Синдром дауна: симптомы после рождения и прогноз для жизни

Около 60 лет, вот сколько живут дауны сегодня. Средняя продолжительность жизни человека с синдромом Дауна Еще в 1983 году составляла 25 лет. Резкое увеличение во многом связано с окончанием бесчеловечной практики институционализации этих людей.

Как у них

Взрослые с синдромом Дауна имеют физические и интеллектуальные задержки с рождения, но у них существует множество различных способностей способствующих более полной самореализации, которые невозможно предсказать заранее.

После Второй мировой войны, в Европе, начали появляться организации, выступающие за включение людей с синдромом Дауна в общую школьную систему, оказывающие поддержку их семьям. До этого они часто помещались в психиатрические больницы, приюты, специальные центры для детей с синдромом.

21 марта 2006 года состоялся первый международный день человека с синдромом дауна.  Он был признан Генеральной Ассамблеей Организации Объединенных Наций в 2011 году и назван Всемирный день синдрома – WDSD

Сегодня, в США, по закону этим людям предоставляется соответствующее и бесплатное государственное образование. Некоторые могут предпочесть жить полностью независимо, получая государственную помощь. Небольшое, но растущее число людей создают семьи, не смотря на диагноз Дауна.

Они становятся все более интегрированными в общество и общественные организации, благодаря программам поддержки трудоустройства людей с синдромом дауна.

Все больше и больше американцев взаимодействуют с солнечными людьми что увеличивает потребность в широком общественном образовании и работы в атмосфере поддержки.

• Подавляющее большинство людей с DS довольны своей жизнью.
• Принимают себя и свою внешность.
• Любят своих родителей, братьев, сестер.
• Чувствуют, что могут легко подружиться.
• Большинство людей с DS рады, что помогают другим людям.
• Лишь небольшой процент чувствует грусть, это чаще связано с переходным возрастом.

Они посещают школу, работают, участвуют в решениях, которые затрагивают их, имеют значимые отношения, голосуют и способствуют обществу многими замечательными способами

Как у нас

Международный день человека с синдромом дауна не отмечается в рф так широко, как в других странах. Люди стараются не замечать проблем этих людей. Кроме всего, с 2014 года Минздравом не собирается и статистика в России о числе детей, родившихся с синдромом Дауна.

Согласно сведениям, Даунсайд Ап данные о распространенности синдрома Дауна отличаются почти в 10 раз и зависят от региона. Так в Москве цифра невелика – три-четыре человека на 100 тысяч населения. А в Чеченской республике, Ненецком АО до 32 / 100 тысяч человек.  Фонд Даунсайд Ап поддерживает семьи, в которых растут дети имеющие проблемы развития.

В России больше половины людей с инвалидностью находятся в интернатах. Там у них нет возможности вести полноценную жизнь наравне со всеми. Общество сурово по отношению к солнечным людям. Их часто считают не обучаемыми, хотя в научной среде слово «необучаемый» давно вышло из употребления.

Взрослые люди с синдромом, дауна нуждаются в поддержке общества, трудовой занятости. Трудоустройству людей с нарушениями развития и интеллекта  способствует фонд “Лучшие друзья” (Best Buddies Russia).

Смотрите видео- свадьба дочери Ирины Хакамады

Важные факты

Да, люди с синдромом дауна могут иметь детей. Хотя в подавляющем большинстве мужчины дауны бесплодны, некоторые из них могут стать отцами. Плохая рождаемость у мужчин, как полагают, связана с проблемами развития спермы; также связана с тем, что они не являются сексуально активными.

Женщины с DS имеют примерно 50% вероятность родить ребенка. Менопауза обычно возникает в более раннем возрасте. Осложнения гораздо вероятнее, и значительная часть выявленных беременностей не приводит к живорождению.

Для детей, родившихся у женщин с DS, даунизм передается по наследству, в 50% случаев.

У двух людей даунов может родиться здоровый ребенок. Но следует учитывать, что патология связана с умственной отсталостью, поэтому родители не смогут заботиться о своих детях.

Часто специалисты рекомендуют прерывание беременности, аборт, при синдроме дауна.

Около 92% беременностей в Европе имеющие такой диагноз прерываются. В Соединенных Штатах около 67%, но показатель варьировался от 61% до 93% среди разных популяций.

Когда небеременных спрашивали, будут ли они прерывать беременность, если их плод положительный, 23-33% сказали «да», беременные женщины с высоким риском, 46-86% сказали «да», женщины, показавшие положительный результат скрининга, в 89-97% говорят «да».

Несмотря на то, что шансы на рождение ребенка с дополнительной хромосомой увеличиваются после 35 лет, было обнаружено, что 80% детей с этим заболеванием рождаются у женщин в возрасте до 35 лет.

Исследование

Американская ассоциация интеллектуальных инвалидов опубликовала исследование. В нем говорилось о том, что уровень разводов ниже в семьях с синдромом Дауна.

• Установлено, что братья и сестры людей этих людей более терпимы, сострадательны к людям по сравнению со своими сверстниками.
• Средняя продолжительность жизни составляет 60 лет. Некоторые из них хорошо себя чувствуют в свои 80 лет.
• Хорошо обученные специалисты могут научить детей читать и писать достаточно профессионально.
• Человек медленней реагирует на болевые стимулы, но чувствует боль так же, как обычные люди.
• Не у всех одинаковые физические характеристики, такие как миндалевидные глаза и низкий рост.
• Исследования показали, что у них возникают проблемы щитовидной железы и метаболизма, которые предрасполагают к ожирению. Это устраняется путем здоровой диеты и умеренной нагрузки.
• Качественные образовательные программы, стимулирующая домашняя обстановка, хорошее медицинское обслуживание, позитивная поддержка со стороны семьи, друзей и общества позволяют вести полноценную, продуктивную жизнь

Узнать больше  28 успешных людей имеющих синдром Дауна

Многие семьи живут в районах где нет специалистов, умеющих работать с детьми и взрослыми с синдромом Дауна. Поэтому мы рекомендуем использовать описанный ниже подход.

Рекомендации

Сделайте предварительный поиск специалистов в вашем регионе, которые имеют опыт работы с детьми и взрослыми с нарушениями развития. Если есть доступ к Интернету, посетите веб-сайты, найдите профессионалов, которые расскажут об опыте в области расстройств развития.

Всегда стоит провести предварительную консультацию. Ознакомить ребенка или взрослого с профессионалом, посмотреть, подходит ли он для ваших нужд.

Такой вводный визит полезен, потому что помогает пациенту с синдромом Дауна почувствовать себя комфортно; это может также помочь получить своевременное назначение, если есть проблемы.

Программы UCEDD, исследования существуют уже более 30 лет. Они предоставляют консультации для взрослых, помогают найти профессионалов, которые имеют опыт работы с синдромом Дауна.

Источник: https://ovp1.ru/genetic/dauna-prodolzhitelnost-zhizni

Синдром Дауна – причины хромосомной аномалии и дородовая диагностика

Синдром Дауна – это хромосомная аномалия, которая проявляется разнообразными врожденными симптомами: как физического характера, так и отклонениями в умственном развитии.

Во всех случаях отмечаются задержки когнитивного развития, но степень выраженность очень сильно варьируется, так что большинство больных характеризуется «мало» или «умеренно» ограниченными физическими возможностями.

Девочка с синдромом Дауна

К сожалению, люди с синдромом Дауна часто имеют другие проблемы со здоровьем, например:

Тяжесть этих проблем значительно варьируется в зависимости от человека.

Синдром Дауна является наиболее распространенной хромосомной аномалией у людей, и риск зачатия ребёнка с синдромом Дауна увеличивается пропорционально возрасту матери. Диагностировать заболевание можно при рождении или даже раньше, путем пренатального скрининга.

Этот синдром нельзя вылечить, но интегрированный подход, вводимый с первых месяцев жизни, позволяет поддерживать хорошее развитие базовых навыков, позволяя вести спокойную и продуктивную жизнь.

Ожидаемая продолжительность жизни значительно увеличилась за последние несколько десятилетий, с 25 лет в 1983 году до 60 и более на данный момент.

Причины синдрома Дауна

Синдром Дауна связан со случайными ошибками в делении клеток, которое происходит во время развития половых клеток (гамет), что предполагает образование дополнительной копии хромосомы 21.

Человека обычно имеет 23 пары хромосом, т.е. всего 46, наследуя половину от матери и половину от отца. В некоторых случаях материнская яйцеклетка или отцовский сперматозоид не правильно разделяется, что приводит к появлению дополнительной 21 хромосомы.

Когда такая клетка соединяется с нормальным сперматозоидом или яйцеклеткой, эмбрион получает 47 хромосом, вместо 46, этот тип ошибки в делении клеток отвечает за 95% случаев синдрома Дауна (трисомия 21).

• В 90% случаев эта ошибка возникает на уровне яйцеклетки матери
• Примерно, в 4% случаев ошибка возникает в сперматозоиде отца
• В то время как в оставшихся 6% ошибка возникает на более позднем этапе оплодотворения

Результатом, в любом случае, будет ребёнок с избыточным генетическим материалом.

Факторы риска развития синдрома Дауна

На сегодняшний день считается, что не существует каких-либо форм поведения или факторов окружающей среды, которые могут способствовать появлению ошибки во время разделения клетки.

Вместо этого, рассматривают факторы риска:

• Возраст мамы: заметное повышение риска отмечается с 35 лет и старше.
• Женщина, которая уже родила ребенка с синдромом Дауна имеет повышенный риск при последующих беременностях.
• Носительство транслокации генов, связанных с синдромом.

Основные симптомы синдрома Дауна

Симптомы значительно варьируются от одного больного к другому. Дети, страдающие от синдрома Дауна, обычно имеют некоторые или все следующие физические признаки:

• скошенные вверх глаза
• плоское и широкое лицо
• небольшие и слегка изогнутые сверху уши
• маленький рот, с языком, который выглядит больше обычного
• маленький и курносый нос
• короткая шея с лишней кожей ближе к основанию
• маленькие руки и ноги
• сниженный тонус мышц
• маленькие голова, уши и рот
• белые пятна на глазах и радужной оболочке глаз
• короткие руки
• большое пространство между большим пальцем и вторым пальцем ноги
• ожирение
• низкий рост

Физическое развитие, как правило, более медленно по сравнению с ровесниками, например, из-за сниженного тонуса мышц могут научиться переворачиваться, сидеть и ходить немного позже. Несмотря на эти трудности, дети с синдромом Дауна могут, в любом случае, участвовать в физической играх с другими детьми.

Ограниченные интеллектуальные способности

Тяжесть интеллектуальной инвалидности значительно варьируется: большинство людей с синдромом Дауна имеет легкую или умеренную умственную слабость, что может проявляться как:

• сниженная концентрация внимания
• ограниченные суждения
• импульсивное поведение
• медленное обучение
• задержка в развитии речи

Только у некоторых пациентов отмечаются серьёзные отклонениями в умственном развитии. Однако, нельзя предсказать качество умственного развития, опираясь только на соматические особенности.

Проблемы и опасности синдрома Дауна

В настоящее время прогноз для людей, страдающих от синдрома Дауна, намного лучше, чем несколько лет назад, по мере того как большинство проблем, связанных со здоровьем при синдроме Дауна, стало возможным излечивать, продолжительность жизни достигла 60 лет.

В любом случае, пациенты имеют повышенный риск развития одной или более из следующих проблем:

• Пороки развития сердца. Около половины детей с синдромом Дауна страдают от сердечных пороков, которые могут привести к развитию повышенного артериального давления, ослаблению сердца и другим проблемам. По этой причине рекомендуется подвергать ребёнка регулярным кардиологическим исследованиям, таким как эхокардиограмма.
• Пороки развития кишечника. 12 процентов детей с синдромом Дауна страдает от врожденных пороков развития кишечника, при которых необходимо хирургическое вмешательство; могут отмечаться и другие проблемы с пищеварением, которые часто связаны с конкретными пищевыми продуктами.
• Проблемы зрения. Более 60 процентов детей с синдромом Дауна страдает от проблем со зрением, таких как косоглазие, близорукость, пресбиопия и катаракта. Для того, чтобы облегчить или устранить эти патологии, можно прибегнуть к коррекции очками, хирургическому вмешательству или к другим формам терапии. Дети должны посещать врача-офтальмолога с шести месяцев жизни и выполнять регулярные контрольные обследования.
• Глухота и проблемы со слухом. От 70 до 75% детей с синдромом Дауна имеют проблемы со слухом, более или менее серьёзные, которые делают необходимыми периодические осмотры. Многие дефекты могут быть исправлены, но следует обращать большое внимание на профилактику инфекций уха, которые могут привести к необратимой потере слуха.
• Инфекции. Многие дети с синдромом Дауна имеют слабую иммунную систему, что может способствовать возникновению частых эпизодов простуды и ушных инфекций, а также бронхитов и пневмонии. Важное значение имеют профилактические прививки.
• Проблемы щитовидной железы. Около 1 процента детей с синдромом Дауна страдает от врожденного гипотиреоза, т.е. от дефицита гормонов щитовидной железы, что может отрицательно влиять на рост и развитие головного мозга. Врожденный гипотиреоз может быть диагностирован уже новорожденного или в дородовый период.
• Лейкемия. Синдром Дауна увеличивает вероятность развития лейкемии (рак крови) в 10-15 раз выше. Пострадавших детей часто можно эффективно лечить с помощью химиотерапии.
• Другие заболевания крови. Отмечается увеличение случаев железодефицитной анемии (низкое содержание железа) и эритроцитоз (высокая концентрация красных кровяных клеток).
• Гипотония мышц. Снижение тонуса и силы мышц часто являются причиной задержки в обучении основным двигательным навыкам. В некоторых случаях может быть целесообразно прибегать к специальным пищевым добавкам для стимуляции развития мышц.
• Расстройства памяти. Люди, страдающие от синдрома Дауна, имеют более высокий риск развития болезни Альцгеймера, это заболевание характеризуется прогрессирующей потерей памяти, нарушениями личности и другими расстройствами. Исследования показывают, что около 25 процентов взрослых с синдромом Дауна в возрасте старше 35 лет имеют типичные симптомы болезни Альцгеймера.

Кроме того, часто отмечаются случаи:

Интеграция в общество при синдроме Дауна

Какие навыки имеют дети с синдромом Дауна

Дети с синдромом Дауна, обычно, в состоянии делать большинство вещей, что их сверстники: ходить, говорить, самостоятельно одеваться и ходить в туалет. Однако, как правило, начинают это делать с небольшой задержкой по сравнению с другими детьми.

Точный возраст, в котором дети достигают рубежа автономии, предсказано точно невозможно, но благодаря раннему и целенаправленному вмешательству они могут стать самостоятельными намного раньше.

Дети с синдромом Дауна в школе

Существуют специальные программы, которые уже в дошкольном возрасте помогают детям с синдромом Дауна развивать свои способности в более полной форме. Дополнительную выгоду приносит дифференцированное обучение, многие дети с синдромом Дауна ходят в школу вместе со своими здоровыми сверстниками.

Многие дети учатся читать и писать: некоторые заканчивают среднюю школу и продолжают учиться в университете. Многие прекрасно интегрируются в различные школьные и внешкольные мероприятия.

Взрослые с синдромом Дауна могут работать по специальным рабочим программам и в соответствующих условиях. Всё большее число взрослых с синдромом Дауна живет в отдельных квартирах: сами о себе заботятся, выполняют домашние дела, дружат с соседями, участвуют в общественных мероприятиях, взаимодействуют с обществом.

Люди с синдромом Дауна и дети

• За редчайшими исключениями, люди с синдромом Дауна не могут стать отцами.
• Женщины с синдромом Дауна с вероятностью 50 процентов могут принести в этот мир ребенка, однако, очень часто у них случается выкидыш.

Диагностика синдрома Дауна

Диагноз может быть подтвержден до рождения или во время родов.

Во время беременности проверить наличие синдрома Дауна можно двумя типами тестов.

Перинатальный скрининг

• Существует несколько тестов, таких как би-тест, который позволяет рассчитать оценку риска будет ли ребёнок иметь синдрома Дауна, но без уверенности в диагнозе.
• Скрининг основывается на исследовании крови матери в первом триместре (между одиннадцатой и тринадцатой неделями), и специальном ультразвуком исследовании, которое измеряет толщину затылка ребенка (затылочную полупрозрачность).
• В случае возникновения значительного увеличения риска пациент может принять решение провести настоящий диагностический тест.

Перинатальная диагностика

Женщинам, которые имеют аномальные результаты скрининга на синдром Дауна, предлагается диагностическое обследование, такое как амниоцентез или биопсия хориона. Эти исследования являются очень эффективными для диагностики и полностью подтверждают либо исключают синдром Дауна.

Амниоцентез рекомендуется всем женщинам в возрасте до 35 лет.

Послеродовая диагностика

Диагностика во время родов основывается на оценке физических признаков, характерных для синдрома Дауна, а также – для подтверждения – анализе крови.

Уход и терапия при синдроме Дауна

Для синдрома Дауна не существует окончательного лечения так как это генетическая проблема. Возможно лишь применение комплексного подхода компенсации симптомов в соответствии с потребностями отдельного ребенка, каждый из которых отличается от любого другого ребенка.

1. Поддержка врача является наиболее важной, так как синдром связан с рисками для здоровья (врожденные пороки сердца, склонность к развитию инфекций, проблемы слуха).
2. Раннее вмешательство, адекватные методы физической и психологической реабилитации позволяют значительно увеличить возможность удовлетворительной социальной адаптации, учебной и рабочей активности, с возможностью обеспечить высокое качество жизни.
3. Реабилитация может включать:

• Физическую терапию, которая способствует хорошему физическому развитию и моторики, а также увеличению тонуса и силы мышц, выравниванию осанки. Это особенно важно в детском возрасте.
• Голосовую терапию, которая может помочь ребёнку с синдромом Дауна улучшить способность к общению, используя язык более эффективно.
• Трудовую терапию, которая направлена на развитие и поддержание навыков, необходимых в повседневной жизни, в школе и на работе.
• Поведенческую терапию, чтобы предотвратить появление негативных эмоций, связанных с неспособностью адекватно общаться.

Профилактика синдрома Дауна

Риск зачать ребенка с синдромом Дауна увеличивается с возрастом матери:

• До 25 лет, риск родить ребенка с синдромом Дауна составляет 1 на 1250.
• До 30 лет – 1 на 1000.
• В 35 лет – 1 на 400.
• В 40 лет – 1 на 100.
• В 45 лет – 1 на 30.

Хотя риск увеличивается с возрастом матери, 80 процентов детей с синдромом Дауна рождены женщинами в возрасте до 35 лет, потому что молодые женщины имеют больше детей, чем женщине в возрасте.

Статистические исследования показывают, что недостаточное потребление фолиевой кислоты может быть связано с увеличением риска рождения ребёнка с синдромом Дауна, по этой причине женщины старше 35 лет должны ежедневно принимать по 400 мкг фолиевой кислоты.

В случае, если предыдущий ребёнок имеет синдром Дауна, рекомендуется консультация генетика, чтобы оценить риск повторения ситуации.

Источник: https://sekretizdorovya.ru/publ/risk_rozhdenija_sindromom_dauna/9-1-0-1038

Синдром Дауна

Синдром Дауна – хромосомная аномалия, при которой в кариотипе имеются дополнительные копии генетического материала по 21-ой хромосоме, т. е. наблюдается трисомия по хромосоме 21. Фенотипические признаки синдрома Дауна представлены брахицефалией, плоским лицом и затылком, монголоидным разрезом глазных щелей, эпикантом, кожной складкой на шее, укорочением конечностей, короткопалостью, поперечной ладонной складкой и др. Синдром Дауна у ребенка может быть выявлен пренатально (по данным УЗИ, биопсии ворсин хориона, амниоцентеза, кордоцентеза) или после рождения на основании внешних признаков и генетического исследования. Дети с синдромом Дауна нуждаются в коррекции сопутствующих нарушений развития.

Синдром Дауна — аутосомный синдром, при котором кариотип представлен 47 хромосомами за счет дополнительной копии хромосомы 21-ой пары. Синдром Дауна регистрируется с частотой 1 случай на 500-800 новорожденных. Соотношение полов среди детей с синдромом Дауна составляет 1:1. Впервые синдром Дауна описал английский педиатр Л. Даун в 1866 г.

, однако хромосомная природа и суть патологии (трисомия по хромосоме 21) была выявлена почти столетие спустя. Клиническая симптоматика синдрома Дауна разнообразна: от врожденных пороков развития и отклонений в умственном развитии до вторичного иммунодефицита.

Детям с синдромом Дауна требуется дополнительная медицинская помощь со стороны различных специалистов, в связи с чем они составляют особую категорию в педиатрии.

Синдром Дауна

В норме клетки человеческого организма содержат по 23 пары хромосом (нормальный женский кариотип 46,XX; мужской — 46,XY). При этом одна из хромосом каждой пары наследуется от матери, а другая – от отца.

Генетические механизмы развития синдрома Дауна кроются в количественном нарушении аутосом, когда к 21-ой паре хромосом присоединяется дополнительный генетический материал.

Наличие трисомии по 21-ой хромосоме определяет черты, характерные для синдрома Дауна.

Появление дополнительной хромосомы может быть обусловлено генетической случайностью (нерасхождением парных хромосом в овогенезе или сперматогенезе), нарушением клеточного деления уже после оплодотворения либо наследованием генетической мутации от матери или отца. С учетом этих механизмов в генетике различают три варианта аномалии кариотипа при синдроме Дауна: регулярную (простую) трисомию, мозаицизм и несбалансированную транслокацию.

Большинство случаев синдрома Дауна (около 94%) связано с простой трисомией (кариотип 47,XX, 21+ или 47,ХY, 21+). При этом три копии 21-ой хромосомы присутствуют во всех клетках вследствие нарушения разделения парных хромосом во время мейоза в материнской или отцовской половых клетках.

Около 1-2% случаев синдрома Дауна приходится на мозаичную форму, которая обусловлена нарушением митоза только в одной клетке зародыша, находящегося на стадии бластулы или гаструлы. При мозаицизме трисомия 21-ой хромосомы выявляется только в дериватах этой клетки, а остальная часть клеток имеет нормальный хромосомный набор.

Транслокационная форма синдрома Дауна встречается у 4-5% пациентов. В этом случае 21-я хромосома либо ее фрагмент прикрепляется (транслоцируется) к какой-либо из аутосом и при мейозе отходит вместе с ней во вновь образовавшуюся клетку. Наиболее частыми «объектами» транслокации служат хромосомы 14 и 15, реже – на 13, 22, 4 и 5.

Такая перестройка хромосом может носить случайный характер или наследоваться от одного из родителей, являющегося носителем сбалансированной транслокации и имеющего нормальный фенотип.

Если носителем транслокации выступает отец, то вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 3%, если носительство связано с материнским генетическим материалом, риск возрастает до 10-15%.

Рождение ребенка с синдромом Дауна не связано с образом жизни, этнической принадлежностью и регионом проживания родителей. Единственным достоверно установленным фактором, повышающим риск появление ребенка с синдромом Дауна, является возраст матери.

Однако, поскольку частота родов у молодых женщин в целом выше, то, по статистике, 80% детей с синдромом Дауна рождается от матерей в возрасте до 35 лет. По некоторым данным, возраст отца старше 42-45 лет также увеличивает риск развития синдрома Дауна у ребенка.

Известно, что при наличии синдрома Дауна у одного из однояйцовых близнецов, эта патология в 100% случаев будет иметься у другого. Между тем, у разнояйцовых близнецов, а также братьев и сестер, вероятность такого совпадения ничтожно мала.

Среди прочих факторов риска – наличие в роду лиц с синдромом Дауна, возраст матери моложе 18 лет, носительство транслокации одним из супругов, близкородственнные браки, случайные события, нарушающие нормальное развитие половых клеток или зародыша.

Благодаря проведению преимлантационной диагностики, зачатие с помощью ВРТ (в т. ч. экстракорпорального оплдотворения) значительно снижает риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей из групп риска, однако полностью не исключает такой возможности.

Вынашивание плода с синдромом Дауна сопряжено с повышенным риском выкидыша: самопроизвольное прерывание беременности случается примерно у 30% женщин на сроке 6-8 недель. В остальных случаях дети с синдромом Дауна, как правило, рождаются доношенными, но имеют умеренно выраженную гипоплазию (массу тела на 8-10% ниже средней).

Несмотря на различные цитогенетические варианты хромосомной аномалии, большинству детей с синдромом Дауна свойственны типичные внешние признаки, позволяющие предположить наличие патологии уже при первом осмотре новорожденного неонатологом.

У детей с синдромом Дауна могут быть выражены все или некоторые из физических характеристик, описанных ниже.

Лицо отличается монголоидным разрезом глаз, наличием эпикантуса (вертикальной складки кожи, прикрывающей внутренний угол глаза), микрогенией, полуоткрытым ртом часто с толстыми губами и большим высунутым языком (макроглоссией). Мышечный тонус у детей с синдромом Дауна обычно понижен; имеет место гипермобильность суставов (в т.

ч. атланто-аксиальная нестабильность), деформация грудной клетки (килевидная или воронкообразная).

Характерными физическими признаками синдрома Дауна служат кроткие конечности, брахидактилия (брахимезофалангия), искривление мизинца (клинодактилия), поперечная («обезьянья») складка на ладони, широкое расстояние между 1 и 2 пальцами стоп (сандалевидная щель) и др. При осмотре детей с синдромом Дауна выявляются белые пятна по краю радужки (пятна Брушфильда), готическое (аркообразное нёбо), неправильный прикус, бороздчатый язык.

При транслокационном варианте синдрома Дауна внешние признаки проявляются отчетливее, чем при простой трисомии. Выраженность фенотипа при мозаицизме определяется долей трисомных клеток в составе кариотипа.

У детей с синдромом Дауна чаще, чем у других в популяции встречаются ВПС (открытый артериальный проток, ДМЖП, ДМПП, тетрада Фалло и др.

), косоглазие, катаракта, глаукома, тугоухость, эпилепсия, лейкоз, пороки ЖКТ (атрезия пищевода, стеноз и атрезия двенадцатиперстной кишки, болезнь Гиршпрунга), врожденный вывих бедра.

Характерными дерматологическими проблемами пубертатного периода являются сухость кожи, экзема, угревая сыпь, фолликулит.

Дети с синдромом Дауна относятся к часто болеющим; они тяжелее переносят детские инфекции, чаще страдают пневмониями, средними отитами, ОРВИ, аденоидами, тонзиллитом. Слабый иммунитет и врожденные пороки являются наиболее вероятной причиной гибели детей в первые 5 лет жизни.

У большинства больных с синдромом Дауна имеются нарушения интеллектуального развития — как правило, умственная отсталость легкой или средней степени. Моторное развитие детей с синдромом Дауна отстает от сверстников; имеет место системное недоразвитие речи.

Пациенты с синдромом Дауна склонны к развитию ожирения, запоров, гипотиреоза, гнездной алопеции, рака яичка, раннему началу болезни Альцгеймера и др. Мужчины с синдромом Дауна, как правило, бесплодны; фертильность женщин заметно снижена ввиду ановуляторных циклов. Рост взрослых больных обычно на 20 см ниже среднего. Продолжительность жизни составляет около 50-60 лет.

Для дородового выявления синдрома Дауна у плода предложена система пренатальной диагностики.

Между 15 и 22 неделями беременности выполняется скрининг II триместра: акушерское УЗИ, анализ крови матери на альфа-фетопротеин, ХГЧ и эстриол. С учетом возраста женщины рассчитывается риск рождения ребенка с синдромом Дауна (точность — 56-70%; ложноположительные результаты — 5%).

Беременным из группы риска по рождению ребенка с синдромом Дауна предлагается прохождение пренатальной инвазивной диагностики: биопсии хориона, амниоцентеза или кордоцентеза с кариотипированием плода и консультация медицинского генетика. При получении данных за наличие у ребенка синдрома Дауна решение вопроса о пролонгации или прерывании беременности остается за родителями.

Новорожденные с синдромом Дауна в первые дни жизни нуждаются в провдении ЭхоКГ, УЗИ брюшной полости для раннего выявления врожденных пороков развития внутренних органов; осмотре детского кардиолога, детского хирурга, детского офтальмолога, детского травматолога-ортопеда.

Излечение хромосомной аномалии на сегодняшний день невозможно; любые предлагаемые методы лечения являются экспериментальными и не имеют доказанной клинической эффективности. Однако систематическое медицинское наблюдение и педагогическая помощь детям с синдромом Дауна позволяют добиться успехов в их развитии, социализации и приобретении ими трудовых навыков.

На протяжении всей жизни больные с синдромом Дауна должны находиться под наблюдением специалистов (педиатра, терапевта, кардиолога, эндокринолога, отоларинголога, офтальмолога, невролога и др.) в связи с сопутствующими заболеваниями или повышенным риском их развития.

При выявлении тяжелых врожденных пороков сердца и ЖКТ показана их ранняя хирургическая коррекция. В случае выраженного снижения слуха производится подбор слухового аппарата. При патологии органа зрения может потребоваться очковая коррекция, хирургическое лечение катаракты, глаукомы, косоглазия.

При гипотиреозе назначается заместительная терапия тиреоидными гормонами и т. д.

Для стимуляции развития моторных навыков показана физиотерапия, занятия ЛФК. Для развития речевых и коммуникативных навыков детям с синдромом Дауна необходимы занятия с логопедом и олигофренопедагогом.

Во всех случаях дети с синдромом Дауна относятся к категории детей с особыми образовательными потребностями, поэтому нуждаются в дополнительной помощи учителей и социальных педагогов, использовании специальных образовательных программ, создании благоприятной и безопасной среды.

Важную роль играет психолого-педагогическая поддержка семей, где воспитываются «солнечные дети».

Возможности обучаемости и социализации лиц с синдромом Дауна различны; они во многом зависят от интеллектуальных способностей детей и от усилий, прилагаемых родителями и педагогами.

В большинстве случаев детям с синдромом Дауна удается привить минимальные бытовые и коммуникационные навыки, необходимые в повседневной жизни.

Вместе с тем, известны случаи успехов таких пациентов в области изобразительного искусства, актерского мастерства, спорта, а также получения высшего образования. Взрослые с синдромом Дауна могут вести самостоятельную жизнь, овладевать несложными профессиями, создавать семьи.

О профилактике синдрома Дауна можно говорить только с позиции уменьшения возможных рисков, поскольку вероятность рождения больного ребенка существует в любой паре. Акушеры-гинекологи советуют женщинам не откладывать беременность на поздний возраст. Прогнозировать рождение ребенка с синдромом Дауна призвано помочь генетическое консультирование семей и система пренатального скрининга.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/children/down-syndrome

Синдром Дауна (трисомия 21)

Синдром Дауна (патология, также называемая трисомия 21) является генетическим расстройством, которое встречается примерно у  1 из 800 новорожденных.  Он  является ведущей причиной когнитивных нарушений.

 Синдром Дауна связан с мягкой и умеренной задержкой развития, люди с заболеванием имеют характерные черты лица, низкий мышечный тонус в раннем детстве.

  Многие люди с синдромом Дауна имеют пороки сердца, повышенный риск развития лейкемий, раннее начало болезни Альцгеймера, желудочно-кишечные заболевания, и другие проблемы со здоровьем. Симптомы синдрома Дауна располагаются в диапазоне, от легкой до тяжелой степени развития.

Люди с синдромом Дауна

Причины синдрома Дауна

Синдром Дауна назван в честь доктора Лэнгдона Дауна, который в 1866 году впервые описал этот синдром как расстройство.

Хотя доктор описал важные и основополагающие симптомы, но он не верно определил, что именно вызывает данную патологию. И только в 1959 г. ученые обнаружили генетическое происхождение синдрома Дауна.

Гены на дополнительные копии 21-й хромосомы несут ответственность за все характеристики, связанные с синдромом Дауна. 

Однако иногда человек наследует дополнительный хромосомный набор от одного из родителей.  В случае синдрома Дауна,  наиболее часто наследуют две копии 21-й хромосомы от матери и одну 21-ю хромосому от отца, в общей сложности получается три хромосомы 21.

  Именно из-за такого типа наследования синдром Дауна называют  трисомией по 21-ой хромосоме. 

Около 95% людей с синдромом Дауна наследует всю дополнительную хромосому 21.

Примерно от 3% до 4% людей с синдромом Дауна не наследуют всю дополнительную хромосому 21, а только некоторые дополнительные гены из 21-ой хромосомы, которые прилагаются к другой хромосоме (как правило, хромосома 14).  Это называется транслокация.

Транслокации в большинстве случаев являются случайными событиями во время зачатия.

  В некоторых случаях, однако, один из родителей является носителем сбалансированной транслокации: родитель имеет ровно две копии хромосомы 21, но некоторые гены распределены в другой хромосоме.  Если ребенок наследует хромосому с дополнительными генами 21-й хромосомы, то у ребенка будет синдром Дауна (две хромосомы 21, плюс дополнительные гены  21-й хромосоме, подключенный из другой хромосомы).

Около 2%-4% людей с синдромом Дауна наследуют дополнительные гены хромосомы 21, но не в каждой клетке тела.  Это мозаичный синдром Дауна.  Эти люди могут, например, унаследовать часть хромосомных нарушений, т. е.

дополнительная 21-я хромосома может находиться не во всех клетках человека.

  Так как у людей с мозаичным синдромом Дауна число таких клеток варьируется в разных пределах, они зачастую не будут иметь всех признаков синдрома Дауна, могут быть не столь сильными интеллектуальные нарушения, как у людей с полной трисомией по 21 хромосоме.

Возникает вопрос, над которым ученые со всего мира работают в настоящее время, какие из дополнительных генов в 21-й хромосоме приводят к развитию тех или иных симптомов. Точного ответа на этот вопрос до сих пор нет.

Ученые считают, что увеличение числа специфических генов изменяет взаимодействие между ними. Некоторые гены становятся более активны, чем другие, а другие менее активны, чем обычно.

Вследствие данного дисбаланса нарушается дифференцировка и развитие как самого организма, так и психо-эмоциональной сферы, включая в себя и интеллектуальное развитие.

  Ученые пытаются выяснить, какие гены из трех вариантов 21 хромосомы отвечают за тот или иной признак синдрома Дауна. В настоящее время известно около 400 генов на 21 хромосоме,  но функция большинства остается не ясной по сей день.

Единственным известным фактором риска развития синдрома Дауна является возраст матери. Чем старше женщина в момент зачатия, тем больше риск рождения ребенка с синдромом Дауна.  Возраст матери в момент зачатия является риском синдрома Дауна:

•  25 лет 1 из 1250  30 лет 1 из 1000  35 лет 1 из 400  40 лет 1 из 100
•  45 лет 1 из 30

Синдром Дауна не является наследственным заболеванием, хотя предрасположенность к его развитию существует. У женщин с синдромом Дауна вероятность зачать больного ребенка составляет 50 %, часто происходит спонтанное прерывание беременности.

Мужчины с синдромом Дауна бесплодны, за исключением мозаичного варианта синдрома. У носителей генетической транслокации хромосом вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна также будет повышена.

Здоровые родители, у которых родился  ребенок с синдромом Дауна, имеют 1% риска зачатия еще одного ребенка с синдромом Дауна.

Симптомы и признаки проявления синдрома Дауна

1. Несмотря на тяжесть синдрома Дауна в диапазоне от легкой до тяжелой степени, большинство людей имеют широко известные внешние проявления.

     Они включают в себя следующие признаки:

2. • Уплощенное лицо и нос, короткая шея, маленький рот иногда с большим, высунутым языком, маленькие уши, раскосые вверх глаза, которые могут иметь небольшие кожные складки у внутреннего угла;• Белые пятна (также известный как пятна Brushfield) могут присутствовать на цветной часть глаза; • Руки короткие и широкие, с короткими пальцами, и с одной складкой на ладони; • Слабый мышечный тонус, задержка развития и роста.• Аркообразное небо, зубные аномалии, плоская переносица, бороздчатый язык;
3. • Гиперподвижность суставов, искривление грудной клетки килевидное или воронкообразное.

Наиболее распространенными расстройствами, связанными с синдромом Дауна, являются когнитивные нарушения (нарушения общения). Когнитивное развитие часто задерживается, и все люди с синдромом Дауна имеют трудности в обучении на протяжении всей жизни. Как дополнительная 21-я хромосома  приводит к когнитивным нарушениям, не совсем ясно. Средний размер мозга человека с синдромом Дауна мало отличается от здорового человека, но ученые обнаружили изменения в структуре и функции определенных областей мозга, такие как гиппокамп и мозжечок. Особенно изменяется гиппокамп, который отвечает за обучение и память. Ученые используют человеческие исследования на животных моделях с синдромом Дауна, чтобы выяснить, какие конкретные гены на 21-й хромосоме  приводят к различным аспектам когнитивных нарушений.

Помимо когнитивных нарушений, наиболее распространенные заболевания, связанные с синдромом Дауна — это врожденными пороки сердца.

  Около половины всех людей с синдромом Дауна рождаются с пороком сердца, часто с атриовентрикулярным дефектом межпредсердной перегородки.

  Другие распространенные пороки сердца включают дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки, тетрада Фалло и открытый артериальный проток.  Некоторые случаи требуют хирургического вмешательства сразу после рождения, чтобы исправить дефекты сердца.

Желудочно-кишечные заболевания также часто связаны с синдромом Дауна, особенно атрезия пищевода, трахеопищеводный свищ, атрезия двенадцатиперстной кишки или ее стеноз, болезнь Гиршпрунга, и неперфорированный анус.  Люди с синдромом Дауна имеют более высокий риск развития целиакии.  Корректирующие операции иногда необходимы для желудочно-кишечного тракта.

Некоторые виды рака чаще встречаются у людей с синдромом Дауна, такие как острый лимфобластный лейкоз (разновидность рака крови), миелоидной лейкемии, и рак яичек.  Солидные опухоли, с другой стороны, редко встречаются в этой группе населения.

Пациенты с синдромом Дауна имеют ряд предрасположенностей к таким состояниям как: потеря слуха, частые инфекции среднего уха (средний отит), патология щитовидной железы (гипотиреоз), шейная  нестабильность позвоночника, нарушения зрения, апноэ во сне, ожирение, запор, инфантильные спазмы, припадки, деменция и раннее начала болезни Альцгеймера.

Около 18% до 38% людей с синдромом Дауна имеют психические или поведенческие нарушения, такие как:  расстройства аутистического спектра, дефицит внимания и гиперреактивность, депрессии, стереотипность двигательных расстройств и обсессивно-компульсивные расстройства.

Методы  пренатальной диагностике синдрома Дауна

Несколько вариантов не инвазивного скрининга предлагается родителям. Если синдром Дауна подозревается в связи с результатами скрининга, формально диагноз может быть поставлен до того, как ребенок родится.  Это дает родителям время для сбора информации о синдроме Дауна до рождения ребенка и возможность принять меры в случае осложнений.

Пренатальный скрининг в настоящее время представлен тестом на альфа-фетопротеин (АФП) и УЗИ методикой. Данные методы могут оценить риск развития синдрома Дауна, но они не могут подтвердить его со 100% гарантией.

Наиболее широко используется скрининг-тест АФП.  В период с 15 по 20 неделю беременности, берут небольшой образец крови  у матери и исследуют.  Уровни АФП и трех гормонов, которые называются неконъюгированныйэстриол, хорионический гонадотропин человека, и ингибина-А измеряются в образце крови.

В сочетании с возрастом матери этот тест выявляет приблизительно 80% вероятности развития синдрома Дауна.

В период 18 и до 22 недели беременности можно посмотреть дополнительные маркеры, которые могут быть обнаружены у плода с синдромом Дауна: измеряют длину плечевой и бедренной кости, размер переносицы, размер почечной лоханки, маленькие яркие пятна на сердце (ультразвуковые признаки пороков развития), большой промежуток между первым и вторым пальцем ноги.

Существуют более точные, но инвазивные методики диагностики синдрома Дауна. При данных методиках существует небольшой риск осложнений в виде выкидыша. 

1. Амниоцентез проводится между 16 и 20 неделями беременности. Во время этой процедуры тонкая игла вводится через брюшную стенку и берётся небольшой образец околоплодной жидкости. Образец анализируется на хромосомные аномалии.
2. Биопсия хориона осуществляется между 11 и 12 неделями беременности. Она включает в себя сбор образцов хорионических ворсинок и клеток из плаценты либо путем введения иглы в брюшную стенку или через катетер во влагалище. Образец также анализируется на хромосомные аномалии.
3. Черезкожный забор пуповинной крови с помощью тонкоигольной биопсии. Кровь исследуется на хромосомные аномалии. Данная процедура проводится обычно после 18 недели беременности.

Лечение синдрома Дауна

На настоящий момент времени заболевание неизлечимо. Корректируются лишь сопутствующие нарушения при необходимости (пороки сердца, желудочно-кишечного тракта…)

Каким же образом можно помочь детям и взрослым с синдромом Дауна? Несмотря на генетическую причину синдрома Дауна, известно, что в настоящее время нет лекарства.  Очень важно стимулировать, поощрять и воспитывать детей с синдромом Дауна с младенчества.

Программы для детей с особыми потребностями, которые предлагаются во многих странах, способны улучшить качество жизни в результате раннего вмешательства, в том числе физическая терапия, трудотерапия и речевая терапия могут быть очень полезны.

  Как и все дети, дети с синдромом Дауна должны расти и развиваться в безопасной и благоприятной среде. 

Прогноз синдрома Дауна

Ожидаемая продолжительность жизни для людей с синдромом Дауна резко возросла за последние несколько десятилетий, так как медицинское обслуживание и социальная адаптация значительно улучшились. Человек с синдромом Дауна в добром здравии будет в среднем жить до 55 лет или дольше.

Люди с синдромом Дауна живут в наше время дольше, чем когда-либо прежде.  Благодаря полной интеграции в общество, многие взрослые с синдромом Дауна сейчас живут полностью независимо друг от друга, наслаждаются отношениями, работой, и вносят свой вклад в сообщество.

Врач терапевт Жумагазиев Е.Н.

Источник: https://medicalj.ru/diseases/congenital-anomaly/920-sindrom-dauna-trisomiya-21

5 признаков синдрома Дауна у новорожденного

новорожденный с синдромом Дауна

Синдром Дауна — это врожденное заболевание, которое связано с генетическими мутациями. Лишняя хромосома в 21-й паре решает очень многое и становится настоящим горем для родителей такого малыша. Вылечить это заболевание невозможно, реабилитировать такого ребенка, подготовить его к самостоятельной жизни — когда как. Но это отдельная тема для разговора. Сегодня поговорим о признаках, которые позволяют заподозрить синдром Дауна у новорожденного. Окончательно диагноз подтверждается генетическим исследованием, но по внешним признакам удается поставить точный диагноз в подавляющем большинстве случаев.

1 Форма головы

Голова у детей с синдромом Дауна смотрится несколько непропорционально. Обычно бросается в глаза уплощенный затылок, а ширина черепа больше, чем у обычных малышей. У таких деток часто бывает большой родничок, который закрывается довольно поздно.

2 Черты лица

Это самый типичный признак синдрома Дауна. Действительно, такие дети имеют специфическую внешность. Характерные признаки:

• · узкие носовые ходы;
• · низкий лоб;
• · далеко посаженные глаза;
• · выпадающий из ротовой полости язык;
• · раскосые глаза в приподнятыми уголками;
• · уплощенное лицо;
• · маленький подбородок.

Увидев ребенка с синдромом Дауна один раз, не узнать это лицо невозможно.

признаки синдрома Дауна

3 Конечности и пропорции тела

У малышей с врожденным генетическим нарушением ручки и ножки обычно короткие. Также наблюдается значительное укорочение пальцев. На широких ладонях часто есть поперечные складки, которые проходят от наружного к внутреннему краю. Возможно искривление пальцев.

Рост больных деток обычно меньше, чем у среднестатистического новорожденного. Развиваются они тоже не так, как здоровые новорожденные, поэтому нельзя оценивать их физическое развитие по стандартным таблицам.

4 Движения и мышечный тонус

У деток с синдромом Дауна в большинстве случаев понижен мышечный тонус, отмечается слабость скелетной мускулатуры. Они недостаточно активны, двигаются с трудом. Часто у таких малышей отмечается избыточная амплитуда движений в суставах.

синдром Дауна у детей

5 Сопутствующие заболевания

В большинстве случаев новорожденные с синдромом Дауна имеют множественные пороки развития. 30-40% таких малышей имеет порок сердца, который лечится только хирургическим путем.

Часто встречаются такие заболевания: косоглазие, нарушения зрения, снижение слуха, дыхательные нарушения, сухость кожи, нарушение функции щитовидной железы, запоры, дисплазия тазобедренных суставов.

Как вы убедились, новорожденный с синдромом Дауна выглядит довольно-таки типично. Это позволяет поставить предварительный диагноз сразу после рождения.

Источник: https://zen.yandex.ru/media/id/5d52ad900ef8e700ae0fb900/5d96527a0a451800b260b8e4