Синдром клиппеля-фейля: признаки, причины возникновения и возможные методы лечения патологии

Болезнь Клиппеля-Фейля – это редкая тяжелая аномалия шейных позвонков, с которой сталкивается только один человек на 120 тысяч. Является наследственным заболеванием. Болезнь негативно влияет на работу внутренних органов, может провоцировать развитие тяжелых осложнений и требует длительного лечения.

Столь редкое заболевание, как синдром Клиппеля Фейля, представляет собой порок развития шейных и верхнегрудных позвонков, при этом основным внешне видимым признаком болезни выступает лишь короткая и малоподвижная шея. При этом важно отметить, что это, по сути, не болезнь, а особая аномалия развития человека, приводящая к возникновению многих других болезней позвоночника.

Болезнь Клиппеля-Фейля: что это такое?

Синдром Клиппеля-Фейля – это генетически детерминированная аномалия строения шейного отдела позвоночника, включающая уменьшение количества и сращение позвонков. Клинически проявляется визуально определяемым укорочением шеи, низким расположением границы роста волос на затылке, ограничением движений головой.

Как правило, синдром Клиппеля-Фейля сочетается с другими врожденными аномалиями скелета и соматических органов.

В диагностике участвуют различные узкие специалисты, проводится рентгенография, КТ и МРТ позвоночника, генетический анализ, расширенное обследование внутренних органов (сердца, почек, легких, головного мозга).

Аномалия часто сочетается с параллельными врожденными патологиями, такими как болезнь Шпренгеля, гипоплазия верхней конечности, или с врожденными патологиями легкого, почек или сердечно-сосудистой системы. Заболевание встречается у одного новорожденного из 120 000.

Два французских невролога М. Клиппель и А. Фейль в 1912 году смогли описать врожденную деформацию шейно-грудного отдела, которая стала часто встречаться у детей, рожденных родителями одной кровной связи.

Известно, что в Средние века супругами могли стать близкие родственники. Эта особенность и повлекла за собой распространенность аномалии, которая и сейчас имеет высокую частоту проявления – один случай на 42 тысячи новорожденных.

Причины развития

Патология всегда обусловлена генетически. Она формируется еще в период внутриутробного развития человека. Провоцирует ее мутация гена GDF6, которая приводит к неправильной закладке костей позвоночника.
Существует следующая взаимозависимость типа патологии и ответственной за нее хромосомы:

• Участок 8-й хромосомы приводит к формированию аномалии первого типа.
• Второй тип болезни связан с аномалиями одного из участков 5-й хромосомы.
• Третий тип патологии развивается при проблемах в участке 12-й хромосомы.

Отследить развитие патологии можно при помощи УЗИ плода уже на 20-й неделе беременности.

Все специалисты выделяют наследственные факторы, которые способствуют возникновению синдрома Клиппеля-Фейля:

• Генетический наследственный дефект в 12 или 5, 8 хромосоме. У больного ребенка при этом полностью наблюдается нарушение образования так называемой дифференциации роста, необходимой для нормального дальнейшего развития скелета (в том числе, для образования между суставами и костями границ). Это неизбежно приводит со временем к нарушению формирования и закладки верхних грудных и шейных позвонков на 3-ей – 8-ой неделе развития внутри утробы матери.
• Аутосомно-доминантный тип наследования болезни. При этой форме наследования в семье, в которой один из родителей болеет, вероятность появления на свет больного ребенка составляет от 50 до 100 процентов. Данный тип наследования встречается чаще всего при синдроме Клиппеля-Фейля.
• Аутосомно-рецессивный тип наследования заболевания. В этом случае в семье, в которой один из родителей болеет, вероятность появления на свет больного ребенка составляет от нуля до 50 процентов.

Классификация

Выделяют 3 типа синдрома Клиппеля-Фейля. Распределение по ним производится на основании данных рентгенологического исследования.

• 1 тип – характеризуется уменьшением числа шейных позвонков;
• 2 тип – формируется единое монолитное образование, включающее затылочную кость, шейную часть позвоночника и верхнегрудные позвонки;
• 3 тип – патологически изменены не только шейные, но также нижнегрудные и поясничные позвонки.

Признаки

Синдром Клеппеля-Фейля имеет 3 обязательных внешних признака:

• низко расположенная граница роста волос на затылке,
• укороченная шея
• снижение объема движений.

Симптомы синдрома Клиппеля Фейля

Основными признаками синдрома короткой шеи являются:

• низкая задняя линия роста волос;
• укороченная шея (бревиколлис);
• «гордая посадка головы» (голова слегка отклоняется кзади);
• ограничение подвижности шеи — может быть незаметным, если имеется сращение менее трех позвонков или если сращение ограничено только нижними шейными позвонками. Ограничения подвижности более заметны при вращении, чем при сгибании/разгибании или боковом сгибании шеи.

