Полицитемия вера: анализы крови, костного мозга, генетический тест

Полицитемия — гемобластоз хронической формы, возникающий на фоне неограниченной пролиферации всех ростков миелопоэза, чаще эритроцитарного типа. Заболевание проявляется церебральными признаками, микроциркуляторными расстройствами. В основе диагностики находится исследование периферической крови и костного мозга. К основным методам лечения относятся цитостатики и кровопускание.

Этиология болезни

При полицитемии в кровеносной системе увеличивается количество красных телец либо эритроцитов. Патология чаще выявляется у лиц среднего и старшего возраста. Мужчины подвержены полицитемии чаще, чем женщины. Заболевание развивается после мутационных изменений стволовых клеток.

Чаще наблюдается мутация гена тирозинкиназы JAK2. При заболевании присутствуют 2 вида клеток:

• автоматические;
• эритропоэтинзависимые.

Полицитемический синдром (ПС) развивается на фоне нарушения процесса свертываемости крови, что приводит к тромбозу.

Критерии классификации

Патология протекает в двух формах: истинная и относительная. Эритремия либо истинная полицитемия может быть первичной и вторичной. Первичная форма считается самостоятельным заболеванием, в основе которого находится поражение миелоидного ростка кроветворения.

Вторичная полицитемия развивается после высокой активности эритропоэтина. Подобное состояние возникает в качестве компенсаторной реакции на общую гипоксию, что характерно для рака надпочечников, «синего» порока сердца.

Относительная полицитемия возникает при нормальном уровне эритроцитов и снижении объема плазмы. Подобное состояние называется ложной либо стрессовой полицитемией. Истинная полицитемия протекает в трех стадиях:

1. Малосимптомная либо начальная. Стадия длится до пяти лет. Для нее характерно бессимптомное течение либо минимально выраженные клинические проявления. Патология сопровождается незначительным эритроцитозом.
2. Развернутая. Наблюдается эритроцитоз, панцитоз. Длительность стадии колеблется в пределах 20 лет.
3. Терминальная. Пациент жалуется на симптомы анемии, лейкопении. Полицитемия может переходить в другие гемобластозы.

Признаки и осложнения

Патология развивается постепенно и длительно. Чаще ее выявляют случайно с помощью анализа крови. Ранние признаки проявляются в виде головокружения, шума в ушах, зябкости конечностей, расстройства сна. Для polycythemia характерен плеторический синдром, обусловленный панцитозом.

Кожа приобретает вишнево-красный оттенок. Основным диагностическим симптомом считается признак Купермана:

• нормальная окраска неба;
• появление застойного цианотического оттенка в области мягкого неба.

Дополнительно беспокоит кожный зуд, который усиливается после душа. К специфическим проявлениям болезни относится жжение с болью в области пальцев. Развернутая стадия патологии сопровождается мигренью, болью в костях, кардиалгией, гипертензией. В 80% случаев наблюдается умеренная либо выраженная спленомегалия. Редко увеличивается печень.

Другие признаки болезни:

• повышенная кровоточивость десен;
• синяки на кожном покрове;
• высокий синтез мочевой кислоты;
• нарушение пуринового обмена;
• развитие диатеза.

Результатом вторичных признаков является язва желудка. К частым осложнениям болезни относятся инфаркт и ишемия. Тромботические последствия провоцируют смерть пациентов. При истинной полицитемии могут возникать следующие осложнения:

• моча с резким запахом;
• появление камней в почках;
• хронические почечные колики.

Обследование и лечение

Гематологические изменения считаются основными диагностическими признаками патологии. При исследовании крови подтверждается эритроцитоз, тромбоцитоз. Наблюдается повышение гемоглобина. Морфология эритроцитов находится в норме. При постоянном кровотечении выявляется микроцитоз.

Чтобы обследовать костный мозг, применяется трепанобиопсия. Оценка риска развития осложнений проводится с помощью следующих методов диагностики:

• печеночные пробы;
• УЗИ почек, вен конечностей;
• ЭхоКГ.

Если появляются метаболические нарушения, пациенту назначаются консультации следующих специалистов: кардиолога, невролога, уролога, гастроэнтеролога. На основе полученных результатов диагностики и симптомов полицитемии лечение показано комплексное. Схема подбирается в каждом случае индивидуально.

Лечение первичной полицитемии направлено на предупреждение активности рака путем влияния на новообразование в костном мозге. При вторичной форме устраняется первичное заболевание. В схему включается план по реабилитации и профилактики. Основные методы лечения полицитемии:

1. Кровопускание. Нормализует количество эритроцитов в системе.
2. Эритрофорез. Осуществляется забор венозной крови с последующей фильтрацией.
3. Диетотерапия.
4. Химиотерапия с целью предупреждения лейкоза.

В сложном случае показана пересадка костного мозга. При спленэктомии удаляется селезенка.

Медикаменты и кровопускание

В схему лечения включается прием кортикостероидов, цитостатиков. В симптоматическую терапию входят препараты, уменьшающие вязкость крови, препятствующие тромбообразованию и кровотечению. Пациенту выписывается Гепарин от тромбоза и Аминокапроновая кислота при сильном кровотечении.

Названия других препаратов:

• нестероиды от боли в пальцах (Вольтарен);
• антигистамины от кожного зуда (Супрастин);
• оксигенотерапия при гипоксии.

