генетической тромбофилии;
  • G/A – имеется предрасположенность к тромбозам;
  • A/A – генотип предрасполагает к свертыванию крови в гомозиготной форме.

Анализ крови на тромбофилию: показания, виды и возможные результаты

Фактор свертываемости 13

Служит для определения работы свертывающей системы организма и наличия генетической тромбофилии. Название гена – F13A1, его участок в котором происходит замена нуклеотида гуанина на тимин (Т) в позиции 103, обозначается как генетический маркер G103T.

В европейской популяции подобный ген встречается у 23 % людей. По маркеру генотип оценивают следующим образом:

  • G/G – свидетельствует о нормальной активности белка;
  • G/T – активность белка умеренно снижена;
  • T/T – активность снижена значительно.

Дефицит белка S

Протеин S представляет собой К-зависимый антикоагулянтный белок, который угнетает превращение протромбина в тромбин. Данный лабораторный тест направлен на определение содержания в крови физиологического антикоагулянта и используется в комплексном обследовании при наличии подозрений на тромбофилию.

Существуют следующие формы дефицита:

  • тип I – низкий уровень связанного и свободного протеина – его структура нормальна, но недостаточна для контроля сворачиваемости;
  • тип II – молекулы протеина дефектны и не могу взаимодействовать с протеином C, активная форма белка находится на низком уровне, но свободная и общая – в пределах нормы;
  • тип III – в крови содержатся низкие уровни свободного протеина, но общий объем – в норме.

Норма активности белка S – общий – 60-140 %, свободный – 65-115 %.

Причин, почему протеин S может быть в дефиците, достаточно много:

  • болезни печени;
  • патологии почек;
  • СПИД;
  • беременность;
  • инфекционные заболевания;
  • врожденная патология.

Дефицит белка С

Анализ на определение протеина С в крови больного необходим для диагностирования возможных причин развития тромбоза и тромботических осложнений.

Его недостаток становится причиной тромбоза артерий и вен, а также нарушения кровообращения внутренних органов. В случае дефицита белка у беременной женщины, может развиться ряд осложнений, таких как: задержка развития плода, преэклампсия, выкидыш, замершая беременность и т.д.

Причины приобретенного дефицита белка С:

  • дефицит витамина К;
  • серьезное хирургическое вмешательство;
  • нарушение структуры;
  • нарушение производства, ускоренный расход;
  • функциональная непригодность;
  • заболевания печени.

Врожденный дефицит бывает гомозиготным (диагностируется у новорожденных и сопровождается закупоркой мелких сосудов, неонатальной пурпурой) и гетерозиготной (проявляется после полового созревания, повышает вероятность закупорки сосудов при низком ответе на лечение антикоагулянтами).

В номер концентрация протеина С зависит от возраста человека и имеет следующие значения:

  • до 5 дней – 17-53 %;
  • 5-30 дней – 20-64 %;
  • 1-3 месяца – 21-65 %;
  • 3-6 месяцев – 28-80 %;
  • 6-12 месяцев – 37-81 %;
  • 1-6 лет – 40-92 %;
  • 6-10 лет – 45-93 %:
  • 10-16 – 55-111 %;
  • больше 16 лет – 70-140 %.
Читайте также:  Рентгеновский снимок зубов: назначение, проведение рентгенограммы и противопоказания

Анализ крови на тромбофилию: показания, виды и возможные результаты

Ингибитор активатора плазминогена

Является одним из основных компонентов противосвертывающей системы и проводится для определения уровня работоспособности гена, ответственного за процесс фибринолиза и расщепление тромбов.

Полиморфизм гена проявляется в изменении количества повторов гуанина в регуляторной области гена. Существует 2 варианта гена с разным количеством повторов гуанина в позиции -675:

  • 5G – обозначает наличие последовательности из 5 оснований гуанина;
  • 4G – наличие последовательности из 4-х оснований гуанина, что является неблагоприятным вариантом, который становится причиной ослабления фибринолитической активности крови.

Возможные генотипы:

  • 5G/5G – нормальное состояние;
  • 5G/4G – промежуточный уровень;
  • 4G/4G – повышенный уровень, показателей нормы не существует, определяется только полиморфность гена.

Где сдать анализы и какие цены?

Анализ генов, которые отвечают за полиморфизм и наличие тромбофилии не получится сделать в обычной городской больнице. За подобным видом исследования следует обращаться в частные медицинские центры или лаборатории. Стоимость анализов примерно следующая:

  • Протеин С – 2805 рублей.
  • Гетерозиготные протромбины – 705 рублей.
  • Фактор свертываемости 5 – 705 рублей.
  • Ингибитор активатора плазминогена – 705 рублей.
  • Протеин S – 2805 рублей.
  • Гомоцистеин – 1080 рублей.

Определить такое заболевание как тромбофилию, особенно, если вы знаете, что имеете к ней предрасположенность, является принципиальной задачей. Это поможет не только выявить риски, но и выбрать терапию, которая в дальнейшем поможет избежать развитие осложнений.

Источник: https://varikoza.ru/diagnostika/geneticheskiy-analiz-na-trombofiliyu.html

Анализ на тромбофилию: виды диагностики

Главная »
Тромбы »
Методы диагностики тромбофилии: как и где сдать анализ

Анализ крови на тромбофилию: показания, виды и возможные результаты

Тромбофилия опасна тем, что никак себя не проявляет, и пациент может и не знать о наличии патологии, пока не возникнет тромбоз. Зачастую она выявляется случайно при профилактическом обследовании или диагностике другого заболевания. Однако в некоторых случаях лечащий врач может дать направление на сдачу анализов для выявления тромбофилии, если у пациента имеются признаки этого заболевания.

Показаниями для проведения обследования являются следующие факторы:

  1. Тромбофилия была выявлена у одного или нескольких прямых кровных родственников – у отца, матери, сына, дочери, брата или сестры. Поскольку на предрасположенность к образованию тромбов во многих случаях влияет наследственный фактор, наличие у кого-либо из родных этого заболевания является прямым показанием к прохождению обследования.
  2. Как минимум у одного прямого кровного родственника возник тромбоз в возрасте менее 50 лет. При этом природа возникновения может быть любой, на формирование патологии могли повлиять как повреждения сосудов во время операции, так и генетические особенности кровеносной системы.
  3. Тромбоз редкой разновидности по месту локализации. В подавляющем большинстве случаев тромб образуется в сосудах нижних конечностей или органов малого таза, реже патология возникает в руках. Необычным местом локализации являются, например, синусы головного мозга или печени.
  4. Неоднократный тромбоз любой локализации. Если после излечения одного тромбоза через какое-то время возник рецидив, можно заподозрить тромбофилию. При этом важным условием является выполнение рекомендаций врача, а вот при игнорировании профилактического лечения повторный тромбоз может и не указывать на генетическую склонность.
  5. Планирование обширной затяжной операции с высоким риском тромбоза. Если пациенту необходимо серьезное хирургическое вмешательство, желательно сдать анализ на генетическую предрасположенность к формированию тромбов. Нередко они возникают именно после операций.
  6. Развитие тромбоза под влиянием гормональных средств, например, оральных контрацептивов (противозачаточных таблеток).
  7. Возникновение тромбоза во время вынашивания ребенка. Под влиянием беременности организм женщины становится уязвимым, и многие патологии, которые до этого протекали скрытно, проявляют себя.
  8. Проблемы с беременностью – женское бесплодие, неэффективность ЭКО, замирание беременности, выкидыш, преждевременные роды. Все это может происходить под влиянием тромбофилии.

Особую опасность тромбофилия представляет именно в период беременности, поскольку существует высокая вероятность осложнений как для матери, так и для ребенка.

Некоторые врачи рекомендуют проходить обследование на тромбофилию каждой женщине, вынашивающей ребенка или только планирующей беременность. Другие специалисты считают, что сдавать анализ нужно лишь при наличии предрасполагающих факторов.

Анализ крови на тромбофилию: показания, виды и возможные результаты

Родить здорового ребенка может практически каждая женщина с тромбофилией, если будет придерживаться назначений лечащего врача. Роды проходят естественным путем.

Как проходит диагностика

Внешних признаков и симптомов у патологии нут, поэтому диагностика представляет собой совокупность лабораторных анализов.

В первую очередь пациенту необходимо сдать анализ крови из пальца (общий анализ) для определения уровня содержания эритроцитов и тромбоцитов.

Повышение концентрации этих клеток становится показанием для второй части обследования – проведения специфических анализов на отклонения различных факторов гемостаза для конкретизации патологии.

Диагностика тромбофилии включает в себя следующие анализы:

  1. Коагулограмма. Это основной анализ для исследования свертывающей системы крови, забор производится из вены. Коагулограмма проводится натощак, накануне ужин должен быть легким, запрещается прием любых алкогольных напитков.
  2. АЧТВ. В лаборатории создаются искусственные условия для сворачивания крови, при этом засекается время образования сгустка. Забор крови производится из вены.
  3. Протромбированное время. Это показатель скорости свертывания крови под влиянием внешних факторов.
  4. Протромбиновый индекс. Это показатель, вычисляющийся, как отношение протромбированного времени пациента к протромбированному времени контрольной плазмы.
  5. Д-димер. Это фрагмент белка, образующийся при распаде фибрина, который участвует в образовании тромбов. Анализ сдается из вены утром натощак.

Это основные анализы, которые позволяют понять, в каком направлении двигаться дальше, и какие еще обследования потребуются. После первичной диагностики проводятся тесты на специфические маркеры тромбофилии, которые позволяют поставить окончательный диагноз и дать пациенту соответствующие назначения для лечения. Послдующее обслдование включает в себя следующие пункты:

  1. Анализ на фибриноген (фактор I). Фибриноген – это белок, образующийся в печени и непосредственно влияющий на свертываемость крови. В ходе анализа выявляется количество этого компонента, растворенного в крови.
  2. Анализ на протеины S и C. Протеины S и C являются белковыми соединениями противосвертывающей системы, благодаря им кровь в сосудах находится в жидком состоянии. Забор крови производится из вены, при этом после приема антикоагулянтов должно пройти не менее месяца. Не рекомендуется проходить обследование при остром тромбофлебите или во время менструации.
  3. Анализ на гомоцистеин. Это аминокислота, изменение уровня которой может привести к проблемам с сердечно-сосудистой системой. Анализ проводится на пустой желудок, используется венозная кровь.
  4. Волчаночный антикоагулянт. Это группа белков, которые появляются в крови в результате нарушения работы иммунной системы, в норме у здорового человека их нет. Перед сдачей анализа за 2 недели нужно отменить прием кумариновых препаратов, а за 2 дня – Гепарина.
  5. Антигемофильный глобулин (фактор VIII). Этот компонент вырабатывается в печени, селезенке, поджелудочной железе, почках и мышечной ткани, влияет на гемофилию и риск развития тромбозов.
  6. Время кровотечения. В ходе анализа делают прокол специальной иглой в пальце или мочке уха, после чего измеряют время кровотечения и сравнивают его с нормальными показателями.
  7. Фактор фон Виллебранда. Это гликопротеин, который способствует активизации тромбоцитов и фактора VIII. Особой подготовки к анализу не требуется, сдается венозная кровь.
  8. Фибринолитическая активность. Это показатель времени растворения сгустков крови. Особой подготовки не требуется, венозная кровь сдается утром натощак.

Все перечисленные анализы являются стандартными исследованиями коагуляционной и антикоагуляционной составляющей гемостаза. Они позволяют выявить приобретенную гемофилию.

Есть и отдельные специфические анализы, которые назначаются для выявления генетических мутаций при наследственной патологии.

Диагностика в этом случае проводится при помощи полимеразной цепной реакции (ПЦР), но каждый фактор исследуется отдельно и имеет собственное название.

Анализ на генетическую тромбофилию включает следующие тесты:

  • лейденовская мутация (V фактор);
  • протромбированная мутация (II фактор);
  • мутация гена МТГФР;
  • мутация плазминогена SERPINE1.

Эти тесты направлены на выявление полиморфизма генов. Это состояние, при котором определенные гены представлены в различных вариациях (аллелях), что вызывает разнообразие некоторых признаков. Наследственная тромбофилия чаще всего возникает при мутации перечисленных генов, но возможен также полиморфизм VII и XII фактора, а также некоторых других составляющих.

В результатах анализов указывается наличие или отсутствие мутаций. В норме у здорового человека их быть не должно. Также может быть заключение о гетерозиготной форме мутации, когда одна аллель гена в пределах нормы, а в другой диагностирована мутация, и о гомозиготной, то есть идентичности мутации аллелей.

Следует учитывать, что не каждый пациент с тромбофилией на собственном опыте узнает, что такое тромбоз.

Человек может всю жизнь прожить с полиморфизмом генов и не знать об этом, поскольку заболевание не проявится даже под воздействием провоцирующих факторов. Каждая ситуация индивидуальна.

Однако надеяться на случай все же не стоит, при лабораторном подтверждении тромбофилии необходимо выполнять все рекомендации врача, чтобы снизить риск образования тромбов.

Где сдать анализы

Не каждый пациент знает, где можно сдать анализы для выявления тромбофилии, поскольку лишь немногие сталкивались с этим лично. В каждом городе существуют свои лечебные учреждения, поэтому точно сказать, куда нужно обратиться, нельзя.

Однако практически везде есть клинико-диагностические центры, предназначенные непосредственно для прохождения обследования при всевозможных патологиях. Также можно обратиться в частную клинику, если она предоставляет такие услуги.

В государственных поликлиниках пройти подобное обследование нельзя.

Стоимость услуг разных медицинских учреждений колеблется в зависимости от региона. Средняя стоимость некоторых анализов:

Наименование Срок подготовки результатов Примерная цена в рублях
Коагулограмма 1 день 2000
Д-Димер 1 день 1500
Волчаночный антикоагулянт 1 день 1000
Протеин S 7 дней 2000
Протеин C 7 дней 2000
Время кровотечения На месте 200
Фибринолитическая активность 1 день 300
Фибриноген (фактор I) 1 день 350
Фактор фон Виллебранда 8 дней 1200
Гомоцистеин 1 день 1500
Читайте также:  Объем предстательной железы в норме: диагностика, норма и патология

В среднем специфические анализы на тромбофилию стоят в промежутке между 1500 и 4000 рублей. Некоторые клиники включают в коагулограмму другие показатели, например, протеиновое время и протеиновый индекс, поэтому общая стоимость получается меньше. Также следует учитывать, что в некоторых медицинских учреждениях требуется отдельная плата непосредственно за забор крови, в среднем 200 рублей.

Направление на анализы может дать любой врач – терапевт, хирург, флеболог и т. д., но расшифровывать результаты должен исключительно гематолог. Он же дает пациенту дальнейшие указания – назначает курс лекарственных препаратов, предлагает диету, корректировку образа жизни и т. д. Выполнение этих предписаний позволяет значительно снизить риск образования тромбоза.

  • Анализ крови на тромбофилию: показания, виды и возможные результатыЛечение и профилактика тромбоза артерий
    • Тромбоз артерий – это заболевание, характеризующееся образованием сгустка крови в…
  • Анализ крови на тромбофилию: показания, виды и возможные результатыТромбоз мезентериальных сосудов: симптомы, лечение
    • Особенности и причины Не все знают, что такое мезотромбоз, пока…
  • Анализ крови на тромбофилию: показания, виды и возможные результатыКому и когда назначается лечение тромболитиками
    • Что это такое Троболитические (фибринолитические) препараты – это лекарства, способные…



Источник: http://FlebDoc.ru/tromb/analiz-na-trombofiliyu.html

Генетический анализ на тромбофилию: зачем он необходим и что показывает | VivaVita

Анализ крови на тромбофилию: показания, виды и возможные результаты

Тромбофилия – заболевание, связанное с повышенной способностью крови к образованию сгустков. Вследствие патологических процессов в сосудах спонтанно образуются тромбы, блокирующие кровоток. Различные возникшие нарушения системы свертывания крови могут быть обусловлены генетическими особенностями (этим и обусловлена необходимость проводить генетический анализ на тромбофилию). Результатом может быть спонтанное образование тромбов, которые представляют серьезную опасность, став причиной ишемии, инсульта, инфаркта, тромбоэмболии легочной артерии и других опасных для жизни состояний.

При нормальной работе организма обеспечивается постоянство внутренней среды – гомеостаз, одной из функций которого является регуляция тромбообразования.

Организм, предотвращая потерю крови при любом повреждении сосудов, препятствует чрезмерному образованию тромбов, а также способствует их рассасыванию.

При сбое в системе гомеостаза развивается тромбофилия – потенциально опасное для здоровья состояние, способное дать о себе знать в любом возрасте.

Для чего необходимо обследование

Определить наличие наследственного заболевания и риска развития осложнений поможет генетический анализ на тромбофилию – исследование, в ходе которого будут выявлены маркеры свертываемости крови. Благодаря данному обследованию можно своевременно определить существующие риски и вовремя предпринять необходимые меры для их минимизации.

Анализ крови на тромбофилию: показания, виды и возможные результаты

При наследственной форме тромбофилии важную роль играет полиморфизм генов, регулирующий процессы свертываемости. Разные вариации одного гена могут отвечать за появление одного и того же признака. Среди «виновников» тромбофилии:

  • Гены системы свертывания, кодирующие фибриноген или протромбин;
  • Гены, отвечающие за тонус сосудов;
  • Ген тромбоцитарного гликопротеина, гликопротеина и др.;

Из-за их многочисленности диагностика нередко затруднена.

Кроме того, полиморфизм может быть двух типов: гетерозиготный и гомозиготный. В одном случае имеет место носительство «неблагоприятного» гена.

Во втором варианте ситуация достаточно серьезная, человек является обладателем двух рецессивных либо доминантных генов, отвечающих за появление тех либо иных признаков. Причем, не обязательно будут мутации, вариант вполне может представлять естественную вариацию.

Поэтому, сделав генетический анализ на тромбофилию, можно выявить изменения, которые связаны с полиморфизмом генов, назначить необходимые препараты, способные свести риск развития осложнений и определить меры для их предотвращения.

Кому рекомендован тест на тромбофилию

Анализ крови на тромбофилию: показания, виды и возможные результаты
Анализ крови на тромбофилию: показания, виды и возможные результаты

Для исключения наследственной склонности к тромбообразованию обследование рекомендовано пройти:

  • Пациентам с любыми тромбозами в анамнезе;
  • Людям, среди близких родственников которых есть больные с тромболитическими осложнениями в возрасте до 50 лет;
  • Беременным и женщинам, планирующим зачатие или принимающим оральные контрацептивы в течение длительного времени. Обследование на тромбофилию для беременных рекомендовано, если предыдущее вынашивание сопровождалось тромбозами, окончилось самопроизвольным выкидышем после 10 недели беременности, а также при осложненном акушерском анамнезе: плацентарной недостаточностью, отслойкой плаценты, задержкой развития плода и др.

Генетический тест — это обязанность тех, кто собирается стать родителями

  • После неудачных попыток ЭКО;
  • При имеющемся онкологическом заболевании, болезнях аутоиммунного происхождения, при обменных заболеваниях (сахарный диабет, ожирение);
  • При наличии в анамнезе операций в зоне крупных магистральных сосудов, серьезных травм, инфекций.

Особенно актуальным является анализ на генетическую тромбофилию при подготовке к ЭКО, а также при планировании зачатия.

Так можно предупредить привычное невынашивание, гибель плода во внутриутробный период, патологии развития, появление тромбозов в послеродовом периоде, а также другие серьезные акушерские осложнения.

После того, как будут получены результаты генетического анализа на тромбофилию, специалист сможет назначить необходимое лечение, а беременной женщине – грамотное сопровождение беременности.

Подробнее о роли тромбофилии и иммунных нарушений в невынашивании беременности:

Как проводится анализ на тромбофилию

Для обследования может браться венозная кровь, взятая утром натощак, или (буккальный) щечный эпителий. Этот способ подходит для обследования детей.

Перед взятием анализа ротовую полость рекомендуется прополоскать кипяченой водой. Материал для исследования берется ватной палочкой, поэтому какие-либо неприятные ощущения исключены.

Генетический тест на тромбофилию проводится единожды, результат готов через 7-14 дней и действителен на протяжении всей жизни.

Расшифровка анализа на тромбофилию

При расшифровке проведенного исследования учитываются данные о наличии имеющихся заболеваний и общего состояния здоровья. В зависимости от симптомов назначается исследование определенных показателей. Из наиболее часто рекомендуемых:

  • Ингибитор активатора плазминогена – один из основных компонентов противосвертывающей системы, проводится для определения работоспособности гена, который ответственен за процесс фибринолиза и расщепление тромбов. С помощью анализа можно выявить предрасположенность человека к инфаркту, атеросклерозу, ишемии, преэклампсии, инсулинорезистентности и даже к ожирению. Расшифровка результата:

5G5G – считается нормой

5G4G – промежуточный уровень

4G4G – уровень повышен. В ходе обследования определяется лишь полиморфизм гена, показателей нормы не существует.

  • Уровень фибриногена – важный компонент, необходимый для тромбообразования. Анализ позволяет определить полиморфизм гена, который отвечает за показатель фибриногена, что важно при отклонениях в ходе беременности, также на основании анализа можно предположить инсульт, тромбоэмболию, тромбоз. Интерпретация анализа:
  • GG – показатели в норме
  • GA – уровень фибриногена умеренно повышен
  • AA – значительное превышение уровня.
  • Фактор свертываемости 13 – служит для определения работы свертывающей системы организма, а также на наличие генетической тромбофилии. Результат свидетельствует:

GG – о нормальной активности белка F13

GT – активность умеренно ниже

TT – активность существенно снижена. В группе пациентов с генотипом TT патология встречается намного реже.

  • Фактор свертываемости 5 – особый компонент в крови, отвечающий за коагуляцию. Позволяет выполнить диагностика мутации Лейдена, которая отвечает за развитие тромбоэмболии, тромбоза, преэклампсии и других осложнений на фоне беременности, инсульта. Также используется для определения риска тромбоэмболических осложнений при назначении гормональных препаратов.
  1. GG – концентрация вещества в норме, генотип не предрасполагает к повышению свертывания, генетической тромбофилии нет
  2. GA – небольшое превышение концентрации, присутствует предрасположенность к тромбозу
  3. AA – показатели превышены, генотип предрасполагает к повышенной свертываемости крови.
  • Уровень фактора 2 – рекомендуется пациенткам, если предполагается назначение гормональных средств. Фактор является предшественником тромбина – вещества, участвующего в процессе свертывания, присутствует в неактивном состоянии. Благодаря анализу можно определить предрасположенность к развитию тромбозов, тромбоэмболий, инфаркта миокарда как на фоне приема гормонов, так и во время беременности.
  • GG – отсутствует повышенное свертывание крови, нет генетической тромбофилии
  • GA – имеется предрасположенность к тромбозам
  • AA – риск тромбозов высокий.
  • Помимо генетических маркеров, назначаться могут также сопутствующие анализы, среди которых, например:
  • Маркер тромбообразования Д-димера – это белковый фрагмент, появляющийся при распаде тромба, его количество указывает на активность разрушения кровяных сгустков. Тест используется для диагностики ДВС, для мониторинга при лечении антикоагулянтами. Нормой считаются показатели 0-0,55 мкгмл. Резкое превышение может указать на тромбоэмболию или ДВС-синдром, а также встречается при онкологии, патологии сердца и печени, после травм и перенесенных операций. При беременности показатели повышаются, нарастая к III триместру. У людей в возрасте, а также у больных с ревматоидным артритом возможно повышение уровня D-димера, поэтому диагностика на тромбофилию не всегда информативна.
  • АЧТВ – активированное частичное тромбопластиновое время – определяет время, в течение которого образуется тромб. Его значение свидетельствует не столь об имеющейся генетической тромбофилии, как о работе свертывающей системы, увеличение значений свидетельствует о склонности к кровотечению.

Существует целый ряд других маркеров, какой объем исследований необходим, определяет врач, учитывая показания к проведению исследования. В привычном ключе результаты на генотип не расшифровываются, здесь не существует допустимых/недопустимых норм. Что касается результатов, то существует множество нюансов, поэтому расшифровку анализов лучше доверить специалисту.

А стоит ли делать?

Анализ крови на тромбофилию: показания, виды и возможные результаты

Наследственная тромбофилия требует от человека внимательного отношения к своему здоровью. Чтобы предотвратить проявления болезни, следует соблюдать определенные правила, возможно, понадобится прием препаратов. Если же унаследован одинаковый ген от двух родителей, то генетический анализ на тромбофилию при планировании беременности особенно обоснован. В любом случае человек, пройдя обследование, получает информацию о своем здоровье и различных рисках, что поможет избежать осложнений, опасных для жизни. Как говорится: предупрежден – значит, вооружен!

Оксана Матиаш, врач общей практики

Иллюстрации: Юлия Прососова

  • ТЕГИ
  • биомаркер
  • биомаркеры
  • генетика
  • генетический анализ
  • сосуды
  • тромбоз
  • тромбофилия

Источник: https://www.vitajournal.ru/health/diagnostics/geneticheskij-analiz-na-trombofiliju/

Ссылка на основную публикацию