Ревматоидный артрит (ра) – генетическая предрасположенность

01.05.2018

Ревматоидный артрит — серьезный хронический недуг. Больным приходится проходить пожизненную терапию, пресекая вероятность обострения заболевания. Сложнее приходится девушкам, поскольку рождение ребенка — непростая задача при болезни.

Некоторые пациентки отказываются от мыслей о материнстве из-за страха родить малыша с аналогичным заболеванием. Мужчин, страдающих заболеванием, также тревожит угроза передачи артрита детям.

Болезнь действительно передается по наследству? Каковы реальные риски генетической передачи недуга?

Ревматоидный артрит (РА) – генетическая предрасположенность

Вероятность наследования ревматоидного артрита

Сложность выявления специфики наследования ревматоидного артрита заключается в недостаточной исследованности причин, вызывающих болезнь. Вместо точного установления фактора, вызывающего недуг, ученые выдвигают предположения. Среди разнообразных теорий происхождения болезни выделяются:

  • поражение организма вирусом Эпштейна-Барр;
  • заболевание краснухой;
  • заболевание микоплазмозом;
  • заражение вирусом простого герпеса из группы 6 типа;
  • присутствие ВИЧ-инфекции;
  • присутствие парвовируса В19;
  • нарушение в сфере половых гормонов (мужчинам свойственно чрезмерное снижение тестостерона, женщинам — нехватка дегидроэпиандростерона);
  • пребывание в условиях постоянного стресса;
  • перенесение неожиданного негативного события (например, смерти родственника, развода).

Большое разнообразие теорий подтверждает бессилие современной медицины в объяснении причин недуга.

Пути наследования заболевания выглядят сомнительными, но мировые исследования подтверждают возможность передачи от родителей ребенку. О стопроцентной заболеваемости речь не идет.

Правильнее говорить о повышенных рисках — возникновении симптомов ревматоидного артрита у малыша при определенных условиях, обстоятельствах.

Ревматоидный артрит (РА) – генетическая предрасположенность

Помните — недуг может не проявиться, даже при болезни обоих родителей. Данные обстоятельства значительно повышают риски, не приводя к стопроцентной заболеваемости. Не отказывайтесь от мечты о малыше!

Закономерности передачи ревматоидного артрита по наследству

Согласно медицинским исследованиям, недуг передается по наследству не всегда. Были установлены следующие закономерности генетического унаследования заболевания:

  1. Наличие родственников, страдающих недугом, с материнской и отцовской сторон значительно повышает риски возникновения ревматоидного артрита у ребенка. Высокое количество болеющих близких снижает шансы на сохранение здоровья.
  2. Недуг чаще передается от мамы. У больного отца меньше шансов передать заболевание потомству. Однако исключать вероятность перехода болезни от мужчины нельзя.
  3. У однояйцевых близнецов риски проявления болезни в 4 раза выше по сравнению с двойнями. Ученые рассматривают заболевание идентичных малышей в качестве доказательства генетического наследования недуга.
  4. Присутствие в ДНК генов, изменяющих иммунные реакции организма, рассматривается как предвестник болезни. Высока вероятность проявления заболевания у ребенка, обладающего антигенами HLA DR1, DR4, DRW4, DW4, DW14.

Ревматоидный артрит (РА) – генетическая предрасположенность

Однояйцевые близнецы происходят от деления одной яйцеклетки, поэтому имеют аналогичный генетический набор, одинаковы внешне. Разнояйцевые близнецы (двойни) возникают из двух разных яйцеклеток, обладают разными наборами генов, не похожи внешне (иногда даже сложно угадать в них родственников).

Возможности предотвращения наследственного ревматоидного артрита

Полностью исключить возможности проявление заболевания не получится. Ревматоидный артрит принадлежит общности болезней, которые передаются по наследству в рамках определенных условий (можно изменить в благоприятную сторону). Снизить риски вспышки заболевания у будущего ребенка помогут следующие рекомендации:

  1. Тщательно планируйте беременность. Обязательно посетите ревматолога, проконсультируйте с гинекологом. Предпочтительнее осуществить зачатие в спокойный период (активная фаза артрита препятствует вынашиванию малыша, увеличивает риск наследственного перехода болезни).
  2. Обязательно вылечите инфекции, которые повышают риски развития недуга (например, микоплазмоз). Посетите гинеколога для сдачи необходимых анализов. Снизить риски заражения поможет проверка партнера.
  3. Для снижения риска рождения ребенка, обладающего ревматоидным артритом, стоит посетить генетика. Доктор составит карту рисков, назначит необходимые анализы, дополнительные исследования. Стоит посетить генетиков до наступления зачатия в рамках подготовки к беременности. Если зарождение малыша произошло внепланово, обратиться в генетический центр нужно как можно быстрей.
  4. Расспросите отца ребенка про заболевания родственников. Наличие близких, страдающих ревматоидным заболеванием, часто не принимается во внимание, особенно при сохранении здоровья у будущего отца. Проявление болезни у малыша двух здоровых родителей становится крайне неприятным сюрпризом. Стоит заранее просчитать риски, обращать внимание на малейшие подозрительные синдромы.
  5. Настройтесь на позитивные результаты. Помните — среди причин проявления болезни отмечается стресс. Негативные переживания усугубят состояние будущей мамы, помешают наслаждаться периодом ожидания малыша. Оптимистичный настрой повысит шансы рождения здорового ребенка.
  6. Выполняйте предложенные исследования. Важно обязательно провести три плановых ультразвуковых диагностики, позволяющих прояснить состояние здоровья плода. Не стоит пренебрежительно откладывать регулярные приемы у доктора. Необходимо вовремя сдавать анализы, назначенные медицинскими специалистами.

Внимание! При возможности пройдите обследование перед наступлением беременности совместно с партнером. Особенно важно пройти комплексное исследование мужчинам с признаками ревматоидного артрита. Своевременные анализы помогут зачать, упешно выносить, родить абсолютно здорового малыша.

