Мутация генов гемостаза: проявления и последствия

Мутация генов гемостаза: проявления и последствия

Гемостаз является сложным многокомпонентным процессом, который призван обеспечивать остановку кровотечения при повреждении сосудов кровеносной системы. Этот процесс обеспечивает появление свертка белка — фибрина, требующегося при восстановлении плотности тканей, а также его ликвидацию, в случае если этот белок не требуется.

Система гемостаза осуществляет выполнение двух основных своих функций.

  1. Поддержание крови при ее движении по сосудам кровеносной системы в состоянии жидкости.
  2. Активное реагирование на повреждение сосудов системы или реагирование на нарушения связанные с их работой.

Система гемостаза является многокомпонентной. В ее состав входят тромбоциты, элементы стенки сосудов, некоторые факторы ткани и плазмы которые влияют на сворачиваемость крови, противосвертывающие факторы и некоторые другие.

При нарушении равновесия в одном из компонентов происходит разбалансировка связанных с этим компонентом других факторов, что приводит к возникновению патологий гемостаза и к появлению нарушений системы гемостаза.

Последняя патология включает в себя появление плохой свертываемости крови, повышение вероятности появления тромбов внутри кровеносных сосудов или же появление плохой свертываемости крови.

Нарушения системы гемостаза, мутации генов

Мутации гемостаза обычно протекают без проявления каких-то симптомов. Обнаружение этого вида патологии в организме, как правило, происходит при осуществлении хирургического вмешательства, при возникновении переохлаждения организме или в процессе беременности.

Опасными становятся мутации гемостаза для людей в возрасте от пятидесяти лет, так как этот возраст начинает характеризоваться ухудшением работы всех систем организма. Органы и системы органов в пятидесятилетнем возрасте начинают работать значительно хуже, нежели в молодом возрасте и не способны своей работой компенсировать возникающие нарушения.

Игнорировать такого типа диагноз не следует ни в коем случае, так как развитие недуга способно быстро привести организм пациента к возникновению инсультов и инфарктов.

Для осуществления проверки состояния гемостаза организма в предоперационный период проводятся специальные анализы, результатом которых является проверка уровня свертываемости крови. Этот тип анализа носит название коагулограммы.

Этот анализ желательно также проводить даже при предполагаемой небольшой потери крови.

В случае наличия у пациента варикозного расширения вен или нарушений связанных с работой такого органа как печень, коагулограмма проводится в обязательном порядке, чтобы избежать возможных неприятностей в будущем.

Выявление нарушений работы гемостаза на ранних этапах способствует тому, что при правильной постановке диагноза и использовании соответствующих препаратов осуществляется купирование негативных последствий недуга, а это в свою очередь помогает избавиться от неприятностей и нарушений в организме вызванных нарушениями работы системы гемостаза.

В последнее время благодаря наличию в лабораториях современного оборудования, а также благодаря наличию современных медицинских методик анализа медработники способны обнаруживать мутации генов гемостаза на самых ранних стадиях развития недугов.

В лаборатории можно определить мутации генов, к примеру, сразу после приема медпрепаратов имеющих гормональную основу.

После проведения анализов и получения их результатов следует для назначения лечения проконсультироваться с медицинским специалистом в этой области.

Научно доказано, что патологии смещения гемостаза развиваются в организме при нехватке витаминов или белков, а также вследствие передачи патологически измененной генной информации от родителей к детям. Патологическое смещение гемостаза происходит также под действием компонентов присутствующих в табачном дыме.

Источник: http://hematologiya.ru/world-news/defekty-genov-sistemy-gemostaza.htm

Расшифровка "мутаций гемостаза" или генетических полиморфизмов системы гемостаза

Что такое наследственные тромбофилии Наследственные (генетические) тромбофилии – это обусловленные генетическими дефектами нарушения свойств крови («мутации системы гемостаза») и строения сосудов. Генетическая тромбофилия наследуется от родителей – от одного или обеих. Ген может быть один или несколько.

Носительство может проявиться в детском возрасте, в период беременности, при приёме оральных контрацептивов, на протяжении жизни или никогда.

  • Как действуют мутации?
  • Когда гинеколог назначает анализ на мутации системы гемостаза
  • Какие полиморфизмы сдаются?

Выявлено много генов, так или иначе ассоциированных со свертываемостью крови.

При мутациях в одних генах может повышаться риск тромбозов, сердечно-сосудистых нарушений, невынашивания беременности, осложнений на поздних сроках беременности. А мутации в других генах действуют наоборот, снижая свертываемость крови, уменьшая вероятность тромбоза. Третья группа генов влияет не на само свертывание крови, а на то, как организм будет воспринимать лекарства.

Мутации генов системы гемостаза проявляются с неодинаковой силой. Есть наиболее значимые и «опасные», например, мутация протромбина или лейденская мутация. А если такие, которые сами по себе не дают выраженного действия, но усиливают действие друг друга или основных мутаций.

Полиморфизм генов гемостаза назначается гинекологом в четырех основных случаях — невынашивание беременности, подготовка к ЭКО, осложнения беременности, планирование контрацепции. Так как разные мутации могут действовать совместно, усиливая действие друг друга, для понимания картины и выявления причины лучше сдавать полный блок анализов.

Комплексное обследование: Полиморфизм генов системы гемостаза и метаболизма фолатов, полное обследование, 12 показателей. Генетические полиморфизмы, ассоциированные с риском развития тромбофилии и нарушениями фолатного обмена.

Ген F2 – протромбин (фактор II свертывания крови), кодирует предшественник тромбина. Ген F5 – проакцелерин (фактор V свертывания крови), кодирует белковый кофактор при образовании тромбина и з протромбина. Ген MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктаза). Ген PAI1 – серпин (антагонист тканевого активатора плазминогена) Ген FGB – фибриноген (фактор I свертывания крови). Ген F7 – проконвертин, или конвертин (коагуляционный фактор VII свертывания крови). Ген F13A1 – фибриназа (фактор XIII свертывания крови). Ген ITGA2 – α–интегрин (тромбоцитарный рецептор к коллагену). Ген ITGB3 – интегрин (GpIIIa) (тромбоцитарный рецептор фибриногена, или тромбоцитарный гликопротеин IIIa).

Ген MTR (В12-зависимая http://www.cirlab.ru/price/143621/

Как расшифровать анализы на мутации

Немного о генетике. В организме человека 46 хромосом, 22 пары так называемых аутосом и 1 пара половых: у женщины это две Х хромосомы (ХХ), у мужчины — Х и Y.