Кровопускание уменьшает объем циркулирующей крови, снижая количество гематокрита, устраняя кожный зуд. Суть манипуляции: ввод Гепарина, удаление излишнего количества красных клеток с помощью пиявок либо прокола вен. За одну процедуру производится забор до 500 мл крови.

Кровопускание проводится один раз в два дня. С помощью терапии гемоглобин снижается до 150 г/л, а гематокрит — до 45%. При эритроцитоферезе из крови выводятся лишние эритроциты. Процедура улучшает кроветворение, повышая потребление костным мозгом железа. Этапы цитофереза:

1. Создание замкнутого круга путем соединения вен двух рук через специальную аппаратуру.
2. Забор крови из одной вены.
3. Пропускание крови через оборудование с центрифугой, сепаратом и фильтрами.
4. Возврат очищенной плазмы пациенту.

Применение цитостатиков

Тяжелое течение полицитемии, при котором кровопускание неэффективно, лечится цитостатиками, подавляющими формирование и размножение клеток мозга. На протяжении терапии пациент регулярно сдает анализ крови с целью контроля её эффективности. Показания для приема цитостатиков:

• наличие сопутствующего висцерального либо сосудистого осложнения;
• кожный зуд;
• лейкоцитоз;
• тромбоцитоз.

Лечение цитостатиками противопоказано детям. Взрослым пациентам назначаются такие средства, как Имифос, Алкеран, Бусульфан. Цитостатики нормализуют агрегатное состояние крови.

Одновременно включаются в схему медикаментозные средства, останавливающие кровотечение (Амбен, Викасол). Для стимуляции агрегации кровеносных сосудов принимается хлористый кальций.

Чтобы снизить проницаемость стенок сосудов, назначается Рутин.

Названия антитромботических препаратов, входящих в схему лечения полицитемии:

• антикоагулянты (Гирудин, Фенилин);
• фибронолитики (Фибринолизин, Стрептолиаз);
• антиагреганты (Индуброфен, Дипиридамол);
• эритроцитарные (Реополиглюкина).

Медикаментозная терапия проводится по результатам лабораторных исследований. Дозировка и схема подбираются врачом в каждом случае индивидуально.

Прогноз и профилактика

Несвоевременное либо неэффективное лечение может спровоцировать выделение большого количества мочевой кислоты. Концентрированная урина с неприятным запахом сопровождается подагрой. Другие осложнения полицитемии:

• проблемное кровообращение, что провоцирует трофическую язву на кожном покрове;
• тромбоз;
• кровоизлияния в разных местах;
• инсульт либо инфаркт.

Для полицитемии характерен высокий риск развития геморрагических и тромбоэмболических осложнений. Частота перехода болезни в лейкоз наблюдается у 1% пациентов, которые не проходят химиотерапию, и у 15% больных, принимающих цитостатики. Прогноз зависит от вида патологии, своевременного обследования и лечения, причины и осложнений.

Для синдрома Вакеза в первичной форме характерен отрицательный прогноз. Продолжительность жизни не превышает 2 года. Это объясняется сложностью лечения, высоким риском инсульта и инфаркта, тромбоэмболитическим последствием. Чтобы повысить выживаемость, используются следующие терапевтические методики:

• местное облучение селезенки с помощью радиоактивного фосфора;
• пожизненное кровопускание;
• химиотерапия.

Положительным прогнозом обладает вторичная форма полицитемии. При этом болезнь может сопровождаться нефросклерозом, эритроцианозом. При своевременном проведении химиотерапии жизнь больного продолжается на 15 лет. Параллельно такие пациенты должны наблюдаться у гематолога, проходить гемокоррекцию. В задачи врача входит устранение факторов, провоцирующих заболевание и его осложнения.

Большинство причин развития полицитемии нельзя предотвратить, но существуют некоторые профилактические мероприятия: отказ от вредных привычек, смена работы либо проживания, своевременное лечение патологий, провоцирующих синдром, регулярные профилактические консультации врачей.

Источник: https://sosud-ok.ru/sosudi/lechenie/lechenie-istinnoj-politsitemii.html

Миелофиброз

Общие сведения

Миелофиброз является заболеванием костного мозга. Особенно пораженными являются гемопоэтические стволовые клетки, используемые для производства эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов.

Изменение гемопоэтической функции костного мозга приводит к снижению количества зрелых клеток в крови, особенно эритроцитов. Они определяют типичные признаки заболевания, среди которых основными являются анемия и спленомегалия (увеличение селезенки).

Могут возникнуть и другие многочисленные симптомы, а иногда и серьезные осложнения.

Сегодня существует множество вариантов лечения миелофиброза. Хотя возможно заменить дефектный костный мозг благодаря пересадке от донора, обычно предпочтительнее выбрать менее инвазивное терапевтическое вмешательство, направленное на облегчение всей симптоматики.

Что такое миелофиброз?

Термин миелофиброз относится к серьезному и сложному заболеванию костного мозга, которое изменяет процесс кроветворения. На самом деле, в крови людей с этим заболеванием количество клеток крови отличается от нормального.

Все это приводит к образованию, вредной, волокнистой ткани вместо той, которая обычно составляет костный мозг. С этой заменой тканей, производительная способность костного мозга еще больше снижается, следовательно, эритроцитов, лейкоцитов и тромбоцитов.

Миелофиброз — это редкая опухоль крови, относящаяся к так называемым хроническим миелопролиферативным новообразованиям (когда-то называвшимся хроническими миелопролиферативными заболеваниями); полицитемия вера (в основном характеризуется аномальным увеличением эритроцитов) и эссенциальная тромбоцитемия (в основном характеризуется патологическим увеличением числа тромбоцитов) также относятся к этой группе.

Эпидемиология

Миелофиброз является довольно редкой патологией, однако его точная частота неизвестна. Он может повлиять на людей любого возраста, хотя есть больше шансов заболеть в возрасте 50-60 лет.

Он чаще встречается среди белых и ашкеназских евреев.

Причины и факторы риска

Точная причина, ответственная за миелофиброз, еще полностью не выяснена. Участие гена, известного как JAK2, в ДНК гемопоэтических стволовых клеток в настоящее время не вызывает сомнений. Как только эта мутация появляется, она передается всем дочерним клеткам, в частности, эритроцитам, изменяя их функции.

Отсутствие в костном мозге здоровых и эффективных гемопоэтических клеток вызывает образование волокнистой ткани, лишенной какой-либо продуктивной активности.

Ген JAK2 играет фундаментальную роль в росте и делении клеток, особенно стволовых клеток крови. Это объясняет, почему его неисправность оказывает драматическое влияние на кроветворение.

Обнаружение связи между геном JAK2 и миелофиброзом является относительно недавним и все еще имеет некоторые нерешенные вопросы. Согласно данным, собранными исследователями, около половины пациентов имеют мутацию JAK2; эта мутация делает ген JAK2 постоянно активным и изменяет отношения между мутированными и соседними клетками.

  Сидеробластная анемия

Формы миелофиброза

Существует две формы миелофиброза: первичная и вторичная.

1. Первичный миелофиброз — это форма, которая возникает из-за вышеупомянутой генетической мутации JAK2.
2. Вторичный миелофиброз, с другой стороны, является осложнением, которое возникает после других патологических состояний, таких как эссенциальная тромбоцитемия и полицитемия вера.

Факторы риска

Хотя точные причины миелофиброза до сих пор не определены, с другой стороны, факторы риска были определены с уверенностью.

1. Пожилой возраст. Это правда, что миелофиброз может возникнуть в любом возрасте, но в равной степени верно и то, что наиболее пораженными являются люди в возрасте 50-60 лет и старше.
2. Некоторые заболевания крови. Такие заболевания, как тромбоцитемия и полицитемия, могут вызывать различные осложнения, включая миелофиброз.
3. Воздействие определенных препаратов и химикатов. Длительный контакт с промышленными продуктами, такими как толуол и бензол, в течение длительного времени может вызвать миелофиброз.
4. Воздействие радиации. У тех, кто выжил в результате бомб и атомных (ядерных) катастроф, может развиться рак, включая миелофиброз. Кроме того, между 1920 и 1950 годами использование в диагностической медицине радиоактивного контрастного вещества, известного как торотрасто, привело к заболеванию нескольких человек.

Симптомы и осложнения

Миелофиброз протекает очень медленно, с симптомами, которые — от почти незаметных в начале — становятся очевидными и очень изнурительными на поздней стадии.

Прогрессивная продуктивная неспособность костного мозга вызывает анемию (недостаток эритроцитов), иногда лейкопению (недостаток лейкоцитов) и тромбоцитопению (недостаток тромбоцитов), а также ряд признаков, непосредственно связанных с этими патологическими состояниями, а именно:

• чувство усталости и слабости;
• одышка;
• увеличенная селезенка (спленомегалия);
• увеличенная печень (гепатомегалия);
• бледность кожи;
• легкое начало гематом и кровотечений;
• ночная потливость;
• лихорадка;
• рецидивирующие инфекции;
• боль в костях.

Лейкопения и тромбоцитопения встречаются реже, чем анемия (которая всегда присутствует) и появляются на более поздней стадии заболевания.

Спленомегалия (или увеличенная селезенка) является одним из основных признаков миелофиброза (поражает около 90% пациентов), поэтому появление этого симптома заслуживает особого внимания.

Из-за процесса фиброза, вовлекающего костный мозг, гемопоэтические стволовые клетки мигрируют в поисках альтернативного участка, где могут быть произведены клетки крови (экстрамедуллярный гемопоэз). Первыми участками, достигаемыми этими клетками, являются селезенка и печень.

Это может вызвать различные осложнения, так как это предрасполагает пациента к инфекциям, кровотечениям, легким травматическим разрывам и т. д.

Характерными выражениями спленомегалии являются боль и ощущение полноты ребер в левой части тела. Эти ощущения особенно выражены, когда желудок, кишечник и мочевой пузырь переполнены.

Осложнения

Осложнения, которые могут возникнуть у пациентов с миелофиброзом, различны; они в значительной степени зависят от сниженных производственных возможностей костного мозга и только в меньшей степени от спленомегалии.

• Портальная гипертензия. Это повышение давления на уровне воротной вены; вена, которая соединяет селезенку и печень. Это происходит из-за застоя крови внутри селезенки. Помогает усугубить спленомегалию.
• Хроническая боль. Увеличенная селезенка вызывает постоянную боль.
• Экстрамедуллярный гемопоэз. Этот процесс все более усиливается и затрагивает другие органы, такие как легкие, лимфатические узлы и спинной мозг. Фактически, даже эти органы получают гемопоэтические стволовые клетки и страдают от повреждений, подобных тем, которые наблюдаются у печени и селезенки.
• Частое кровотечение. Костный мозг из-за фиброза больше не производит функциональные тромбоциты, которые необходимы для свертывания крови. Кроме того, селезенка и печень удерживают в них клетки крови.
• Боли в костях и суставах. Фиброзная ткань-заменитель «укрепляет» костный мозг и напоминает клетки, участвующие в воспалительном процессе. Это вызывает длительное болезненное ощущение как в костях, так и в суставах.
• Подагра. Прогрессирующий миелофиброз может привести к увеличению выработки мочевой кислоты, которая в этих условиях может осаждаться, накапливаться в суставах и вызывать боль.
• Острый лейкоз. У некоторых людей может развиться форма миелолейкоза, которая является злокачественной опухолью костного мозга.

  Повышены эозинофилы в крови у взрослого

Диагностика

Для точного установления диагноза миелофиброза необходимо физическое обследование, полный анализ крови и биопсия костного мозга. Кроме того, чтобы понять причины и идентифицировать любые осложнения, также необходимо выполнить генетический тест и некоторые радиологические тесты.

— Физическая экспертиза.

Во время физического осмотра врач просит пациента описать их симптомы. Затем он сначала посещает его, измеряя уровень артериального давления и объем лимфатических узлов и живота. Если селезенка и печень опухшие, их также можно определить при пальпации.

— Анализ крови.

На образце крови, взятом у пациента, выполняется так называемый подсчет клеток крови. Человек с миелофиброзом имеет низкое количество эритроцитов (таким образом, анемия) и аномальный уровень лейкоцитов и тромбоцитов.

— Биопсия костного мозга.

Она состоит из сбора костного мозга и его анализа в лаборатории. Она представляет собой исследование объекта, если вы хотите подтвердить подозрения на миелофиброз, возникшие в результате предыдущих исследований.

• Образец извлекается из подвздошной кости (из бедра) с помощью шприца и после местной анестезии.
• Процедура длится всего 15-20 минут, и пациент может чувствовать небольшую боль в течение нескольких дней после удаления.
• — Генетические испытания и радиология.
• Генетические тесты полезны, если врач подозревает первичный миелофиброз, поддерживаемый генетической мутацией JAK2.
• Рентгенологические исследования, такие как ядерный магнитный резонанс и рентген, дают дополнительную информацию о патологическом состоянии пациента.

Лечение

Для лечения миелофиброза нужно действовать на корень и заменять неэффективный костный мозг трансплантацией.

Тем не менее, эта терапия имеет высокий риск для пациента, поэтому очень часто используются альтернативные, достаточно эффективные методы лечения, которые направлены на смягчение и облегчение основных симптомов миелофиброза. Терапевтическое предложение, имеющее вышеупомянутые цели, является обширным, и выбор одного лечения, а не другого, зависит от типа миелофиброза и тяжести состояний, в которых находится пациент.

  Талассемия

Асимоматическая начальная фаза

Первоначальный миелофиброз является асиноматическим, поэтому диагноз является случайным и обычно ставится после обычного анализа крови. В этих ситуациях пациент не должен проходить какое-либо лечение; единственная забота — проводить периодические проверки для отслеживания развития заболевания.

Лечение анемии

Недостаток эритроцитов является одним из основных и наиболее изнурительных симптомов. Чтобы облегчить анемию, используйте:

• Периодические переливания крови.
• Андрогенная терапия. Мужские гормоны способствуют выработке эритроцитов. Однако ее применение зависит от причин миелофиброза и не лишено побочных эффектов (повреждение печени и маскулинизация у женщин).
• Стимуляторы эритропоэза: стимулируют выработку эритроцитов. Эритропоэтин, например, представляет собой гормон, обычно вырабатываемый почкой, который стимулирует выработку эритроцитов в костном мозге.
• Талидомид. Связанный с другими лекарственными средствами, такими как леналидомид, он повышает количество эритроцитов и уменьшает спленомегалию.

Лечение спленомегалии

Спленомегалию можно лечить по-разному, в зависимости от тяжести ситуации.

1. Если она присутствует в легкой стадии, пациент может пройти химиотерапию. Это противоопухолевая терапия, которая уничтожает неэффективные клетки крови, присутствующие в селезенке.
2. Если спленомегалия тяжелая и химиотерапия не дала результата, решение — хирургическое удаление селезенки.
3. Наконец, если вмешательство по удалению было невозможно (из-за проблем со здоровьем у пациента), используется другое противораковое лечение — лучевая терапия. Как и химиотерапия, она также действует за счет уменьшения количества неэффективных клеток крови.

Побочные эффекты терапии

1. Химиотерапия:
   1. уничтожение лейкоцитов;
   2. токсическое воздействие на сердце.
2. Хирургическая операция:
   1. легкие инфекции;
   2. венозный тромбоз.
3. Радиотерапия:
   1. воздействие высокоэнергетического излучения;
   2. усталость;
   3. раздражение кожи.

Ингибитор гена jak2

Ингибитор вредного гена JAK2 — это недавно открытый и одобренный препарат, известный как руксолитиниб. Этот тип лечения применяется в случаях первичного миелофиброза, для которого была обнаружена генетическая мутация JAK2.

Трансплантация костного мозга

Под трансплантацией костного мозга мы подразумеваем аллогенную трансплантацию (т. е. от совместимого донора) гемопоэтических стволовых клеток.

Это довольно инвазивная и опасная терапевтическая процедура, настолько, что она применяется только в случае крайней необходимости.

Прогноз

Прогноз, связанный с миелофиброзом, варьируется от пациента к пациенту.

Он положителен для тех, кто осторожно реагирует на заботу. Вместо этого он негативен для тех, кто, к сожалению, не получает заметных терапевтических преимуществ.

В обоих случаях, однако, качество жизни ухудшается, учитывая, что человек с миелофиброзом должен постоянно принимать лекарства и следить за состоянием своего здоровья с помощью периодических обследований.

Источник: https://tvojajbolit.ru/gematologiya/mielofibroz/

Болезнь полицитемия, или многокровие

Перепроизводство красных клеток крови является самым драматичным при полицитемии, но производство белых кровяных клеток и тромбоцитов также в большинстве случаев повышено

Истинная полицитемия является редким, хроническим заболеванием с участием перепроизводства в костном мозге клеток крови (миелопролиферации).

Перепроизводство красных клеток крови является самым драматичным, но производство белых кровяных клеток и тромбоцитов также в большинстве случаев повышено. Избыточное производство красных клеток крови в костном мозге приводит к аномально высокому числу циркулирующих эритроцитов в крови. Следовательно, кровь густеет и увеличивается в объеме; это состояние называется гипервязкостью крови.

Полицитемия – это увеличение числа эритроцитов в крови. При полицитемии повышены уровни гемоглобина и количество красных клеток крови (эритроцитов), также повышен гематокрит (процентное соотношение эритроцитов к плазме крови).

Повышенное количество эритроцитов легко может быть обнаружено при проведении полного анализа крови. Уровень гемоглобина выше 16,5 г/дл у женщин и более 18,5 г/дл у мужчин свидетельствует о полицитемии.

 С точки зрения гематокрита, свидетельствуют о полицитемии значения выше 48 у женщин и выше 52 у мужчин.

Полицитемия может быть вызвана внутренними проблемами при производстве красных клеток крови. Она называется первичной полицитемией.

Если полицитемия возникает из-за другой основной медицинской проблемы, ее называют вторичной полицитемией. В большинстве случаев полицитемия является вторичной и обусловлена другим заболеванием.

 Первичная полицитемия бывает относительно редко. Примерно у 1-5% новорожденных может быть диагностирована полицитемия (неонатальная полицитемия).

Первичные причины полицитемии

Истинная полицитемия вызвана мутациями в двух генах: JAK2 и Epor.

Истинная полицитемия связана с генетической мутацией в гене JAK2, которая повышает чувствительность клеток костного мозга к эритропоэтину. В результате этого увеличивается производство красных клеток крови. Уровни других типов клеток крови (лейкоцитов и тромбоцитов) также часто увеличены при этом состоянии.

Первичная семейная и врожденная полицитемия является состоянием, связанным с мутацией в гене Epor, которая вызывает увеличение производства красных клеток крови в ответ на эритропоэтин.

Вторичные причины полицитемии

Вторичная полицитемия развивается из-за высоких уровней циркулирующего эритропоэтина. Основными причинами повышения эритропоэтина являются: хроническая гипоксия (низкий уровень кислорода в крови в течение длительного периода времени), плохая доставка кислорода из-за неправильной структуры красных клеток крови и опухоли.

Некоторые из общих условий, которые могут привести к повышению эритропоэтина вследствие хронической гипоксии или плохой подачи кислорода, включают: 1) хроническая обструктивная болезнь легких (ХОБЛ, эмфизема, хронический бронхит); 2) легочная гипертензия; 3) гиповентиляции синдром; 4) застойная сердечная недостаточность; 5) обструктивное апноэ сна; 6) плохой приток крови к почкам; 7) жизнь на больших высотах.

2,3-БПГ дефицитное состояние, при котором молекула гемоглобина в красных клетках крови имеет аномальную структуру.

 В этом состоянии гемоглобин имеет более высокое сродство к захвату кислорода и меньше высвобождает его для тканей организма.

 Это приводит к большему производству эритроцитов, поскольку организм эту аномалию воспринимает как недостаточный уровень кислорода. Итогом является большее число циркулирующих эритроцитов.

Некоторые опухоли вызывают секрецию избыточного количества эритропоэтина, что приводит к полицитемии.

 Общие эритропоэтин-рилизинг опухоли: рак печени (гепатоцеллюлярная карцинома), рак почки (почечно-клеточный рак), аденома надпочечников или аденокарцинома, рак матки.

Хроническое воздействие оксида углерода может привести к полицитемии. Гемоглобин имеет более высокое сродство к окиси углерода, чем кислород.

 Поэтому, когда молекулы окиси углерода присоединяются к гемоглобину, может возникнуть полицитемия, позволяющая компенсировать плохую доставку кислорода к существующим молекулам гемоглобина.

Подобный сценарий может также происходить с диоксидом углерода вследствие долгосрочного курения.

Причиной полицитемии новорожденных (неонатальной полицитемии) часто является передача материнской крови из плаценты или переливание крови. Длительная плохая доставка кислорода к плоду (внутриутробная гипоксия) в связи с недостаточностью плаценты также может привести к полицитемии новорожденных.

Относительная полицитемия

Относительная полицитемия описывает условия, при которых объем эритроцитов является высоким из-за повышенной концентрации в крови эритроцитов в результате обезвоживания. В этих ситуациях (рвота, диарея, чрезмерная потливость) количество красных клеток крови находится в пределах нормы, но из-за потери жидкости, влияющей на плазму крови, концентрация эритроцитов повышена.

Полицитемия вследствие стресса

Эритроцитоз вследствие стресса также известен как синдром псевдополицитемии, который проявляется у тучных мужчин среднего возраста, принимающих мочегонные препараты для лечения гипертензии. Зачастую эти же люди являются курильщиками сигарет.

Факторы риска полицитемии

Основными факторами риска полицитемии являются: хроническая гипоксия; долгосрочное курение сигарет; семейная и генетическая предрасположенность; жизнь на больших высотах; длительное воздействие оксида углерода (туннельные рабочие, обслуживающий персонал гаража, жители сильно загрязненных городов); ашкенази еврейского происхождения (возможно увеличение частоты полицитемии вследствие генетической предрасположенности).

Симптомы полицитемии

Симптомы полицитемии могут варьировать в широких пределах. У некоторых людей с полицитемией вообще отсутствуют симптомы заболевания. При средней полицитемии большинство симптомов связано с базовым состоянием, которое ответственно за полицитемию.

Симптомы полицитемии могут быть расплывчатыми и довольно общими.

Некоторые из важных признаков включают в себя: 1) слабость, 2) кровотечение, образование тромбов (что может привести к инфаркту, инсульту, эмболии легких), 3) боль в суставах, 4) головная боль, 5) зуд (также зуд после принятия душа или ванны), 6) усталость, 7) головокружение, 8) боли в животе.

Когда обращаться к врачу?

Люди с первичной полицитемией должны быть осведомлены о некоторых потенциально серьезных осложнениях, которые могут произойти. Формирование тромбов (инфаркт, инсульт, сгустки крови в легких или ногах) и неконтролируемое кровотечение (носовое кровотечение, желудочно-кишечное кровотечение), как правило, требуют незамедлительного медицинского внимания со стороны лечащего врача.

Пациенты с первичной полицитемией должны находиться под наблюдением врача-гематолога. Заболевания, приводящие к вторичной полицитемии, может лечить терапевт или врачи других специализаций. Например, людей с хронической болезнью легких должен регулярно наблюдать врач-пульмонолог, а пациентов с хронической болезнью сердца – кардиолог.

Анализ крови при полицитемии

Диагностировать полицитемию очень легко по обычному анализу крови. При оценке пациента с полицитемией необходимо полное медицинское обследование. Особенно важно обследовать легкие и сердце. Увеличенная селезенка (спленомегалия) является характерной особенностью при полицитемии. Поэтому очень важно оценить увеличение селезенки.

Для оценки причины полицитемии важно провести полный анализ крови, определить профиль свертывания крови и метаболические панели. Другие типичные исследования, позволяющие определить возможные причины полицитемии, включают: рентген грудной клетки, электрокардиограмму, эхокардиографию, анализ гемоглобина и измерение окиси углерода.

При истинной полицитемии, как правило, другие клетки крови также представлены аномально высоким числом лейкоцитов (лейкоцитоз) и тромбоцитов (тромбоцитоз).

Проверка уровня эритропоэтина не требуется, но в некоторых случаях этот анализ может предоставить полезную информацию. В начальной стадии полицитемии, уровень эритропоэтина обычно низкий, но при секретирующей эритропоэтин опухоли уровень этого фермента может быть повышен.

 Результаты должны интерпретироваться, поскольку уровень эритропоэтина может быть высоким в ответ на хроническую гипоксию (если это основная причина полицитемии).

Лечение полицитемии

Лечение вторичной полицитемии зависит от ее причины. Дополнительный кислород может быть необходим для людей с хронической гипоксии. Другие методы лечения могут быть направлены на лечение причины полицитемии (например, соответствующее лечение сердечной недостаточности или хронического заболевания легких).

Лица с первичной полицитемией могут предпринять некоторые меры для лечения в домашних условиях, чтобы контролировать симптомы и избежать возможных осложнений. Важно употреблять достаточное количество жидкости, чтобы избежать дальнейшей концентрации крови и обезвоживания организма.

Нет никаких ограничений в физической активности. Если у человека увеличена селезенка, следует избегать  контактных видов спорта, чтобы предотвратить травму селезенки и ее разрыв.

Лучше всего избегать препаратов железа, поскольку их применение может способствовать перепроизводству красных клеток крови.

Основой терапией для полицитемии остается кровопускание (донорство крови). Цель кровопускания заключается в сохранении гематокрита около 45% у мужчин и 42% у женщин. Первоначально может понадобиться проведение кровопускания каждые 2-3 дня с удалением от 250 до 500 мл крови каждый раз. После того, как цель будет достигнута, кровопускание может быть выполнено не так часто.

Широко рекомендуемым для лечения полицитемии препаратом является гидроксимочевина. Этот препарат особенно рекомендуется людям, подверженным риску образования сгустков крови.

 Особенно этот препарат рекомендуется лицам старше 70 лет с повышенным уровнем тромбоцитов (тромбоцитоз; больше 1,5 млн), с высоким риском сердечно-сосудистых заболеваний. Гидроксимочевина также рекомендуется пациентам, которые не в состоянии перенести кровопускание.

Аспирин также применяют в лечении полицитемия, чтобы снизить риск образования тромбов. Однако, этот препарат не следует применять людям с любой историей кровотечения. Аспирин, как правило, применяют в сочетании с кровопусканием.

Осложнения при полицитемии

Частый мониторинг рекомендуется в начале лечения с кровопусканием до приемлемого гематокрита. Некоторые из осложнений первичной полицитемии, как указано ниже, часто требуют постоянного наблюдения врача.

 Эти осложнения включают в себя: 1) сгусток крови (тромбоз) вызывает сердечный приступ, тромбы в ногах или легких, тромбы в артериях.

 Эти события считаются основными причинами смерти при полицитемии; 2) тяжелая потеря крови или кровоизлияние; 3) трансформация в рак крови (например, лейкоз, миелофиброз).

Профилактика полицитемии

Многие причины вторичной полицитемии не могут быть предотвращены. Тем не менее, существуют некоторые потенциальные профилактические меры: 1) прекращение курения; 2) избегать длительного воздействия окиси углерода; 3) своевременное лечение хронических заболеваний легких, болезни сердца или апноэ сна.

Первичной полицитемии из-за мутации генов, как правило, не избежать.

Прогнозы при полицитемии. Прогноз для первичной полицитемии без лечения, как правило, плохой; с ожидаемой продолжительностью жизни около 2 лет. Тем не менее, благодаря даже одному кровопусканию многие пациенты могут вести нормальную жизнь и иметь нормальную продолжительность жизни. Перспективы для вторичной полицитемии во многом зависят от основной причины заболевания.

Источник: https://medimet.info/policitemiya.html

Полицитемия

Полицитемия – хроническое заболевание, при котором костный мозг вырабатывает избыточное количество эритроцитов. У многих пациентов также увеличивается количество тромбоцитов и лейкоцитов в крови.

В результате кровь становится более густой, вязкой, нарушается кровоток в мелких сосудах и увеличивается вероятность образования тромбов – кровяных сгустков, которые закупоривают просвет сосудов и нарушают кровоснабжение органов.

Истинная полицитемия встречается достаточно редко и развивается медленно. Чаще всего она возникает у людей старше 40-50 лет, однако наблюдаются единичные случаи у более молодых людей и даже у детей. На начальных этапах она протекает бессимптомно, поэтому часто диагностируется случайно, во время обследования, связанного с другим заболеванием.

При отсутствии соответствующего лечения полицитемия может угрожать жизни. Однако современные подходы к терапии позволяют достичь очень хороших результатов: пациенты избавляются от большинства негативных проявлений болезни.

• Синонимы русские
• Истинная полицитемия, полицитемия вера, первичная полицитемия, эритремия, болезнь Вакеза, болезнь Ослера – Вакеза.
• Синонимы английские
• Erythremia, Osler-Vaquez Disease, primarypolycythemia, splenomegalicpolycythemia, polycythemiarubravera, erythrocytosismegalosplenica, cryptogenicpolycythemia.
• Симптомы

• Слабость.
• Одышка.
• Головные боли.
• Частые кровотечения.
• Тяжесть в животе.
• Боли в мышцах и суставах.
• Покраснение кожи.
• Зуд, особенно после принятия теплого душа или ванны.

Общая информация о заболевании

Все клетки крови образуются в костном мозге из единой стволовой клетки крови. Она дает начало лимфоидной стволовой клетке и миелоидной стволовой клетке. Из лимфоидной стволовой клетки образуются лимфоциты, из миелоидной – остальные виды лейкоцитов, тромбоциты и эритроциты.

Зрелые эритроциты – это двояковогнутые клетки, не имеющие ядра. Основная функция эритроцитов заключается в переносе кислорода от легких к тканям и углекислого газа от тканей к легким.

Эта функция осуществляется за счет гемоглобина, который занимает большую часть эритроцита и придает этой клетке характерный красный цвет.

Эритропоэз (формирование эритроцитов) – сложный многоступенчатый процесс, основным регулятором которого является белок эритропоэтин. Он вырабатывается в почках и частично в печени, причем количество его увеличивается при снижении уровня кислорода в крови (гиипоксии).

В норме при гипоксии увеличивается количество эритропоэтина, который активизирует формирование эритроцитов в костном мозге. Однако при истинной полицитемии уровень эритропоэтина не только не увеличивается, но даже может быть снижен.

Усиление образования эритроцитов связано с повышением чувствительности клеток костного мозга к эритропоэтину.

Причины подобных изменений окончательно не выяснены, однако известно, что при истинной полицитемии наблюдаются нарушения в гене янус-киназы-2 и гене EpoR, которые несут информацию о количестве рецепторов к эритропоэтину и их чувствительности.

Таким образом, при полицитемии образуется избыточное количество эритроцитов, объем крови увеличивается, она становится более густой. Нарушается ток крови в мелких сосудах. В результате повышается артериальное давление, возникают частые кровотечения, в частности кровоточивость десен.

Из-за нарушения циркуляции крови кончики пальцев, носа, слизистые оболочки приобретают синюшно-красный оттенок. Ухудшается снабжение тканей кислородом, что отрицательно сказывается на работе всего организма. Изменение вязкости крови увеличивает вероятность тромбоза – закупорки сосудов сгустками крови, что приводит к нарушению работы органов и тканей.

Это может проявляться сердечным приступом, инсультом. Печень и селезенка увеличиваются, в них появляются очаги кроветворения.

Кто в группе риска?

• Мужчины.
• Люди старше 40 лет.
• Представители европеоидной расы.
• Пациенты, у родственников которых была полицитемия.

Диагностика

Лабораторная диагностика

• Общий анализ крови (без лейкоцитарной формулы и СОЭ)
• Эритроциты. Их уровень обычно значительно повышен.
• Лейкоциты. Их концентрация может быть повышена преимущественно за счет нейтрофилов.
• Тромбоциты. Уровень тромбоцитов также может быть повышен.
• Гемоглобин – белок, который входит в состав эритроцитов и участвует в переносе кислорода. При полицитемии обычно повышен.
• Гематокрит. Это соотношение объема эритроцитов и общего объема крови. При полицитемии обычно повышен.
• Ретикулоциты – незрелые эритроциты. Они попадают в кровь из костного мозга и в течение 2-3 дней созревают, превращаясь в зрелые эритроциты. При полицитемии может наблюдаться их ищбыток, что указывает на их ускоренное формирование в костном мозге.
• Эритропоэтин. При истинной полицитемии обычно сильно понижен.
• Витамин В12. Играет важную роль в синтезе нуклеиновых кислот (соединений, участвующих в хранении и передаче наследственной информации), необходимых для образования эритроцитов. Повышение его уровня при полицитемии указывает на интенсивность формирования эритроцитов.
• Основные электролиты крови – натрий, калий, кальций, 

Источник: https://helix.ru/kb/item/767

???? Polycythemia Vera Tests: Tests and Diagnosis — 2019

Поскольку полицитемия vera (PV) является редким типом рака крови, диагноз часто возникает из-за того, что вы обратитесь к врачу по другим причинам.

Чтобы диагностировать полицитемию vera (PV), ваш врач проведет физическое обследование, анализ крови и может выполнить биопсию костного мозга.

Физический осмотр

Диагноз PV обычно не является результатом физического обследования, но ваш врач может наблюдать симптомы заболевания во время обычного посещения.

Некоторые физические симптомы, которые может распознать ваш врач, — это кровоточащие десны и красноватый оттенок вашей кожи. Если у вас есть симптомы, или ваш врач подозревает PV, они, скорее всего, проведут осмотр и прощупают вашу селезенку, чтобы определить, увеличена ли она.

Тесты крови

Существуют три основных анализа крови, которые используются для диагностики PV.

Полный подсчет крови (CBC)

CBC измеряет количество красных и белых кровяных клеток и тромбоцитов в крови. Он также расскажет вашему врачу, каков ваш уровень гемоглобина в ваших эритроцитах. Гемоглобин — это белок, богатый железом, который помогает красным кровяным клеткам переносить кислород из легких в остальную часть тела. Если у вас PV, уровень гемоглобина будет повышен.

CBC также будет измерять ваш гематокрит. Гематокрит — это объем вашей крови, состоящий из эритроцитов. Если у вас PV, у вас будет высокий процент гематокрита.

Мазок крови

Это образец крови, который может показать, если количество эритроцитов выше нормы. Он также может обнаруживать аномальные клетки крови, связанные с миелофиброзом, что является серьезным рубцом в костном мозге, который возникает, когда PV находится на самой продвинутой стадии.

Используя образец крови, этот тест измеряет количество гормона эритропоэтина (ЕРО) в крови. EPO производится клетками в вашей почке и сигнализирует стволовые клетки в костном мозге, чтобы сделать больше эритроцитов. Если у вас PV, ваш уровень EPO будет низким. Это связано с тем, что ваше производство клеток крови осуществляется не этим гормоном, а мутацией гена JAK2.

Тесты костного мозга

Тесты костного мозга могут определить, действительно ли ваш костный мозг делает нормальное количество клеток крови. Если у вас PV, ваш костный мозг делает слишком много клеток крови, и сигнал, чтобы сделать их, не отключается.

Существуют два основных типа тестов на костный мозг:

• аспирация костного мозга
• биопсия костного мозга

Во время аспирации костного мозга небольшое количество жидкости удаляется из вашего костного мозга иглой. Во время биопсии костного мозга небольшое количество твердой части вашего костного мозга удаляется иглой.

Эти образцы костного мозга отправляются в лабораторию для анализа либо гематологом, либо патологоанатом. Эти специалисты проанализируют биопсии и отправят вашим основным врачам результаты в течение нескольких дней.

JAK2 Gene

Знание того, что у вас PV, сложно, но открытие гена JAK2 и его мутации JAK2 V617A в 2005 году стало крупным прорывом в изучении и диагностировании PV.

Около 95 процентов людей с PV имеют эту генетическую мутацию. Эксперты согласны с тем, что, вероятно, те, у кого нет мутации, могут находиться на ранних стадиях прогрессирования заболевания.

Генетическая аномалия может быть обнаружена как в крови, так и в вашем костном мозге, требуя либо образец крови, либо образец костного мозга.

Из-за открытия мутации гена JAK2 те, кто хорошо разбирается в этом заболевании, могут более легко определить, когда у вас есть это. Это просто требует CBC и генетического теста.

Несмотря на то, что PV редок, регулярные анализы крови являются одной из лучших профилактических мер при диагностике и лечении. Если определено, что у вас есть PV, существуют различные методы лечения заболевания в зависимости от вашего возраста и на какой стадии он обнаружен.

Источник: https://ru.oldmedic.com/getting-tested-for-polycythemia-vera-8059