Ревматоидный артрит (РА) – генетическая предрасположенность

Ревматоидный артрит — осложненное заболевание с невыясненными причинами проявления. Передача недуга по наследству подтверждается косвенными доказательствами.

Прямая связь не установлена, но факторы риска подтверждены. Пациентам ревматологических отделений стоит тщательно готовиться к беременности, вынашивать ребенка под тщательным медицинским контролем.

Настройтесь на позитивный исход — все получится!

Ревматоидный артрит и наследственность: есть ли связь? Ссылка на основную публикацию Ревматоидный артрит (РА) – генетическая предрасположенность Ревматоидный артрит (РА) – генетическая предрасположенность

Источник: https://revmatizma.net/revmatoidnyj-artrit-i-nasledstvennost-est-li-svyaz/

Серопозитивный ревматоидный артрит: симптомы и лечение

  • Голеностопный
  • Кистевой
  • Коленный
  • Локтевой
  • Плечевой
  • Тазобедренный
  • Позвоночник

Ревматоидный артрит (РА) – генетическая предрасположенность

Серопозитивный ревматоидный артрит (РА) — хроническая патология, поражающая не только суставы, но и внутренние органы, кожные покровы. В отличие от серонегативной формы диагностирование серопозитивного заболевания не вызывает особых затруднений. В анализах крови пациентов обнаруживаются специфические иммуноглобулины — ревматоидный фактор (РА). Сочетание этого маркера с симметричным поражением суставов и постепенным усилением симптоматики позволяет выставить диагноз. Ведущими клиническими проявлениями серопозитивного РА становятся болевой синдром и утренняя скованность сочленений. По мере прогрессирования патологии нарушается работа печени, желчного пузыря, органов мочевыделения.

Ревматоидный артрит (РА) – генетическая предрасположенность

В терапии используются препараты различных клинико-фармакологических групп — НПВС, глюкокортикостероиды, базисные и биологические средства. При тяжелом течение серопозитивного РА проводится экстракорпоральная гемокоррекция. Если консервативные методы лечения не дали положительного результата, пациента готовят к артроскопии или эндопротезированию.

Патогенез и причины развития заболевания

Важно знать! Врачи в шоке: «Эффективное и доступное средство от АРТРИТА существует…» Читать далее…

Пока не установлено причин возникновения серопозитивного РА. Но механизм его развития хорошо изучен. При сочетании определенных факторов нарушается работа иммунной системы.

Она начинает продуцировать антитела, уничтожающие не проникающие чужеродные белки, а собственные клетки организма. В результате воспалительным процессом повреждаются хрящи, синовиальные оболочки, суставные сумки, кости, связочно-сухожильный аппарат.

При проведении клинических испытаний ученые выяснили, что чаще всего иммунная система неадекватно реагирует на внедрение таких инфекционных агентов:

  • вирус Эпштейн-Барра;
  • ретровирус;
  • цитомегаловирус;
  • микоплазмы;
  • вируса герпеса;
  • вирус рода Rubivirus, вызывающий краснуху.

В основе патогенеза серопозитивного РА лежит аутоиммунная реакция, развивающаяся в ответ на негативное воздействие провоцирующих факторов неизвестной этиологии. Все звенья процесса патологии взаимосвязаны, а сам он протекает однотипно. Сначала поражаются синовиальные мембраны, возникает характерная симптоматика синовита. Затем формируется паннус — грубая грануляционная ткань.

Она разрастается, проникает в гиалиновые хрящи, способствуя снижению их амортизационных свойств, а затем полному перерождению. На конечном этапе серопозитивного РА происходит полное или частичное сращивание суставной щели (анкилоз), развиваются контрактура, ограничивающая движения, хроническое воспаление параартикулярных тканей.

Пораженные заболеванием суставы деформируются, учащаются подвывихи.

Ревматоидный артрит (РА) – генетическая предрасположенность

Проникновение инфекционных агентов в организм становится причиной развития аутоиммунной патологии не у всех людей. Для возникновения серопозитивного РА необходимо совпадение нескольких факторов:

  • генетическая предрасположенность (наличие генов, провоцирующих неадекватный ответ иммунной системы);
  • гормональные расстройства — естественная менопауза, избыточное или недостаточное продуцирование стероидов щитовидной железой, надпочечниками;
  • предрасположенность к аллергическим реакциям;
  • сильное переохлаждение;
  • предшествующая интоксикация тяжелыми металлами, ядовитыми парами галогенов, щелочами или кислотами, фармакологическими препаратами;
  • наличие в анамнезе травм (переломов, вывихов, разрывов связок, мышц сухожилий) или хронических дегенеративно-дистрофических патологий;
  • нерациональное, несбалансированное питание, дефицит микроэлементов, водо- и жирорастворимых витаминов;
  • частые стрессы, депрессивные состояния.

Чтобы серопозитивный артрит развился, в организме должны присутствовать возбудители простого, генитального герпеса, цитомегаловирусной инфекции, эпидемического паротита, кори, гепатита B или опоясывающего лишая. Трудности в лечении РА возникают и из-за невозможности полного уничтожения этих инфекционных агентов.

Клиническая картина

При диагностировании серопозитивного ревматоидного полиартрита устанавливается стадия его течения. Заболевание развивается в четыре этапа, для каждого из них характерны специфические клинические проявления.

В отличие от серонегативной формы РА для серопозитивной патологии характерно постепенное нарастание интенсивности симптоматики. На начальной стадии, длящейся около полугода, повреждаются мелкие суставы рук и ног.

Суставные признаки выражены незначительно, а иногда полностью отсутствуют. Изредка наблюдается утренняя припухлость сочленений, тугоподвижность в течение 1-2 часов.

Болезненные ощущения в пальцах возникают после интенсивной двигательной активности, подъема тяжестей, резкой перемене погоды. Для их устранения не требуется приема анальгетиков, так как они исчезают после отдыха.

Вторая стадия развивается на протяжении 6 месяцев. Если пациент обращается за медицинской помощью, то на рентгенологическом изображении уже хорошо визуализируются характерные признаки РА:

  • разрушение гиалиновых хрящей;
  • сужение суставных щелей;
  • проявления остеопороза (снижение костной массы);
  • деструкция костных тканей.

При пальпации ревматолог обнаруживает сформировавшиеся узелки — округлые, плотные образования из соединительной ткани диаметром 0,5-2 см. Они локализуются в подкожной клетчатке, чаще кистей рук и предплечий.

На 2 стадии серопозитивного РА человек страдает от отечности суставов и сильных болей, не стихающих в течение дня. Начинают постепенно повреждаться внутренние органы в результате развития воспаления.

Пациенты жалуются на мышечные и кардиальные боли, учащение сердцебиения.

Третья стадия РА — развернутая, длится около года. Деформация суставов на руках и ногах хорошо заметна — пальцы искривляются, отклоняются в стороны, становятся тугоподвижными. В воспалительный процесс вовлекаются тазобедренные, голеностопные, коленные суставы, межпозвонковые диски и позвонки.

Читайте также:  Скрытая кровь в кале у ребенка: причины и лечение

Из-за нестабильности связочно-сухожильного аппарата, мышечной атрофии, разрушения хрящей изменяется осанка и походка больного. Позвоночник искривляется, возникает плоскостопие.

Происходит еще большее повреждение внутренних органов, возникают желудочно-кишечные расстройства, при проведении ЭКГ выявляются аритмии.

Ревматоидный артрит (РА) – генетическая предрасположенность

Продолжительность четвертого этапа — 2 года и больше. Для этой стадии характерны следующие признаки:

  • хрящевые ткани, выстилающие костные головки, полностью разрушаются;
  • на рентгенограмме наблюдается сращение костей, что приводит к обездвиживанию сустава;
  • снижается функциональная активность всех внутренних органов;
  • кожные покровы огрубевают, частично атрофируются.

Во время рецидивов серопозитивного РА появляются симптомы общей интоксикации организма. Повышается температура тела, усиливается потоотделение, возникают желудочно-кишечные расстройства, происходит потеря веса. На протяжении всего течения патологии диагностируются неврологические нарушения, в том числе тяжелые депрессивные состояния.

Диагностика

Основным диагностическим критерием серопозитивного РА является присутствие в системном кровотоке специфических иммуноглобулинов — ревматоидного фактора. Но повышенный уровень РФ обнаруживается и при других патологиях.

Поэтому американской коллегией ревматологов были внесены предложения, ускорившие и облегчившие диагностику РА.

Систематизированы семь критериев, при обнаружении четырех из которых выставляется диагноз «ревматоидный артрит»:

  • утренняя скованность суставов, не исчезающая в течение часа;
  • поражение острым или хроническим воспалительным процессом проксимальных, межфаланговых, плюснефаланговых, лучезапястных суставов пальцев рук;
  • деформирующее повреждение 3 и более сочленений, клинически проявляющееся отечностью мягких тканей;
  • отмечается симметричное (двухстороннее) поражение суставов;
  • при пальпации выявляются округлые безболезненные соединительнотканные узелки;
  • в сыворотки крови обнаружен ревматоидный фактор;
  • на рентгенологических снимках отмечены декальцинированные участки с эрозиями и сформировавшимися кистами.

Обязательно исследуется синовиальная жидкость, извлеченная из суставной полости с помощью пункции. На развитие серопозитивного РА указывает наличие в ней муциновых сгустков, повышенного уровня лейкоцитов, нейтрофилов. Характерными признаками патологии становится изменение состава крови:

  • снижается уровень гемоглобина, провоцируя развитие железодефицитной анемии;
  • увеличивается скорость оседания эритроцитов и уровень С-реактивного белка, что указывает на развитие воспалительного процесса;
  • возможно понижение уровня альбумина и повышение концентрации креатинина;
  • признаком тяжелого течения РА становится увеличение в кровеносном русле количества лейкоцитов;
  • диагностический маркер прогрессирования РА — повышение уровня печеночных ферментов;
  • нарушается жировой обмен из-за приема препаратов или чрезмерной активности воспаления;
  • маркер высокой специфичности — повышение количества анти-ЦЦП антител.

В инструментальном диагностировании также практикуется использование УЗИ, компьютерной томографии (КТ), ядерно-магнитно-резонансной томографии (ЯМРТ). С помощью исследований устанавливается степень повреждения мягких, хрящевых, костных тканей, связок, мышц, сухожилий, внутренних органов.

Методы лечения

Проводится комплексное лечение серопозитивного ревматоидного артрита. Пока не синтезировано фармакологических препаратов, чтобы справиться с заболеванием. Поэтому основными задачами лечения становится улучшение самочувствие пациента и достижение устойчивой ремиссии. Для снижения выраженности болевого синдрома, устранения воспалительных отеков используются:

  • глюкокортикостероиды — Триамцинолон, Гидрокортизон, Дипроспан, Кеналог, Дексаметазон. Вводятся в полость сустава, воспаленные соединительнотканные структуры вместе с анестетиками. Быстро купируют воспалительные процессы, устраняя боль и отечность. Не предназначены для частых медикаментозных блокад из-за выраженных побочных проявлений — поражения слизистых ЖКТ, печени, почек, разряжения костных тканей;Ревматоидный артрит (РА) – генетическая предрасположенность
  • нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП) — Кетопрофен, Ибупрофен, Диклофенак, Нимесулид, Целекоксиб. Для снятия острой боли используются в виде внутримышечных инъекций. С умеренным болевым синдромом можно справиться курсовым приемом таблеток вместе с ингибиторами протонного насоса (Омепразол, Рабепразол, Пантопразол). Дискомфортные ощущения на стадии ремиссии устраняются НПВП для локального нанесения (Вольтарен, Фастум, Нурофен, Найз, Долгит).Ревматоидный артрит (РА) – генетическая предрасположенность

Для подавления чрезмерной активности иммунной системы в терапевтические схемы включаются биологические препараты Сульфосалазин, Метотрексат, Арава, Ремикейд, обладающие иммунодепрессивным и цитостатическим действием.

Относительно новыми лекарственными средствами, применяемыми в терапии серопозитовного ревматоидного артрита, являются биологические препараты, блокаторы провоспалительного белка-цитокина.

За счет ингибирования этого фактора некроза опухоли Этанерсептом, Инфликсимабом, Адалимумабом достигается устойчивая ремиссия РА.

При развитии осложнений, быстром прогрессировании патологии пациентам назначаются коррекция состава крови криоаферезом, мембранным плазмаферезом, экстракорпоральной фармакотерапией, каскадной фильтрацией плазмы.

Для укрепления мышечного корсета, улучшения кровообращения и трофики тканей пациентам показаны массажные и физиотерапевтические процедуры (УВЧ-терапия, магнитотерапия, лазеротерапия), ЛФК, бальнеолечение.

Эффективность терапевтических мероприятий значительно выше при обращении больного за медицинской помощью при появлении первых признаков серопозитивного ревматоидного артрита.

Источник: https://sustavlive.ru/artrit/seropozitivnyj-revmatoidnyj.html

Гены предрасположенности к ревматоидному артриту участвуют в реализации иммунного ответа

У данной статьи нет дипломов Ревматоидный артрит (РА) – генетическая предрасположенность

АННОТАЦИЯ

Гены предрасположенности к ревматоидному артриту были извлечены из публичной базы данных GWAS. Функциональная аннотация генов (в терминах генной онтологии) осуществлялся с помощью DAVID.

Идентифицированы гены, участвующие в негативной регуляции сигнального пути Т-клеточного рецептора, врожденном иммунном ответе, а также в негативной регуляции воспалительной реакции.

Полученные результаты могут служить теоретической пред­посылкой для дальнейших исследований молекулярных механизмов ревматоидного артрита.

ABSTRACT

Rheumatoid arthritis susceptible genes were extracted from public database GWAS. Functional annotation of genes (gene ontology terms) was performed using DAVID.

This study has identified genes involved in negative regulation of T-cell receptor signaling pathway, innate immune response, negative regulation of inflammatory response.

The obtained results can serve as the theoretical premise for further studies of molecular mechanisms of Rheumatoid arthritis.

Ключевые слова: функциональная аннотация генов, ревматоидный артрит, DAVID.

Keywords: functional annotation of genes, Rheumatoid arthritis, DAVID.

Актуальным вопросом исследований патогенеза ревматоидного артрита являются молекулярные (в том числе наследственные) механизмы, приводящие к развитию данной патологии. Чтобы выявить генетиенталь­ных исследований всё большее внимание уделяется биоинформа­ционным подходам.

Последние позволяют (на основании данных о выявленных ассоциациях однонуклеотидных полиморфизмов с заболеванием) оценить затрагиваемые молекулярные функции и биолн­форматики помогают охарактеризовать гены предрасположенности к ревматоидному артриту в терминах генной онтологии (GO) [2, с. 1049, 3, с.

 5] и привлечь пристальное внимание к возможным механизмам развития ревматоидного артрита с целью их дальнейшего теорети­ческого и экспериментального изучения.

Цель настоящей работы — с использованием инструмента DAVID функционально охарактеризовать гены, вовлеченные в патогенез ревматоидного артрита.

Материал и методы. Гены предрасположенности к ревмато­идному артриту были получены на основе анализа информации из каталога GWAS (каталог ассоциаций однонуклеотидных полимор­физмов с заболеваниями) [4, с. 1001, 5]. Оценка принадлежности генов к биологи­ческому процессу, молекулярным функциям (уровень значимости р 

Источник: https://sibac.info/conf/medicine/iii/92944

Ревматоидный артрит

Ревматоидный артрит (РА) – генетическая предрасположенностьРевматоидный артрит (РА) – распространенное системное заболевание аутоиммунной природы, при котором развивается хронический эрозивный артрит (полиартрит) преимущественно мелких суставов, а также поражаются другие органы и ткани организма.  По статистике болезнь встречается примерно у каждого сотого жителя нашей планеты, чаще у женщин в возрасте после 45 лет.

Причины развития ревматоидного артрита

  1. Наследственная предрасположенность. Важную роль в развитии ревматоидного артрита играют генетические факторы, например, носительство антигена главного комплекса гистосовместимости класса ІІ HLA-DR4 и DR1.

    При этом чаще обнаруживается носительство аллелей DRB1*0401 и DRB1*0404

  2. Связь с перенесенной инфекцией.

    Простудные заболевания (респираторно-синцитиальные вирусы), эпидемический паротит, корь, герпес-вирусы (простого герпеса, Эпштейна-Барр, цитомегаловирусы), ретровирусы и вирус гепатита B.

  3. Стрессовые состояния. Острый и хронический стресс (на работе, учебе, в быту).

  4. Эндокринные расстройства, интоксикации.

Вышеперечисленные факторы запускают аутоиммунный процесс, при котором иммунные клетки атакуют и уничтожают собственные здоровые ткани организма (в данном случае, это синовиальная оболочка сустава, хрящевая и костная ткань, сосуды и т.д.). В результате неправильной (избыточной, чрезмерно активной) работы иммунной системы развивается хронически текущий воспалительный процесс в костно-суставной системе и внутренних органах, приводящий к характерной клинической картине ревматоидного артрита.

Симптомы РА

Суставной синдром

Основным клиническим проявлением болезни является суставной синдром (как правило, симметричный). При этом чаще всего отмечается поражение суставов пальцев рук. Воспалительный процесс сопровождается хронической болью в кистях в покое и при движениях, чувством скованности по утрам, локальной припухлостью.

Через некоторое время в патологический процесс нередко вовлекаются другие суставы – коленные, голеностопные, локтевые. Длительное хроническое течение ревматоидного артрита и отсутствие адекватного лечения приводит к прогрессированию болезни с разрушением суставных хрящей и развитием деформации суставов.

При этом боль становится практически постоянной, значительно ограничиваются движения в конечностях вплоть до полной неподвижности (анкилоза).

  • Наиболее выраженные изменения наблюдаются в суставах кисти, при этом пальцы становятся веретенообразными, невозможным становится сжатие кисти в кулак, межкостные мышцы атрофируются. При осмотре заметно западение межкостных промежутков, подвывихи в пястно-фаланговых суставах и отклонение пальцев к локтевой стороне, их сгибание, а также деформация дистальных межфаланговых суставов, суставов запястья. Формирующиеся деформации получили названия «плавника моржа», «шеи лебедя», «пуговичной петли»…
  • Частый спутник ревматоидного артрита – теносиновит, при котором поражаются сухожильные влагалища кисти. В первую очередь, воспалительный процесс захватывает разгибатель пальцев на тыле кисти в области лучезапястного канала (здесь заметно уплотнение, припухлость, болезненность при надавливании), а также длинный разгибатель большого пальца и общий сгибатель пальцев. Нередко к клинической картине болезни присоединяется и синдром карпального канала, при котором воспаленные сухожилия сгибателей сдавливают проходящий здесь срединный нерв. При этом нарушается чувствительность и двигательная активность в большом, указательном и среднем пальце кисти, беспокоят боли, которые распространяются вниз на предплечье вплоть до локтевого сустава
  • Артрит локтевого сустава проявляется болевым синдромом, снижением объема движений. Иногда формируется контрактура (локтевой сустав полусогнут), возникает парестезия из-за ущемления локтевого нерва
  • Часто отмечается поражение коленного сустава (у 30% больных ревматоидным артритом). При этом быстро формируется воспалительный выпот в суставе, который определяется симптомом баллотирования, а постоянная боль вынуждает принимать вынужденное положение (нога полусогнута в колене). В результате может формироваться сгибательная контрактура в коленном суставе, нередко возникает киста Бейкера (обнаруживается выпячивание задней суставной сумки в подколенной ямке)
  • Нередко воспалительный процесс при РА развивается в суставах стопы (преимущественно в плюсне-фаланговых суставах 2, 3 и 4 пальцев). В острый период болезни беспокоят болевые ощущения, усиливающиеся при ходьбе, длительном стоянии на ногах, во время прыжков и подпрыгивания. Довольно быстро стопа деформируется, причем ее внешний вид напоминает вальгусную деформацию первого пальца (халюс вальгус). Если развивается воспаление в суставах предплюсны, боль и отек отмечается на тыльной поверхности стопы
  • Артрит голеностопного и тазобедренного суставов встречается нечасто, но во втором случае приводит к тяжелым последствиям вплоть до ишемического некроза головки бедра. Редко при ревматоидном артрите может встречаться поражение позвоночника, а также височно-нижнечелюстного сустава.

Внесуставные изменения при РА

Общие, системные проявления, затрагивающие различные органы и системы, весь организм, появляются при длительном течении ревматоидного артрита.

  1. Симптомы поражения мышечной системы. Отмечается атрофия отдельных мышечных групп (межкостные мышцы, тенара и гипотенара, разгибатели предплечья, прямая мышца бедра, ягодичные мышцы), а при хроническом, многолетнем течении РА – диффузная атрофия, что приводит к выраженному снижению силы и тонуса. В период обострения может развиваться очаговый миозит.
  2. Кожные изменения. Наблюдается истончение, сухость кожи, подкожные кровоизлияния и мелкоочаговые некрозы в области ногтевого ложе, ломкость и продольная исчерченность ногтей. В активной фазе воспалительного процесса примерно у каждого третьего больного ревматоидным артритом можно обнаружить наличие единичных или множественных подкожных узелков, которые чаще всего пальпируются в области предплечья на тыльной стороне. Иногда ревматоидные узелки локализуются периостально (в затылочной области головы), в мышце сердца, легочной ткани, головном мозге.
  3. Сердце и сосуды. Воспалительный процесс может локализоваться в перикарде (перикардит), миокарде (миокардит), эндокарде (эндокардит), коронарных артериях и аорте (артериит, аортит). Проявляется развитием болей за грудиной и в левой половине грудной клетки, одышкой, экстрасистолией и другими нарушениями ритма сердца. Возможно развитие пороков сердца с соответствующей клинической картиной (обычно это недостаточность митрального клапана и недостаточность клапана аорты).
  4. Легкие и плевра. Сухой или экссудативный плеврит, интерстициальный фиброз, альвеолит, бронхиолит, пневмонит. Беспокоит кашель, повышение температуры тела, одышка при физической нагрузке и в покое, боли в грудной клетке.
  5. Поражение ЖКТ. Встречается более чем у 60% больных ревматоидным артритом. Отмечаются признаки хронического гастродуоденита, энтероколита с эрозивными, а также атрофическими изменениями слизистой оболочки пищеварительного тракта. При этом беспокоит чувство тяжести в эпигастральной области, изжога, тошнота, снижение аппетита, боли по ходу кишечника, вздутие живота, нарушения стула.
  6. Лимфоаденопатия. Обнаруживается у каждого пятого больного РА и проявляется увеличеинем шейных, подчелюстных, подмышечных, паховых лимфатических узлов в период обострения заболевания.
  7. Изменения со стороны почек. Чаще диагностируется ревматоидный гломерулонефрит, а также амилоидоз почек. При этом в моче выявляется стойкая протеинурия (белок в моче), гематурия (эритроциты – от единичных до макрогематурии), может повышаться артериальное давление, появляются отеки, нарушается функция почек.
  8. Нервная система. Полиневриты, нейропатии, шейный миелит. Проявляется болями в месте поражения, снижением чувствительности, двигательными нарушениями, вегетативными расстройствами (нарушение терморегуляции, повышенная потливость, колебания АД), признаками энцефалопатии (головная боль, головокружение, нарушения памяти, раздражительность, перепады настроения и т.п.).

Диагностика ревматоидного артрита

Клинические симптомы, которые наблюдаются при РА, встречаются при целом ряде заболеваний, поэтому для правильной диагностики необходимо тщательное обследование с участием врачей различного профиля – ревматолога, кардиолога, пульмонолога, гастроэнтеролога, травматолога-ортопеда, инфекциониста и других специалистов. Назначаются лабораторные и инструментальные исследования, в том числе общий и биохимический анализ крови, определение ревматоидного фактора, уровня иммуноглобулинов, исследование синовиальной жидкости, проведение рентгенографии суставов кисти, УЗИ, магнитно-резонансной томографии и т.д.

Основные диагностические критерии ревматоидного артрита

  1. Отмечаются клинические признаки поражения одного или нескольких суставов (как правило, симметричное). Речь идет о припухлости, болевых ощущениях, ограничении подвижности. И при обнаружении припухлости хотя бы одного сустава врач любого профиля направляет пациента на консультацию ревматолога для исключения РА.

  2. Вероятность диагноза повышается, если выявлены симптомы артрита суставов кисти или поражение нескольких мелких суставов (кисть, запястье, стопа – особенно межфаланговые и плюсне-фаланговые суставы 2-3 пальцев)
  3. Характерна утренняя скованность, наблюдаемая в течение 30 минут и более после пробуждения
  4. Нередко при пальпации в области разгибательной поверхности предплечья ближе к локтевой ямке выявляется наличие подкожных узелков (так называемые ревматоидные узелки).
  5. Повышенные титры РФ (ревматоидного фактора) и АЦЦП (антитела к циклическому цитруллин-содержащему пептиду) при лабораторном исследовании, а также повышение общих острофазовых показателей наличия воспалительного процесса в организме (СОЭ и СРБ).
  6. Рентгенологические изменения при рентгенографии суставов кистей и л/запястных суставов – эрозии, признаки остеопороза
  7. Длительность симптомов ревматоидного артрита (синовит сустава с припухлостью, болезненностью и т.д.) более шести недель

Лечение ревматоидного артрита

Главной целью лечебных мероприятий при РА является борьба с воспалительным процессом в суставах, а также в  других органах и тканях, максимально долгое сохранение подвижности в суставах, общей активности и работоспособности. Основа лечения ревматоидного артрита – лекарственные препараты с противовоспалительным действием и базисные средства, подавляющие избыточную активацию иммунной системы и предупреждающие разрушение тканей суставов.

  • Классические базисные препараты назначаются сразу после установления диагноза РА и применяются длительно на протяжении многих лет. К ним относятся метотрексат, сульфасалазин, лефлюномид и препараты золота. Конкретные дозировки лекарственного средства в каждом конкретном случае подбираются индивидуально в зависимости от активности воспалительного процесса, сопутствующих заболеваний, наличия осложнений
  • Биологические базисные препараты, получаемые с помощью методов генной инженерии – инфликсимаб, этанерцепт, адалимумаб, анакинра, тоцилизумаб, абатацепт, ритуксимаб
  • НПВС (нестероидные противовоспалительные средства) оказывают лишь симптоматическое действие, на время уменьшая болевые ощущения и местные проявления воспаления (припухлость, ограничение подвижности), снимая утреннюю скованность. К ним относятся диклофенак, ибупрофен, мелоксикам, нимесулид,  кетопрофен и др.
  • Глюкокортикоидные гормоны – мощное и эффективное средство лечения ревматоидного артрита, которое обладает выраженным противовоспалительным и иммуносупрессивным действием. При правильном применении (минимально эффективные дозы для приема внутрь, внутрисуставное и периартикулярное введение) глюкокортикоиды позволяют длительное время поддерживать ремиссию или минимальную активность РА и сохранять трудоспособность
  • Немедикаментозные методы лечения. Важно поддерживать правильный режим труда и отдыха, не переутомляться, избегать стрессовых ситуаций. Питание должно быть полноценным, содержать достаточное количество овощей и фруктов, морепродуктов, цельных злаков, творога и сыра, льняного, рапсового или оливкового масла. Необходима умеренная и регулярная физическая активность, занятия ЛФК с выполнением специальных упражнений для суставов верхних и нижних конечностей, ходьба, плавание в бассейне. Для уменьшения болевых ощущений можно применять приемы точечного массажа, электропунктуру.

При своевременном выявлении ревматоидного артрита на ранних стадиях и назначении комплексного лечения в большинстве случаев удается затормозить прогрессирование болезни и предупредить развитие осложнений, сохранить активность и работоспособность на долгие годы.

Источник: https://medblog.by/zabolevaniya/revmatoidnyj-artrit/

Fii Sanatos

Ревматоидный артрит (РА) — это хроническое аутоиммунное заболевание, преимущественно поражающее суставы, но затрагивающее при этом и внутренние органы.

Он относится к группе так называемых системных заболеваний соединительной ткани (СЗСТ), которыми занимаются врачи-ревматологи.

 При РА собственные клетки иммунной системы (лейкоциты разных типов) после воздействия некоторых факторов начинают активно разрушать ткани собственных суставов, особенно хрящи. Это и есть аутоиммунный процесс — т.е. «направленный против себя».

Сначала сустав отекает, затем появляются эрозии («дырочки» в хряще). Страдают также связки и сухожилия. Сам хрящ как бы «разъедается» вплоть до полного его разрушения, которое неизбежно сопровождается утратой подвижности сустава. Полная неподвижность сустава называется анкилоз.

Зачастую агрессия иммунной системы перекидывается на кожу и внутренние органы: глаза, почки, легкие, сердце, сосуды, нервную систему и т.д. Т.е. возникает ревматоидный артрит с системными проявлениями.

Причины ревматоидного артрита

К сожалению, на данный момент медицина не знает конкретных причин возникновения ревматоидного артрита. Однако установлен ряд факторов, которые провоцируют или могут спровоцировать начало заболевания. В первую очередь это наследственность.

В норме лейкоциты должны уничтожать только чужеродные элементы, например бактерии, и свои измененные (раковые) или старые клетки. Когда в роду имеется дефект иммунной системы на генетическом уровне, то лейкоциты (Т и В) теряют способность распознавать «свое» и «чужое».

Либо гены, отвечающие за работу разных типов лейкоцитов, немного изменены, что приводит к нарушению соотношения клеток, которые активно начинают воспаление и клеток, которые в нужное время должны их тормозить.

Процесс воспаления запускается, и вовремя не остановившись, становится хроническим.

Таким образом, у родственников происходит передача не самого ревматоидного артрита, а предрасположенности иммунной системы к срыву.

Эта предрасположенность может реализоваться в виде развития заболевания, а может и не реализоваться.

Зависит это от степени родства (особенно высока вероятность заболеть, если родители, родные братья и сестры страдали РА) и воздействия различных факторов на протяжении жизни человека.

Факторы предрасполагающие к развитию РА

  1. Курение. Связь между курением и ревматоидным артритом ученые заметили еще в 70-х годах прошлого века. С тех пор прошло много крупномасштабных исследований, подтвердивших, что курение более 25 сигарет в день в течение длительного времени (около 20 лет) существенно повышает риск развития РА. Вещества табачного дыма воздействуют на клетки иммунной системы и последние начинают продуцировать аутоантитела — вещества против собственных клеток.
  2. Пол и возраст. Женщины болеют в 3-4 раза чаще мужчин. Ревматоидный артрит может развиться в любом возрасте, но чаще всего — это 40-50 лет.
  3. Инфекция (особенно вирусы). Часто болезнь начинается после перенесенного ОРВИ, инфекции вызванной грамотрицательными микроорганизмами (кишечная палочка и др.) Считается, что вирусы и некоторые бактерии «сбивают» иммунную систему человека.
  4. Гормональный дисбаланс. Замечено, что при использовании гормональных контрацептивов заболеваемость ревматоидным артритом снижается. Беременность у пациенток с РА часто вызывает ремиссию заболевания, а роды, наоборот, провоцируют обострение.
  5. Злоупотребление кофеином.

Источник: http://fiisanatos.md/ru/boli_item/artrolog-reumatolog/artrita-reumatoida-la-adult.html

Диагностика ревматоидного артрита и артропатий

Ревматоидный артрит (РА) представляет собой наиболее частое воспалительное заболевание суставов. В северо-европейской популяции его встречаемость достигает более 1%.

Ревматоидный артрит представляет собой системное аутоиммунное заболевание, основным признаком которого является воспаление синовиальных оболочек суставов.

В отсутствии специфической терапии он характеризуется неумолимым прогрессирующим течением, хотя периоды ярких клинических проявлений чередуются с периодами относительного улучшения.

Последствиями ревматоидного артрита является деградация суставного хряща, с последующей эрозией кости, приводящие к значительному разрушению сустава с потерей его функции. Кроме клиники деформирующего артрита, у 20% больных отмечаются внесуставные проявления заболевания. 

Иммунологическое обследование особенно актуально на ранних стадиях болезни, когда серологическое обследование явлется единственным доступным методом объективизации клинических предположений Часто нетипичная клиническая картина в начале заболевания, например олигоартрит и отсутствие костных эрозий, несмотря на длительность жалоб пациента, а также тот факт, что применение активной терапии в дебюте заболевания может замедлить быстрое развитие деформаций суставов, делают лабораторные тесты чрезвычайно ценным инструментом дифференциальной диагностики в дебюте РА. Важно подчеркнуть, что корректный диагноз РА, поставленный на раннем этапе является основной проведения эффективной иммуносупрессивной терапии.

Ревматоидный фактор.

Дешевизна и доступность определения ревматоидного фактора (РФ) делают его первым серологическим тестом в обследовании пациентов с заболеваниями суставов. Выявление РФ в клинических лабораториях основано на использовании методов латекс-агглютинации и турбидиметрии.

Хотя турбидиметрия представляет более чувствительный метод, однако ее сравнительно высокая чувствительность снижает специфичность обследования. Считаем целесообразным использовать в качестве скрининга латексный метод определения РФ, что значительно удешевляет обследование больных.

При этом чувствительность латексного теста должна составлять не более 20-25 МЕ/мл. Положительные результаты латексных тестов может быть подтвержден количественными турбидиметрическими методами.

Дополнительным методом серологической диагностики ревматоидного артрита является определение ревматоидного фактора (РФ) класса IgA, методом иммуноферментного анализа.

Отсутствие РФ при первом обследовании не исключает диагноза серонегативного РА. Однократное определение РФ на ранней стадии РА, принесшее отрицательный результат, недостаточно для того чтобы исключить ранний РА.

Если диагноз РА подозревается или даже клинически подтвержден при отрицательном результате теста по определению РФ, требуются повторное определения его титра через 12 месяцев для определения серопозитивной формы этого заболевания. Этот срок приблизительно соответствует времени обновления пула плазматических клеток, способных синтезировать аутоантитела.

Если же будет получен положительный результат, то нет реальных предпосылок повторять определение РФ с течением времени, если только не проводится биологическая терапия. В случае длительной ремиссии заболевания титры РФ снижаются ниже детектируемых.

Надо отметить, что большое время полужизни сывороточного иммуноглобулина, а также постоянство иммунных ответов не позволяет использовать серологические маркеры для мониторинга течения заболевания, поэтому для мониторинга рекомендуется использовать острофазовые реактанты (СОЭ и/или СРБ), а также маркеры деструкции костной и хрящевой ткани.

Антицитруллиновые антитела. 

В диагностике раннего РА необходимо всегда дополнять выявление РФ выявлением антицитруллиновых антител (АЦА). Среди антицитруллиновых антител наилучшими клинико-лабораторными параметрами обладают антитела к циклическому цитруллиновому пептиду (АЦЦП/anti-CCP) и антитела к модифицированному цитруллиннированному виментину (АМЦВ/anti-MCV) .

Наибольшей чувствительностью при обследовании пациентов всех категорий обладает совместное выявление ревматоидного фактора и антител к модифицированному цитруллинированному виментину (АМЦВ/MCV) — скрининг ревматоидного артрита тест.

 АМЦВ/MCV более чувствительный маркер ревматоидного артрита и чаще отмечается у пациентов РА серонегативных по ревматоидному фактору.

При использовании сочетания РФ и анти-MCV у 85-95% больных РА удается выявить, по крайней мере, одну из разновидностей этих антител, а отсутствие всех маркеров свидетельствует об исключении диагноза РА на любом этапе этого заболевания.

Благодаря высокой специфичности наилучшими параметрами для ранней диагностики обладают антитела к циклическому цитруллиновому петиду( АЦЦП/ССР),  так как их выявление имеет высокий фактор риска, т.е.

его обнаружение повышает вероятность заболевания в 15 раз и обладает очень высоким предсказательным значением положительного результата.

Рекомендуется использовать определение АЦЦП при проведении дифференциального диагноза ревматоидного артрита и других ревматических заболеваний (СКВ, псориатического артрита и других сернегативных артропатий, подагры).

Для оценки прогноза мы используем выявление антикератиновых антител (АКА).

Ряд исследований, проведенных в нашей лаборатории, указывает на то, что АКА предсказывают развитие деструктивного процесса в суставах и пациенты с высокими титрами АКА требуют более активной иммуносупрессивной терапии.

Высокоспецифическим маркером РА являются антиперинуклеарные антитела, также относящиеся к группе АЦА, выявляемые с помощью непрямой иммунофлюоресценции на субстрате пищевода крысы.

HLA генотипирование при ревматоидном артрите. 

Нужно отметить, что РА ассоциирован с определенными аллелями HLA.  HLA гены являются частью главного комплекса гистосовместимости и принимают активное участие в формировании иммунного ответа. Эти гены представлены в организме в гаплоидном наборе и, соответственно, могут являться гомо- или гетерозиготой.

Для ранней диагностики РА необходимо выявление генов локуса HLA-DRB1. Наиболее значимыми среди них являются гены из групп DRB1*01 и DRB1*04, т.к. в экспрессированных молекулах содержат SE (общий эпитоп), презентирующий циклический цитруллинированный пептид клеткам иммунной системы.

У больных РА, несущих гены группы DRB1*01, а именно аллельный ген DRB1*01:01, который составляют 86% от аллельной группы чаще развивается серопозитивный РА с быстрой деструкцией суставов. Наличие этого гена в геноме обязательно, однако недостаточно для развития серопозитивного РА у человека.

Группа аллельных генов HLA-DRB1*01 отмечается у 29% пациентов с серопозитивным РА, сопровождающимся антителами к цитруллированным антигенам и ревматоидному фактору.

Степень деструкции хряща.

Определение концентрации хрящевого олигомерного белка (СОМР) позволяет оценить степень деструкции хряща. Сывороточная концентрация СОМР может использоваться как ранний и перспективный маркер ремоделирования суставного хряща.

Высокие концентрации COMP указывают на быструю деструкцию хрящевой ткани при остеартрите и других  хронических артритах. Исследование уровня СОМР следует использовать при мониторинге эффективности терапии ревматоидного артрита и остеоартроза.

Одновременное определение маркеров хрящевой деструкции и воспаления позволяет проводить адаптировать терапию заболеваний суставов с учетом варианта поражения и скорости разрушения суставного хряща.

В качестве дифференциального диагноза диагноза РА часто рассматриваются серонегативные спондилоартропатии. 

Серонегативные спондилоартропатии.

Антиген HLAB27 встречается у большинства лиц заболевших серонегативными спондилоартропатями. Эта разнородная группа заболеваний, в которую входят: анкилозирующий споднилит, псориатический артрит, реактивный артрит, синдром Рейтера, артрит при воспалительных заболеваниях кишечника, рецидивирующем увеите, ювенильном ревматоидном артрите.

В клинической симптоматике всех этих заболеваний отмечается артрит периферических суставов и суставов осевого скелета, кроме того при этих заболеваниях обычно не находят ревматоидный фактор и другие аутоантитела, именно последний феномен позволяет назвать их «серонегативными».

Совокупная встречаемость этих заболеваний в популяции составляет около 0,5%, что позволяет отнести их к часто встречающимся аутоиммунным заболеваниям.

Продукты генов системы HLA (человеческие лейкоцитарные антигены), расположенной на 6 хромосоме, захватывают и представляют чужеродные антигены в иммунной системе, что приводит к запуску специфических иммунных ответов.

Гены этой системы отличаются разнообразием, что обеспечивает контроль всех иммунных ответов, в том числе аутоиммунных.

Причиной индукции ряда аутоиммунных заболеваний являются определенные аллели (варианты) генов системы HLA, которые перекрестно презентируют экзогенные анитигены аутореактивным лимфоцитам.

Роль молекулы HLAB27 в патогенезе серонегативных спондилоартропатий окончательно не установлена.

Основной гипотезой является «молекулярная мимикрия» антигенов, в результате которой молекулы HLA-B27 извращенно презентируют антигены ряда бактерий желудочно-кишечного или урогенитального трактов с развитием аутоиммунной реакции.

Существует несколько аллельных изоформ HLAB27, однако все они с равной степенью связаны с серонегативными спондилоартропатиями.

Кристаллопатии и подагра. 

Нарушение обмена пуриновых оснований в организме при подагре приводит к повышению содержания мочевой кислоты в крови и синовиальной жидкости. Острый приступ подагрического артрита сопровождается кристаллизацией солей с образованием кристаллов моноурата натрия.

Прямое обнаружение кристаллов возможно при проведении исследования суставной жидкости. Тонкие игловидные кристаллы моноурата натрия могут быть расположены внутри и внеклеточно.

При исследовании в поляризованном свете они могут быть идентифицированы благодаря характерному отрицательному двойному лучепреломлению.

Другой формой микрокристаллического артрита является псевдоподагра, которая сопровождается формированием кристаллов пирофосфата кальция.

Кристаллы образуются под действием фермента нуклеозидтрифосфат пирофосфорилазы, который при остеоартрозе синтезируется в суставном хряще.

В отличии от моноурата натрия, кристаллы пирофосфота кальция при пирофосфатной артропатии, толще и короче, ромбовидной формы и обладают положительным двойным лучепреломлением.

Источник: https://labmd.ru/infection/diagnostika-revmatoidnogo-artrita-i-artropatiy

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector