Первичный (врожденный) гемохроматоз — что нужно знать родителям

Первичный гемохроматоз — это заболевание, которое позиционируется как наследственное, то есть такое, что было обусловлено мутацией хромосомного или генного типа.

Такое заболевание отличается от других уже хотя бы тем, что в случае его возникновения и развития у медиков есть возможность установить точную причину, спровоцировавшую его, так как она связано с повреждением наследственного аппарата.

Железо, попадающее с организм вместе с пищей, в результате чрезмерной активизации процесса его всасывания в желудочно-кишечном тракте, начинает откладываться в тканях и органах: поджелудочной железе, печени, селезенке, миокарде, кожном покрове, железах эндокринной системы, сердце, гипофизе, суставах и прочих.

Свое название первичный гемохроматоз получил в конце девятнадцатого века, как отражение одного из самых ярко выраженных своих симптомов — пигментацию кожного покрова и органов.

Также на этом признаке заболевания базируются и синонимы к его названию — бронзовый диабет, пигментный цирроз.

Интересно, что первичный гемохроматоз сперва был описан медиками как комплекс симптомов, характерными признаками которого являются сахарный диабет, цирроз печени, пигментация кожного покрова и слизистых оболочек, спровоцированных скоплением микроэлемента железа в тканях и органах.

В наше время из-за улучшения методов диагностики отмечается увеличение заболевания гемохроматозом. С появлением популяционно-генетичнских исследований исчезла репутация первичного гемохроматоза как редкого заболевания.

Такие исследования показывают, что вероятность заболевания первичным гемохроматозом колеблется около цифры в 0,33 процента. Всемирная организация здравоохранения сообщает, что к развитию первичного гемохроматоза предрасположены десять процентов населения.

Отмечается также, что мужчины подвергаются заболеванию первичным гемохроматозом примерно в десять раз чаще, нежели женщины.

Причины возникновения

Зачастую возникновение и развитие первичного гемохроматоза спровоцировано мутацией гена HFE. Гемохроматоз первичного типа не относящийся к мутации гена HFE считается редким явлением и связан наличием ферропортивной болезни, гемохроматозом ювенального и редчайшего неонатального типа гипострансферринемией и уцеролоплазминемию.

По исследовательским статистикам на случаи возникновения гемохроматоза обусловленного геном HFE восемьдесят процентов припадает гомозиготную мутацию C282Y и гетерозиготную мутацию комбинированного типа — C282Y/H63D.

Первичный гемохроматоз — это заболевание аутосомно-рециссивного типа, который подразумевает, что носителями дефектного гена являются как мать, так и отец.

Патофизиология первичного гемохромтоза

В организме здорового человека имеется примерно четыре грамма железа. Это количество железа содержится в гемоглобине, каталазе, миоглобине и прочих ферментах и и пигментах дыхательной системы.

О возникновении патологического процесса следует говорить, когда чрезмерное содержание железа достигает двадцати грамм.

С течением времени масса избыточного железа при первичном гемохроматозе может составлять до шестидесяти грамм.

Симптомы первичного гемохроматоза

Симптоматика гемохроматоза приобретает ярко выраженный характер, когда концентрация железа в тканях и органах достигает общего количества в двадцать-сорок грамм, то есть уже в солидном зрелом: в сорок-шестьдесят лет для мужчин, и еще позже — для женщин. Развитие патологии происходит по стадиям:

• Первая стадия. На этой стадии организм больного еще перегружен железом по генетической склонности.
• Вторая стадия. На второй стадии перегруженный железом организм все еще не дает клинических признаков.
• Третья стадия. На этой, последней, стадии у больного появляются клинические проявления.

Гемохроматоз имеет постепенный характер развития. В ранней стадии развития больные годами могут ощущать примечательную утомляемость и слабость, наблюдать потерю веса, а мужчины — нарушения половой функции.

Также на этом этапе заболевания могут возникать мучительные боли в суставах и правом подреберье, кожа подвергается атрофическим изменениям и сухости, а у мужчин — и яички.

Развившейся гемохроматоз имеет классические для медиков симптоматику, состоящую из трех компонентов — пигментации слизистых оболочек и кожи, диабета и цирроза печени.

Пигментация. В случаях диагностирования гемозраматоза, по медицинским статистикам, пигментация является первым и самым встречающимся его симптомом.

Степень выраженности пигментации зависит от того, сколько времени уже развивается заболевание.

На местах, которые уже имели опыт пигментации — руках, лице и шее, кожа приобретает более выраженный дымчато-бронзовый оттенок, а также пигментация при гемохроматозе поражает половые органы и подмышечных впадин.

В большинстве случаев, медики диагностируют отложение избыточных масс железа в печени. При этом наблюдается увеличение ее размеров, уплотнение тканей, поверхность становиться гладкой. Возможны боли при пальпации.

Нередко, что развитию гемохромотоза сопутствуют патологии эндокринной системы (гиперфункции надпочечников, гипофиза, щитовидной железы, эпифиза и половых желез).

Лечение заболевания

Основой лечения гемохроматоза является вывод избыточного количества железа из организма больного. Далее медики прикладывают все усилия к возможному восстановлению или поддержанию нормального функционирования органов, которые были поражены болезнью.

Для вывода избыточного количества железа медики прибегают к использованию процедуры кровопускания, коротая для этой цели считается самой простой. Эта процедура также носит название флеботомии и венесекации. Она заключается во временном рассечении поверхности вены для выпускания двухсот-пятисот миллилитров крови.

Кровопускание проводиться один-два раза в неделю в течении в течении нескольких лет (два-три года) впрямь до того момента, когда у больного нормализуется уровень железа в крови.

Благодаря процедуре кровопускания из организма выводиться избыточное количество железа, уменьшается степень пигментации кожи и размеры печени, а также общее самочувствие пациента улучшается.

Альтернативой или дополнительным средством к кровопусканию могут стать железосвязывающие препараты — это группа медикаментозных лекарств, которые на химическом уровне связываются с железом и выводить его с собой с организма.

Диета — это второй по важности компонент лечения гемохроматоза печени.

Больному необходимо сокращение продуктов питания в своем , в составе которых присутствует железо и белок (мясо, яблоки, гречневая крупа, гранат), также уменьшить количество поступающей в организм аскорбиновой кислоты, поскольку она увеличивает степень всасывания железа в организм, и абсолютно отказаться от употребления алкоголя, который ухудшает функции печени.

Профилактика гемохроматоза

При диагностировании гемохроматоза для профилактики дальнейших осложнений пациенту необходимо соблюдать диету, ограничивающую потребление пищи с содержанием железа, аскорбиновой кислоты, витамина С, а также продуктов с большим количеством белков. В профилактику гемохроматоза входит и прием железосвязывающих медикаментов, но только по строгим наблюдением врача. Для предотвращения заболевания гемохроматозом врачом может быть назначен дозированный прием лекарств железа.

Если у Вас все еще имеются вопросы на счет первичного гемохроматоза, то задайте их прямо сейчас на этом сайте!

Источник: http://vashapechen.ru/gemokhromatoz/pervichnyy-gemoromatoz/

Гемохроматоз: все, что нужно знать о нарушениях обмена железа в организме

02 марта 2012 г.

Гемохроматоз: все, что нужно знать о нарушениях обмена железа в организме

Гемохроматоз – наследственное заболевание, характеризующееся нарушением обмена железа в организме. При гемохроматозе железо в избытке накапливается в тканях и органах, нарушая функцию печени, сердца, гипофиза, поджелудочной железы, поражая кожу и суставы.

Согласно данным медицинской статистики, гемохроматоз чаще диагностируется у мужчин в возрасте 40-60 лет. У женщин заболевание встречается в постменопаузальный период.

Причины возникновения гемохроматоза

Различают врожденную и приобретенную формы гемохроматоза. Первичный (идиопатический) гемохроматоз возникает по причине нарушения всасывания железа, вторичный гемохроматоз возникает как ответ на избыток поступления железа.

Причина развития первичного гемохроматоза – наследственность. Гены, отвечающие за синтез белков, обеспечивающих захват железа, мутируют, из-за чего механизм всасывания железа в организме нарушается.

Вторичный гемохроматоз возникает вследствие некоторых заболеваний крови, хронического алкоголизма, заболеваний печени, частых переливаний крови, питания с дефицитом белков, чрезмерного поступления железа в организм при приеме биодобавок и поливитаминов без назначения врача.

Симптомы гемохроматоза

• Потеря в весе.
• Снижение половой функции (у мужчин).
• Вялость, быстрая утомляемость.
• Сухость кожных покровов.
• Боль в суставах (чаще крупных), в правом подреберье.

Последствия гемохроматоза

• Меланодермия (серо-голубая, серо-коричневая, серая пигментация кожи в подмышечных впадинах, тыльной поверхности кистей, в области шеи, половых органов).
• Дисфункция половых желез (скудное оволосение, атрофия яичек, отсутствие менструаций (аменорея) у женщин).
• Гепатомегалия (увеличение размеров печени).
• Сахарный диабет.

В конечной стадии гемохроматоза развиваются:

• Увеличение селезенки.
• Макронодулярный цирроз печени.
• Гемохроматоз – заболевание, склонное к длительному течению. Накопление железа в организме больного происходит очень длительное время, поэтому неудивительно, что первые симптомы заболевания отмечаются к 40 годам.

Диагностика гемохроматоза

• Десфераловая проба с определением железа в моче.
• Молекулярно-генетический анализ.
• Рентгенография суставов.
• ЭКГ, ЭхоЭКГ.
• КТ или МРТ органов брюшной полости.
• Оценка результатов биопсии печени.

Лечение гемохроматоза

• Кровопускания (при контроле уровня гемоглобина, гематокрита и сывороточного ферритина).
• Коррекция режима питания (белковая диета), отказ от алкоголя.
• Дезинтоксикационная терапия.
• Лечение осложнений (цирроза печени, сахарного диабета, сердечной недостаточности).

• В случае диагностики гемохроматоза до развития цирроза печени заболевание не оказывает существенного развития на продолжительность жизни, в противном случае продолжительность жизни больного гемохроматозом может составлять в пределах 10 лет.
• Порядка 1/3 больных погибают от осложнений гемохроматоза – развившейся сердечной недостаточности, синдрома мальабсорбции, при котором поражаются ткани поджелудочной железы и тонкого кишечника и др.
• Прогноз благоприятный при условии своевременной диагностики и назначения адекватного лечения, строгом соблюдении рекомендаций лечащего врача. В отсутствие лечения или при неадекватном лечении при прогрессировании заболевания наступает летальный исход

Остались вопросы к автору?

Источник: https://gutaclinic.ru/articles/gemokhromatoz/

Гемохроматоз у детей: симптомы, причины, лечение, профилактика, осложнения

Причины

Главной и наиболее частой причиной появления гемохроматоза в детском возрасте является наследственность. Определённые гены в организме ребёнка претерпевают мутационные изменения, в связи с чем нарушается обмен железа, и оно начинает накапливаться в органах и тканях в избыточных количествах.

Причиной приобретённого бронзового диабета выступает чрезмерное поступление железа с пищей, витаминами и различными добавками.  

Среди прочих причин развития гемохромотоза у детей встречаются:

• нарушения в обмене железа;
• вирусные хронические гепатиты В и С;
• отложения жира в печени;
• закупорка протока поджелудочной железы;
• злокачественные новообразования и опухоли печени.

Данное заболевание может развиться на фоне некоторых других проблем здоровья ребёнка:

• различных видов анемии,
• большой талассемии,
• болезней печени.  

Симптомы

Первичные проявления гемохроматоза в детском возрасте не являются специфичными, в связи с чем их достаточно просто отнести к другим заболеваниям и проблемам здоровья ребёнка.

Изначально развивается сильная усталость, ребёнок постоянно ощущает слабость и недомогание. Он может демонстрировать признаки апатии, резко и значительно терять в весе.

Наиболее ярким признаком гемохроматоза считается изменение оттенка кожных покровов: они могут приобретать сероватую и даже бронзово-коричневую окраску.

К прочим признаками гемохроматоза в детском возрасте относятся:

• заниженные показатели артериального давления;
• отёки и боли в суставах;
• снижение двигательной активности;
• сухость и истончение кожных покровов;
• выпадение волос на голове и теле;
• рост печени, селезёнки и других органов;
• нарушения в работе сердца (сбои в ритмах, например);
• хронический панкреатит;
• артропатия (поражение суставов);
• изменения формы ногтевой пластины с нормальной до вогнутой;
• различные заболевания (цирроз печени, сахарный диабет, кардиомиопатия — поражение сердечной мышцы, гипогонадизм — нарушение функции половых желёз и синтеза половых гормонов).

Выраженность симптомов связана со стадией болезни:

• первая стадия – характеризуется неправильным обменом железа, протекающим с отсутствием внешних признаков;
• вторая стадия – происходит избыточное накопление железа, но проявлений этого состояния ещё не наблюдается;
• третья стадия – появляются первые общие признаки заболевания (гиперпигментация, сбои в функционировании печени, сердца, почек и других органов).

Диагностика гемохроматоза у ребёнка

Диагностика гемохроматоза у детей в значительной степени опирается на показатели анализа крови, в котором:

• выявляется повышенный уровень ферритина;
• отмечается рост насыщенности трансферритина;
• имеет место падение уровня трансферрина.

Также важным диагностическим мероприятием, подтверждающим наличие гемохроматоза, выступает анализ семейного и пренатального анамнеза. Под этим понимается выявление присутствия в семье людей, страдающих от аналогичной болезни, а также проблем течения беременности (водянка плаценты, задержка внутриутробного развития младенца и так далее).

Прочими исследованиями для выявления гемохроматоза являются:

• анализ мочи – показывает объём выделяемого железа вместе с мочой;
• биопсия печени или кожи – выявляет наличие отложений железа в клетках и тканях органов;
• магнитно-резонансная томография печени – показывает ослабление интенсивности сигнала со стороны перегруженной железом печени и объёмы его отложений в разных органах;
• ультразвуковое исследование органов брюшной полости;
• эхокардиография — выявляет различные патологии сердца, лёгких и других органов малыша.

В некоторых случаях применяется генетическое тестирование. Данный метод позволяет обнаружить наличие дефектов в соответствующих генах, что и обуславливает развитие болезни.

В зависимости от преобладающих симптомов, ребёнок может быть направлен к несколькими специалистам: гастроэнтерологу, кардиологу, эндокринологу, дерматологу, ревматологу и другими.

Осложнения

Своевременное лечение гемохроматоза позволяет улучшить и стабилизировать состояние здоровья ребёнка. В противном случае, появляется риск развития осложнений:

• хронического гепатита;
• цирроза печени;
• кардиомиопатии;
• аритмии;
• сахарного диабета первого и второго типа;
• артрита;
• кожной пигментации;
• печёночной недостаточности;
• инфаркта миокарда;
• кровотечений;
• комы;
• опухоли печени;
• летального исхода.

Лечение

Родителям ребёнка с бронзовым диабетом важно следить за отсутствием в его рационе продуктов с высоким содержанием железа и аскорбиновой кислоты (она улучшает усвоение железа).

Что делает врач

Первостепенной врачебной задачей при лечении гемохроматоза у детей выступает удаление чрезмерных скоплений железа и предотвращение развития неблагоприятных осложнений.

Для этого доктор предписывает диету с исключением или ограничением продуктов, богатых железом (например, яблок, некоторых круп, красного мяса, печени, шпината и так далее).

Уменьшаются порции быстрых углеводов, запрещается употребление витаминных комплексов, добавок с железом и аскорбиновой кислотой. Ежедневно ребёнок должен получать не менее полкилограмма свежих овощей и фруктов.

При высоких концентрациях железа в сыворотке крови малыша врач назначает внутримышечное введение специальных препаратов, способных снижать данный показатель. Эффективность этой рекомендации возрастает при параллельном употреблении ребёнком витамина С.

Параллельно, при необходимости, проводится облегчение общего состояния ребёнка и лечение сопутствующих заболеваний.

Профилактика

Профилактика детского гемохроматоза подразумевает:

• соблюдение диетического рациона;
• приём назначенных доктором железосвязывающих лекарств, способствующих выводу излишков железа;
• разумное употребление лекарств и добавок, содержащих железо.  

Вооружайтесь знаниями и читайте полезную информативную статью о заболевании гемохроматоз у детей. Ведь быть родителями – значит, изучать всё то, что поможет сохранять градус здоровья в семье на отметке «36,6».

Узнайте, что может вызвать недуг , как его своевременно распознать. Найдите информацию о том, каковы признаки, по которым можно определить недомогание. И какие анализы помогут выявить болезнь и поставить верный диагноз.

В статье вы прочтёте всё о методах лечения такого заболевания, как гемохроматоз у детей. Уточните, какой должна быть эффективная первая помощь. Чем лечить: выбрать лекарственные препараты или народные методы?

А заботливые родители найдут на страницах сервиса полную информацию о симптомах заболевания гемохроматоз у детей. Чем отличаются признаки болезни у детей в 1,2 и 3 года от проявлений недуга у деток в 4, 5, 6 и 7 лет? Как лучше лечить заболевание гемохроматоз у детей?

Берегите здоровье близких и будьте в тонусе!

Источник: https://DetStrana.ru/service/disease/children/gemohromatoz/

Наследственный гемохроматоз: Симптомы, Причины развития, Лечение

Гемохроматоз — это состояние, при котором организм впитывает и накапливает слишком много железа. Повышенный уровень железа называют перенасыщением. Перенасыщение железом способно повредить органы и ткани, в особенности печень, сердце и поджелудочную железу.

Что такое гемохроматоз?

Гемохроматоз — это состояние, при котором организм впитывает и накапливает слишком много железа. Повышенный уровень железа называют перенасыщением. Перенасыщение железом способно повредить органы и ткани, в особенности печень, сердце и поджелудочную железу.

Каковы основные симптомы?

Признаки и симптомы наследственного гемохроматоза индивидуальны для каждого человека. Кроме того, мужчины больше подвержены развитию этого нарушения. Хотя наследственный гемохроматоз является врожденным, у большинства людей симптомы проявляются лишь в зрелом возрасте. Также они отличаются в зависимости от содержания железа в рационе, приема препаратов железа или употребления алкоголя.

К ранним симптомам относятся утомляемость, боль в животе, суставная боль или импотенция. У женщин также могут наблюдаться нарушения менструального цикла или раннее наступление менопаузы.

При очень высоком уровне железа в крови кожа может приобрести бронзовый или серый оттенок. Стандартные клинические анализы также могут показать негативные результаты. Печень может увеличиться или повредиться вплоть до развития цирроза — необратимого и обширного рубцевания. К прочим признакам наследственного гемохроматоза относятся диабет и сердечно-сосудистые проблемы.

Каковы причины развития?

Существует 2 типа гемохроматоза:

Первичный гемохроматоз (называемый также наследственным) — это наиболее распространенный тип заболевания. Он передается генетически, поэтому человек рождается уже с гемохроматозом. Происходит это из-за наследования ребенком мутировавшего гена HFE у родителей. Именно этот ген заставляет организм хранить чрезмерное количество железа.

Вторичный гемохроматоз (называемый также приобретенным) может развиться у людей, принимающих препараты железа более 10 лет или в результате слишком большого количества переливаний крови. Также этот тип заболевания иногда встречается у лиц, страдающих определенными формами анемии или болезнями печени.

Кому нужно пройти обследование?

Всем людям, у которых есть страдающие наследственным гемохроматозом родственники, должны сдать анализ крови на предмет перенасыщения железом.

Также это касается наличия заболеваний, которые могут быть вызваны в том числе наследственным гемохроматозом.

Даже если результаты анализа не покажут патологии, есть смысл сдавать его регулярно каждые несколько лет при наличии хотя бы нескольких признаков наследственного гемохроматоза или же случаев заболевания им в роду.

Более того, все взрослые родственники лица, страдающего этим заболеванием, могут сдать специальный анализ, позволяющий выявить мутировавший ген HFE. Результаты этого анализа облегчат врачу последующее диагностирование.

Диагностика

Диагностировать наследственный гемохроматоз достаточно сложно из-за того, что многие другие заболевания сопровождаются теми же симптомами, что и ранние этапы гемохроматоза.

Врач задаст вопросы о симптомах, проведет осмотр и назначит сдачу анализа крови для определения уровня железа в крови и печени.

Если результаты покажут отклонение от нормы, может быть назначен дополнительный анализ на выявление мутировавшего гена HFE.

Врач объяснит вам плюсы и минусы генетического тестирования. Так, при официальном выявлении гена HFE у вас могут возникнуть проблемы с работой и медицинской страховкой. Именно поэтому такое тестирование обычно не рекомендуется детям до 18 лет.

Как лечится наследственный гемохроматоз?

Целью лечения является снижение и нормализация уровня содержания железа в крови. Обычно это достигается путем регулярной флеботомии — удаления части крови из организма. Процедура проводится аналогично донорской сдаче крови.

Врач решит, насколько часто необходимо проводить флеботомию. Как правило, это делается 1-2 раза в неделю до нормализации уровня железа, после чего частота снижается.

В целом при наследственном гемохроматозе необходимо соблюдать следующие рекомендации:

• Не принимайте препараты железа или содержащие его витамины.
• Не принимайте добавки с витамином С.
• Не употребляйте большое количество красного мяса.
• Максимально сократите потребление алкоголя. В некоторых случаях от него вообще стоит отказаться. Дело в том, что переизбыток железа в сочетании с алкоголем может усугубить заболевания печени. В любом случае, спросите врача о том, можно ли вам употреблять алкоголь. Если да, то в каком количестве.
• Не ешьте сырых моллюсков. Более того, даже не притрагивайтесь к ним из-за повышенного риска бактериального инфицирования.

Каковы последствия заболевания?

При раннем диагностировании и своевременном лечении практически всех долгосрочных последствий наследственного гемохроматоза удается избежать. Если заболевание выявлено до момента развития цирроза или диабета, оно не должно повлиять на продолжительность жизни.

Каковы возможные осложнения?

При наследственном гемохроматозе может понадобиться проведение биопсии печени для определения степени ее повреждения. При этом врач отрезает маленький кусочек печени для последующего его изучения под микроскопом. При наличии цирроза существенно повышается риск развития рака печени. В редких случаях при очень тяжелых формах цирроза необходима трансплантация этого органа.

Вопросы, которые следует задать врачу

• У моей матери наследственный гемохроматоз. Значит ли это, что я вхожу в группу риска?
• Я ежедневно принимаю препараты железа. Рискую ли я столкнуться с наследственным гемохроматозом?
• Что способствует лечению наследственного гемохроматоза?
• Существует ли риск наследования гемохроматоза моими детьми?
• Каковы плюсы и минусы генетического тестирования?

(No Ratings Yet) Loading…

Источник: https://mojdoktor.pro/nasledstvennyj-gemohromatoz/

Обзор наследственного гемохроматоза — Дети-Здоровье — 2019

Дети нуждаются в железе в своем рационе, поэтому большинство родителей стараются, чтобы их дети ежедневно употребляли в пищу много продуктов, богатых железом. Без железа они подвергаются риску железодефицитной анемии.

Что произойдет, если вы получите слишком много железа?

К счастью, это не проблема для большинства детей, так как их организм регулирует, сколько железа они поглощают и хранят. Но если у них гемохроматоз, генетическое заболевание, которое может быть унаследовано от родителей ребенка, ребенок может поглотить слишком много железа, что приведет к накоплению лишнего железа в печени, сердце, поджелудочной железе и других органах ребенка.

симптомы

Признаки, симптомы и проблемы, связанные с гемохроматозом, могут в конечном итоге включать:

• боль в суставах (артралгия) и артрит
• усталость
• уменьшенная энергия
• потеря веса
• боль в животе
• потеря волос
• проблемы с сердцем, в том числе кардиомиопатия с сердечной недостаточностью и аритмиями
• заболевание печени с увеличением печени (гепатомегалия), циррозом печени и печеночной недостаточностью
• серая или бронзовая окраска кожи
• гипотиреоз
• сахарный диабет
• импотенция
• аменорея (отсутствие менструации)

Большинство детей с гемохроматозом не имеют никаких симптомов, так как симптомы могут развиться только в более позднем возрасте, так как в их организме накапливается дополнительное количество железа.

диагностика

Поскольку дети с гемохроматозом часто не имеют каких-либо симптомов, их трудно диагностировать.

Распространенным сценарием является то, что у старшего близкого родственника диагностируется гемохроматоз, а затем, поскольку это генетическое заболевание, другие члены семьи проходят тестирование.

Таким образом, ребенок может пройти обследование у своего педиатра еще до того, как у него появятся какие-либо симптомы, просто из-за его семейной истории.

Тестирование на гемохроматоз может включать анализ крови для измерения количества железа в организме ребенка, в том числе поиск:

• повышенная насыщенность трансферрина
• повышенный ферритин
• повышенное содержание сывороточного железа
• снижение общей способности связывать железо (TIBC)

В большинстве лабораторий это называется железной панелью.

Генетическое тестирование

Также возможно провести генетическое тестирование, чтобы найти дефектный ген (ген HFE), который вызывает наследственный гемохроматоз, включая мутации C282Y, H63D и S65C.

У детей с двумя копиями мутантных генов HFE будет гемохроматоз (они подвергаются наибольшему риску появления симптомов, если у них есть две копии одного и того же мутированного гена), тогда как если у них есть только один из мутированных генов, то они будут носителем и не будет развиваться ни один из симптомов гемохроматоза.

Роль генетического тестирования детей, однако, немного противоречива.

Имейте в виду, что Американская академия педиатрии утверждает, что «снижение заболеваемости или смертности в результате генетического тестирования не было продемонстрировано для многих состояний, для которых доступно предрасположительное тестирование», и что «знание о состоянии повышенного риска может вызвать неблагоприятные психологические реакции и, возможно, дискриминация со стороны страховщиков, работодателей или других лиц «.

Еще одна веская причина отложить генетическое тестирование состоит в том, что только около 50% людей с положительным результатом на гемохроматоз действительно имеют симптомы.

С другой стороны, эксперты Национального института исследования генома человека утверждают, что «поскольку ранняя диагностика означает раннее лечение и эффективное лечение заболеваний, выявление детей в группе риска может быть полезным». Они также утверждают, что «генетическое тестирование считается полезным для пар, планирующих иметь семью».

В общем, дети обычно должны быть рассмотрены для тестирования на гемохроматоз, если:

• у обоих родителей гемохроматоз (у ребенка тоже гемохроматоз)
• один из родителей страдает гемохроматозом, а другой является носителем гемохроматоза (50% вероятности того, что у ребенка гемохроматоз)
• оба родителя являются носителями гемохроматоза (25% вероятности того, что у ребенка гемохроматоз)

Когда родитель не доступен для генетического тестирования, вы можете оценить риск того, что у человека есть гены для гемохроматоза, в зависимости от того, у кого из членов семьи есть гемохроматоз:

• если у вашей тети или дяди гемохроматоз, то вероятность того, что у обоих генов гемохроматоз будет примерно 1%
• если у одного из ваших родителей гемохроматоз, то вероятность того, что у обоих генов гемохроматоза будет примерно 5%
• если у вашего брата или сестры гемохроматоз, то вероятность того, что у обоих генов гемохроматоз будет примерно 25%

И имейте в виду, что многие эксперты рекомендуют проводить генетическое тестирование для взрослых членов семьи людей с гемохроматозом вместо того, чтобы проводить генетическое тестирование детей в семье.

Кроме того, если у одного из родителей есть гемохроматоз, а у другого — генетическое тестирование, и показано, что он отрицателен для генов гемохроматоза, то ребенка, вероятно, не нужно тестировать, поскольку он всего лишь носитель. Если один из родителей является носителем, а другой родитель отрицательным, то в какой-то момент ребенок может пройти тестирование, чтобы выяснить, является ли он носителем.

лечение

Основным методом лечения гемохроматоза является терапевтическая флеботомия, при которой пациенту берут часть крови (около 500 мл) каждую неделю. Поскольку в их организме содержится много железа, это хороший способ вывести из организма лишнее железо, которое продолжает вырабатывать больше крови.

Другие методы лечения могут включать хелатную терапию дефероксамином и ограничение потребления продуктов с высоким содержанием железа, витаминов с железом, витамина С (который может увеличить усвоение железа), алкоголя и сырых моллюсков (из-за риска инфекций от бактерий в сырых моллюсках). ,

Что еще знать

Другие вещи, которые нужно знать о наследственном гемохроматозе, включают следующее:

• Наследственный гемохроматоз является аутосомно-рецессивным генетическим заболеванием и чаще всего встречается у людей с североевропейским происхождением.
• Один из каждых 8-12 человек является носителем гемохроматоза, но поскольку оба родителя должны быть носителями, а затем каждый должен передать ген гемохроматоза своему ребенку, риск развития гемохроматоза для большинства детей низок.
• Если ребенок подвержен риску гемохроматоза, и вы решили отложить генетическое тестирование, тогда вы можете рассмотреть возможность проведения регулярного анализа крови (каждые два-пять лет), включая сывороточное железо, TIBC, насыщение трансферрина и уровень ферритина, чтобы убедиться, что он не Не появляются признаки перегрузки железом.
• Другие типы гемохроматоза включают ювенильный гемохроматоз и неонатальный гемохроматоз.
• Биопсия печени для измерения количества железа в печени может потребоваться, если у ребенка гемохроматоз или есть подозрение.

Гематолог и / или гастроэнтеролог могут быть полезны, если вы считаете, что ваш ребенок подвержен риску гемохроматоза.

Источник: https://ru.diphealth.com/152-hemochromatosis-2633508-81

Гемохроматоз

Гемохроматоз характеризуется патологичным накоплением железа, которое избыточно поглощается из пищи и напитков. Избыток железа накапливается в тканях и крупных органах, вызывая их повреждение. Характерным признаком заболевания является изменение цвета кожи, которая приобретает бронзовый оттенок.

Гемохроматоз может быть первичным и вторичным. Как первичное заболевание он возникает в результате генетических изменений, вторично проявляется на фоне другого заболевания. Избыток железа депонируется в печени, сердце, поджелудочной железе, а также и других органах.

Поражение печени является общим и ранним признаком наследственного гемохроматоза. Накопление железа в поджелудочной железе, сопровождается снижением экзо- и эндокринной функций и развитием сахарного диабета.

Наследственный гемохроматоз может привести к развитию сахарного диабета, преждевременному старению и раку.

Факторы риска

Существуют некоторые известные факторы риска гемохроматоза:

1. Генетические факторы. Наличие двух копий мутированного гена «высокого железа» или гена HFE является самым большим фактором риска наследственного гемохроматоза. Каждый человек наследует одну копию гена от отца, другую от матери. 
2. Семейная история. Если в семье есть родственник, страдающий гемохроматозом: родитель, ребенок, брат или сестра, то шанс развития заболевания увеличивается в несколько раз.
3. Этничность. Люди британского, скандинавского, голландского, немецкого, ирландского и французского происхождения имеют более высокий риск наличия мутации гена хроматоза и развития гемохроматоза.
4. Пол. Мужчины значительно чаще страдают гемохроматозом, чем женщины. Первые признаки и симптомы заболевания проявляются в возрасте от 40 до 60 лет. Гемохроматоз у женщин встречается реже. У женщин заболевание манифестирует в основном в период постменопаузы, поскольку в течение репродуктивного периода происходят физиологические потери железа.

Механизм избыточного накопления железа  Только 10% потребляемого железа поглощается организмом. Уровень поглощаемого железа зависит от запасов организма, если их достаточно, то кишечник уменьшает всасывание железа из пищи, тем самым предотвращая избыточное накопление микроэлемента. У людей с гемохроматозом повышена абсорбция железа до 30% в кишечнике при нормальном его содержании в пище. При такой скорости всасывания, организм не успевает отработать излишнее железо, поэтому оно накапливается в тканях. Первоначально железо откладывается в клетках печени в форме легко мобилизуемого водорастворимого белка ферритина, содержащего 23% железа, позднее — в форме окруженных однослойной мембраной гранул белка гемосидерина, содержащих 35% железа. Избыточное железо токсично для организма. Оно представляет мощный проксидант, поэтому запускает свободно-радикальные реакции, приводящие к повреждению клеточных структур. Образуется «ржавчина».

Наследственный гемохроматоз: генетические причины

HFE — это ген, который контролирует количество поглощаемого железа. Существует две мутации в гене, ответственные за развитие заболевания: C282Y и H63D. Заболевание передается по аутосомно-рецессивной схеме наследования. Большинство людей с наследственным гемохроматозом унаследовали две копии C282Y, одну от матери и другую от отца. Около 31% людей с двумя копиями C282Y развивают симптомы к 50 годам. Человек, который наследует только один ген с мутацией C282Y, не обязательно будет страдать синдромом перегрузки железом. Однако, всасывание железа в его организме будет происходить активнее, он будет носителем. Если оба родителя являются носителями, существует вероятность 25% унаследовать два мутированных гена, по одному от каждого родителя. Только некоторый процент людей с двумя копиями мутации C282Y никогда не испытывают симптомов. Некоторые люди могут наследовать одну C282Y и одну мутацию H63D. У небольшой части этих людей будут проявлены симптомы гемохроматоза. Наследование двух копий H63D происходит редко. Наличие двух копий мутации H63D может увеличить риск развития гемохроматоза, но эти данные не подтверждены.

Вторичный гемохроматоз: результат состояния

При вторичном гемохроматозе, генетические мутации отсутствуют. Такое состояние развивается при:

• Хронических заболеваниях печени (гепатит С, алкогольная болезнь печени).
• Переливании крови и некоторых видах анемии.
• Редких наследственных заболевания, например, атрансферринемия или ацерулоплазминемия.
• Генетических нарушениях синтеза одной из цепей гемоглобина, например, талассемии.
• Длительном приеме добавок и витаминов, содержащих железо или употребление сверхдоз препаратов.
• Длительном нахождении на почечном диализе.

Неонатальный гемохроматоз У новорожденных с неонатальным гемохроматозом, железо способно накапливаться быстро в печени. Часто дети рождаются мертвыми, либо быстро погибают после рождения. Исследования показывают, что причина не генетическая. Такое состояние является проявлением следствия выработки материнских антител против клеток печени ребенка.

Симптомы гемохроматоза

Наиболее ранними признаки гемохроматоза являются:

• боль в животе;
• отсутствие менструации;
• высокий уровень сахара в крови;
• сниженная функция щитовидной железы;
• потеря либидо, сексуального влечения;
• уменьшение размера яичек;
• бронзовый цвет кожи;
• выраженная слабость, быстрая утомляемость;
• потеря веса.

Со временем развиваются более тяжелые симптомы:

• артрит;
• цирроз печени;
• сахарный диабет 2-го типа;
• застойная сердечная недостаточность и кардиомиопатии;
• панкреатит.

Диагностика гемохроматоза Гемохроматоз трудно диагностировать на основании симптомов, поскольку они неспецифичны и характерны для других состояний.

Существует два анализа крови, которые могут диагностировать перегрузку железом:

1. Анализ насыщения трансферрином железа. Трансферрин — это белок, который несет железо в крови. Этот тест измеряет количество железа, связанного с трансферрином. Значения насыщенности более 45% слишком высоки.
2. Сывороточный ферритин. Этот анализ крови измеряет количество железа, которое хранится в организме. Уровни ферритина в сыворотке помогают проводить контроль лечения.

Для определения предрасположенности к избыточному всасыванию микроэлемента необходимо пройти генетическое исследование.

Источник: https://dnkom.ru/o-kompanii/stati/obsledovanie/gemokhromatoz/

Что такое Гемохроматоз?

• Более
• 249
• Врачей в каталоге

Гемохроматоз – достаточно редкое заболевание, наследственное или приобретенное. При нем происходит увеличение всасывания железа из кишечника и его накопление в некоторых органах и тканях.

Различают первичный гемохроматоз (он же врожденный), развивающийся из-за генетической мутации, и вторичный, который может возникнуть при некоторых видах анемии, приеме железосодержащих препаратов в неправильной дозировке, вирусных гепатитах, частых гемотрансфузиях, следовании диете с пониженным содержанием белка.

Историческая справка

В 1871 году впервые был описан симптомокомплекс, который в дальнейшем стал основой диагностического поиска при гемохроматозе: цирроз печени, сахарный диабет и необычная бронзовая окраска кожи, а сам термин введен в 1889 году.

Тогда уже были известны основные патогенетические механизмы болезни, выявлено, что первый орган, в котором происходит отложение железа – печень.

Распространенность

В настоящее время частота гемохроматоза составляет 3-5 случаев на 100 тысяч. Болеет преимущественно представители белой расы. Последние годы заболеваемость растет, что обусловлено возрастающими возможностями диагностики. США гемохроматоз диагностирован у 150 тысяч населения, а число предрасположенных к его развитию насчитывает 1 миллион человек.

Около 10% населения земного шара имеют в своем генотипе рецессивные гены заболевания, то есть сами они не заболеют, но могут передать их своему потомству. Заболевание примерно в десять раз чаще встречается у мужчин. В подавляющем большинстве случаев первые клинические проявления появляются в среднем возрасте (40-60 лет).

Факторы риска

Гемохроматоз – заболевание, передающееся по наследству, поэтому стоит обследоваться в том случае, если оно было диагностировано у близких родственников (родители, братья, сестры, дети).

Так же в группе риска люди, страдающие тяжелыми формами анемий, принимающие препараты железа, находящиеся на гемодиализе.

Причины

При классическом гемохроматозе обнаруживается аномальный ген, расположенный в четвертой хромосоме. В нем и происходит мутация. Главное звено патогенеза заключается в том, что происходит увеличение количества железа, которое всасывается из просвета тонкой кишки.

Это ведет к тому, что в организм поступает слишком много микроэлемента. Поэтому он начинает откладываться в печени, потом и в других органах. Следующими на очереди являются также органы желудочно-кишечного тракта: поджелудочная железа и селезенка. Затем железо накапливается в сердце и в коже.

В норме в кишечнике за сутки всасывается 1-2 миллиграмма железа, которое поступает в организм с мясом, рыбой, обогащенным хлебом, крупами, в меньшей степени – с растительной пищей. Затем железо транспортируется в печень и там связывается со специальным белком-переносчиком – транферином, в котором тоже возможны мутации.

По насыщению трансферина можно судить о возникновении и прогрессировании заболевания. У здорового человека это около 33%, у больного гемохроматозом может достигать 100%.

Приобретенный гемохроматоз является следствием поступления извне большого количества железа. Это может возникнуть, если пациент самостоятельно лечится необоснованно большими дозами препаратов железа для лечения анемий, которые необходимо принимать только по назначению врача.

Особый риск представляют гемотрансфузии, так как эритроциты чужеродной крови разрушаются быстрее, а значит, высвобождается большое количество железа.

Вирусные гепатиты и новообразования повышают вероятность развития гемохроматоза, потому что они значительно нарушают функцию печени.

Клинические проявления

Сначала заболевание протекает бессимптомно, затем появляется слабость, недомогание, а позже присоединятся поражение органов.

• Окрашивание кожи. Это один из самых распространенных симптомов у больных гемохроматозом, и в то же время очень заметен невооруженным взглядом. Пигментация происходит из-за отложения в коже гемосидерина (пигмент, образующийся при распаде гемоглобина). Гемосидерин имеет желто-коричневый цвет, поэтому кожные покровы приобретают бронзовый оттенок. Окрашивается кожа лица, тыльной стороны кисти, предплечья до уровня локтевого сгиба, соски, половые органы. Встречается у 90% заболевших.
• Болевой синдром. Пациенты отмечают диффузные боли в животе невысокой интенсивности, не могут указать точную локализацию. Частота – 40%.
• Диспепсический синдром. Пропадает аппетит, возникает постоянное чувство тошноты, возможна рвота, жидкий стул.
• Сахарный диабет. Он возникает из-за отложений в поджелудочной железе, которая уже не может производить необходимое количество инсулина, вследствие чего повышается уровень глюкозы.
• Печень. Происходит увеличение ее размеров, замещение функционирующей ткани фиброзной, может развиться цирроз. Нарушаются все функции печени: образования желчи, детоксикационная, пластическая. Это ведет к ухудшению процессов пищеварения, свертывания крови.
• Артралгия. Поражение суставов наблюдается в половине случаев. Нередко больных беспокоят суставы указательного с среднего пальцев кистей, а также локтевые, коленные.
• Сердце. При отложении железа в миокарде возниает кардиомиопатия, что ведет к сердечной недостаточности. Часто развиваются аритмии – различные нарушения ритма, что проявляется ощущением сердцебиения, перебоев в работе сердца.
• Расстройства в сексуальной сфере. Примерно 45% мужчин, страдающих гемохроматозом, предъявляют жалобы на импотенцию. У женщин могут быть нарушения менструального цикла.

Диагностика

При осмотре врач обращает внимание на специфическое окрашивание кожи, на увеличение печении селезенки, на болезненность живота в правом подреберье.

Анализ крови:

• Увеличение показателей билирубина (более 25 мкмоль) , АЛТ (более 50), АСТ (более 47), при сахарном диабете – глюкозы;
• Насыщения трансферина – более 45%;
• Анализ на ферритин (менее 200).
• Подтверждается диагноз кровопусканием, после которого состояние пациента улучшется.
• Так же проводят биопсию кожи и печени, в которых находят отложения гемосидерина.
• Высокоинформативными тестами являются анализ ДНК и выявление аномального гена.

Лечение

Больной гемохроматозом должен соблюдать диету, в которой ограничиваются продукты с повышенным содержанием железа: красное мясо, рыба, обогащенный хлеб; уменьшить потребление витамина С и препаратов, которые его содержат.

Необходим полный отказ от алкоголя, так как он негативно влияет на функцию многих органов и систем, особенно печень, и повышает всасывание железа.

Медикаментозное лечение: цель – уменьшить содержание железа в организме путем его выведения и предотвратить развитие осложнений. Дефероксамин – препарат, который связывает железо и способствует его удалению из организма. Вводят по 10 мл, курс длится 30-40 дней. Разработаны схемы с использованием рекомбинантного эритропоэтина курсами по 10-15 дней.

Кровопускание – эффективный и доступный метод лечения гемохроматоза. Проводят 1-2 сеанса в неделю, удаляя по 400-500 мл крови. В настоящее время используется цитаферез, при котором клеточную часть отделяют от плазмы, и последнюю возвращают обратно в организм. Достоинством этого метода является детоксикационные свойства.

Видео на тему: Риск развития гемохроматоза

Прогноз

При недиагностированном заболевании и при отсутствии диеты и терапии продолжительность жизни после постановки диагноза составляет 5 лет. Присоединение осложнений (декомпенсированная сердечная недостаточность, цирроз печени) во многом усугубляет прогноз.

При правильном лечении и соблюдении рекомендаций возможна ремиссия на 20 лет. Этот рубеж преодолевают примерно 70% больных.

Выводы

• При гемохроматозе нарушается обмен железа, увеличивается его всасывание из кишечника и происходит накопление в некоторых органах и тканях.
• Органы-мишени: паренхиматозные органы (особенно печень) и кожа.
• Заболеваемость – 5 человек на 100 тысяч населения, преимущественно мужчины белой расы.
• Причины: мутация генов, избыточное потребление препаратов железа, переливания крови, вирусные гепатиты.
• Лечение проводится диетой, кровопусканием, препаратами, связывающими и удаляющими железо из организма.
• При правильно терапии хороший прогноз на 20 лет.

Источник: https://gastrocure.net/bolezni/gemokhromatoz.html