Из пары одна хромосома достаётся от мамы, а вторая — от папы.

В хромосоме выделяют гены — участки хромосомы, которые несут целостную информацию. В каждой хромосоме свой набор генов, расположенных в одинаковых местах. В парных хромосомах в одном месте находятся одинаковые гены, например, ген того же протромбина.

Но так как хромосомы достаются от разных родителей, варианты гена могут быть разными. Например, от мамы обычный ген протромбина, а от папы — с мутацией, повышающей риск тромбоза. Это называют вариантами или полиморфизмом генов.

Если у человека одинаковые варианты в обеих хромосомах, это называется гомозиготностью, если разные — гетерозиготностью.

Кстати, я специально указала, что у мужчины разные половые хромосомы. Это означает, что информация из Х и Y хромосомы у мужчины представлена в одном экземпляре!

Пример расшифровки анализа Мутацией Лейдена называют состояние, когда в гене фактора V свертывания крови один крохотный « кусочек» гена — гуанин — заменяется на другой — аденин, в месте под номером 1691.

Эта замена приводит к тому, что в белке, который кодируется этим геном, одна аминокислота (структурная единица белка) заменяется на другую (аргинин на глутамин).

Правильная запись этого варианта гена может быть такой: G1691A (замена гуанин на аденин); Arg506Gln (замена аргинина на глютамин) или R506Q (R — однобуквенное обозначение аргинина, Q — однобуквенное обозначение глютамина). При проведении анализа на полиморфизмы генов исследуется оба гена для поиска искомого полиморфизма (мутации).

Варианты заключений по этому гену:

G/G – то есть в обоих вариантах генов гуанин, замены нет, то есть вариант гена без лейденской мутации G/A – в одном варианте есть полиморфизм, называемый лейденской мутацией, а в другом нет (генерозигота) A/A – в обоих вариантах генов обнаружен полиморфизм G1691A Это одна из «опасных» мутаций, которая встречается примерно у 2 человек из 100.

Например, вариант гена V фактора свертывания крови, называемый лейденской мутацией, связан с тромбофилиями (склонность к развитию тромбозов). Тромбозы развиваются при наличии дополнительных факторов риска: приема гормональных контрацептивов (риск тромбозов повышается в 6 — 9 раз), наличия других мутаций, присутствия некоторых аутоантител, повышения концентрации гомоцистеина, курении.

При наличии мутации даже в одной копии гена, повышается риск тромбоза вен нижних конечностей, тромбоэмболии лёгочной артерии, тромбозы сосудов головного мозга, тромбозов артерий в молодом возрасте.

У пациенток с лейденской мутацией возможны привычное невынашивание беременности, поздние осложнения беременности, отставание развития плода, фетоплацентарная недостаточность.

Сдать анализ http://www.cirlab.ru/price/143621

Спросить гемостазиолога http://www.cironline.ru/blogs/index.php?page=post&blog=cironline-blog&post_id=189

Источник: https://www.baby.ru/sp/6235862/blog/post/468389439/

Мутации генов гемостаза: причины возникновения и коррекция | Блог Medical Note о здоровье и цифровой медицине

Гемостаз — одна из важнейших систем организма, которая отвечает за нормальную свертываемость крови и остановку кровотечений. Правильное функционирование этой системы определяет здоровое состояние кровеносных сосудов, сохранение жидкого состояния крови.

В то же время мутации гемостаза могут привести к различным серьезным патологиям, например, развитию тромбозов, сердечно-сосудистых заболеваний, невынашиванию беременности.

О причинах возникновения мутаций и способах их коррекции рассказывает гемостазиолог Седа Майрабековна Баймурадова — научный руководитель Научного центра гемостаза, тромбоза и фетальной медицины, врач акушер-гинеколог, доктор медицинских наук.

Седа Майрабековна, какие мутации генов гемостаза выделяют в медицине и каковы причины их возникновения?

— В настоящее время к мутациям генов гемостаза относятся мутация FVLeiden, FIIG20210A, дефицит протеина С, дефицит протеина S.

Что же касается причин их возникновения, то отмечу, что мутации генов гемостаза связаны главным образом с наследственным фактором, то есть мы рождаемся с этими генами или полиморфизмами, это то, что мы получили по наследству от своих родителей, они с нами с рождения.

Возможно, природа появления этих мутаций компенсаторная — возмещающая. Кровотечение сопровождает рождение человека, и должен быть механизм внутри человека, который остановит это кровотечение.

Но в ряде случаев тромбофилия (состояние организма, характеризующееся повышенным тромбообразованием) работает как причина серьезных осложнений со здоровьем.

Какие гены гемостаза наиболее часто подвержены мутациям?

— У каждого четвертого человека в популяции может быть та или иная мутация генов тромбофилии, например, «675 4G/5G» в гене ингибитора активатора плазминогена 1-типа PAI-1, полиморфизм «163G/Т» в гене A-субъединицы фактора XIII, «I/D» в гене тканевого активатора плазминогена, «-455G/A» в гене фибриногена β-субъединицы, «1565 Т/С» в гене гликопротеина Gp-IIIa тромбоцитов, MTHFRC677T.

В чем опасность мутаций гемостаза?

  • — Наличие мутаций гемостаза является фактором риска внезапных осложнений — тромбозов, инфарктов, инсультов.
  • У женщин в период беременности мутации гемостаза также могут привести к невынашиванию и угрозе невынашивания, гестозам, способствовать бесплодию.
  • Кроме того, генетическая предрасположенность к тромбофилии может приводить к возникновению сердечно-сосудистых заболеваний (АГ, атеросклероз, мерцательная аритмия).

В каких случаях необходимо обследование на мутации генов гемостаза?

  1. — Обследование на мутации генов гемостаза показано в следующих случаях:
  2. — при наличии тромбоза, инфаркта или инсульта в анамнезе, если в роду у пациента есть родственники с такими заболеваниями;
  3. — при невынашивании, отягощенном течении беременности (угроза прерывания, гестоз, ПОНРП — преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты);
  4. — при бесплодии и неудачах ЭКО.

Возможна ли коррекция мутаций гемостаза во время беременности?

— Да, при условии, что мы знаем, какие мутации и в каких сочетаниях выявлены у пациенток.

Коррекция влияния тромбофилии на организм пациентки возможна двумя способами. Первый — это традиционное лечение при наличии проблем со здоровьем. Здесь мы назначаем лечение, ориентируясь на результаты анализов и имеющиеся жалобы.

Второй способ профилактический: на основании только результатов анализов.

Расскажите, пожалуйста, о диагностике и способах коррекции мутаций гемостаза

— Анализ на мутации тромбофилии сдается один раз в жизни, и его результаты не меняются. Соблюдения специальных условий перед сдачей анализа нет, то есть можно сдать кровь на наследственную тромбофилию в течение дня независимо от того, поел пациент или нет.

Обследование помимо стандартной диспансеризации (общий анализ крови и мочи, ЭКГ) должно включать скрининг анализ крови на определение состояния кровотоков-гемостазиограмма +ДДимер, АТ 3, Парус-тест. Этот анализ поможет своевременно выявить скрытую угрозу здоровью пациента и предупредить вышеописанные осложнения.

Читайте также:  Медуллярный рак щитовидной железы: симптомы, методы лечения и опасность патологии

Вообще, нет единого протокола лечения мутаций тромбофилий.

Принципиально надо понимать, что нельзя лечить результаты анализов. Врач оценивает в первую очередь жалобы пациента, во вторую — результаты обследования. Лечение направлено главным образом на улучшение кровообращения.

Способы лечения тромбофилии разные. Это здоровый образ жизни, правильное питание, прием лекарственных препаратов, применение в некоторых случаях гирудотерапии (оздоровление организма и лечение пиявками), здоровый сон.

Замечу, что наибольший оздоровительный эффект приносит терапия, подобранная индивидуально для каждого пациента. Лечение может быть курсовое или постоянное в зависимости от причины обследования или жалоб пациента.

СПРАВКА О ВРАЧЕ

Седа Майрабековна Баймурадова — научный руководитель Научного центра гемостаза, тромбоза и фетальной медицины, гемостазиолог, врач акушер-гинеколог, доктор медицинских наук.

Источник: https://blog.mednote.life/interviews/health/mutacii-genov-gemostaza-prichiny-vozniknoveniya-i-korrekciya

Мутация генов гемостаза: проявления и последствия

Гемостаз является системой организма, отвечающей за нормальную остановку кровотечения, а также свертываемость крови. Правильное функционирование гемостаза напрямую зависит от состояния стенок сосудов, равно как и от количества тромбоцитов, находящихся в крови, и ряда прочих факторов.

Чем это опасно?

Различные варианты мутации генов гемостаза способны приводить к всевозможным патологиям в развитии плода, которые связаны с нарушениями свертываемости крови. Они считаются причиной хронической неспособности вынашивания плода, что проявляется в выкидышах на поздних сроках либо в виде иных негативных последствий. По этой причине важно своевременно проходить обследование.

Когда пациентам требуется проведение обследования на мутации генов гемостаза?

Процесс мутации (полиморфизм) служит достаточно распространенным явлением, в связи с чем анализы требуется сдавать в ряде нескольких случаев.

  • Когда женщине подбирают оптимальный вариант гормональной контрацепции, либо она проходит курс заместительной гормональной терапии.

В этой ситуации проведение проверки даст возможность выбрать наиболее безопасный метод, чтобы не навредить способности женщины к зачатию в будущем. Когда еще нужно сдать кровь на мутации генов гемостаза?

  • В том случае, если пациентка обратилась к лечащему врачу по поводу своего бесплодия либо хронической неспособности вынашивания плода.

О наличии мутаций генов гемостаза, как правило, свидетельствуют многократные неудачные попытки экстракорпорального оплодотворения наряду с поздними токсикозами, задержками развития плода и прочей симптоматикой. Даже уже одного из перечисленных признаков будет достаточно для того, чтобы провести соответствующее обследование.

  • Обследование назначается и в том случае, когда у женщины были зафиксированы случаи тромбозов в возрасте до пятидесяти лет.

В особенности это имеет отношение к курящим пациентам, среди близких родственников которых могли наблюдаться случаи возникновения тромбозов глубоких вен, а также инсульты и инфаркты миокарда.

Что рекомендуют врачи?

Сдать все необходимые анализы на мутации генов гемостаза доктора советуют непосредственно перед плановой хирургической операцией, например трансплантацией либо эндоскопическим протезированием и так далее.

Патология свертываемости крови в результате серьезного вмешательства способна вызвать грозные осложнения вплоть до гибели больного. Кроме того, обследование следует провести в том случае, если у молодого человека имеются нарушения слуха, определить причину которых не получается.

Все вышеперечисленные ситуации являются основными случаями, когда может потребоваться проверка на наличие заболеваний.

Разные мутации генов гемостаза могут также оставаться незаметными для пациентов в течение многих лет, так как способны протекать без каких-либо симптомов, а возникать внезапно.

Правда, в стрессовый для организма момент, к примеру, во время беременности либо на фоне хирургического вмешательства, могут обнаруживаться нарушения свертываемости крови, которые способны приводить к гибели плода, а также к иным опасным последствиям.

Основные причины формирования мутаций

Мутации генов системы гемостаза бывают врожденными, которые передаются поколениями по нисходящей линии. Ввиду такой опасности, обязательно требуется прохождение проверки, особенно в том случае, если появление тромбозов и несвертываемости крови было замечено среди близких родственников. Правда, существуют и приобретенные мутации, возникающие под влиянием различных факторов.

Одной из основных причин выступает так называемый антифосфолипидный синдром, являющийся аутоиммунным заболеванием, на фоне которого в организме человека вырабатываются антитела по отношению к собственным фосфолипидам. Аутоиммунные патологии, как правило, возникают нечасто, правда, мутации гемостаза способны формироваться и по иным причинам.

Это регулярные стрессовые ситуации, снижающие сопротивляемость организма различным инфекциям. Помимо этого, во время постоянного перенапряжения могут нарушаться различные функции в деятельности организма.

Наличие онкологических либо эндокринных заболеваний. Отчасти таковые бывают связанными с экологической обстановкой. Уже доказано, что в некоторых районах раковые опухоли наряду с всевозможными генными мутациями встречаются намного чаще ввиду загрязнения окружающей среды из-за деятельности человека.

Прием фармацевтических препаратов, в особенности гормональных. Обследование требуется осуществлять перед применением гормональных контрацептивов в целях избегания их отрицательного и достаточно опасного влияния на организм человека.

Дополнительная группа риска

Факторов, влияющих на возникновение мутации генов гемостаза, довольно много. В дополнительной группе риска, помимо всего прочего, могут оказаться люди, страдающие выраженным ожирением, на фоне чего к появлению генных мутаций могут привести некоторые типы травм.

На данный момент точно не известно, на основании какого принципа возникают мутации генов, правда сейчас мировая медицина научилась минимизировать последствия данного полиморфизма.

При первом появлении подозрений требуется сдача анализов, причем делать это следует еще на этапе планирования женщиной беременности.

Гены гемостаза, наиболее часто подверженные мутации

Во время обращения в клинику пациентам предлагают пройти обширное обследование. Таким образом, непосредственно анализ на мутации генов гемостаза проводят в отношении:

  • Гена протромбинов. Мутации этого вида выражаются в виде врожденных тромбофилий, на почве чего вероятны тромбозы сосудов, а, кроме того, значительно возрастает риск инфарктов и инсультов. Употребление контрацептивных лекарственных изделий способно в несколько раз повысить риск формирования тромбов. Среди беременных женщин мутация данного гена выражается неспособностью выносить плод, а также вероятна отслойка плаценты и задержка развития эмбриона.
  • Следующий тип – это мутация Лейдена, которая проявляется изменениями гена пятого фактора. Симптоматика в данном случае аналогична предыдущему варианту. Также для этого типа мутации свойственна гибель плода, как правило, в течение второго, максимум третьего триместра.
  • Мутации генов фибриногена проявляются в виде тромбозов глубоких вен, а также тромбоэмболии в том числе. В данном случае вероятно невынашивание плода и, как следствие, выкидыши на ранних и более поздних сроках.
  • Мутации генов метаболизма фолиевой кислоты могут приводить к порокам в развитии нервной системы у вынашиваемого плода. Не исключены патологии сосудов, сердца и урогенитального аппарата. Анализ крови на мутации генов гемостаза необходимо проходить всем женщинам, которые планируют беременность, особенно тем, кто находится в группе риска.
  • В том случае, если в гене метаболизма фолиевой кислоты возникают мутации, то это приводит к нарушению работы фермента метилентетрагидрофолатредуктаза, который преобразует вещество гомоцистеин в метионин. В ситуациях, когда врачи наблюдают у пациенток подобный процесс, почти в два раза возрастает риск появления атеросклероза, а кроме того, увеличивается возможность появления на свет ребенка с серьезными отклонениями нервной системы. У таких детей может, плюс ко всему, наблюдаться анэнцефалия наряду с глубокой умственной отсталостью и прочими вариантами поражения.
  • В случае с геном гликопротеина мутации сопровождаются тромбозами, а также тромбоэмболиями, из-за чего значительно повышается риск возникновения инсультов и инфарктов миокарда в молодом возрасте. Мутационные изменения могут передаваться по наследству, по этой причине данный фактор следует обязательно учитывать во время планирования беременности, особенно в том случае, если уже имелись ранее выкидыши.
  • Мутации гена, который отвечает за ингибитор активатора плазминогена, могут послужить причиной выкидышей как на ранних, так и на более поздних сроках. Кроме того, это вызывает гестозы, отслойку плаценты и прочие негативные последствия. Своевременное установление подобной мутации дает возможность снизить риск их проявления во время беременности и родов.

Существуют также некоторые гены, чье состояние подлежит анализу в ходе исследования.

В зависимости от полученных результатов супружеская пара сможет решить, стоит ли вообще планировать ребенка, ведь при наличии вероятных патологий опасность осложнений велика.

Подобное решение дается всегда нелегко, но необходимо трезво оценить уровень риска, а кроме того, принимать обдуманное и взвешенное решение.

Сейчас анализ на мутации генов гемостаза в «Инвитро» можно провести. Это быстро и недорого.

Каким образом происходит исследование генов гемостаза?

Работоспособность системы гемостаза можно анализировать несколькими методами. В роли материала для анализа используют капиллярную или венозную кровь, а образцы сдавать необходимо натощак.

Будет лучше всего заранее уточнить график работы лаборатории, воздержавшись при этом от употребления острой либо соленой еды накануне. Это требуется, для того чтобы не произошло искажения результатов анализов.

Как еще можно сдать анализ на мутации генов гемостаза?

Иной способ получения материалов

На сегодняшний день имеется еще один способ получения материалов в целях проведения анализа. Таким образом, в некоторых клиниках используют защечный мазок, который позволяет получить клетки эпителия, находящиеся с обратной стороны щек. Подобный метод служит абсолютно безболезненным и довольно быстрым вариантом.

Такая мера является возможностью провести обследование без лишнего дискомфорта, особенно для тех, кто боится уколов. По завершении проведения лабораторных анализов врачи назначают консультацию специалиста-гематолога, который должен будет подробно объяснить и прокомментировать полученные результаты.

Данный анализ проводят методом полимеразной цепной реакции, определение результата становится возможным благодаря контрольным образцам.

Мутация генов гемостаза и беременность

В рамках проведения лабораторных исследований учитывают тот факт, что в период беременности, как правило, незначительно возрастает уровень свертываемости крови, что вовсе не является патологией.

Правда, наличие мутаций способно усиливать такой процесс, а начавшиеся тромбозы могут причинять большой вред матери и будущему ребенка.

Что выявляет обследование на мутации генов системы гемостаза?

Определение генетики

Для того чтобы установить, передается ли это по наследству, рекомендуют сдать анализы на определение генетики. Столь недешевая процедура поможет выяснить вероятность возможных отклонений в системе гемостаза у будущего потомства.

Данный тип анализов назначают пациентам, в чьем роду уже были случаи тромбоза.

Бить тревогу обязательно стоит, так как не выясненная вовремя мутация может привести к гибели плода либо к тяжелым порокам в его умственном и физическом развитии.

Расшифровку мутации генов гемостаза должен проводить высококвалифицированный специалист.

Можно ли проводить коррекцию нарушений?

На подобный вопрос медицина отвечает положительно, так как благодаря современным методам можно бороться с повышенной свертываемостью крови, а также предотвращать плацентарную недостаточность.

Для этого назначают фолиевую кислоту, которая препятствует образованию тромбов, а также врачами прописываются специальные поливитамины и прочие необходимые препараты.

В том случае, если точно соблюдаются врачебные рекомендации, шанс вынашивания здорового ребенка наряду с успешными родами без осложнений возрастает до девяноста пяти процентов.

Заключение

Установление тех или иных нарушений в работе системы гемостаза не считается приговором для больного. Существуют специальные лекарственные средства, которые способны предупреждать возникновение тромбозов и минимизировать последствия различных хромосомных отклонений у будущего ребенка.

Читайте также:  Когда нужно сдать кровь на аллергены: назначение, расшифровка и панель аллергенов

Даже в том случае, если у женщины несколько раз не получалось выносить плод, после начала грамотного лечения есть вероятность значительно повысить шансы на успех.

Таким образом, успехи лабораторных методик исследования позволяют на сегодняшний день получать максимально достоверную информацию о правильном наборе хромосом, а также о возможных отклонениях.

Источник: http://utyugok.ru/article/353213/mutatsiya-genov-gemostaza-proyavleniya-i-posledstviya

Мутации гемостаза | Дети | Экстракорпоральное оплодотворение

  • Здравствуйте!В этом топе хочу пообщаться с теми,кто столкнулся с проблеммой мутаций в гемостазе.Хотелось бы узнать кто и как боролся с этой проблеммой и кому удалось её победить и забеременить.Немного осебе:34 года,трубный фактор(нет обоих труб)готовлюсь к 3 попытки ЭКО.Две предыдущие закончились неудачей,не было имплантации.В целом все анализы(ТТТ)в норме кроме как выяснилось недавно проблеммы с мутациями.Выявили 3 мутации:2 гетерозиготные(MTRR,PAI-1) и 1 гомозиготную(MTHFR),сдала анализ на гомоцистеин,сейчас жду результата.Гемостезиограмма в норме.На приеме у гематолога назначили пить фоилевую кислоту 2 месяца и за месяц до протокола Аспирин,вот меня мучает вопрос,неужели этого достаточно.Девочки откликнитесь,кто сталкивался с этим.Буду очень благодарна.
  • у меня две мутации гемостаза, сейчас уже не знаю какие (дочка на руках ), но у меня обозначения мутаций другие. у меня мутации, которые влияют на имплантацию (так мне сказал врач). Удачный протокол был шестым по счету. В первых двух протоколах о этих мутациях ничего не знали. В трех других протоколах кололи фраксипарин 0,3 даже при хорошем гемостазе. Перед 6-м удачным протоколом за 1-2 месяца начала пить ангиовит (это фолиевая кислота и витамины группы В)(ангиовит хорошо влияет на гемостаз), курантил и Омега3 Допель Герц. В протоколе хотели капать фраксипарин, закупилась им, но не использовали, так как по гемостазу кровь наоборот была жидковата, мазало в стимуляцию (отменили и курантил), а потом и во время Б мазало до 9-ти недель. Гемостаз всегда был идеальным. Пила в Б ангиовит, Омегу3 ( но не всю Б). Выносила, родила. Кстати, капалась иммуноглобулином, но это не из-за гемостаза.
  • 4ЗБ связанные с мутациями. В удачную Бер за 6мес до наступления 10 т в день фолиевой к-ты+Омега 3,фракс 0.3 в день в цикле зачатия и все 9мес. Интраглобин за 6мес до и почти всю бер . Еще много чего , но акцент на эти препараты. При неудачах никогда не пила фолиевую и не капала ….глобинов
  • Здравствуйте! У меня тоже есть гетерозиготная мутация, связанная с тенденцией к повышению гомоцистеина и гомозиготная PAI-I. Сейчас в протоколе (до этого было 2 неудачных протокола) и есть дочь — самостоятельная бер-ть от первого мужа. У нас чисто МФ. Но вот выявились эти мутации. Что я делаю: гирудотерапия, ангиовит, Омега-3 и колю клексан до протокола и во время стимуляции. Результат скоро будет известен Надеюсь, что положительный…
  • 1 гетерозиготная мутация. Пила несколько мес. ангиовит, омега 3,перед протоколом-пьявки, сейчас в протоколе- фраксипарин по 0,3+ ангиовит+курантил+тромбо асс. Буду еще капать иммуноглобулины, жду команды врача.
  • У меня мутации PAI, 4G/5G и MTHFR C677T сдавала в ЦИРе и по беременности туда ходила. Врач сказала, что эти мутации серьезной опасности для беременности не представляют, у меня замершая была, она сказала, эти мутации вряд ли были причиной. До беременности пила Ангиовит, с 5 недели и до 35 пила Тромбо АСС 100 и Ангиовит, гемостаз каждый месяц сдавала.
  • Очень рада за Вас,Вы просто героиня,пройти такой долгий путь,ведь 6 протоколов это не шутка,Представляю,что вы перенесли за это время,пять раз узнавать о том что опять мимо,врагу не пожелаешьНо слава Богу все хорошо закончилось для Вас и Вы ростите дочку.Дай Бог здоровья и всего самого наилучшего Вашей семье.Спасибо огромное за ответ.А вот все же интересно какие именно мутации отвечают за имплонтацию?Жаль,что вы не помнитеМне гематолог сказал,что мутация PAI-1 может отвечать за имплонтацию,но я прочитала,что не обязательно именно она.
  • kondrasha **K**,спасибо за ответ,а Вы на гомоцестеин сдавали кровь?Смотрю всем назначают Омега-3,а мне почему то не назначилиНаверное врач ждет моего результата гемоцистеина,только потом будет назначать лечение,хотя про Ангиовит он мне сказал,что начать принимать если гомоц.повышенный будет.А клексан за что отвечает?Я желаю Вам вырастить как можно больше отличных клеточек,и получить из них отличных эмбриончиков.И конечно же желаю Вам долгожданной беременности.Если это возможно,напишите мне пожалуйста свой результат.А я за Вас буду держать кулачки @@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@
  • Белая касатка C.B,спасибо,что откликнулись!Но странно,а мне мой врач сказал,что именно эти мутации отвечают за вынашиваемость.Может только замершая бер.это совсем другое.А почему это случилось,Вам врач сказала?
  • Удачи Вам в протоколе!А какя у Вас именно мутация?Так много всего Вам выписали!А какой по счету протокол?
  • Девочки,всем огромное спасибо,что откликнулись и не прошли мимо моей просьбы!
  • Спасибо! покопалась в документах. нашла. У меня есть мутации PAI-1 ( генотип 4G-4G), GP1A ( генотип CT).
  • Значит все таки прав был мой доктор,что PAI-1 отвечает за имплонтацию.Будем надеятся,что так оно и есть и именно из за этого у меня не получалось.Будем корректировать эти проклятые мутации и вперед в победный протокол!
  • Спрошу тоже — а гипофибринолиз и гиперфибриногенемия — это и есть мутации гемостаза? Именно из-за них могли быть мои ЗБ?
  • У меня аналогичная ситуация. Только врачи расходятся во мнениях на какой день капать ИГ. Напишите по практике на какой день назначили Вам и был ли результат. Очень буду ждать
  • нет, это просто расширенный гемостазиограмма, наверное. мутации это генетика, делается из соскоба.
  • и по крови из вены тоже делают генетич. анализы, мне так делали
  • у меня 3 мутации, влияющие на свертываемость.2 ЭКО-мимо, после 3-го двойня, один — регресс на малом сроке, другой на 20 неделе погиб, последняя бер-сть самостоятельная, но:1. пила Омегу-3 и фолиевую за 3 мес., во время беременность пила фолацин (там лошадиная доза)2. колола фраксипарин всю бер-сть,3. со второй половины принимала вессел-дуэф, потому что один фракс не справлялся.4. капали иммуноглобулин, делали плазмофорез.5. несмотря на все это, плаценту тромбануло, поэтому бер-сть удалось доносить только до 30 недель, малыш был очень недоношенный и страдал от гипоксии, но слава Богу, сейчас в порядке.Совет: найдите хорошего врача и клинику, где на этом специализируются. Удачи!
  • У меня тоже 2 гетерозиготные (МТRR,PAI-1). Мне назначили фолацин 5мг*2 р.д., Вобэнзим 3*3 длительно, после переноса будет фраксипарин или клексан. Аспирина тут явно мало. Вот что начитала в И-нете: PAI-1 — мутация гена ведет к повышению свертываемости крови, образованию тромбов, нарушению холестеринового обмена, ожирению, наступлению Б не мешает, но проблемы с вынашиванием. Необходимо с ранних сроков следить за показателями свертываемости.MTRR — ген, ответственный за обмен фол. к-ты, которая играет важн. роль в наступлении Б, проявляется повышением гомоцистеина (невынашивание и бесплодие в результате деффектов имплантации зародыша, анэнцефалии, инвалидизация плода, явл. причиной АФС и повышения ВА.) Мутации в гетерозиготном состоянии не приводят к значимому клиническому эффекту. Более опасны гомозиготные состояния.
  • Илка,спасибо что откликнулась и написала.Я так поняла ты в протоколе?Если так,то УДАЧИ тебе и что бы все получилось.А у тебя гомоцистеин в норме был?У меня все анализы в норме(гомоцистеин,гемостаз,факторы 8,9)Я курс Вобэнзима тоже проходила.Сейчас пока принимаю фольку по 2 т 2 раза в день,с февраля начну Аспирин,в марте в протокол.А ты не знаешь какой Аспирин лучше принимать,кардио или обычный?
  • Cкажите, а антифосфолипидный синдром — это тоже мутация гемостаза. сдавала спектр к АФ почти все сильноположительны или положительны, но есть и слабоположительные.Может у кого такое было? Получилось ли забеременнеть? И чем лечились?
  • А где можно сдать анализ на мутации системы гемостаза? Здесь написали,что это какой-то соскоб,что это за соскоб?Долго ли ждать результатов и сколько примерно стоит?А то мне через месяц в протокол,а я не знаю когда и где лучше сдавать…
  • Я сдавала кровь в ЦИРе (это если Вы в Москве). Про соскоб ничего не знаю. Стоило по-моему около 4 тыс. Если я не ошибаюсь, можно сдать еще больше мутаций. Я сдавала 4.
  • Я сдавала кровь. Ангиовит насколько я знаю надо принимать в любом случае. Омегу-3 вроде тоже, но я не думаю, что ее прием как-то связан с гемостазом.
  • я сдавала в Литехе, на Малой Пироговской, д1, Посылала врач. сдавала 10 мутаций. Брали кровь из вены. цену не подскажу, дело было давно. готовы были кажется дней через 10-14, если не путаю…
  • В ЦИРе тоже сдавала, в т.ч. и соскоб-это с внутренней стороны щеки пластмас. палочкой соскабливают слизь. Все мутации и соскоб что-то очень дорого было, в р-не 20 тыс., но зачем так подробно, мой репродуктолог изумилась, т.к. отправляла иммунолог ЦИРа.
  • Спасибо всем за информацию!
  • Подскажите пожалуйста какие 4 основных показателя мутаций гемостаза? Врач мне так и сказала «сдать на мутации гемостаза 4 основных показателя».А в лабе попросили уточнить какие именно виды.
  • У меня в результатах на против стит -/+ или +/-, думаю, не столь важно, а не +/+, может поэтому в моем случаи это не серьезно. Замершая явно не из-за гемостаза, в протоколе он был в норме, скорее всего из-за того, что муж переболел перед протоколом и сг ухудшилась, пришлось ИКСИ делать, к такому выводу пришли после двух крио с оставшимися эмбрионами, они размораживались, но к подсадке начинали отставать, были 5-ки
  • вот что я нашла:Варианты генов системы гемостаза делятся на более частые и редкие. Традиционно считается, что более частые варианты генов, предрасполагающие к развитию тромбозов — это соответствующие полиморфизмы генов MTHFR (метилентетрагидрофолатредуктазы), протромбина, PAI-I, фактора V (лейденская мутация), входящие в блок «Полиморфизмы генов системы гемостаза, 4 фактора. Это обследование выявляет достаточно большой процент проблем. Но иногда за рамками этого стандартного обследования остаются скрытые факторы, которые могут осложнять течение беременности, прием контрацептивов, хирургические вмешательства.
  • Девочки,привет!Сегодня наконец то мой гематолог назначил мне окончательное лечение.Буду до марта принимать фолиевую кислоту по 4 т в день и Аспирин по 0,075 в день.По своей инициативе начала принимать Омега 3 и компливит мама,на что врач ответил,что правильно сделала.Так что с нетерпением жду марта и в победный протоколВсем спасибо!
  • У меня было 2 мутации.Удача в протоколе с 1 раза.До этого принимала омегу,пиявит,флогензим,фолиевую,еще лит делала.Ну и еще в протоколе многго чего.Потом фраксипарин колола всюБ
  • JuLisenok,очень рада за Вас,удача с первого раза-это чудо!!!!Скажите,а что такое ЛИТ?
  • У меня в анамнезе тоже мутации, но какие то не очень страшные, знаю точно одна по фибриногену (который как раз сейчас полез вверх — Б 21 неделя)но скорее всего во время не выявленные мутации мешали мне забеременеть в первых двух протоколах:1. длинный (мне вообще не подошел) получили только одну зрелую клетку — результат анэмбриония!2. короткий — 12 клеток — была только попытка имплантации, мне кажется из за того что врач рано отменила фраксипарин в поддержке, так как АЧТВ был на верхней границе3. КРИО в ЕЦ — вот тут у нас с одним эмбриошиком все и получилось, уже пинаемся во всю) ни перед одним протоколом не было ни кроворазжижающих, ни курса пиявок, только в КРИО я ссамовольничала и колола больше кроворазжижающих на имплантацию!
  • антитела к фосфолипидам и мутации гемостаза — это разные вещи! антитела на сколько я знаю лечатся имуноглобулинами!мне еще врач говорила что информативнее сдавать этот анализ не качественный (где просто пишут полож. или отриц.), а количественный — так легче потом назначать лечение!
  • Ира Ч., мне нужен Ваш совет! Я в клиниках мед.института сдавала гемостаз, но не все позиции, только те, что назначали:ПТИ,МНО, Фибриноген,АЧТВ,Тромбиновое время, Антитромбин III, РФМК, VIII фактор, фактор IX, фактор Виллебрандта,д-димер,протеин S, протеин С, тромбоциты, агрегация тромбоцитов,коллаген-агрегация,агрегация с УИА, гомоцистеин. На мутации сдавала в поликлинике МЧС №2, почему то меня туда направили, сдавала тоже не все мутации, а назначенные MTHFR MTRR PAI1 ITGB3 UGN1A1. В анализе стоит: MTRR- мут., гомозигота; PAI1-мут., гетерозигота; ITGB3-(+) UGN1A1-мут., гетерозигота. Анализы на гемостаз и мутации от сентября месяца, сейчас хочу пойти к доктору, которого Вы рекомендовали, мне нужно пересдать анализы или эти пойдут? Гемостаз могу в клиниках сдать, а вот мутации где еще можно сдать, в ИДК можно? Кроме того что сдавала еще что то нужно сдавать, мутации еще какие то или показатели гемостаза? Вы все сдавали в Самаре или у себя в городе? Что то прям голова кругом, ниче не понимаю, почему же мне гематолог ничего для коррекции не назначил(((
  • Привет,Землячка!Я думаю Вы правильно сделали,что решили посетить гематолога.Думаю,что мутации снова сдавать не надо.Но если Вы все же решите их пересдать, так сказать для успокоения души,то я их сдавала в ИДК,готовятся они 21 день.А вот что касается других анализов,то их нуно будет сделать свежие,а именно:гемостаз и гемоцистеин,и с результатами этих анализов и Вашими мутациями идти на прием.Гемостаз я тоже в ИДК сдавала,думаю и гомоцистеин тоже там можно будет сдать(я у себя в городе сдавала в Ситилаб,но они их все равно отсылают готовить а Самару)А что Вам ничего не назначили для коррекции,я в полном шоке,это у какого врача интересно Вы были?Куртов Вам обязательно поможеи и посоветует как быть в Вашей ситуации.Удачи Вам!
  • Создание,спасибо Вам за то,что откликнулись и добавили мне уверенности,что и у меня все обязательно получится.Я поздравляю Вас с долгожданной беременностью и желаю в срок доносить и родить здорового малыша!!!!А вот мне гематолог сказал,что если были 2 неудачные попытки,то если,дай Бог наступит беременность колоть фракс весь первый триместр и следить за коллич.тромбоцитов 2 раза в месяц.А что Вы кололи для имплонтации,какие именно кроворазжижающие?Мне пока только Аспирин назначили.
  • Сдам завтра гемостаз и гемоцистеин, мутации пока не буду сдавать, покажу что есть. Была я у гематолога из этих же клиник мед.института((( Гриценко Т.А., тоже опытный врач, беременных консультирует, сохраняет, а вот с моими мутациями сказал, что всё это не критично, что репродуктологи виноваты. Сказал, что мутации мои ни на что не влияют, повышеный д-димер ведет к выкидышу, а на имплантацию не влияет. Да и вообще как то он не очень о клинике отзывался, агитировал на клеточный центр и Эко. Ну это его мысли, я иду намеченным курсом к цели!!!
  • видимо все зависит от того у кого какие мутации! в удачном протоколе я колола клексан — гематологи его как то больше любят и бегала как потерпевшая сдавала гемостаз два раза в неделю, ужасно боялась что замрет.еще мне назначали в поддержке актовегин и в таблетках и уколах — он хоть и косвенно но на гемостаз тоже влияет. для улучшения кровотока в матке очень хорошо его принимать!сейчас сдаю гемостаз раз в две недели, хотя можно и пореже, но я жуткий псих и паникер)Желаю Вам беременной Удачи!!!! и ААААААААААААПППППППППППЧЧЧЧЧЧЧЧЧЧЧЧХХХХХХХХХХИИИИИИИИИИИИИИ на Вас!!!!!!!
Читайте также:  Недостаточность коры надпочечников: симптомы, лечение и прогноз

Источник: https://eva.ru/kids/messages-2145545.htm

Мутации генов, кодирующих факторы гемостаза, – причина многих врожденных заболеваний гемостаза

Мутации генов (на хромосоме 17g21à 23), кодирующих комплекс гликопротеинов GPIIb/IIIa ( рецептора фибриногена), ведут к редкому аутосомно-рецессивному заболеванию свертывания, которое характеризуется замедлением времени кровотечения, нормальным количеством тромбоцитов и полной неспособностью к агрегации тромбоцитов. Оно называется тромбастенией Гланцмана. У пластинок снижается или полностью отсутствует ретракция сгустка.ю так как тромбоциты, очевидно, не могут передать силу сокращения цитоскелета на сеточку фибрина.

Изменения синтеза и структуры фактора Виллебранда обусловливают нарушение функции тромбоцитов. Так как этот фактор важен для адгезии тромбоцитов, у пациентов при его недостатке наблюдается кровоточивость, носовые кровотечения, или месячные кровотечения, или сильные кровотечения после повреждения или оперативных вмешательств.

Гемофилии (А и В) вызываются отсутствием факторов VIII или IX.Описаны клинические проявленияврожденной недостаточности практически всех факторов свертывания. Наиболее известной является гемофилия А, которая развивается при недостаточности фактора VIII.

Это ведет к нарушению активирования фактора Х по внутренней системе и резкому снижению или прекращению образования тромбина. Болезнь характеризуется повышенной склонностью к кровотечениям даже при незначительных повреждениях Для лечения используют препараты, содержащие фактор VIII, полученные из плазмы доноров или при помощи гентехнологических методов.

Учитывая короткое время полураспада (6–20 ч) концентрацию фактора следует постоянно поддерживать.

Гемофилия А встречается с частотой 1:5000 у мужской части населения и является самым частым и тяжелейшим нарушением свертывания крови у человека. Она клинически проявляется только у мальчиков, у гетерозиготных женщин клинически не проявляется.

Около трети всех открытых точечных мутаций касаются ЦГ-динуклеотида. Возможны Ц/Т- и Г/A-мутации. При Ц/Т- замене на кодирующей цепи происходит замена кодона Арг(ЦГА) на стоп-кодон (ТГА), на некодирующей цепи эта же мутация ведет к замене Арг (ЦГА) на Глн ( ЦАА).

При отсутствии или функциональной недостаточности фактора IХ возникает заболевание, которое обозначается, как гемофилия В. Ген этого фактора находится на Х хромосоме (Xq27).

Экспрессия гена в печени ведет к образованию одного препрофактора IХ, из которого после отщепления сигнального пептида возникает зрелый белок из 425 аминокислот. Во время биосинтеза происходит гликозилирование и гамма карбоксилирование.

Для активирования фактора удаляется пептид путем расщепления пептидных связей Арг145-Ала146. При мутации, при которой Арг145 замещается на гистидин, концентрация профактора в плазме нормальная, однако его активирование нарушено. Это ведет к умеренной гемофилии. Замена Арг80 обусловливают тяжелую форму болезни.

Это говорит о различном значении обоих отщепляемых пептидов для активирования фактора IХ. При некоторых других мутациях ведущих к замещению Арг на Сер в проферменте, не происходит посттрансляционный процессинг фермента.

При этом возникает пептид на N-конце имеющий дополнительный 18 аминокислотный пептид, который не может служить субстратом для γ-карбоксилирования.. Небольшой процент пациентов (1 %) образуют антитела против терапевтически применяемого фактора IХ, что обусловлено делецией гена ( белок при этом рассматривается как чужеродный).

Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском:

Источник: https://studopedia.ru/11_15921_mutatsii-genov-kodiruyushchih-faktori-gemostaza—prichina-mnogih-vrozhdennih-zabolevaniy-gemostaza.html

Нарушения системы гемостаза

четверг, августа 15, 2013 — 07:04

Гемостаз – это система организма, основной задачей которой является предупреждение и остановка кровотечений.

Полноценное функционирование системы гемостаза зависит от реактивности и состояния стенок сосудов, достаточного количества и функциональной полноценности тромбоцитов в крови, состояния фибринолитической и свертывающей систем крови.

Мутации гемостаза, которые бывают наследственными и приобретенными, могут проявляться либо кровоточивостью, либо рецидивирующими тромбозами.

Гемостаз (свертывающая система крови) необходим, чтобы избежать значительной потери крови при повреждении сосудов. Например, вспомните — из только что разрезанного пальца кровь сначала идет сильно, затем постепенно останавливается, а на месте раны появляется корочка – тромб. В организме существует и противосвертывающая система, работающая в противовес свертывающей. Она предотвращает патологическое тромбообразование. Иногда случается так, что равновесие данных систем нарушается, и кровь становится слишком густой или же наоборот разжижается.   

Мутации гемостаза обычно протекают бессимптомно и обнаруживаются лишь в критических ситуациях: при операциях, травмах, недосыпании, переохлаждении, беременности и прочих состояниях. Очень опасными такие патологии системы гемостаза являются для людей старшего возраста, они грозят инсультами и инфарктами. Потому, игнорировать назначенный анализ системы гемостаза нельзя ни в коем случае.  

Анализ состояния системы гемостаза называется коагулограммой (гемостазиограммой).

Обычно такой анализ назначается для изучения свертываемости крови перед операциями и в послеоперационный период, при беременности, то есть, в ситуациях, предполагающих большие кровопотери.

Также коагулограмма показана при обследовании людей, страдающих варикозным расширением вен на ногах, аутоиммунными заболеваниями и болезными печени.

Кроме того, исследования мутации генов гемостаза рекомендованы  в таких случаях:

  • перед приемом гормональных контрацептивов и во время их приема;
  • при проблемах с предыдущими беременностями (неудачные ЭКО, выкидыши, остановки развития плода);
  • бесплодие;
  • сердечнососудистые заболевания (особенно после инфарктов, инсультов и операций на сердце);
  • инсульты или инфаркты в молодом возрасте у близких родственников;
  • при признаках кровоточивости (в т.ч. при порезах и бритье, из геморроидальных трещин, десен), небольших синяках по телу;
  • обильные менструации;
  • для оценки состояния печени.

Также анализ гемостаза рекомендовано пройти перед планированием беременности, процедурой ЭКО и в период беременности.   

Причины развития нарушений системы гемостаза

Основные причины мутации гемостаза:

  • патология обусловлена наследственностью (дефицит противосвертывающих естественных белков, гипергомоцистеинемия, мутация Лейдена);
  • антифосфолипидный синдром, характеризирующийся образованием антител к собственным фосфолипидам организма.

Факторами, которые провоцируют развитие приобретенной мутации гемостаза, являются хронические инфекции, травмы, стрессы, ожирение, онкологические и эндокринные заболевания, употребление некоторых лекарственных средств. Доказано прямое влияние курения на свертывание крови.  

Мутации генов системы гемостаза и беременность

Такая патология как мутации гемостаза – довольно частое явление в гинекологии, ведь при множестве осложнений беременности могут возникать тромбозы или кровотечения.   Коагулограмма у беременных всегда показывает повышенную свертываемость крови.

Это вполне нормальное явление для беременной. Но, если такие мутации системы гемостаза были у женщины еще до наступления беременности, то при вынашивании ребенка повышенная свертываемость опасна для здоровья и мамы, и малыша.

Гены системы гемостаза отвечают за нормальный кровоток, что очень важно во время беременности.  У женщин, склонным к такой мутации гемостаза как тромбофилия, риск осложнения протекания беременности значительно возрастает.

Из-за этих нарушений беременной может грозить плацентарная недостаточность, привычное невынашивание, гестоз.

Беременных, имеющих мутации системы гемостаза, акушеры-гинекологи наблюдают по специальному алгоритму. Еще до зачатия или на первых неделях беременности таким женщина назначаются лекарственные средства, препятствующие образованию тромбов.

Фолиевая кислота, антиоксиданты, антикоагулянты, полиненасыщенные жирные кислоты, поливитаминные комплексы и препараты, препятствующие агрегации тромбоцитов помогут избежать проблем, связанных с нарушением гемостаза, в период беременности.

Придерживаясь правильно подобранной терапии, можно получить благоприятный исход в 95% случаев. 

Источник: http://www.probirka.org/biblio/polezno/5583-narusheniya-sistemi-gemostaza.html

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector