Что это такое амниоцентез, когда назначают и о чем может рассказать исследование?

Что это такое амниоцентез, когда назначают и о чем может рассказать исследование?

Обследования, направленные на выявления различных патологий у плода, проводятся в самые разные периоды вынашивания малыша. Одним из них является амниоцентез.

Что это такое амниоцентез, когда назначают и о чем может рассказать исследование?

Данное исследование появилось в медицинской практике совсем недавно. На протяжении многих столетий доктора не имели возможности выявлять различные патологии внутриутробного развития плода на самых ранних стадиях его развития. Современные методики позволяют врачам делать это довольно успешно и эффективно.

Амниоцентезом врачи называют инвазивную методику. Она заключается в проколе амниотической оболочки. Делается это специальным медицинским инструментом, который предварительно подвергается серьезной обработке и является стерильным.

Что это такое амниоцентез, когда назначают и о чем может рассказать исследование?

Во время проведения обследования забирается небольшое количество околоплодной жидкости. Исследование этого биоматериала проводится уже в условиях лаборатории. Также в процессе данной процедуры врачи могут ввести в амниотический пузырь лекарственные средства.

Проводить исследование можно разными методами. Для этого доктора могут использовать специальный пункционный адаптер или пользуются методикой «свободных рук».

Оба этих метода позволяют выявлять хромосомные патологии у малышей достаточно эффективно.

Что это такое амниоцентез, когда назначают и о чем может рассказать исследование?

Врачи отмечают, что проводить данную процедуру можно в самые разные сроки беременности. Оптимально, если такое исследование проводится на 17-20 неделе внутриутробного развития плода.

Если обследование выполняется во время первого триместра беременности, то оно называется ранним. Поздний амниоцентез врачи делают уже после пятнадцатой недели внутриутробного развития малыша.

Что это такое амниоцентез, когда назначают и о чем может рассказать исследование?

Основная цель проведения данной процедуры – диагностическая. Амниоцентез показывает уже на ранних сроках внутриутробного развития малыша наличие у него различных генетических патологий. Такая интенатальная диагностика показана всем беременным, имеющим отягощенный семейный анамнез или предрасполагающие факторы риска.

Если после прохождения генетического скрининга у будущей мамочки были выявлены возможные признаки наличия хромосомных заболеваний, то врачи также порекомендуют ей пройти амниоцентез.

Назначить данное исследование может также и врач-генетик после проведения консультации.

Если во время скрининга у женщины по лабораторным анализам и по УЗИ были обнаружены признаки наличия генетических патологий у плода, то проведение амниоцентеза ей весьма показано.

Что это такое амниоцентез, когда назначают и о чем может рассказать исследование?

Данную процедуру можно также провести и при наличии у матери и ее малыша резус-конфликта. В этой клинической ситуации риск формирования различных патологий заметно возрастает. С помощью исследования околоплодных вод данные болезни легко выявляются. Назначается такое исследование, как правило, при осложненном течении беременности.

Во время 2 и 3 триместров врачи могут прибегнуть к назначению данной процедуры, чтобы установить степень выраженности функциональных нарушений в работе жизненно важных органов плода.

Что это такое амниоцентез, когда назначают и о чем может рассказать исследование?

С помощью амниоцентеза можно получить информацию о зрелости легких и наличии в них сурфактанта, провести оценку тяжести гемолитической болезни или диагностировать различные инфекционные заболевания.

Амниоцентез может выступать также не только диагностической, но и лечебной процедурой. Назначается она в этом случае женщинам, имеющим признаки многоводия.

Во время проведения процедуры доктор с помощью специального инструмента может удалить избытки околоплодных вод.

При правильно выполненной методике данной манипуляции риск развития нежелательных последствий для плода практически отсутствует.

Что это такое амниоцентез, когда назначают и о чем может рассказать исследование?

У некоторых женщин во второй половине беременности развиваются патологии, которые могут потребовать введение в амниотический пузырь лекарственных препаратов. Такую методику врачи называют интраамниальной. Проводится данная процедура только опытными специалистами, имеющими довольно большой клинический опыт.

Фетохирургия – это один из новейших методов лечения плода. В этом случае врачи еще во время внутриутробного развития могут устранить определенные патологии и грубые пороки развития. Сразу же стоит отметить, что данный метод является достаточно новым и в настоящее время совершенствуется.

Что это такое амниоцентез, когда назначают и о чем может рассказать исследование?

До проведения исследования будущей маме необходимо будет сдать несколько лабораторных тестов. Они необходимы для того, чтобы врачи смогли выявить возможные противопоказания для проведения данного обследования. К таким тестам относятся общий анализ крови и мочи, а также биохимическое исследование (по показаниям).

Также гинеколог обычно делает мазок из влагалища на предмет обнаружения в нем различных инфекций. Обострение инфекционных заболеваний может стать относительным противопоказанием для проведения амниоцентеза.

Что это такое амниоцентез, когда назначают и о чем может рассказать исследование?

Перед проведением данной диагностической процедуры врач обычно назначает будущей маме пройти УЗИ. Оно необходимо для установления патологий, а также для оценки состояния плода перед проведением процедуры. Некоторые специалисты предварительное ультразвуковое исследование не проводят, а выполняют его уже перед непосредственным проведением амниоцентеза.

Для того, чтобы не спровоцировать кровотечение во время проведения данной процедуры, врачи рекомендуют женщинам не употреблять в течение недели до проведения обследования никаких антиагрегантов и антикоагулянтов.

Эти средства способствуют разжижению крови, что может привести к сильному кровотечению во время или после диагностического обследования.

В том случае, если исследование проводится после 21 недели беременности, то доктор порекомендует будущей маме прийти на исследование с наполненным мочевым пузырем. Если диагностическая процедура выполняется на более ранних сроках, то делать этого не нужно.

Перед выполнением данного инвазивного обследования врач обязательно должен предупредить будущую маму о всевозможных осложнениях и последствиях данного теста. После такой беседы с доктором она подписывает добровольное информированное согласие. Этот медицинский документ обязательно прикрепляется в медицинскую карточку.

Методика проведения данной процедуры довольно сложная. Для его проведения используется специальный ультразвуковой прибор. Используя датчик, доктор находит лучшее место для осуществления забора околоплодной жидкости. Лучшая локализация – место, не контактирующее с петлями пуповины.

Вводиться медицинский инструмент будет трансплацентарным способом. Для этого врачи стараются определить самый тонкий участок, где толщина плаценты минимальна. Во время процедуры используются специальные пункционные иглы. В процессе проведения исследования доктор обязательно следит за совершением своих действий. Результат он видит на специальном экране – мониторе.

Для проведения процедуры, как правило, не требуется дополнительного обезболивания. В некоторых случаях доктор для уменьшения болевого компонента может использовать местную анестезию.

Для этого используется 0,5% раствор новокаина. Перед введением иглы в живот врач обязательно обработает живот будущей мамы спиртовым дезинфицирующим раствором.

Такая дезинфекция поможет снизить потенциальный риск инфицирования.

После того, как игла попала в необходимое для пункции место, доктор присоединяет шприц и проводит забор необходимого количества околоплодных вод. Обычно первые 0,6 мл полученного биоматериала выливаются. По отзывам врачей, он непригоден для проведения исследования.

В первом объеме околоплодных вод может содержаться множество материнских клеток. Они могут привести к тому, что результаты исследования окажутся недостоверными. Для проведения лабораторной диагностики требуется 18-20 мл околоплодной жидкости.

После проведения всей процедуры игла вытаскивается. Место пункции обрабатывается с помощью специальных растворов дезинфицирующих средств.

После всей процедуры доктор обязательно оценивает состояние плода. Для этого он подсчитывает его сердцебиение.

Если данное исследование проводится в завершающем периоде беременности, то врачи будут проводить мониторинг состояния малыша в течение еще некоторого времени.

В некоторых случаях может быть показана последующая антибактериальная профилактика, проводимая по определенным медицинским показаниям.

В течение пары дней после проведения процедуры у женщины может появиться ощущение болезненности в нижней половине живота. Для уменьшения болевого симптома врачи назначают в такой ситуации обезболивающие и симптоматические средства. Довольно часто боль исчезает самостоятельно, без применения каких-либо медикаментов.

В первые сутки после проведения амниоцентеза гинекологи рекомендуют больше находиться в постели. Физические нагрузки исключаются. Кушать следует легкую пищу, которая легко усваивается и не вызывает газообразования.

Если через несколько дней интенсивность болевого синдрома в животе не снижается, а у женщины появляются мажущие кровянистые выделения из половых путей или поднимается температура тела, то в этом случае ей следует сразу же обратиться к врачу. Вполне возможно, что у нее появились осложнения после проведенного исследования.

Данное исследование позволяет выявлять наследственные и генетические заболевания у плода. Назначается это обследование всем будущим мамам, имеющим отягощенный семейный анамнез по развитию таких патологий.

При помощи проведения цитогенетического и молекулярного анализа амниоцитов можно эффективно провести пренатальную диагностику многих врожденных заболеваний генетического аппарата.

С помощью проведения биопсии ворсин хориона можно получить более точные результаты исследования на обнаружение некоторых хромосомных патологий. Оно является довольно точным и крайне инвазивным.

Специалисты отмечают, что точность проведенного обследования составляет 98,5-99%. Более точные результаты регистрируются в случае, если методика обследования не была нарушена.

Для того, чтобы провести исследование, полученный биоматериал засеивается на питательные среды. Это помогает активному росту плодовых клеток. После этого проводится цитогенетическое обследование.

Плохие результаты исследования могут быть зарегистрированы при вентрикуломегалии у плода.

В норме в генетическом материале должно быть 23 пары хромосом. При плохих результатах это количество может изменяться. Так проявляются многие генетические дефекты. Изменение количества хромосом встречается при болезни Дауна, а также при синдромах Патау и Эдвардса.

Также плохой результат проведенного амниоцентеза может свидетельствовать о наличии у малыша тяжелых пороков его внутриутробного развития – анэнцефалии или спинномозговой грыжи.

После проведенного исследования специалисты могут исключить такие опасные состояния, как муковисцидоз и серповидно-клеточную анемию.

Обе этих патологии являются крайне опасными для дальнейшей жизни плода и могут привести к формированию у него различных аномалий развития внутренних органов.

Лабораторный анализ околоплодной жидкости позволяет определять наличие в водах различных опасных патологий, таких как герпесная и краснушная инфекция. Данные заболевания могут привести к формированию у плода различных врожденных аномалий развития.

В некоторых случаях результаты проведенного обследования могут определить наличие у развивающегося в материнском животике малыша различных наследственных заболеваний, сцепленных с половыми Х и Y хромосомами. Примером такой болезни является гемофилия. Это заболевание проявляется у мальчиков и существенно ухудшает их качество жизни.

Когда результаты биохимического исследования околоплодных вод готовы, то можно выявить и степень зрелости легких плода. Для этого специалисты оценивают два показателя – лецитин и сфингомиелин. Для составления прогноза используется их соотношение.

В случае, если полученное значение находится в пределах 2/1, то это свидетельствует о полной зрелости легочной ткани малыша. Смещение показателя от 1,5 до 1,9/1 – возможный признак развивающегося дистресс-синдрома.

Если данный критерий равен 1,5/1, то это уже, как правило, следствие дистресс-синдрома.

Все инъекционные процедуры являются довольно опасными. Риск развития неблагоприятных последствий после таких манипуляций все-таки существует. Врачи выделяют несколько клинических ситуаций, которые могут развиться после осложненного амниоцентеза. К ним относятся:

  • несвоевременное отхождение околоплодной жидкости;
  • выделение околоплодных вод (особенно в первые сутки после проведения процедуры);
  • отслоение околоплодных оболочек;
  • попадание в околоплодные воды различных патогенных микробов и развитие инфекции;
  • травматическое повреждение питающих плод кровеносных сосудов;
  • травмы маточных артерий с развитием массивного кровотечения;
  • аллоиммунная цитопения у развивающегося в материнской утробе малыша.
Читайте также:  Поджелудочная железа диффузно-неоднородная: причины, лечение и осложнения

Амниоцентез можно проводить только по строгим медицинским показаниям. Любые вмешательства в целостность околоплодных оболочек могут привести к довольно печальным последствиям как для будущей мамы, так и для ее малыша.

Для проведения данной процедуры врачи выделяют ряд противопоказаний. Так, амниоцентез нельзя выполнять во время острого периода инфекционного заболевания. Высокая температура тела и катаральные симптомы – относительное противопоказание для проведения исследования.

После выздоровления будущей мамы от вирусной или бактериальной инфекции данное исследование все-таки можно выполнить. Перед его проведением беременной женщине следует обязательно посетить терапевта, чтобы он дал ей заключение о возможности проведения данной процедуры после перенесенной инфекции.

Наличие у будущей мамы в полости матки больших миоматозных узлов или других новообразований – также противопоказание для проведения данного исследования. Риск травматизации таких структур очень высок.

В этом случае амниоцентез, как правило, не проводится.

Альтернативой исследования в такой ситуации выступают лабораторные тесты и анализы, позволяющие выявить различные признаки генетических и хромосомных патологий.

Высокий риск самопроизвольного аборта или выкидыша также является противопоказанием для проведения данного обследования во время беременности. Если у женщины по каким-то причинам уже началось отслоение плаценты, то проводить данную процедуру также нельзя. В этом случае риск внутриутробной смерти плода возрастает в несколько раз.

Дополнительно об амниоцентезе смотрите в следующем видео.

Источник: https://o-krohe.ru/beremennost/diagnostika/amniocentez/

Амниоцентез: для чего проводиться, действительно ли безопасен?

Амниоцентез – один из методов пренатальной (дородовой) диагностики заболеваний будущего ребенка. Этот термин образован от двух греческих слов – «amnion» (плодная оболочка) и «kentesis» (прокалывание).

Во время этой процедуры производится прокол брюшной стенки, матки, оболочек плода, и забор через полученное отверстие амниотической жидкости, то есть пункция полости плодного пузыря. В полученной жидкости содержатся клетки амниона (плодовых оболочек) и плода, слущившиеся в процессе их жизнедеятельности.

Эти клетки и жидкость в дальнейшем изучаются, определяются генетические и химические характеристики полученного материала.

Этот метод используется в клинической практике начиная с 70-х годов прошлого века. Чаще всего он назначается после осмотра врачом-специалистом по медицинской генетике.

Как проводится амниоцентез

Что это такое амниоцентез, когда назначают и о чем может рассказать исследование?

На каком сроке делают амниоцентез?

Это зависит от целей этой процедуры. Манипуляцию производят, начиная с 11 недели беременности и вплоть до родов. Обычные сроки проведения обследования — на 15-18 неделе.

 Лишь в случаях высокой вероятности генетических аномалий процедуру проводят на ранних сроках, начиная с 7 недели.

Это делается для того, чтобы вовремя прервать такую беременность, уменьшив физическую и психическую травму для женщины.

Прокол осуществляют через переднюю брюшную стенку под контролем ультразвукового исследования, чтобы не повредить плаценту и плод. Доступ через влагалище используется значительно реже, лишь при невозможности трансабдоминального доступа. При этом проводится пункция через передний свод влагалища.

Как подготовиться?

Прежде всего, не нужно переживать и бояться амнииоцентеза. Стоит отнестись к ней как к обычному визиту в женскую консультацию. Следует как обычно питаться, вести обычный образ жизни, не переутомляться.

Если при выдаче направления специально не было оговорено, наполнять мочевой пузырь не нужно. Обычно беременных при сроке до 20 недель заранее просят перед процедурой выпить два стакана воды. На более поздних этапах в приеме жидкости необходимости нет.

Прокол передней брюшной стенки проводится после обработки области пункции антисептическим средством и местной анестезии раствором новокаина.

Манипуляция безболезненна, но может сопровождаться некоторыми неприятными ощущениями – жжением в области анестезии, сокращением мышц матки в ответ на проникновение иглы. У многих пациенток манипуляция не сопровождается какими-то беспокоящими признаками.

Обследование проводится амбулаторно, занимает несколько минут. Во время пункции получают от 3 до 30 мл амниотической жидкости.

Иглу стараются ввести таким образом, чтобы не задеть плаценту, минуя петли пуповины. Если прокол плаценты неизбежен, для этого выбирают самое тонкое ее место. Вводится игла диаметром 1,8-2,2 мм, внутри которой находится мандрен – металлический стержень, закрывающий внутренний просвет иглы.

Часто применяется специальный пункционный адаптер, зафиксированный на ультразвуковом датчике. Это позволяет четко видеть направление движения инструмента. После введения иглы мандрен удаляют, присоединяют шприц и проводят забор амниотической жидкости.

После отсоединения шприца вновь вводят мандрен и удаляют иглу.

Если проводится амниоредукция (уменьшение объема плодного пузыря при многоводии), то удаляют излишнюю околоплодную жидкость. Процесс проводится под постоянным ультразвуковым контролем. При необходимости перед извлечением иглы через нее в полость амниона вводят лекарственные препараты.

После манипуляции

После амниоцентеза врач оценивает состояние матери и ребенка, прослушивает сердцебиение плода. При необходимости вводят лекарственные препараты, например, антибиотики или препараты, предотвращающие кровотечение. После манипуляции пациентка может покинуть лечебное учреждение.

Практически у каждой работающей беременной возникает вопрос о том, дают ли больничный при проведении амниоцентеза? Нет, не дают, так как женщина не теряет трудоспособность. Тем не менее после процедуры могут появиться тянущие боли внизу живота. При их усилении следует обратиться к врачу.

Необходима медицинская помощь в случаях покраснения или нагноения ранки после пункции, повышения температуры тела, появления спастических болей в животе или кровянистых выделений из половых путей. При незначительном подтекании околоплодных вод из ранки можно понаблюдать за своим состоянием.

Если через день после процедуры жидкость будет все еще появляться, лучше сходить на прием к своему гинекологу.

После проведения этой манипуляции желательно не напрягаться, находиться в спокойных условиях. Если женщина работает, по возможности следует отпроситься с работы или взять отгул на 1-2 дня. Строгий постельный режим не требуется. Желательно следить за питанием, избегать запоров и вздутия живота.

Некоторые результаты исследования будут известны уже через 2 дня, но полная картина сложится спустя 2-3 недели. Это связано с необходимостью выращивать полученные клетки на питательной среде. На этот срок следует планировать повторный визит к врачу. Довольно часто женская консультация предупреждает пациентку о готовности анализа амниотической жидкости по телефону.

Амниоцентез позволяет со 100% вероятностью подтвердить наличие хромосомных и других врожденных заболеваний у ребенка, поскольку из полученных клеток исследуется именно генетический материал.

Что это такое амниоцентез, когда назначают и о чем может рассказать исследование?

Зачем назначают амниоцентез

Показания для проведения:

  • диагностика различных болезней и состояний плода;
  • удаление избытка околоплодных вод при многоводии;
  • необходимость введения специальных средств с целью прерывания беременности;
  • внутриутробное лечение плода, в том числе хирургическое.

Главная цель процедуры – диагностическая. Основное внимание при диагностике уделяется клеткам. Их можно культивировать, то есть размножать на питательных средах, и затем изучать с помощью биохимических и цитогенетических методов. Это довольно трудоемкая и дорогостоящая методика. Молекулярно-генетическую диагностику проводят без культивирования клеток.

С помощью амниоцентеза можно определить:

  • хромосомные аномалии, прежде всего синдром Дауна;
  • более 60 наследственных заболеваний обмена веществ;
  • несовместимость матери и плода по эритроцитарным антигенам;
  • некоторые пороки развития нервной ткани, в том числе незаращение нервной трубки и формирование расщелины позвоночника;
  • зрелость ткани легких плода;
  • кислородное голодание (гипоксию) плода.

Амниоцентез назначается в следующих случаях:

  • Изосерологическая несовместимость крови плода и матери.
  • Хроническая гипоксия плода.
  • Необходимость точного определения пола ребенка до родов.
  • Подозрение на врожденные или наследственные заболевания плода.
  • Подозрение на внутриутробную инфекцию.
  • Возраст женщины старше 35 лет.
  • Положительные результаты скрининг-теста на альфа-фетопротеин.
  • Рождение предыдущих детей с дефектами.
  • Прием во время беременности лекарственных препаратов с тератогенными свойствами, то есть пагубно влияющих на плод.

Делать или нет амниоцентез, решает женщина после обсуждения вопроса с лечащим врачом.

Эта процедура безусловно показана, если в семье были случаи синдрома Дауна, гемофилии, мышечной дистрофии Дюшенна, талассемии, серповидно-клеточной анемии, фенилкетонурии и других наследственных болезней.

Даже если пациентка уверена, что в случае подтверждения диагноза она все равно будет рожать и воспитывать ребенка, информация о его болезни поможет лучше подготовиться к его рождению.

Амниоцентез при отрицательном резусе

Если беременная относится к группе риска по возникновению резус-конфликта, в 26 недель беременности ей выполняют амниоцентез. Он проводится в случаях, когда имеется высокий титр антител или отмечается их нарастание. Одновременно учитываются ультразвуковые признаки гемолитической болезни плода.

Если у пациентки отрицательный резус-фактор, во время манипуляции она должна получить препарат Rh-иммуноглобулина.

Результаты амниоцентеза помогут оценить выраженность гемолитической болезни плода. С учетом их врачи решают, сохранять ил беременность или готовить женщину к досрочному родоразрешению.

Осложнения

Накоплен большой опыт проведения этой диагностической манипуляции, и хорошо известно, насколько опасен амниоцентез. Риск осложнений не зависит от срока беременности и не превышает 1%. Частота инфекционных осложнений составляет около 0,1%, а преждевременных родов – 0,2-0,4%. При использовании ультразвукового контроля частота неблагоприятных последствий минимальна.

Возможны следующие осложнения:

  • преждевременное излитие околоплодных вод (при трансвагинальном доступе);
  • подтекание околоплодных вод в течение первого дня после вмешательства;
  • повреждение сосудов плода;
  • травма кишечника или мочевого пузыря матери;
  • хориоамнионит;
  • разрыв плодных оболочек;
  • отслойка плаценты;
  • преждевременные роды.

Практически единственное на сегодняшний день противопоказание к процедуре – угроза прерывания беременности. Естественно, процедуру не проводят во время острых лихорадочных состояний или при обострении любого хронического заболевания.

Можно ли делать амниоцентез при гепатите С, В, ВИЧ-инфекции или других инфекционных заболеваниях матери?

Да, можно. Риск инфицирования ребенка таким образом минимален.

С осторожностью проводится процедура в следующих случаях:

  • аномалии развития матки;
  • рубцы после операций;
  • наличие больших миоматозных узлов;
  • расположение плаценты на передней маточной стенке;
  • нарушения свертываемости крови у матери.

Амниоцентез – информативная и практически безопасная процедура, помогающая получить незаменимую диагностическую информацию о состоянии здоровья будущего ребенка.

Источник: https://ginekolog-i-ya.ru/amniocentez.html

Амниоцентез, результаты, анализ, сроки

Стоит ли рисковать

Чаще всего после исследования чувствуются спазмы, вам необходим покой и отсутствие любых нагрузок в течение 48 часов.

В более редких случаях наблюдается потеря небольшого количества амниотической жидкости, и совсем редко — появление инфекции или другого осложнения, способного вызвать выкидыш, поэтому амниоцентез проводится только тогда, когда ради получаемой информации стоит рисковать.

Ультразвук помогает врачам увидеть положение плода, поэтому шанс задеть его иглой мизерный. Главный отрицательный побочный эффект амниоцентеза — это выкидыш, но он происходит менее чем у 1 из 200 женщин, которые проходят этот тест.

Кроме того, после процедуры у 1% женщин возникают кровотечения, судороги и истечение из влагалища околоплодных вод. Эти симптомы обычно проходят сами. Таким образом, общий риск этой процедуры для вас и вашего ребенка довольно низок.

Что вам могут сказать результаты амниоцентеза

Генетический амниоцентез может показать, что у ребенка есть хромосомная аномалия, такая как синдром Дауна; генетические нарушения, такие как муковисцидоз; дефект нервной трубки — расщепление позвоночника (см. также материал на цветной вклейке).

Читайте также:  Анти-тпо: назначение анализа, норма и причины повышения

Кроме зрелости легких, при амниоцентезе можно также проверить, нет ли у ребенка анемии из-за резус-несовместимости и внутриматочной инфекции. Если в вашей крови нет белка, называемого резус-фактор (отрицательный), а у ребенка есть (положительный), возникает проблема, называемая резус-конфликт. Амниоцентез может показать, пострадал ли ваш ребенок и в какой степени.

Чтобы определить, нет ли у вас инфекции, вызываемой вирусом или паразитом, например, токсоплазмоза, врачу может понадобиться анализ амниотической жидкости.

Амниоцентез — это забор амниоти-ческой жидкости, на основе которой восстанавливается кариотип, или хромосомный набор, ребенка. Это единственный анализ, который позволяет с большой точностью определить, является ли плод носителем какой-либо хромосомной аномалии, например болезни Дауна, ее также называют «трисомия 21» или монголизм. Таким образом, исследование представляется информативным.

Благодаря методу ФИШ вы не слишком долго будете оставаться в неведении: первых результатов, касающихся хромосом 13, 18 и 21, а также половых хромосом X и Y, вам придется ждать всего от 8 до 24 часов. В 99,6 % случаев ускоренный результат совпадает с результатом более продолжительного хромосомного анализа, который станет вам известен через две-три недели.

Когда его проводят?

Сугубо личное решение

Сам факт проведения подобной диагностики ставит вас перед очень трудным вопросом: сможет ли пара полюбить и вырастить ребенка с синдромом Дауна? Или с другой серьезной хромосомной аномалией?

Именно этот вопрос имеет для пары первостепенную важность — он даже важнее риска проведения амниоцентеза, пусть незначительного, но все-таки составляющего реальную статистику — от 0,5 до 2% выкидышей.

Некоторые предпочитают этот вопрос вообще не ставить, поскольку готовы к роли родителей в любом случае. Другие предпочитают иметь эту информацию и ставить вопрос о дальнейшей судьбе этой беременности.

Выбор должны делать сами роди юли, этот вопрос касается только их двоих. Здесь врач может только предлагать варианты, но ни в коем случае не оказывать давления.

Что предлагают врачи

В России амниоцентез не входит в группу обязательных обследований. Его назначают только, если беременной пациентке больше 38 лет, поскольку риск трисомии 21 возрастает с возрастом матери.

В первый раз врач обследует на трисо-мию 21 во время первого УЗИ, используя метод измерения проницаемости затылочного пространства. Вторая проверка проводится в период с 14 по 18-ю неделю по аменорее — это анализ крови, проводящийся на добровольной основе.

Это «определение уровня содержания сывороточных маркеров трисомии 21» (МТ21), то есть измерение уровня трех «гормонов беременности». На основе результатов врач определяет степень риска наличия у ребенка синдрома Дауна. Но данный анализ не может давать стопроцентной уверенности.

В случае, если просчитанный риск более, чем 1 к 50, врач предлагает провести амниоцентез. Около случаев заболевания трисомии 21 выявлены при сопоставлении результатов измерения проницаемости затылочного пространства и уровня сывороточных маркеров у женщин моложе 38 лет.

У женщин более старшего возраста эта цифра возрастает до 93%. Если пациентке больше 38 лет, уровень сывороточных маркеров определяют только в том случае, когда пациентка отказывается от амниоцентеза.

При каких обстоятельствах?

Вам могут порекомендовать амниоцентез, если ваш возраст превышает 38 лет, если во время УЗИ были выявлены аномалии и если анализ крови (содержание сывороточных показателей) показал возможное наличие лишней хромосомы.

Амниоцентез может быть также рекомендован в случае наличия генетических или хромосомных заболеваний у родителей или если у первого ребенка имеется лишняя хромосома (во Франции при вышеуказанных обстоятельствах расходы за анализ компенсируются основным медицинским страхованием).

По прошествии 4 месяцев (20 недель аменореи) амниоцентез может быть назначен в рамках контроля несовместимости по группам крови матери и плода (риск гемолитического заболевания новорожденного); он позволяет определить уровень билирубина (служит для определения степени несовместимости) и назначить соответствующую терапию. В других ситуациях амниоцентез служит для определения степени внутриутробного развития плода и для выявления возможных инфекционных заболевания плода.

Есть ли альтернатива?

В настоящее время некоторые группы медицинских ученых предлагают заменить систематический амниоцентез у женщин старше 38 лет обследованием на предмет выявления заболеваний всех беременных женщин.

Такое исследование состоит из измерения затылочной области плода во время УЗИ, проводимого на 12-13-й неделе аменореи, и специального анализа крови матери (содержание сывороточных показателей). По результатам проведенных анализов врач может назначить в случае необходимости амниоцентез.

Цель данного предложения заключается в уменьшении количества анализов и соответственно последствий.

Почему стоит делать амниоцентез

Может быть непросто принять решение делать такой анализ. Обсудите это с врачом или генетиком-консультантом.

Нужно учесть следующее:

  • Аномальные результаты скринингового теста, такого как тест первого триместра.
  • У одного из родителей есть хромосомные аномалии.
  • Один из родителей является носителем нарушения в порядке хромосом, способного повлиять на ребенка.
  • Вам больше 35 лет. Чем вы старше, тем выше риск хромосомных нарушений у ребенка.
  • У одного из родителей есть дефект центральной нервной системы, такой как расщелина позвоночника, или кровь, указывающая на возможность такого дефекта.
  • Предыдущая беременность была осложнена хромосомной аномалией или дефектом нервной трубки.
  • Родители являются носителями генетической мутации, вызывающей муковисцидоз, болезнь Тай-Сакса, или другого нарушения в одном гене
  • У матери есть родственник-мужчина с мышечной дистрофией, гемофилией или другим заболеванием, связанным с Х-хромосомой.

Степень точности и возможности теста

Хотя амниоцентез достаточно точно определяет некоторые генетические нарушения, он не может распознать все врожденные дефекты. Например, он не может определить порок сердца, аутизм, заячью губу и др. Нормальный результат амниоцентеза обеспечивает уверенность в отсутствии некоторых врожденных нарушений, но не гарантирует, что у ребенка не будет никаких дефектов.

Порядок проведения амниоцентеза

При амниоцентезе местная анестезия не требуется. Сам укол причинит вам не больше боли, чем обычная процедура сдачи крови на анализ.

Врач через брюшную стенку прокалывает плодный пузырь тонкой иглой и производит забор околоплодной жидкости в объеме примерно 10-15 мл, после чего удаляет иглу. Теперь в течение получаса вы отдыхаете на кушетке.

Резус-отрицательным женщинам в профилактических целях делается укол анти-D иммуноглобулина. После этого проводится ультразвуковой контроль сердцебиения ребенка и количества околоплодных вод.

После амниоцентеза важно соблюдать щадящий режим: откажитесь, по крайней мере, на 48 часов от спорта, секса и поднятия тяжелых вещей. Лучше всего будет, если вас освободят от работы.

Тонкой иглой прокалывается плодный пузырь, и берется проба околоплодной жидкости.

Риски амниоцентеза

Поскольку при амниоцентезе речь идет об инвазивном вмешательстве, здесь не обходится без известных рисков:

  • В месте прокола может возникнуть кровотечение.
  • Есть опасность попадания инфекции. Правда, по счастью, это случается чрезвычайно редко.
  • Если амниоцентез проводится в установленные или даже более поздние сроки, то доля выкидышей относительно невелика и составляет приблизительно от 0,2 до 1,0%.
  • Пункция осуществляется под постоянным ультразвуковым контролем, поэтому случаи повреждения ребенка крайне редки. Чтобы еще больше снизить этот риск, прокол обычно делают в том месте, где находятся ноги или спина ребенка.
  • При разрыве плодного пузыря необходимо немедленное обследование в клинике. Но если вы станете последовательно соблюдать щадящий постельный режим, то через несколько дней можно будет отменить тревогу: как правило, плодный пузырь затягивается сам собой, и беременность протекает дальше совершенно нормально.

Основные показания к проведению амниоцентеза

  • Риск синдрома Дауна. От 80 до 90% исследований проводятся из-за возраста пациентки (старше 38 лет) и результатов диагностических обследований (УЗИ и сывороточных маркеров) для того, чтобы выявить болезнь Дауна на ранних этапах.
  • Обследование назначается в обязательном порядке, если у пары уже есть ребенок с хромосомными аномалиями, как, например, синдром Дауна, или с нарушениями метаболизма, такими, как синдром Гунтер.
  • Также доктор может назначить проведение амниоцентеза в том случае, когда женщина является носителем в своей X хромосоме генетической аномалии по типу гемофилии (если ребенок мужского пола, риск передачи заболевания — 50%). В данном случае амниоцентез позволяет определить, унаследовал ли ребенок этот ген.
  • В случае резус-конфликта матери и ребенка. Исследование позволяет определить уровень билирубина — то есть степень несовместимости — и разработать адаптированное лечение.
  • В паре, где оба будущих родителя являются аутосомно-рецессивными носителями генетического заболевания, например, муковисцидоза или дрепаноцитоза, риск заболевания составляет 25%.
  • При подозрении на токсоплазмоз или другую инфекцию плода, например цитомегаловирус (ЦМВ).
  • При аномалиях, обнаруженных на УЗИ: заячья губа, пуповинная грыжа (аномалия пупочной стенки) и аномалии сердца.
  • Для определения степени зрелости (сформированности) легких в конце срока беременности, так как легкие — один из последних органов, способный работать в независимом режиме.

Источник: https://www.sweli.ru/beremennost/beremennost/analizy/amniotsentez-rezultaty-analiz-sroki.html

Амниоцентез – когда проводится и что показывает

Амниоцентез – это инвазивное исследование, при котором амниотическая жидкость (околоплодные воды) берется из матки для анализа или с целью лечения (устранение избытка жидкости).1 В качестве метода диагностики амниоцентез является альтернативой биопсии ворсин хориона (БВХ), которая проводится на более ранних сроках (10-13 по сравнению с 15-20 неделями).

Это исследование проводится некоторым беременным женщинам для исключения генетических и наследственных врожденных пороков развития у плода. Его назначают в тех случаях, когда для нее веские показания.

Манипуляция действительно сопряжена с некоторыми рисками, но у большинства женщин проходит без осложнений как для будущей матери, так и для плода.

А соблюдение физического и психологического покоя после проведения амниоцентеза еще больше уменьшает процент осложнений.2

Что собой представляет процедура?

Суть процедуры заключается во взятии на исследование околоплодных вод с помощью длинной иглы через прокол брюшной стенки или, что намного реже, влагалища. Амниоцентез проводит квалифицированный специалист в амбулаторных условиях. Основная цель проведения исследования – изучение генетического материала будущего ребенка.

Амниотическая жидкость не является простой водой, хотя ее так обычно называют. В ней содержатся отделенные клетки околоплодных оболочек, плаценты и пуповины, кожи, дыхательных путей и пищеварительного тракта плода.

Взвешены в амниотической жидкости и слюна, носовая и трахеобронхиальная слизь будущего ребенка, его испражнения. Да и сама по себе околоплодная вода является производной обоих организмов с растворенными в ней белками, минералами, единичными форменными элементами крови, глюкозой и т.

Читайте также:  Общий анализ мочи: правильный сбор мочи, расшифровка и возможные заболевания

д. И во время анализа учитывается уровень всех этих показателей.

Как долго ждать результаты?

После забора жидкость помещают в стерильную емкость и отправляют в лабораторию.

Для биохимического, бактериоскопического и цитологического исследования достаточно 1-2 дней, бактериологическое – зависит от скорости роста микрофлоры (если она есть), а вот выявление генетически аномальных клеток плода требует времени.

Оно может затянуться до 4 недель, ведь клеточного материала в отобранной порции очень мало, и его помещают на питательные среды для выращивания. Когда количество поделившихся клеток достигнет определенного уровня, проводят их генетический анализ.3

Точность результатов

Амниоцентез на 98-99% позволяет опровергнуть или подтвердить наличие генетических дефектов, хромосомных аномалий, некоторых наследственных заболеваний. Хотя он он при этом не способен определить серьезность этих патологий.

4 С помощью исследования амниотической жидкости также устанавливают, есть ли и как выражена несовместимость между матерью и ребенком по групповой и резусной принадлежности, определяют зрелость легочной ткани, глубину кислородного голодания плода.

Попутно врачи могут точно определить пол будущего ребенка и сделать анализ на отцовство.2

Сроки проведения

Оптимальный срок проведения амниоцентеза – с 15 по 20 неделю беременности, но это можно сделать раньше или позже при наличии конкретной причины.1 Более раннее выполнение процедуры сопровождается более высоким риском осложнений.5 Кроме того, если жидкости недостаточно, то клеток плода в ней также недостаточно, чтобы поставить точный диагноз.2

Редко проводится процедура и в третьем триместре. Ведь к тому времени вся возможная патология уже выявлена. Обычно на последних неделях перед родами амниоцентез используется в терапевтических целях при выраженном многоводии или для введения лекарственных препаратов. Эпизодично манипуляцию применяют для проведения внутриутробных микроопераций.2

Показания к назначению амниоцентеза

В начале беременности женщина проходит комплекс обязательных исследований. Если по результатам анализов крови и УЗИ имеются подозрения на хромосмные нарушения, то предлагается амниоцентез.

Также показанием для него может служить медицинская или семейная история, указывающая на повышенные шансы на рождение ребенка с хромосомными или генетическими заболеваниями (врожденные заболевания у родственников или у предыдущих детей).

Кроме того, процедура взятия околоплодных вод показана при высоком риске развития генетических нарушений, вызванных вредными факторами внешней среды, инфекционными заболеваниями после оплодотворения или до него, приеме пагубно влияющих на плод лекарств.

Итак, для исключения внутриутробных аномалий развития амниоцентез проводят в случаях, когда:

  • в семье уже есть дети с врожденными дефектами;
  • возраст беременной старше 35 лет;
  • при УЗИ выявлены изменения плода, расцениваемые, как внутриутробная патология.

Существует ряд врожденных дефектов, которые амниоцентез установить не может, но некоторые состояния он выявляет с очень высокой точностью:

  • кистозный фиброз (или муковисцидоз – образование толстостенных слизистых кист в легких, поджелудочной железе, кишечнике, цирроз печени);
  • синдром Дауна (появление одной дополнительной хромосомы);
  • серповидноклеточную анемию (изменение округлой формы красных кровяных телец на серповидную);
  • мышечную дистрофию (снижение тонуса мышц с последующей их слабостью);
  • болезнь Тея-Сакса (поражение спинного и головного мозга вместе с их оболочками, осложняющееся потерей слуха, зрения, нарушением глотания, судорогами и параличами мышц);
  • спина бифида (грыжу спинного мозга через незаращенную позвоночную дужку);
  • анэнцефалию (отсутствие головного мозга);
  • недоразвитие легочной ткани в последнем триместре при риске наступления преждевременных родов;
  • инфекции амниотических оболочек и жидкости.

Такие врожденные заболевания, как порок сердца, заячья губа, волчья пасть или косолапость амниоцентез подтвердить не может, но их обнаруживают при помощи других методов обследования, например, УЗИ.2

Как проводится амниоцентез?

Процедура займет около 30 минут. Бо́льшая часть этого времени уходит на УЗИ и подготовку оборудования. Сбор образца занимает около минуты. Во время нее может быть разрешено присутствовать партнеру для поддержки.6

Так как процедура осуществляется под контролем ультразвука, ее проводят в специализированном кабинете. Кроме аппарата УЗИ, он оснащен всем необходимым для оказания своевременной медицинской помощи в случае осложнений. Сама манипуляция длится несколько минут: больше времени уходит на подготовку и восстановление. Алгоритм амниоцентеза прост, и включает несколько этапов.

ЭТАП ОПИСАНИЕ
Переодевание В манипуляционной беременная женщина переодевается в разовое белье и ложится на кушетку. Если сроки до 20-й недели, то врачи могут попросить наполнить мочевой пузырь, дно которого искажает картинку УЗИ. Для этого за 30-60 минут необходимо выпить 2 стакана воды.
Анестезия Обезболивание не обязательно, но не все женщины соглашаются на амниоцентез без анестезии. Поэтому за несколько дней до процедуры ей делают аллергологическую пробу. Кожу в намеченном месте прокола обрабатывают антисептиком и обкалывают обезболивающим средством. Обследование начинается сразу после введения анестетика, ведь для обезболивания используют препараты короткого действия.
УЗИ Сначала при помощи ультразвука врач определяет бассейн амниотической жидкости большого размера, в который он и введет иглу, не причиняя вреда плаценте и плоду.
Прокол и взятие материала Затем под контролем аппарата УЗИ через переднюю брюшную стенку над лоном доктор вводит длинную иглу, достигающую предварительно намеченного места. При попадании конца иглы в нужное пространство, к ней подсоединяют шприц и набирают материал. Для исследования достаточно максимум 30 мл околоплодных вод. В этом объеме точно будут обнаружены клетки плода. После взятия образца игла извлекается (также под контролем УЗИ), а жидкость отправляется в лабораторию на исследование. Рану обрабатывают антисептиком, на нее накладывается асептическая повязка.
Дополнительная инъекция при резус-конфликте При установленном резус-конфликте пред амниоцентезом женщине вводят внутримышечно или внутривенно Rh-иммуноглобулин. Он предотвращает выработку антител у матери, оберегая плод от их губительного воздействия.
Контроль жизнеспособности плода и состояния матери После процедуры врач проверяет сердцебиение плода, измеряет артериальное давление беременной женщины и подсчитывает пульс , следит за ее самочувствием. Будущую маму оставляют в медицинском учреждении на несколько часов для наблюдения.
Реабилитация Специфической реабилитации не требуется. Женщине рекомендуют оградиться от физических и психологических нагрузок, для чего взять на несколько дней отпуск. Также запрещен подъем тяжести, резкие движения и напряжения.

Возможный риск, связанный с амниоцентезом

Риск осложнений есть у каждой инвазивной (с проникновением в ткани) манипуляции. Существует он и у амниоцентеза. Перед его проведением врач взвешивает все показания и противопоказания, и устанавливает степень необходимости анализа амниотической жидкости.

РИСК ОПИСАНИЕ
Выкидыш Одним из основных рисков, связанных с амниоцентезом, является выкидыш. Исследование, проводимое в классические сроки, т. е. после 15 недели беременности, незначительно повышает риск выкидыша. Вероятность преждевременного прерывания беременности  упоминается обычно, как 0,1-1%* и варьирует в этих пределах в различных источниках.1 7 Если прокол проводится раньше, то риск выше.4
*  – Но некоторые специалисты уверены в том, что такая оценка риска уже устарела и на самом деле вероятность выкидыша после амниоцентеза ниже.8
Травма, нанесенная иглой Травма вероятна при повышенной подвижности плода. Обычно врач выясняет у беременной женщины приблизительное время периодов затихания шевелений – будущий ребенок ведь тоже периодически спит. Если женщина уже уловила время сна, то ориентируются на него. Постоянные интенсивные шевеления могут свидетельствовать о гипоксии. В этом случае сначала плод «успокаивают» курсом лечения, а затем проводят амниоцентез (если позволяют сроки). Очень редко ребенок может дернуться во время процедуры, но и тут не всегда его травмируют, ведь все происходит под ультразвуковым наблюдением. Вывод один: травмы возникают чрезвычайно редко, и это простые царапины.
Подтекание амниотической жидкости Перед непосредственным проколом передней брюшной стенки врач смещает кожу. В результате после извлечения иглы канал, оставленный ею, «заламывается», и подтекания околоплодных вод не происходит. Подобное осложнение может иметь место только при трансвагинальном амниоцентезе, при котором иглу заводят через влагалище. Утечка амниотической жидкости обычно незначительная и прекращается на 2-3 день. Преждевременное излитие околоплодных вод встречается крайне редко, но и оно на сегодняшний день не приводит к смерти плода.
Резус несовместимость Во избежание риска резус-конфликта проводится предварительное введения иммуноглобулина.
Инфицирование Хотя этот риск очень редок, после амниоцентеза возможно развитие хорионамнионита – воспаления плодных оболочек в результате занесения инфекции. Такое случается только при несоблюдении стерильности во время процедуры.
Инфекции, передаваемые ребенку Мать с гепатитом C, ВИЧ или токсоплазмозом может передать эту инфекцию своему ребенку во время амниоцентеза, но риск внутриутробного заражения минимален.2

Женщину никто не имеет права заставлять соглашаться на амниоцентез. Окончательное решение за ней. Но и ответственность за последствия тоже: глубокие генетические дефекты плода при удачных родах предусматривают особое отношение к ребенку, обустройству его быта, питанию.

Если вы не в состоянии принять правильное решение, обговорите снова эту тему с врачом. Даже если вы рискнете родить ребенка с генетическим дефектом, амниоцентез поможет врачу оптимально вести беременность.

А другие специалисты дадут дельные рекомендации по планированию следующей.

В некоторых случаях вы можете спокойно отказаться от процедуры. Например, когда амниоцентез необходим для определения степени зрелости легочной ткани ребенка при угрозе преждевременных родов. Результаты анализа на родовую деятельность не повлияют, но помогут неонатологу определиться с дальнейшей тактикой ведения недоношенного ребенка.

Оценка результатов

После определения всех показателей амниотической жидкости возможны подобные заключения:

  • «состав околоплодных вод, его цитологическая, бактериологическая и биохимическая характеристика соответствует норме» – беременность ведется по классическому протоколу;
  • «при исследовании выявлены аномалии развития плода, не угрожающие жизни» – выбирается тактика фетотерапии или фетохирургии (внутриутробного терапевтического или хирургического лечения);
  • «гемолитическая болезнь плода» – назначаются терапия, направленная против антител матери или решается вопрос о преждевременных родах;
  • «внутриутробное инфицирование плода» – применяются симптоматические средства и разрешенные антибиотики;
  • «выявлены грубые, не совместимые с жизнью, пороки, тяжелые наследственные заболевания, хромосомные аномалии» – женщине предлагают прервать беременность.3

Результаты оглашает и расшифровывает участковый акушер-гинеколог, а не лаборатория или регистратура. Тем более, никто не расскажет о полученном заключении по телефону. Единственное, что могут сообщить: готов анализ или нет. Поэтому стоит набраться терпения и выждать предполагаемый срок исследования.

А пока лаборанты работают желательно заняться любимым делом, провести время с семьей, почитать, просмотреть интересные фильмы. В общем, сделать так, чтобы ожидание результатов не было тягостным. Волнение и переживания на них никак не повлияют.

Загрузка…

Источник: https://budumama.club/beremennost/issledovanija/amniocentez

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector