Анализ на целиакию: виды, расшифровка и методика лечения патологии

Целиакия – заболевание, при котором у человека нарушается функционирование тонкого кишечника, ухудшается всасывание продуктов с глютеном. При обострении болезни возникает сильное вздутие живота, боли, диарея и множество других неприятных симптомов. Если не проводится лабораторная диагностика, целиакия по симптомам никак не отличается от несварения и других патологий.

Важно и то, что протекать болезнь может совсем без симптомов, тогда диагностика целиакии у детей и взрослых становится еще более затруднительной.

Ведь пациент не перестает каждый день сталкиваться с главным фактором, усугубляющим заболевание, — глютеном.

Острые симптомы целиакии

Диагностика целиакии по симптомам у взрослых или детей не всегда дает точный результат. Тем не менее, длительное сохранение признаков болезни должно насторожить:

• постоянные расстройства желудка, вздутие и метеоризм, диарея, сменяющаяся кратковременными запорами;
• кровянистые сгустки в кале;
• авитаминоз, возникающий на фоне длительных проблем с желудком;
• признаки и развитие остеопороза;
• гормональные сбои, приводящие к ухудшению менструального цикла у женщин;
• повышение риска выкидыша.

При диагностике симптомов целиакии у детей нередко замечают дополнительные факторы. Чаще всего внимательное отношение к состоянию ребенка требуется, если ему меньше 1 года.

В большинстве случаев целиакия у детей проявляется сразу же после введения первого прикорма с добавлением глютенового белка (манные, пшенные, пшеничные каши).

Иногда диагностика целиакии начинается только в 2-3 года, так как в первое время малыша симптомы беспокоят несильно, либо в рационе отсутствуют провоцирующие факторы. Один из таких факторов – бактериальные и вирусные заражения ЖКТ. После них обнаруживаются первые симптомы болезни. Вот, как патология проявляется:

• длительный понос, обильный и интенсивный;
• затрудненная дефекация, после которой наступает острая диарея;
• распирание кишечника, внешне напоминающее симптомы рахита;
• колики, плач и беспокойство;
• недостаток веса, плохой аппетит;
• постоянные рвотные позывы и срыгивание;
• вялость, желание спать, повышенная раздражительность и беспокойство.

Полезная информация:  Принципы диеты без глютена и казеина: списки продуктов

Сильно нарушаются показатели общего развития, так как в кишечнике перестают усваиваться полезные вещества.

Сильно меняются испражнения: они пенятся, становятся кашицеобразными, с очень резким запахом. Количество каловых масс увеличивается, по ходу кишечника чувствует боль. Особенно интенсивно дети ощущают дискомфорт в пупочной области. После дефекации боли исчезают.

При развитии целиакии у детей симптомы, их диагностика и последующее лечение должны проводиться как можно раньше, иначе формируется сильный недостаток кальция. На фоне этого развиваются признаки рахита. Размягчаются кости, дети часто страдают от переломов и искривлений.

Проявление целиакии у детей

Кроме симптомов, описанных выше, для целиакии у малышей характерно:

• появление поздних зубов;
• сильное повреждение эмали;
• сбои в белковом обмене и появление выраженных отеков;
• развивается анемия – иногда может быть одним симптомом целиакии у ребенка (а также у взрослых).

Нередко диагностика целиакии у взрослых и детей назначается при следующих проявлениях:

• задержка полового развития, недостаток гормонов;
• развитие дерматитов с воспалениями на локтях, коленях, ягодицах;
• зубная гипоплазия;
• высокий уровень трансаминаз;
• хрупкость костей;
• нарушения в работе ЦНС – онемение конечностей, боли в костях и суставах, эпилепсия, панические атаки.

Лечение целиакии после диагностики требует строго соблюдения диеты, иначе препараты не дадут результата.

Подготовка к обследованию

Перед сдачей анализов и другими методами диагностики необходимо подготовиться:

• исключают раздражающую желудок пищу – специи, жирные блюда, газообразующие компоненты;
• нельзя вводить в меню новые продукты;
• перед походом в клинику для сдачи анализов ужинают легким блюдом;
• за 5-10 дней до диагностики прекращают прием лекарств, витаминов, добавок, если это допускает состояние здоровья.

В день перед диагностикой желательно ограничиться легким завтраком.

Анализы и инструментальные методы

Прежде чем заподозрить целиакию, нередко пытаются обнаружить признаки непереносимости каких-то продуктов или синдром раздраженного кишечника. Обычно обнаружить целиакию после диагностики и анализов удается со 2 или 3 раза, когда исключаются другие патологии.

Анализ крови

При наличии целиакии иммунитет вырабатывает антитела, которые определяются анализом крови:

• аутоантитела к tTG (IgA и IgG к тканевой трансглютаминазе);
• аутоантитела к EMA (IgA и IgG к эндомизию).

При положительном результате одного из этих тестов назначается биопсия материала кишечника для точного определения диагноза.

Эндоскопия

После получения анализов назначается эндоскопическое обследование кишечника с забором образца тканей (биопсия). Иногда после получения биопсии с целью обнаружения другой болезни находят целиакию.

Биопсию проводят без устранения из рацион глютеновых продуктов, иначе результат может быть недостоверным.

Если биопсия показала изменения в ворсинках, воспаление отдела тонкого кишечника, то назначают диету без глютена. При исчезновении симптомов болезни в результате соблюдения питания диагноз подтверждают.

Другие анализы

Для диагностики симптомов целиакии у взрослых с назначением лечения используют и другие методы:

• анализ кала – при целиакии анализы показывают увеличенное количество жира;
• определение плотности костей – оценивают признаки остеомаляции, остеопороза;
• снимки верхних отделов ЖКТ для определения воспалительных процессов.

Развернутый анализ крови используют для диагностики анемии. Иногда детям назначают биохимический анализ крови для выявления содержания натрия, калия, углеродов.

Дополнительно назначают анализ кала на патогенную микрофлору, развернутую диагностику нарушений метаболизма (белок, альбумин, холестерин, глюкоза, билирубин в крови, а также содержание общих липидов, триглицеридов).

Диагностика целиакии при первых же признаках помогает добиться адекватного лечения. И чем раньше оно начинается, тем меньше рисков для развития осложнений.

Источник: https://diarey.net/celiakiya/diagnostika-tseliakii-analizy.html

Анализ на целиакию: что такое целиакия и какие виды анализов диагностируют заболевание

Целиакия — это непереносимость глютена. Глютен — это белковая составляющая клейковины злаковых. Болезнь распространена в Соединенных Штатах Америки и Европейских странах.

Впервые заболевание было обнаружено в 1888 году в Великобритании, доктором С. Ги. У ребенка, которого наблюдал врач, были постоянные жалобы на хроническую диарею, истощение и увеличение брюшной полости.

Уже более ста лет активно изучается проблема непереносимости глютена.

Основная причина появления и развития целиакии — наследственный фактор. К сожалению, если в семье кто-то страдает данным недугом, велик риск того, что это передастся и детям.

Как проявляется

Целиакия относится к аутоиммунным заболеваниям, вызываемым вследствие попадания в ЖКТ глютена и его белков, которые содержатся в злаковых (пшеница, рожь, ячмень). Это заболевание нельзя сравнивать с аллергией, оно больше похоже на другие аутоиммунные заболевания — диабет либо артрит.

Представьте, кусаете бутерброд, который попадая в желудок начинает перевариваться. Желудочный сок разрушает белки, находящиеся в зернах хлеба.

Некоторые белки невозможно переварить и возникает ответная иммунная реакция организма на самого себя. Нападению подвергается тонкий кишечник человека.

Вся тяжесть приходится на ворсинки ЖКТ, которые отвечают за отправку питательных веществ из пищи в кровоток.

К основным симптомам непереносимости глютена относят: сильное расстройство желудка (диарея), ощущение болей в ЖКТ, вздутие, хронические запоры, непонятная пациенту потеря веса, рвота, чрезмерная постоянная усталость, железодефицитная анемия, наличие язв в ротовой полости, боль в суставах, покалывание, онемение в конечностях, беспокойство, депрессия, изменение цвета зубной эмали.

Виды диагностики

Анализ крови на выявление непереносимости глютена относится к сложному биохимическому и иммунологическому исследованию. Благодаря данному исследованию можно без ошибок определить, есть ли у пациента непереносимость или нет, проявляет ли его организм аутоиммунную реакцию на белок глютена или может переносить без проблем.

Предварительное тестирование потребует сдать обычный анализ на целиакию. На сегодняшний день данные исследования доступны как по цене, так и по месту их сдачи.

Анализы на непереносимость глютена покажет практически сразу и достоверно, есть ли у вас данное заболевание или нет:

• Скрининг-тест на антитела класса IgG к тканевой трансглютаминазе. В случае положительного результата, больной должен обратиться за консультацией к специалисту-гастроэнтерологу, который может назначить дополнительные исследования для уточнения диагноза.
• Биопсия тонкого кишечника или как еще называют данный вид исследования — эндоскопия. Процедура проводится следующим образом — тоненькая трубочка с небольшой камерой вставляется в горло. Это позволяет отследить изменения, которые происходят в организме человека.
• Общий анализ крови. Поможет своевременно обнаружить и наличие анемии в организме человека (понижение уровня гемоглобина, а также количества эритроцитов в крови).
• Биохимический анализ крови. Доктор может отследить наличие количества железа в организме, калия, кальция, холестерина, магния, альбумина. Биохимический анализ крови покажет есть ли у пациента признаки ацидоза, повышен ли уровень щелочной фосфатазы.
• Коагулограмма покажется удлиненное время протромбинования.
• Иммунологический анализ поможет своевременно обнаружить есть ли антитела против эндомизия и трансглютаминазы, а также иммуноглобулины IgA и IgG.
• Генетическое исследование. Своевременно обнаруживает в ДНК пациента гены HLA DQ2, HLA DQ8, которые провоцируют появление и развитие непереносимости глютена. Однако не стоит забывать о том, что данные гены всего лишь говорят о том, что у больного может быть целиакия, но не подтверждают диагноз.
• Копрограмма. Позволяет обнаружить повышенное содержание жира (до 50 г — стеаторея).
• Рентген кишечника. Выявляет атрофированные слизистые кишечника, а также позволяет обнаружить складчатость слизистых.
• КТ, МРТ — показывают расширение кишечника, наличие утолщенных складок слизистых, гипоспленизм, инвагинации, брыжеечную и ретроперитонеальную лимфаденопатию.
• Эндоскопия, биопсия считаются «золотым стандартом» в исследованиях, которые позволяют своевременно и точно обнаружить у пациента наличие непереносимости глютена в организме. Данное исследование позволяет визуализировать полную картину «плоских слизистых», показывает есть ли у больного атрофированные ворсинки кишечника, а также выявляет лимфоцитарную и плазмоцитарную инфильтрацию. Атрофия слизистой оболочки ухудшает всасывание полезных веществ в организм, а также приводит к разным расстройствам обмена веществ.

Гастроэнтеролог может назначить дополнительно дифференциальную диагностику, которая покажет есть ли у пациента такие заболевания как: муковисцидоз, синдром Шегрена, болезнь Крона, дивертикулез, аденокарцинома и прочие.

Анализ на непереносимость глютена и другие методы диагностики

Для проведения исследования необходимо дополнительно и специально подготовиться. Сдают по общей схеме натощак. Можно выпить немного чистой негазированной воды. За пару дней до сдачи крови, необходимо убрать из пищевого рациона больного всю жареную, острую, пряную пищу. Запрещено употреблять и копчености, которые могут вызвать дополнительное воспаление тонкого кишечника.

Запрещается ввод новых продуктов в рацион, радикальные изменения в пищевых привычках. Следует максимально отказаться от приема лекарственных препаратов (разрешены только те препараты, которые жизненно важны для пациента). Больной должен избегать любых физических нагрузок, стрессов, эмоционального напряжения.

Для сдачи анализа кала на непереносимость глютена необходимо брать образец из утреннего стула и сдавать его в стерильном контейнере в лабораторию. Все необходимые дополнительные методы диагностики заболевания должен назначить лечащий врач-гастроэнтеролог.

Эндоскопия

Фиброгастродуоденоскопия или проще говоря, эндоскопия проводится при помощи небольшой трубочки, которая имея небольшие щипчики на кончике, берет образец тканей тонкого кишечника.

Люди, которые имеют герпетиформный дерматит (это заболевание очень сложно поддается терапии, чаще всего в данном случае назначается Дапсон-Фатол) должны дополнительно сделать биопсию и гистологический анализ кожных покровов.

При помощи видеокапсульной эндоскопии можно визуально провести исследование тонкого кишечника на всей его протяженности, что позволяет выявить не только атрофическую слизистую, но и своевременно обнаружить скрытые кровотечения, паразитов, новообразования, болезнь Крона и прочее.

УЗИ органов пищеварения

Во время проведения такого исследования как УЗИ органов пищеварения на непереносимость глютена, можно увидеть насколько расширен кишечник, усилена ли перистальтика ЖКТ, увеличены ли лимфоузлы, сколько собирается жидкости в кишечнике и ее объем.

По ультразвуковому исследованию можно обнаружить поражение почек и гепатобилиарной системы. Примерно 90% признаков поражения гепатобилиарной системы встречается у людей, которые страдают на целиакию или непереносимость глютена.

Другие методы диагностики

Гастроэнтеролог может назначить дополнительные методы диагностики и попросить пациента сдать анализ на непереносимость глютена.

К дополнительным методам относят:

• Печеночные пробы.
• Анализы на обнаружение фекальной эластазы 1.
• УЗИ органов брюшной полости.
• УЗИ щитовидной железы.
• Общий анализ крови.
• Анализ крови на белковые фракции и общий белок.
• Исследование на наличие электролитов и микроэлементов сыворотки крови.
• Анализ на глюкозу (гликозилированный гемоглобин).
• Колоноскопия.
• Энтероклизис или рентген тонкой кишки.
• Денситометрия костей (помогает также обнаружить ранний остеопороз).

Обязательно для постановки точного диагноза необходимо провести ФГДС вместе с морфологическими исследованиями биоптатов, которые берутся из залуковичных отделов двенадцатиперстной кишки.

Данное исследование позволяет выявить атрофию ворсинок тонкого кишечника, а также гиперплазию крип, интраэпителиальный лимфоцитоз различной степени.

Для того, чтобы провести исследование необходимо взять биопсию из тонкого кишечника.

Для того, чтобы поставить точный диагноз и обнаружить заболевание на непереносимость глютена, может понадобится не один месяц и возможно не один год.

Большинство пациентов получают данный диагноз через несколько лет после начала исследований и заболевания.

Это связано с тем, что многие гастроэнтерологи считают целиакию настолько редким заболеванием, что даже представить себе не могут, что оно проявилось у его пациента.

В семьях, где уже встречался анамнез, отягощенный непереносимостью глютена, заболевания, связанные с нарушениями иммунной системы, с заболеваниями желудочно-кишечного тракта, онкологией — обязательно должны проходить обследования у гастроэнтеролога и других специалистов все члены семьи. Грудные дети уже с первых дней жизни должны пройти диагностику на определение наличия непереносимости глютена у них. Профилактически обследования должны обязательно включать в себя копрограмму (актуально для детей начиная с полугода жизни).

Источник: https://med88.ru/celiakiya/analiz/

Лаборатория диагностики аутоиммунных заболеваний. СПбГМУ им.ак.И.П.Павлова

Целиакия лабораторная диагностика, анализы у детей и взрослых

Диагностика целиакии, определение

Целикия (глютеновая энтеропатия) является системным аутоиммунным заболеванием проявляющаяся глютен-зависимой симптоматикой, антителами к тканевой трансглутаминазе 2 типа ТТГ2 и энтеропатией (Husby e tal. JPGN 2012).

Целиакия является классическим аутоиммунным заболеванием, поскольку характеризуется тканевым иммунным воспалением, возникает у лиц с определенным набором генов системы HLA и часто сочетается с другими аутоиммунными расстройствами.

Целиакия развивается у тех людей, у которых в геноме имеются определенные аллели генов иммунного ответа – HLA-DQ2 и HLA-DQ8, которые входят в состав HLA-DR3 генотипа. Носительство генов не позволяет поставить диагноз целиакии, поскольку заболевание развивается только у небольшой части носителей. Для развития целиакии необходим ряд дополнительных факторов.

Целиакия хроническое заболевание, требующее хронического лечения и наблюдения. У многих целиакия протекает скрыто (латентно) однако у них могут быть выявлены антитела к специфическим антигенам и изменения слизистой кишечника.

Отсутствие серологических маркеров  позволяет исключить диагноз целиакии при неясной клинической картине.

Инициирующей причиной целиакии является поступление с пищей ряда белков злаковых культур, так называемых проламинов, которые богаты пролином. Обычно все белки злаковых обобщаются под названием «глиадин», хотя термином глиадин обозначается только белок пшеницы.

Неспособность ферментов желудочно кишечного тракта человека к перевариванию белка злаковых приводит к образованию глиадиновых пептидов.

Тканевая трансглутаминаза дезамидирует пептиды глиадина с образованием отрицательно заряженных  дезамидированных пептидов, которые презентируются в иммунной системе с развитием выраженного иммунного воспаления в стенке кишки.

Развивается иммунный ответ против глиадина, его дезамидированных фрагментов (пептидов), тканевой транглутаминазы, а также ряда белков соединительной ткани, входящих в состав эндомизия и ретикулина. Проявлением аутоиммунной реакции является разрушение слизистой тонкого кишечника и нарушения всасывания питательных веществ. Кроме того, часто отмечаются внекишечные проявления целиакии, часть из которых представляет другие аутоиммунные заболевания.

Выявление ряда специфических антител при целиакии, таких как антитела к тканевой трансглутаминазе 2, эндомизию и дезамидированным пептидам глиадина позволяет диагностировать и исключать заболевание. Выявление антител при целиакии обладают хорошими клинико-диагностическими характеристиками, поэтому используется в критериальной диагностике этого заболевания.

  

Основой постановки диагноза целиакии являются международные критерии диагностики Европейского общества педиатрической гастроэнтерологии и нутриции (ESPAGHN 2012)  см. http://espghan.med.up.pt/position_papers/Guidelines_on_coeliac_disease.pdf

Диагноз «целиакия» является основой для назначения ПОЖИЗНЕННОЙ БЕЗГЛЮТЕНОВОЙ ДИЕТЫ, поскольку только диета обеспечивает нормальное всасывание всех веществ и микроэлементов, а также препятствует развитию внекишечных проявлений.

Важно не спешить с назначением диеты поскольку назначение диеты приводит к значительным финансовым затратам и пожизненной психологической травме. Диета не должна назначаться пробно, поскольку стираются все диагностические симптомы заболевания, при этом в длительной перспективе такая «пробная диета» не предотвращает тяжелые поражения кишечника и других органов.

При даже кратковременном потреблении пищи богатой глиадином, «быстрый» вторичный иммунный ответ приводит к возобновлению всего спектра клинической симптоматики.

Поскольку существует риск гипердиагностики целиакии (!), обусловленной широкой продажей безглютенового питания, крайне важно не только установить диагноз, но прежде всего, исключить его. Целиакия без специфических антител, выявленных с помощью тестов рекомендованных экспертами ESPGHAN, маловероятна.

Диета не может назначаться превентивно (до диагноза) или в сомнительных случаях. Использование безглютеновой диеты до серологического обследования снижает его ценность и не позволяет исключить диагноз целиакии.

Назначение диеты должно происходить только после однозначной постановки диагноза т.е.

История описания целиакии

Первое описание симптомов целиакии, указывающее на нарушение пищеварения, в исторической литературе датируются 1-2 веком н.э. Тогда же было впервые использовано греческое название «koiliakos,» которое обозначало «страдания кишки».

В начале 19 веке английский доктор Матью Балли (Mathew Baillie) описал подробную клиническую симптоматику целиакии у человека с нарушением всасывания и «растянутым газом животом».

Доктор Самуэль Ги (Samuel Gee) в 1888 впервые академически охарактеризовал связь клинической симптоматики целиакии с изменениями диеты и указал на необходимость диетотерапии этого заболевания. В тоже время, причина расстройства пищеварения и пищевой агент, вызывающий заболевание оставались неизвестными.

К началу 20 века у пациентов широко использовалась рисовая (у бедных пациентов) и, у богатых, банановая диеты. Долгое время предпринимались безуспешные попытки обнаружить в бананах вещество, способное привести к улучшению течения заболевания.

Новое понимания причин целиакии была установлено в 1950 голландским доктором Вильямом Карелом Дайком (Dicke), который во время 2-й мировой войны обратил внимание на уменьшение симптоматики у голландских детей, больных целиакией.

Отсутствие хлеба в рационе населения привело к улучшению симптоматики большинства пациентов с целиакией. После того, как союзные войска в конце войны возобновили доставку муки и хлеба в Голландию, симптомы целиакии опять вернулись у большинства пациентов.

Исследование физиологии пищеварения голландских докторов Вейджерса (Weijers) и Ван де Камера (Van de Kamer) доказали нарушения всасывания у больных целиакией. Глиадин как основная причина целиакии был охарактеризован австралийской ученой гастроэнтерологом Шарлотт Андерсон (Charlotte Anderson).

Использование эндоскопической биопсии тонкой кишки (Paulley с соавт., 1954) позволило описать гистологические изменения слизистой кишичника и стенки кишки при этом заболевании (Shiner M., 1956).

Исследования близнецов и генетические исследования больных целиакией в 1980-х позволили установить связь с HLA-генотипом (Sollid L. с соавт. 1989),  а 1997 году в качестве основного антигена целиакии была охарактеризована тканевая трансглутаминаза (Schuppan D., с соавт. 1997).

Использование антител к эндомизию для диагностики целиакии широко использовалось с 80-х годов во многих странах, а с начала 21 века дополнилось выявлением антител к тканевой трансглутаминазе, сначала выделенной из тканей животных (трансгулутаминаза морской свинки), а затем полученной с помощью рекомбинантной технологии – трансглутаминазы человека TG2. Широкое использование антител в качестве малоинвазивного метода позволило выявить большое количество «скрытой» или латентной целиакии в популяции.

Эти результаты позволили отказаться от проведения многих травмирующих эндоскопических биопсий и рекомендовать выявление антител на первом этапе обследования пациентов для исключения диагноза целиакии.

С 2012 года серологическое тестирование, дополненное генотипированием и биопсией кишечника, является основой диагностики в соответствии с действующими критериями Европейского общества педиатрической гастроэнтерологии и нутриции (ESPGHAN2012)

История диагностических критериев целиакии также начинается с 1979 года, которые были разработаны в ходе встречи экспертов по целиакии ESPGHAN в швейцарском городе Interlaken. Они подразумевали использование повторной биопсии кишечника для определении эффекта диетотерапии.

В 1990 году критерии были пересмотрены, и число биопсий было сокращено до 1 биопсии в дебюте заболевания.

Наконец в 2012 году эксперты ESPGHAN опубликовали новый набор критериев целиакии, которые позволяют использовать серологическое обследование в качестве скрининга целиакии, и отказаться, в ряде случаев, от проведения эндоскопической биопсии кишечника для подтверждения диагноза.

Этиология и патогенез целиакии

Целиакия обусловлена поступлением с пищей ряда белков злаковых культур, входящих в состав глютена. Глютен (глютенопектин) представляет собой спирторастворимые белковые остатки зерна после экстракции из них крахмала и других сахаров.

Состав глютена различается в разных зерновых культурах. Под термином глиадин обобщают ряд глютеновых белков, которые содержат большое количество аминокислот пролина и глютамина в своем составе. Такие глютеновые белки называют проламинами. Проламины входят в состав  белков подсемейства мятликовые (Pooideae). Именно химический состав проламинов является причиной развития целиакии.

 Глиадин входит в состав зерна пшеницы, хордеин является основным белком ржи, а секалин входит в состав ячменя.  Авенин, который является белковым компонентом  овса редко вызывает целиакию, однако может спровоцировать обострении.

Особенностью белков проламинов является высокая устойчивость к протеолитическим пищеварительным ферментам желудочно-кишечного тракта, которые не способны разрушить аминокислотные последовательности богатые пролином.

Большинство протеолитических ферментов человека, таких как пепсин, трипсин и хемотрипсин лишены пролин-эндопептидазной активности.

В результате неполной протеолитической ферментативной деградации формируются 20-50 аминокислотные пептиды, которые даже в условиях отсутствия предрасположенности к целиакии токсичны для энтероцитов (клеток слизистой тонкой кишки) и могут приводить к их повреждению. У лиц без предрасположенности к целиакии такие пептиды проламинов остаются в пределах просвета кишечника и не проникают под слизистую.

В то же время, для развития целиакии необходим целый ряд дополнительных факторов.

Прежде всего, для развития целиакии необходимо проникновение богатых глютамином пептидов в стенку кишки. Фактором, который обеспечивает проникновение не полностью переваренных высокомолекулярных веществ, является слабость межклеточных контактов эпителия кишечника.

Одним из механизмов ослабления контактов между клетками кишечного эпителия является активация зонулина, одного из рецепторных белков слизистой, который способен снижать плотность межклеточных контактов. Зонулин также является рецептором к ряду бактериальных и вирусных токсинов.

Другим фактором является высокая активность ряда ферментов соединительной ткани, прежде всего тканевой трансглутаминазы в стенке кишки.

В норме тканевая трансглютаминаза является ферментом соединительной ткани который модифицирует белки матрикса соединительной ткани. Тканевая трансглутаминаза образует поперечные сшивки между молекулами глютамина, что приводит к увеличению механической прочности  соединительной ткани.

Тканевой трансглутаминазой особенно богаты волокна соединительной ткани в составе мышц — эндомизий и внутренних органов – ретикулин. Существует 5 изоформ этого фермента, активных в коже, желудочно-кишечном тракте, соединительной ткани паренхиматозных органов.

В кишечнике активна тканевая трансглутаминаза 2 типа (TG2).  

Особенности всасывания, в том числе вторичная лактазная недостаточность, развивающаяся на фоне целиакии является еще одним фактором, приводящим к закислению содержимого тонкой кишки, и дезаминированию глютаминовых остатков в составе глютамата под действием тканевой трансглутаминазы. В условиях низкого рН и высокой концентрации ионов кальция протекает реакция дезаминирования с образованием отрицательно-зараженных дезаминированных пептидов глиадина (ДПГ).

Отрицательно заряженные дезаминированные пептиды способны связываться с аллелями генов HLA 2 класса. Именно высокая аффинность отрицательно заряженных пептидов глиадина и молекул, осуществляющих презентацию антигена в иммунной системе, является основной причиной целиакии и проводит к развитию тяжелой энтеропатии и внекишечным проявлениям заболевания.

Так продукты генов HLAопределяют направленность иммунного ответа, поэтому у лиц с целиакией с рождения есть особенности иммунного ответа, который может приводить к развитию ряда аутоиммунных заболеваний. В то же время, носительство HLAне обязательно приводит к аутоиммунному заболеванию.

  Так в популяции Северной Европы гены HLADQ2/DQ8 очень распространены (до 30%) и входят в состав распространенного европейского генотипа А1-В8-DR3, который имеют более трети всего населения северной Европы. Только небольшой процент среди носителей HLA генов действительно болеет целиакией. По разным оценкам он составляет около 3%. Т.е.

Источник: https://autoimmun.ru/index.php?link=celiac_disease

Целиакия: признаки, анализы и лечение глютеновой болезни. Целиакия — анализы на антитела и генетическая диагностика

Целиакия – это врожденное заболевание кишечника, признаком которого является непереносимость глютена

Целиакия, или непереносимость глютена, белка злаковых растений (пшеницы, ржи, ячменя и овса) раньше считалась достаточно редким заболеванием, хотя случаи ее с неясной этиологией описывались еще древними авторами.

Она проявляется в разной степени интенсивности и по-разному на различные злаки. Уровень реакции зависит от того, какое количество глютена содержит сам злак. Больше всего его в пшенице, поэтому все блюда и продукты, произведенные из чистой белой муки, особенно опасны для больных целиакией.

Это заболевание и его происхождение до наших дней является предметом ожесточенных споров между различными учеными. Однако, если суммировать имеющуюся на данный момент информацию, можно сделать некоторые выводы о следующих причинах заболевания:

• Генетические наследственные факторы. Риск заболевания внутри одной семьи чрезвычайно высок, что говорит о генетическом методе передачи информации от предков к потомкам.
• Сенсибилизация к глютену. При обследовании у больных обнаруживаются специфические антитела на глютен.
• Триггером целиакии часто становится сильный стресс, острая вирусная инфекция с тяжелым течением или ревматизм в разных видах и проявлениях.

В целом, только анализ на целиакию может дать точный ответ о наличии или отсутствии у человека заболевания, но выяснить 100% причину его возникновения на нынешнем этапе развития науки пока что невозможно.

Заболевание может «маскироваться» под различные виды расстройства пищеварения и имеет сходные проявления:

• Диарея в течение значительного времени без явных видимых причин.
• Постоянное, также длительное вздутие живота.
• Снижение веса при достаточном питании.
• Слабость, низкая работоспособность.
• Развитие метеоризма.

Так как такие симптомы можно считать не конкретными, общими для множества заболеваний пищеварительного тракта, то только проведение специальных анализов и обследований может дать подтверждение или опровержение

Анализы на целиакию: виды и подготовка

Биохимический анализ крови – эффективная диагностика целиакии

Так как только анализ на целиакию может дать точный результат, то их проводить необходимо с соблюдением всех правил подготовки. Она ничем не отличается от обычных правил для сдачи анализа крови на биохимию и иммунологическую пробу и общего анализа кала.

Основные виды анализов при этом заболевании:

• Развернутый биохимический анализ крови. Помогает получить общую картину состояния организма и понять, насколько целиакия успела навредить больному.
• Иммунные пробы позволяют распознать наличие специфических антител.
• Иногда дополнительно проводится гистологическое исследование соскоба стенок тонкого кишечника.

К анализу крови больной готовится заранее, по общей схеме. На пробу в лабораторию он отправляется на пустой желудок, пить разрешено только немного чистой воды, не газированной.

За несколько дней до проведения анализа из меню необходимо убрать острые, пряные, жареные и копченые продукты, которые могут провоцировать воспаление тонкого кишечника, но не вносить радикальных изменений, не пробовать новых продуктов.

Если это возможно, стоит по-максимуму отказаться от принимаемым не жизненно важных медикаментов. Также очень желательно избегать физических перегрузок и эмоционального напряжения.

Для анализа кала собирается проба из утреннего стула, в стерильный контейнер, который максимально быстро доставляется в лабораторию. Остальные методы диагностики используются по мере необходимости и по направлению лечащего врача.

Расшифровка

После того, как будет выполнен анализ на целиакию, расшифровкой полученных данных будет заниматься специалист. Только он может дать грамотное заключение на основании совокупности всех полученных данных.

В биохимических анализах о наличии целиакии могут говорит следующие данные: снижение уровня калия, кальция, железа, натрия и «хорошего» холестерина, витаминов и липидов. Наблюдается нарушение толерантности к глюкозе, уменьшение уровня общего белка и растет протромбиновое время.

Иммунология обнаруживает наличие специфических антител.Гистологически определяется атрофия слизистых тонкого кишечника больного.

Сроки выполнения анализа

Пробы на непереносимость глютена исследуются в течение двух или трех дней. С учетом забора крови, возможной транспортировки биоматериалов в некоторых центрах результаты анализов выдают только через 6 рабочих дней.

Сдать анализ можно в любой сертифицированной лаборатории с оборудованием для иммуноферментного анализа и ПЦР (метода полимеразной цепной реакции).

Генетическое исследование

Генетические анализы на целиакию выполняют для определения предрасположенности к заболеванию. Также их могут назначить, если сомневаются в том, что диагноз поставили правильно.  

На поверхности клеток присутствуют определенные молекулы, которые называют человеческим лейкоцитарным антигеном. Их должно быть около 100 тысяч на одной клетке.

Но с развитием целиакии связано две: HLA – DQ2, HLA – DQ8. Эти генетические локусы принимают участие в формировании конечного иммунного ответа.

Согласно генетическим анализам, у 5% населения планеты есть предрасположенность к непереносимости глютена.

Если обследование показало, что эти два гена есть у пациента, то для окончательного подтверждения диагноза выполняют гистологический анализ.

Это исследование отличается высокой чувствительностью, хотя в некоторых случаях гены свидетельствуют о предрасположенности к другим патологиям.

Такой анализ на непереносимость глютена особенно необходим, если антител в крови не выявили, а биопсию проводить нежелательно.

Оценка состояния скелета

Анализ крови на целиакию далеко не единственный метод диагностики. Чтобы определить, пострадала ли костная ткань в результате заболевания, выполняют денситометрию.

Так как при целиакии нарушается всасывание питательных веществ, то организм страдает от недостатка кальция. Это приводит к развитию остеомаляции или рахита, остеопороза.

Эти заболевания чаще встречаются у детей с глютеновой энтеропатией. Поэтому есть необходимость в оценке состояния скелета.

КТ, МРТ

Целиакия имеет разные симптомы у взрослых. Если ощущается дискомфорт после еды, то нужно обследоваться и начать лечение. В противном случае развиваются осложнения.

При этом заболевании у больных возникает ассоциированная энтеропатия и Т-клеточная лимфома. Эти патологии встречаются у людей, страдающих рефрактерной целиакией, которая не отвечает на безглютеновую диету.

Постепенно под влиянием клейковины появляются множественные малосимптомные язвы в тонкой кишке, и возникает кишечная непроходимость.

В качестве методов обследования в этой ситуации назначают компьютерную и магнитно-резонансную томографию и гастроскопию. Если подозревают лимфому, то дополнительно выполняют позитронно-эмиссионную томографию или энтерографию с биопсией.

Рентген кишечника

Для выполнения рентгена тонкого кишечника:

1. Больной должен избавиться от всех предметов из металла. После этого его укладывают на специальный стол и пристегивают ремнями, чтобы поставить в вертикальное положение.
2. Сначала делают снимок, после этого дают пациенту выпить определенное количество контрастного вещества.
3. По ходу перемещения контрастного вещества делают снимки.
4. После того как желудок изучат, дают еще контраст и наблюдают за протеканием жидкости, поворачивая стол так, чтобы постепенно заполнялся тонкий кишечник.
5. Процедура может занять продолжительное время, так как необходимо дождаться прохождения контраста через весь кишечник для получения качественных снимков.

После этого гастроэнтеролог изучает результаты рентгены и определяет признаки повреждения тонкого кишечника, характерные для непереносимости глютена.

УЗИ

Для оценки состояния органов пищеварения выполняют ультразвуковое исследование органов брюшной полости. При непереносимости глютена процедура покажет, что поражена гепатобилиарная система и почки. При этом в 90% случаев гепатобилиарная система страдает у людей с диагнозом целиакия.

• Подтвердить заболевание могут с помощью верхней эндоскопии и биопсии двенадцатиперстной или тонкой кишки.
• Должны получить от 4 до 8 образцов, так как не все участки могут быть повреждены, поэтому если возьмут образец здоровой ткани, результаты ошибочные.
• Часто при целиакии эндоскопия показывает, что с тонкой кишкой все хорошо, но если процедура показывает ступенчатость кишки, недостаточное количество складок, нарушение подслизистой основы, мозаичной и неровной слизистой, то диагноз подтверждают.
• Для получения образца ткани выполняют волоконно-оптическую эндоскопию, которая отличается высокой точностью и чувствительностью.

Анализы крови

Для косвенного подтверждения заболевания выполняют:

1. Общее исследование крови. Оно помогает определить анемию, если снизились показатели гемоглобина и эритроцитов.
2. Анализ на общий белок и альбумин. Недостаточное количество говорит о нарушении всасывания в кишечнике.
3. Исследование на содержание натрия, калия и хлора. Дисбаланс электролитов часто связан с диареей.
4. Измерения уровня кальция, железа, липидов и холестерина.

Также существует иммунологическая диагностика целиакии. Она включает анализы на наличие антиглиадиновых антител, антител к тканевой трансглутаминазе, эндомизию, ретикулину. Эти исследования обязательно назначают до соблюдения безглютеновой диеты. Их также проводят для контроля эффективности лечения.

Как проводится анализ?

Определение антитела к тканевой трансглутаминазе выявляет аутоиммунную природу болей в кишечнике. Комплексное обследование включает пять лабораторных исследований на антитела, которые формируют аллергическую реакцию.

Людям с непереносимостью глютена необходимо соблюдать безглютеновую диету

Глютеновые белковые компоненты разрушают стенки кишечника, развивается аутоиммунное заболевание, иммунная защита вырабатывает антитела. Провоцирует выработку неспецифических белков глиадин. ИФА-исследования на IgG и IgA к очищенному глиадину (DGP) проводится с трех лет, у малышей младшего возраста точность результатов низкая.

Иммунные пробы определяют концентрацию аномальных глобулинов классов А и G, реагирующих на глиадин (DGP). Для проведения исследования используют ИФА-метод. Неспецифические тесты нового поколения очень чувствительны, результативность от 95 до 100%.

Читать:   Что показывает и как берут мазок на флору у гинеколога?

Другая пара иммунологических тестов выявляет реакцию белков к тканевой трансглутаминазе – ферменту, вырабатываемому стенками кишечника. При непереносимости глютеновых белков ферментация усиливается, организм запускает защитный механизм, усиливает выработку антител класса Ig G и антител класса Ig A.

Пятый анализ – определение общей концентрации глобулинов Ig A в сыворотке крови, они аккумулируются на слизистой. Он проводится методом ПЦР.

К диагностике первого поколения относятся генетические анализы на антитела классов А, G, реагирующие на эндозимий – рыхлую соединительную ткань стенок толстого кишечника. Этот результат рассматривался вместе с реакцией на тканевую трансглутаминазу. Точность таких анализов значительно ниже, чем у реакции глобулинов на глиадин.

Данных иммунных проб иногда недостаточно для оценки состояния пациента. Дополнительно назначают:

• общий анализ крови – выявляет воспалительный процесс;
• печеночные пробы – оценивают состояние органа, вырабатывающие ферменты для синтеза антител;
• биохимический анализ крови на белковые компоненты – выявляют нарушения белкового обмена;
• проверяют уровень сахара, гемоглобина.

Почему появляется целиакия?

Ученые до сих не смогли выявить определенный фактор, из-за которого развивается непереносимость глютена. Патология может быть спровоцирована несколькими причинами:

• выработка антител к глютену, которые разрушают слизистую кишечника;
• отсутствие в организме ферментов, расщепляющих глютен;
• врожденное нарушение в клетках кишечника, которое делает слизистую очень чувствительной;
• антитела к аденовирусу.

Заболевание часто передается по наследству (примерно в 10% случаев), поэтому если у родителей есть хронические нарушения ЖКТ, имеет смысл провести диагностику целиакии у детей.

Патология может проявиться у взрослого из-за частых стрессов, перенесенной вирусной инфекции.

Анализ кала

В обязательном порядке выполняют копрограмму. При этом кал проверяют на наличие признаков нарушения всасывания. При целиакии увеличивается количество жиров, белков и углеводов, обнаруживаются примеси непереваренной пищи. У людей, страдающих непереносимостью глютена, исследование кала показывает значительно превышающее норму содержание жира.

Как проявляется целиакия

Первые симптомы целиакии можно наблюдать у детей на грудном вскармливании после 4–6 месяцев, когда начинают вводить новые продукты. У малышей, получающих питание в виде искусственных смесей, они могут появиться в первые недели жизни. К этим признакам относится:

• частое или постоянное вздутие живота, колики;
• беспокойное поведение, плач;
• кал с неприятным запахом;
• признаки рахита;
• значительное увеличение размера живота;
• отрыжка или рвота после кормления;
• медленный набор веса.

У взрослых и подростков присутствуют симптомы нарушения функционирования ЖКТ:

• кровь или слизь в стуле, частый понос;
• плохой аппетит;
• метеоризм;
• боль в животе, особенно в районе пупка.

Целиакия сказывается и на состоянии всего организма, может наблюдаться:

• небольшой рост;
• кариес или сильное разрушение зубов;
• непереносимость молочных продуктов;
• боль в суставах и костях, остеопороз;
• дерматиты;
• постоянное желание пить;
• быстрая утомляемость;
• головные боли;
• затрудненное дыхание;
• бледный цвет кожных покровов.

Заболевание отражается и на психоэмоциональном состоянии, у пациентов развивается бессонница, учащаются резкие перепады настроения, появляется тревожность.

Диагностика целиакии

В 80 годах прошлого столетия в ходе исследования близнецов было установлено, что целиакия возникает из-за реакции организма на L-глиадин (это вещество входит в состав белка).

Он действует как токсин на слизистую тонкого кишечника, вызывает ухудшение всасываемости пищи. Тогда же были отобраны критерии и определены основные приемы, которыми проводилась диагностика целиакии. Методология развивается до сих пор.

В арсенале сегодняшних специалистов есть инструментальные и лабораторные способы диагностики.

К лабораторным относятся:

• анализ крови на целиакию;
• лабораторное исследование кала.

Инструментальные способы, которые помогают выявить целиакию:

• гастроскопия с биопсией тканей тонкого кишечника;
• ультразвуковая диагностика;
• оценка состояния скелета.

Как диагностировать целиакию, врач определяет после первичного осмотра пациента. На приеме он беседует с пациентом, выясняет симптомы, пищевые привычки и перенесенные заболевания. Живот пациента пальпируется, окружность его измеряется и записывается. При необходимости доктор направляет больного к аллергологу.

Подготовка пациента к исследованиям

Перед обследованием больной должен основательно подготовиться. Диагностику проводят до начала соблюдения безглютеновой диеты. Чтобы получить точную информацию, больной должен:

1. За несколько дней до обследования отказаться от любых продуктов, провоцирующих процессы брожения.
2. Исключить спиртные напитки.
3. Отдавать предпочтение жидкой и прозрачной пище, воде, чаю, фруктовым сокам без мякоти.
4. Избегать молока и сливок.
5. Отказаться от курения.
6. Сдавать кровь следует в утреннее время суток на голодный желудок.

Правильная подготовка обеспечит точность диагностики.

• http://DiagnozLab.com/analysis/biochemical/analiz-na-tseliakiyu.html
• https://appteka.ru/analizy/analiz-na-neperenosimost-gljutena
• https://allergiku.info/diagnostika/analiz-na-celiakiyu/
• https://1zhkt.ru/yazva/analiz-na-tseliakiyu.html

Источник: https://GolovaNeBoli.ru/analizy/analiz-na-tseliakiyu-vidy-rasshifrovka-i-metodika-lecheniya-patologii.html

Целиакия

Целиакия представляет собой заболевание тонкой кишки, связанное с употреблением в пищу белка глютена. Основными поставщиками глютена являются макаронные изделия, хлеб, печенье и другие продукты, содержащие рожь, пшеницу или ячмень.

У людей с данным заболеванием глютен, поступая в организм, запускает патологическую иммунную реакцию. Происходит выработка антител (защитных белков) против собственных тканей, главным образом против слизистой оболочки тонкой кишки. Это ведет к ее истончению и нарушению усвоения питательных веществ.

При целиакии возникают боли в животе, диарея, потеря массы тела. Также, учитывая плохое всасывание питательных веществ, могут развиться нарушения минерального обмена, гиповитаминоз и анемия.

• В настоящее время специфического лечения данного заболевания нет, однако все симптомы могут исчезать при исключении из питания продуктов, содержащих глютен.
• Синонимы русские
• Болезнь Ги – Гертера – Гейбнера, глютеновая энтеропатия, глютенэнтеропатия, кишечный инфантилизм, спру европейская, спру нетропическая, целиакия взрослых, стеаторея идиопатическая.
• Синонимы английские
• Сeliac disease, Celiac SprueNontropical Sprue, Gluten Enteropathy.
• Симптомы
• Целиакия не имеет специфических симптомов, наиболее распространенные из них:

• периодическая диарея, обычно связанная с употреблением накануне продуктов, содержащих глютен,
• боли в животе,
• вздутие живота и/или тошнота.

Однако симптомов со стороны желудочно-кишечного тракта может и не быть.

Возможны общие симптомы, указывающие на нарушение всасывания:

• раздражительность или депрессия,
• боли в суставах и мышцах,
• потеря веса,
• нарушения роста зубов и/или частое возникновение кариеса,
• ломкость костей как признак остеопороза,
• судороги в икроножных мышцах и стопах.

При целиакии нередко развивается анемия (снижение количества гемоглобина в эритроцитах), о которой будут свидетельствовать общая слабость, усталость, головная боль, бледность кожи.

Ряд симптомов говорит о системном характере заболевания:

• красные, зудящие высыпания на коже (герпетиформный дерматит),
• язвы во рту.

Общая информация о заболевании

Целиакия – это заболевание, связанное с непереносимостью белка глютена, нарушающей функционирование слизистой оболочки тонкой кишки. В основном глютен содержится в продуктах, в состав которых входят ячмень, пшеница и овес.

Возникает непереносимость одной из фракций белка, а именно глиадиновой. Причиной считается дефект в иммунной системе, за счет которого возникает патологическая реакция на глютен.

Она заключается в образовании антител (защитных белков) против клеток слизистой оболочки, где в норме должно осуществляться всасывание глютена. Также определенную роль в развитии заболевания играют генетические факторы.

Обычно на слизистой тонкой кишки есть множество ворсинок, которые как ковер покрывают всю ее поверхность. Благодаря им происходит всасывание питательных веществ, витаминов и минералов.

При целиакии иммунной системой вырабатываются антитела, которые повреждают ворсинки. Слизистая становится более гладкой, что ведет к нарушению процессов всасывания.

Питательные вещества выходят из организма с каловыми массами, не успевая всосаться в кровь, развивается синдром мальабсорбции (нарушения всасывания).

Из-за недостаточного поступления питательных веществ возникает гиповитаминоз, остеопороз (за счет снижения кальция), анемия (из-за нехватки железа), также возможны судороги в ногах из-за электролитных нарушений.

В связи с нарушением функционирования слизистой иногда появляется и непереносимость лактозы – белка, содержащегося в молоке.

В настоящее время целиакия является достаточно распространенным заболеванием. Сложности в диагностике связаны с частым отсутствием симптомов со стороны желудочно-кишечного тракта. Заболевание может проявляться изменениями в ротовой полости (язвами), красными, зудящими высыпаниями на коже, задержкой роста и развития.

Из-за нарушения всасывания железа целиакия является достаточно частой причиной анемий. У таких больных чаще возникает онкология желудочно-кишечного тракта, возможны поражения нервной системы.

1. При своевременной правильно подобранной диете все высыпания на слизистой и клинические симптомы могут пройти.
2. Кто в группе риска?
3. Чаще всего заболевание развивается у лиц…

• родственники которых страдали целиакией,
• с сахарным диабетом 1-го типа,
• с синдромом Дауна,
• с аутоиммунным тиреоидитом,
• с микроскопическим колитом.

Диагностика

В основе диагностики лежат иммунологические тесты, при которых определяется количество специфических для целиакии антител (защитных белков, вырабатываемых иммунной системой).

• Антитела к тканевой трансглютаминазе – ферменту, участвующем в обмене глиадина. Количество антител может изменяться в зависимости от соблюдения диеты.
• Антитела к глиадину – чужеродному белку, на который и возникает иммунологическая реакция.
• Антитела к эндомизию и ретикулину – белкам соединительной ткани, к которым также вырабатываются антитела при целиакии.

Кроме того, могут быть выполнены:

• общий анализ крови (снижение гемоглобина и эритроцитов говорит о вероятном развитии анемии);
• тест на общий белок (он снижается из-за нарушения всасывания);
• тест на альбумин (это основная часть общего белка, поэтому его количество также может быть снижено);
• анализ на электролиты –  натрий, калий, хлор (их дисбаланс вероятен за счет нарушения всасывания и периодической диареи у некоторых больных);
• измерение уровня кальция (его снижение будет говорить о развитии остеопороза);
• тест на железо (его содержание также может быть ниже нормы, что будет являться признаком анемии);
• анализ на щелочную фосфатазу (при развитии остеопороза ее концентрация может увеличиваться);
• копрограмма (она помогает выявить нарушение всасывания – при мальабсорбции в кале увеличивается количество жиров, белковых остатков, углеводов, появляется примесь непереваренной пищи).

Проводятся и эндоскопические исследования, такие как ФГДС (фиброгастродуоденоскопия), взятие биопсии (участка слизистой кишки). Последняя необходима для оценки изменений на слизистой оболочке под микроскопом.

Лечение

Специфического лечения целиакии не разработано. Симптомы заолевания устраняют обезболивающими средствами, препаратами, улучшающими переваривание пищи и нормализующими стул.

Основным правилом для таких больных является соблюдение строгой безглютеновой диеты: необходимо исключить все продукты, содержащие овес, пшеницу и ячмень.

Рекомендуемые анализы

• Антитела к глиадину, IgG
• Антитела к глиадину, IgA
• Уточнение диагноза целиакии
• Антитела к эндомизию, IgA
• Антитела к тканевой трансглутаминазе, IgG
• Антитела к тканевой трансглутаминазе, IgA
• Антиретикулиновые антитела (APA)
• Копрограмма
• Общий анализ крови

• Калий, натрий, хлор в сыворотке
• Железо в сыворотке
• Кальций в сыворотке
• Кальций ионизированный
• Фосфатаза щелочная общая
• Альбумин в сыворотке
• Белок общий в сыворотке
• Холестерол общий

Источник: https://helix.ru/kb/item/703