Также могут встречаться следующие признаки, наличие которых не является обязательным, но при синдроме Клиппеля-Фейля они встречаются довольно часто:

• сколиоз — искривление позвоночника вбок;
• асимметрия лица;
• кривошея (искривление шеи);
• сморщивание кожи шеи;
• высоко расположенная лопатка;
• слабость мышц лица (параличи);
• расщепления неба;
• глухота.
• болезни внутренних органов. У большого числа людей диагностируются пороки сердца, мочевыделительной и дыхательной систем.
• могут встречаться заболевания периферических нервов в виде непроизвольных движений верхних конечностей, люмбишалгий.

Патология Клиппеля-Фейля может сопровождаться нестандартным развитием любой из конечностей:

• Недоразвитием большого пальца руки – гипоплазией;
• Синдактилией – неполном сращении двух или более пальцев;
• Дополнительными пальцами;
• Врожденным отсутствием локтевой кости;
• Искривлениями стоп;
• Гипоплазией одной или двух конечностей – недостаточным развитием, укороченностью или отсутствием руки;
• Недостаточным развитием грудинной мышцы.

Статистика:

1. В 50-60% случаев синдром Клиппеля-Фейля сочетается со сколиозом, в 25% случаев — с костным вариантом кривошеи. Возможно сочетание синдрома короткой шеи с аномалиями верхних конечностей (полидактилией, синдактилией, врожденными ампутациями), деформацией стоп, пороками ребер, аномалиями зубов, асимметрией лица, дальнозоркостью.
2. У 45% пациентов диагностируется дистопия, аплазия или гипоплазия почек, возможен гидронефроз, эктопия мочеточников.
3. У 25% больных выявляется врожденная глухота, у 20% — волчья пасть, у 15% — врожденные пороки сердца (открытый артериальный проток, ДМЖП, ДМПП, декстрапозиция аорты). Может наблюдаться аплазия или гипоплазия легких.

Осложнения

Большинство пациентов не ощущают особых затруднений при имеющемся синдроме Клиппеля-Фейля. Основная проблема заключается в косметическом дефекте.

Отдельные пациенты не осознают, что являются носителями этого вида патологии.
Оставшимся больным рекомендованы хирургические вмешательства для устранения процесса и предотвращения развития осложнений.

Аномалия может провоцировать следующие заболевания:

• Слишком раннее образование симптоматики остеохондроза – болезнь способна привести к ущемлению нервных окончаний и повреждению сосудов, питающих отделы головного мозга;
• Нестабильность и излишняя подвижность элементов шейного отдела – может послужить основной причиной развития летального исхода (самопроизвольный перелом позвоночника).

Прогноз во многом зависит от выраженности патологических изменений, наличия осложнений со стороны внутренних органов. Особенно неблагоприятен он при формировании дегенеративных процессов в позвонковых структурах.

Диагностика

При подозрении на синдром Клиппеля-Фейля пациенту нужно пройти осмотр у нескольких узких специалистов: генетика, невролога, ортопеда, кардиолога, нефролога, офтальмолога.
Постановка диагноза проводится на основании результатов таких исследований:

1. визуальный осмотр, пальпация деформированного участка позвоночника, сбор анамнеза (выяснение наличия подобных случаев в семье);
2. осмотр маленького пациента неврологом. Врач определяет имеющуюся подвижность шейной зоны, выявляет наличие или отсутствие искривления позвоночника;
3. УЗИ (сердца, почек). Манипуляции позволяют выяснить наличие каких-либо отклонений;
4. ЭКГ (необходимо для оценки работы сердца);
5. генетическое исследование, консультация у нейрохирурга, составление генеалогического дерева.
6. Рентгенография. Рентген снимок при подозрении на этот недуг делается в двух проекциях и позволяет определить количество сращенных позвонков, особенности их строения.
7. КТ. Исследование проводится для пациентов старшего возраста, позволяет отследить особенности строения позвонков.
8. МРТ. Дает информацию о состоянии корешков спинного мозга, а также мышц, расположенных в месте сращения позвонков.
9. ДНК-тестирование и консультация врача-генетика.

Как выглядит на рентгене?

Синдром клиппеля-фейля на рентгене в двух проекциях

Во время осмотра пациентов врачи отмечают наличие короткого и деформированного шейного отдела позвоночного столба. Количество позвонков может быть меньше нормы.

Может диагностироваться такой вариант патологии, когда образуется синостоз, то есть шейные позвонки образуют единую структуру с верхними грудными и частично с затылком.

Еще одна разновидность сочетает признаки вышеперечисленных, к которым присоединяются сросшиеся в синостотическое образование грудные и поясничные позвонки.

У пациентов наблюдается высокое расположение лопаток, граница волосяного покрова находится ниже, что наглядно демонстрируют фото людей с синдромом Клиппеля-Фейля. Кроме этого, диагностируется ограниченность объема движений головой. Нередко фиксируется наличие дополнительных ребер, неполное заращение дужек позвонков.

При рентгене шейного и грудного отделов позвоночника при синдроме Клиппеля-Фейля могут быть выявлены:

• деформированные, уменьшенные позвонки;
• уменьшение числа позвонков;
• срастание вместе тел позвонков, при этом может сформироваться как единый костный конгломерат, так и костная структура с хрящевыми включениями в виде недоразвитых межпозвоночных дисков;
• искривления позвоночного столба с образованием сколиоза, кифоза или лордоза;
• наличие дополнительных шейных ребер, синхондроз и аномальное стояние лопаток.

После проведения вышеописанных манипуляций врач ставит диагноз, выясняет степень поражения позвонков, внутренних органов. На основе полученных данных решает каким путём можно решить проблему.

Лечение

При диагностировании расстройства шейного отдела нужно обратиться за получением консультации к травматологу и хирургу, однако дополнительно может понадобиться обследование у нейрохирурга и генетика.

Лечение синдрома Клиппеля-Фейля заключается в таких мероприятиях:

• курс массажа;
• лечебная физкультура;
• применение воротника Шанца;
• физиотерапевтические процедуры;
• медикаментозное лечение;
• оперативное лечение.

Медикаментозное лечение направлено на устранение симптоматики. Из лекарственных препаратов предпочтение отдается анальгетикам, так как нестероидные противовоспалительные препараты не могут устранить болевой синдром.

В некоторых случаях лечебная физкультура, массаж, физиотерапевтические процедуры дают положительные результаты, однако при сильных корешковых болях медики прибегают к оперативному вмешательству.

Оперативное вмешательство

В случае появления стойких болевых импульсов и отсутствии эффекта от приема современных противовоспалительных препаратов и анальгетиков прибегают к оперативному вмешательству.

В большинстве случаев вполне достаточно провести косметическую операцию – восстановить физиологическое расположение мышечных групп корпуса по отношению к области лопаток.

Это позволяет многократно уменьшить дискомфорт в шее, несколько удлинить ее параметры, увеличить объем движений.

Особо тяжелые варианты патологии требуют радикальных лечебных манипуляций, к примеру, моделирование структур позвоночника с помощью современных имплантов.

Прогноз

Ожидаемая продолжительность жизни при синдроме Клиппеля обычно является нормальной, поскольку осложнения обнаруживаются до достижения 25-летнего возраста и лечатся с использованием хирургического и нехирургического подхода.

Долгосрочная перспектива (прогноз) варьируется, и зависит от тяжести случая и конкретных особенностей болезни. У всех затронутых людей есть соединение нескольких шейных позвонков, дополнительные признаки могут сильно различаться. Люди с небольшими патологиями могут вести обычную, активную жизнь и не имеют никаких существенных ограничений.

Имеющие тяжелые формы состояния или дополнительные аномалии требуют тщательного и регулярного наблюдения врачей. Прогноз хороший, если осложнения и симптомы лечатся рано. Общий прогноз зависит от типа аномалий. Чтобы избежать ловушек, важно иметь тщательную оценку, последовательное наблюдение.

Методов профилактики синдрома Клиппеля-Фейля не существует, по этой причине родителям важно проявлять особую внимательность с раннего возраста ребенка. При этом нужно знать, что данная патология – не приговор и такие пациенты способны учиться и вести обычный образ жизни.

Источник: https://travmatolog.net/sindrom-klippelya-fejlya/

Характерные признаки синдрома Клиппеля Фейля

Синдром Клиппеля Фейля – наследственное состояние, поражающее скелетно-мышечную систему, характеризуется аномальным слиянием в области шеи корешков позвоночника, двух или более. Происходит на одно из 40 000 рождений.

Назван в честь людей, впервые выявивших редкое расстройство – Морис Клиппель и Андре Фейл.

Происходит из-за дефекта хромосом GDF6, GDF3, передается аутосомно доминантно. Или же наследуется аутосомно-рецессивно из-за мутаций MEOX1. Симптоматическое лечение, включает медикаментозную терапию, хирургические операции, физиотерапию.

Симптомы

Характеризуется сращиванием нескольких спинальных костей (шейных позвонков). Триада самых частых симптомов – низкий рост линии волос (на затылочной части), маленькая, перепончатая шея, уменьшенный диапазон движений головы, шеи.

Сопровождается хроническими головными болями,  болью в шее, спине. Но не каждый затронутый человек будет иметь все признаки. Синдром Клиппеля Фейля присутствует у ребенка с рождения.

Встречается очень широкий спектр других признаков и аномалий:

• сколиоз (кривизна позвоночника);
• Уродство Шпренгеля;
• сердечные патологии, дефект межжелудочковой перегородки;
• проблемы дыхания, легочные аномалии;
• дефицит слуха;
• лицевые асимметрии, аномалии головы, лица (расщелина неба, гемифациальная микросомия);
• кривошея;
• неврологические симптомы, патологии ЦНС (мальформация Киари, расщепление позвоночника, сирингомиелию);
• скелетные аномалии (ребра, конечности, пальцы);
• situs inversus;
• низкий рост;
• синкенизия (непроизвольные движения одной руки имитируют другую);
• Синдром Вильдерванка;
• непроизвольный и болезненный спазм шейных мышц (шейная дистония);
• нарушения кровотока через артерии;
• мочеполовые аномалии (репродуктивных органов, почек);
• Глазные аномалии, Синдром Дуэйн;
• расщепление позвоночника (неполное закрытие нервной трубки);
• мальформация почек, сердца, ребер.

Причина

Точная причина синдрома Клиппеля Фейля неизвестна. Она связывается с мутациями хромосом GDF6, GDF3. Дефект не делит правильно ткань эмбриона при развитии.

Узнать больше  Все о синдроме Прадера-Вилли, Лабхарта-Вилли

Изолированное расстройство появляется спорадически или наследуется. Иногда происходит из-за сочетания генетических факторов и воздействия окружающей среды. Дефекты более трех генов связываются с болезнью Клиппеля Фейля: GDF6, GDF3, MEOX1. Он может быть признаком другого расстройства:

Наследование

Зачастую, возникает случайно, по непонятным для науки причинам. Иногда встречается более чем у одного человека в семье.

Когда вызван мутацией в генах GDF6 или GDF3  – унаследован аутосомно-доминантным способом. Достаточно мутации единственной копии ответственного гена, для проявления признаков болезни.

Если у человека с аутосомно-доминантным наследованием появляются дети, то  ребенок имеет 50% шанс унаследовать дефектную копию хромосомы.

Если присутствует дефект в обеих копиях гена, то синдром Клиппеля Фейля наследуется аутосомно-рецессивным способом (мутации MEOX1). Родители-носители патологии (аутосомно-рецессивное наследование) обладают единичной, измененной копией хромосомы.

Они часто не проявляют никаких признаков и симптомов. При появлении у двух носителей детей, каждый новорожденный имеет 25% риск заболеть; 50% шанс стать носителем без признаков, и 25% вероятность быть незатронутым и не носителем.

Когда расстройство возникает при другой болезни, то шаблон наследования следует за основным расстройством.

Диагностика

Диагностируется с помощью методов изображений (рентген). МРТ (магнитно-резонансная томография) – делается для характеристики открытых пространств между позвонками. Он также обнаруживает степень аномального слияния позвонков с поражением спинного мозга. Дополнительные исследования назначаются для определения и выявления аномалий.

Синдром Клиппеля Фейля вызывает огромный спектр аномалий во многих системах организма. Из-за этого дополнительные исследования необходимы. К ним относятся:

• чтобы исключить вовлечение сердца, легких, осматривается грудная клетка;
• неврологические патологии, стеноз позвоночника определяется на МРТ;
• ультразвук почек для выявления почечных аномалий;
• из-за высокой распространенности потери слуха, проводится ее оценка;
• для обнаружения аномалий ребер проводится обследование грудного отдела;
• для исследования функции органов назначается лабораторная диагностика.

Рекомендуются консультации со специалистами если присутствуют дополнительные особенности.

Лечение

Расстройство не лечится. Обычно проводится симптоматическое лечение. Оно может продолжаться всю жизнь в зависимости от особенностей случая. Тщательное наблюдение, правильная оценка симптомов и состояния, координация работы многих специалистов нужны для того, чтобы ни один связанный диагноз не был пропущен.

Узнать больше  Синдром ломкой Х хромосомы, Мартин Белл

Операции по восстановлению скелетных аномалий, коррекции сердечных патологий, дефектов почек, ушей, глаз, зачастую необходимы. Хирургия показана по большому перечню заболеваний:

• цервикальную, черепно-мозговую аномалию;
• сужение канала спинного мозга;
• постоянные боли;
• неврологические дефициты;
• серьезный сколиоз позвоночника.

• К консервативным методам лечения относится применение брекетов, ношение шейных воротников, различные методы физиотерапии, назначение нестероидных противовоспалительных препаратов (НПВП), использование обезболивающих.
• Симптомы могут прогрессировать так как у пациентов с синдромом Клиппеля Фейля с течением времени происходят дегенеративные изменения костей позвоночника.
• 

Те, у кого повышенный риск неврологических осложнений, должны регулярно контролироваться неврологами. Им рекомендуется избегать действий, которые могут привести к травме или повреждению шейных позвонков.

Некоторые осложнения синдрома Клиппеля фейля могут проявляться только по мере роста ребенка. Примерами являются нестабильность шеи, сколиоз.

Прогноз

Долгосрочная перспектива (прогноз) варьируется, и зависит от тяжести случая и конкретных особенностей болезни.  У всех затронутых людей есть соединение нескольких шейных позвонков, дополнительные признаки могут сильно различаться.

Люди с небольшими патологиями могут вести обычную, активную жизнь и не имеют никаких существенных ограничений.

Имеющие тяжелые формы состояния или дополнительные аномалии требуют тщательного и регулярного наблюдения врачей. Прогноз хороший, если осложнения и симптомы лечатся рано.

Ожидаемая продолжительность жизни при синдроме Клиппеля обычно является нормальной, поскольку осложнения обнаруживаются до достижения 25-летнего возраста и лечатся с использованием хирургического и нехирургического подхода.

Связанные заболевания

Связанные заболевания – это состояния, которые имеют сходные признаки и симптомы. При дифференциальном диагнозе рассматриваются:

• хирургическая история спинального слияния;
• анкилозирующий спондилит;
• ювенильный ревматоидный артрит;
• фибродисплазия;
• ossificans progressiva;
• активный или «сгоревший» остеомиелит.

Источник: https://ovp1.ru/genetic/klippelya-fejlya

Синдром Клиппеля-Фейля: особенности развития и другие дефекты

Одним из врожденных аномалий строения позвоночника является синдром Клиппеля-Фейля или синдром короткой шеи. По МКБ-10 он имеет шифр Q76.1. Это порок развития позвонков шейного и верхнегрудного уровня, приводящий к укорочению и деформации шеи. Он может сочетаться с другими пороками развития опорно-двигательной системы.

Когда возникает патология?

Состояние является врожденным и закладывается на внутриутробно самых ранних этапах развития — уже в первые недели после зачатия. Если изменения позвонков не грубые, то синдром может быть диагностирован не сразу, а по мере роста ребенка или даже после взросления.

Причинами синдрома Клиппеля-Фейля являются нарушения у эмбриона процессов формирования, сращения, развития, сегментации позвоночного столба, особенно на верхнешейном уровне.

В результате тела позвонков небольшие, деформированные, срастающиеся друг с другом.

Возможно уменьшение числа позвонков, незаращение их дужек, образование единой неподвижной структуры с вовлечением затылочной кости и верхне-грудного отдела.

Нарушения эмбриогенеза обусловлены аномалией в 5,8, 12 паре хромосом, что приводит к нарушению выработки фактора дифференциации роста. Он отвечает за образование границы между костной и хрящевой тканями. Возможны аутосомно-доминантное и аутосомно-рецессивное наследование, что встречается реже.

Классификация

Выделяют 3 типа синдрома Клиппеля-Фейля. Распределение по ним производится на основании данных рентгенологического исследования.

• 1 тип – характеризуется уменьшением числа шейных позвонков;
• 2 тип – формируется единое монолитное образование, включающее затылочную кость, шейную часть позвоночника и верхнегрудные позвонки;
• 3 тип – патологически изменены не только шейные, но также нижнегрудные и поясничные позвонки.

Кроме того, зачастую имеются другие дефекты развития опорно-двигательной системы и внутренних органов. Так, возможны увеличение числа пальцев (полидактилия), их недоразвитие или сращение (синдактилия), крыловидные шейные складки, аномалии челюстно-лицевой области, патологические формы черепа, сколиоз, spina bifida (спина бифида или расщепление позвоночника).

Выявляются аномалии строения почек и мочеточников, сердца и крупных сосудов, центральной нервной системы. При поражении головного мозга могут быть эпилептические припадки, умственная отсталость.

В случае выявления других пороков развития их в диагнозе обозначают дополнительно.

Признаки и проявления

Синдром Клеппеля-Фейля имеет 3 обязательных внешних признака:

• низко расположенная граница роста волос на затылке,
• укороченная шея
• снижение объема движений.

И хотя короткая деформированная шея является самым ярким и характерным симптомом, более информативным является выявление ограниченной подвижности.

При выраженной степени изменения шейного отдела голова располагается настолько близко к плечам, что внешне это напоминает строение лягушки. Подбородок в этом случае практически прижимается к грудине, уши соприкасаются с плечами, а линия роста волос проходит над верхним краем разведенных в сторону лопаток. Значительно затрудняются повороты головы и наклоны ее в стороны.

Зачастую внешний вид пациента с этой врожденной аномалией дополняется признаками и других дефектов развития. При этом по бокам короткой шеи могут идти складки, напоминающие парус (крыловидные), лопатки могут быть неправильной формы и лежать на разном уровне, возможно недоразвитие некоторых мышц, голова будет маленькой или, наоборот, гидроцефальной.

Но синдром Клиппеля-Фейля – это не только выраженный в той или иной степени косметический дефект. Он может включать в себя еще и неврологические симптомы. Они вызваны:

• нарушением хода корешков спинно-мозговых нервов на шейном уровне, их сдавливанием;
• аномалиями развития центральной нервной системы в месте перехода продолговатого мозга в спинной;
• сдавливанием нервных структур внутри суженного позвоночного канала;
• вовлеченностью симпатических шейных узлов.

Длительная компрессия корешков приводит к их дегенерации и к нарастанию характерной симптоматики. Возникают:

• боль,
• мышечно-тонический синдром,
• снижение кожной чувствительности,
• периферические парезы со снижением тонуса и постепенной атрофией мышц.

Такие изменения проявляются не сразу, а после периода хорошего самочувствия разной продолжительности.

Если имеются нарушения строения спинного мозга или если отверстие позвоночного канала существенно сужено, то неврологические симптомы возникают вскоре после рождения ребенка. Это могут быть:

• спастическая гемиплегия (полный паралич половины тела с повышенным тонусом мышц),
• мозжечковые координаторные нарушения,
• нейрогенное расстройство слуха.

Из-за патологии пирамидной системы на шейном уровне возможны спастические параличи всех конечностей, зеркальные движения рук и ног.

Имеющиеся неврологические нарушения не являются обязательными для установления диагноза синдрома (болезни) Клиппеля-Фейля. Их появление и степень выраженности зависят от степени деформации шейного отдела позвоночника.

Диагностика

Диагноз ставится на основании данных осмотра, дополненных результатами исследований.

Для определения характера изменения позвонков основным методом является рентгенография. Ее проводят обязательно в 2 проекциях, из которых нередко более информативной является боковая.

Это связано с тем, что из-за патологического положения головы тени от черепа накладываются на изображение позвоночника, затрудняя выявление деталей. Рекомендуется дополнительно сделать снимки в положениях максимального сгибания и разгибания шеи.

Это поможет выявить возможную нестабильность тех позвонков, которые не срослись.

При рентгене шейного и грудного отделов позвоночника при синдроме Клиппеля-Фейля могут быть выявлены:

• деформированные, уменьшенные позвонки;
• уменьшение числа позвонков;
•  срастание вместе тел позвонков, при этом может сформироваться как единый костный конгломерат, так и костная структура с хрящевыми включениями в виде недоразвитых межпозвоночных дисков;
• наличие дополнительных шейных ребер, синхондроз и аномальное стояние лопаток.

Дополнительно проводят диагностический поиск для выявления различных аномалий строения внутренних органов. Проводят ЭКГ, УЗИ почек и сердца.

При наличии неврологических осложнений может потребоваться УЗДГ сосудов шеи, ангиография, миелография, ЭМГ, ЭЭГ, КТ и МРТ шейного отдела позвоночника.

Обязательна консультация медицинского генетика, сбор семейного анамнеза, возможно проведение генетического исследования. Это необходимо для установления типа наследования и определения рисков для будущих поколений, что особенно актуально при планировании беременности.

Лечение

Изменения шейного отдела позвоночника при синдроме Клиппеля-Фейля являются выраженными и множественными. Поэтому оперативное лечение не в состоянии радикально улучшить ситуацию. И проводимые хирургические вмешательства либо направлены на частичную коррекцию внешнего дефекта, либо служат для уменьшения выраженности возникших осложнений.

Для увеличения подвижности шеи применяют метод цервикализации по Бонола. Суть его заключается в том, что после удаления нескольких верхних ребер и изменения места крепления некоторых мышц образуется дополнительный подвижный участок позвоночника. Шея как бы удлиняется за счет верхних грудных позвонков. Такое лечение проводится поэтапно.

Если позвонки небольшого размера и чрезмерно подвижны (что приводит к корешковому синдрому), их могут дополнительно фиксировать при помощи штифтов.

Консервативное лечение также не может излечить пациента с врожденной аномалией. Медикаментозные препараты показаны при развитии разных симптомов и в данном случае призваны облегчать состояние, а не устранять причину.

Скелетное вытяжение, ношение специальных воротников малоэффективно. Лечебная физкультура призвана укреплять мышцы, чтобы избежать нарастания патологических положений частей тела.

Можно сказать, что лечение носит симптоматический характер независимо от выбранного способа воздействия.

Синдром Клиппеля-Фейля является врожденной наследуемой аномалией строения костно-хрящевой ткани верхних отделов позвоночника. Он имеет триаду характерных внешних признаков и рентгенологические особенности. При наличии в семье родственников с таким синдромом молодой семье рационально пройти консультацию у генетика.

Источник: https://proartrit.ru/sindrom-klippelja-fejlja/

Синдром Клиппеля-Фейля (короткой шеи): симптомы и особенности, своевременная диагностика и лечение

Синдром Клиппеля-Фейля (синоним: синдром короткой шеи) — редкий врожденный порок развития шейных и верхнегрудных позвонков, который характеризуется наличием у больного короткой и малоподвижной шеи. Данная патология наследственная, передается по аутосомно-доминантному типу. Впервые заболевание было описано французскими врачами Морисом Клиппелем и Андре Фейлем в 1912 году.

Выделяют две формы данной патологии:

1. Порок, характеризующийся уменьшением общего числа шейных
2. Синостоз костей шейного отдела позвоночника.

Особенности заболевания

Под синдромом Клиппеля-Фейля понимается врожденная патология шейного отдела, заключающаяся в синостозе и уменьшении числа позвонков. Она характеризуется высокой частотой проявления — один случай на 120 тысяч новорожденных. Наиболее типичным признаком заболевания считается выраженное уменьшение длины шеи.

В большинстве случаев сопровождается иными аномалиями костно-мышечного аппарата и врожденными патологиями внутренних органов. В диагностике недуга принимают участие сразу несколько узких специалистов: невролог, ортопед, генетик и др. Консервативное лечение включает в себя ЛФК, физиотерапию и массаж.

В особо серьезных случаях требуется хирургическое вмешательство — операция цервикализации.

Причины возникновения синдрома

Данный синдром входит в группу генетически детерминированных заболеваний. Изменения патологического характера начинают развиваться в первые недели развития плода в утробе. Врачи отмечают несколько основных причин, в результате которых синдром проявляется. К ним относится нарушение сегментации и развития позвоночного столба, в основном, на верхнешейковом уровне.

Классификация

По типу деформации позвоночника в шейном отделе болезнь Клиппеля-Фейля можно разделить на три вида: При первом типе деформация шейного отдела наступает по причине меньшего количества сформированных шейных позвонков (4-5 штук вместо положенных семи).

При втором типе патология возникает вследствие уменьшения размеров позвонков шеи в сравнение с остальными частями позвоночника. При третьем типе наблюдается синостоз позвонков, то есть сращение шейных позвонков между собой, а также с затылочной костью и с позвонками грудного отдела в «монолитное» образование.

Также возможно и сочетание двух или трех типов.

Симптомы

Клиническая картина синдрома Клиппеля-Фейля заметна сразу же после рождения больного ребенка:

• визуально шея выглядит короткой (голова словно лежит на плечах);
• волосяной покров растёт аномально низко;
• движения шеи ограничены, особенно, трудно даётся вращательная амплитуда.

Около трети случаев характеризуются другими специфическими признаками:

• искривление позвоночника;
• врождённая кривошея в костной форме (голова ребёнка нехарактерно повёрнута вбок);
• имеются кожные складки на шее; болезнь Шпренгеля (аномально высокое расположение лопаток у пострадавшего);
• различные дефекты строения/развития верхних конечностей;
• иногда встречаются аномалии развития нижних конечностей (искривление голеней, плоскостопие).

Обратите внимание! Внешние проявления заболевания не оказывают никакого влияния на психическое и физическое развитие ребёнка (в большинстве случаев). Очень опасными считаются патологии внутренних органов и систем, которые часто сопровождают синдром короткой шеи.

Часто встречаются следующие аномалии:

• страдает сердечно-сосудистая система (декстрапозиция аорты, патология межжелудочковой перегородки, незаращение боталлова протока);

Со стороны мочевыделительной системы отмечаются следующие аномалии:

• отсутствие или недоразвитие почки, несвойственное расположение устья мочеточника, накопление в почке жидкости, что опасно для жизни).

Отдельные случаи характеризуются отсутствием какого-либо органа (часто почки или мочеточника). Патология может угрожать жизни новорождённого. В большинстве ситуаций такие аномалии выявляют во время течения беременности на плановом УЗИ.

Диагностика

Диагноз ставится на основании данных осмотра, дополненных результатами исследований.

Для определения характера изменения позвонков основным методом является рентгенография. Ее проводят обязательно в 2 проекциях, из которых нередко более информативной является боковая.

Это связано с тем, что из-за патологического положения головы тени от черепа накладываются на изображение позвоночника, затрудняя выявление деталей. Рекомендуется дополнительно сделать снимки в положениях максимального сгибания и разгибания шеи.

Это поможет выявить возможную нестабильность тех позвонков, которые не срослись.

При рентгене шейного и грудного отделов позвоночника при синдроме Клиппеля-Фейля могут быть выявлены:

• деформированные, уменьшенные позвонки;
• уменьшение числа позвонков;
• срастание вместе тел позвонков, при этом может сформироваться как единый костный конгломерат, так и костная структура с хрящевыми включениями в виде недоразвитых межпозвоночных дисков;
• искривления позвоночного столба с образованием сколиоза, кифоза или лордоза;
• наличие дополнительных шейных ребер, синхондроз и аномальное стояние лопаток.

Дополнительно проводят диагностический поиск для выявления различных аномалий строения внутренних органов. Проводят ЭКГ, УЗИ почек и сердца.

При наличии неврологических осложнений может потребоваться УЗДГ сосудов шеи, ангиография, миелография, ЭМГ, ЭЭГ, КТ и МРТ шейного отдела позвоночника.

Обязательна консультация медицинского генетика, сбор семейного анамнеза, возможно проведение генетического исследования. Это необходимо для установления типа наследования и определения рисков для будущих поколений, что особенно актуально при планировании беременности.

Лечение

синдрома Клиппеля-Фейля заключается в таких мероприятиях:

• курс массажа;
• лечебная физкультура;
• применение воротника Шанца;
• физиотерапевтические процедуры;
• медикаментозное лечение;
• оперативное лечение.

Медикаментозное лечение направлено на устранение симптоматики. Из лекарственных препаратов предпочтение отдается анальгетикам, так как нестероидные противовоспалительные препараты не могут устранить болевой синдром.

В некоторых случаях лечебная физкультура, массаж, физиотерапевтические процедуры дают положительные результаты, однако при сильных корешковых болях медики прибегают к оперативному вмешательству. Выполняется операция, которая имеет название «цервикализация» по Бонола.

Проводится в несколько этапов:

1. Проводится паравертебральный разрез между краем лопатки и остистыми отростками. Отсекаются мышцы от края лопатки, которые отводятся вовнутрь, а лопатка кнаружи.
2. Затем удаляются первые четыре ребра и надкостница.

Оперативное вмешательство проводится на одной стороне, после окончания периода восстановления — на другой.

Однако полностью излечить заболевание у людей с синдромом Клиппеля-Фейля невозможно, так как лечение направлено на предупреждение прогрессирования вторичных деформаций.

Лечение и спорт помогают поддерживать состояние здоровья на положительном уровне. Синдром Клиппеля-Фейля может развиваться и в негативную сторону, в таком случае подвижность головы будет постепенно ограничиваться, что может способствовать прогрессированию сложных неврологических аномалий.

Осложнения и прогноз для больного

После хирургического вмешательства и реабилитационного периода больной может вести полноценную жизнь. Шея за это время немного увеличится в длине, что, с эстетической точки зрения, считается благоприятным аспектом. Если пациент игнорирует рекомендации врача по восстановлению, организм начинает «отвечать» осложнениями.

В первую очередь развиваются патологии внутренних органов, появляются сильные боли в области шеи. Последние обусловлены постоянным ущемлением нервных корешков и могут привести к полному обездвиживанию конечностей. Поражение внутренних органов опасно необратимыми патологическими процессами и может выступать причиной ранней смерти.

(1

Источник: https://osindromah.ru/geneticheskie/sindrom-klippelya-fejlya.html

Синдром Клиппеля-Фейля: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Проявляется врожденным укорочением шеи, которое развивается вследствие нарушения развития шейного отдела позвоночника. При этом нарушении позвонки могут частично отсутствуют, также отмечается их сращение между собой либо уменьшение в размерах.

Причины

Синдром Клиппеля-Фейля представляет собой генетическую аномалию, ассоциированную с нарушением закладки и формирования верхних грудных и шейных позвонков у плода.

Симптомы

Главный симптом синдрома Клиппеля-Фейля – это патологическое укорочение шеи, проявляющееся низкой задней линией роста волос и нарушением подвижности шеи, которое становится более заметно при вращении головой.

Также у таких больных может встречаться возникновение таких признаков, как асимметрия лица, сколиоз, кривошея, высокое расположение лопаток, сморщивание кожи шеи, расщепления неба, слабость мышц лица и глухоты.

Степень укорочения шеи может быть разной. При тяжелом течении заболевания мочки ушей могут доставать до плеч, а подбородок в этом случае достает до груди. Такие больные испытывают значительные сложности при глотании и дыхании. Кроме этого, у пациента с тяжелой формой недуга может определяться широкое разведение лопаток и их укорочение.

Диагностика

При диагностировании заболевания проводится анализ жалоб больного, сбор анамнеза и осмотр невролога. При разговоре с больным доктор должен выяснить наблюдалась ли эта патология ранее у кого-то из членов семьи. Во время осмотра пациента специалист проводит оценку подвижности шеи, определяет, если у пациента искривления позвоночника.

Для уточнения диагноза таким пациентам проводится рентгенография верхнегрудного и шейного отделов позвоночника, которая позволяет оценить состояние позвонков, выявить их сращение или уменьшение.

Помимо этого, пациенту проводится ультразвуковое исследование сердца, что позволяет выявить наличие у него врожденных пороков сердца, например, незарощенной межжелудочковой перегородки, открытого Боталлова протока.

Также потребуется обследование почек, так как у некоторых пациентов с этим синдромом довольно часто выявляется отсутствие одной почки. Помимо основных обследований пациенту назначается изучение генеалогического дерева, электрокардиография и генетическое исследование.

Лечение

В терапии синдрома Клиппеля-Фейля могут использоваться как консервативные таки и хирургические методы лечения. Для коррекции заболевания таким больным может быть назначена фиксация шейного отдела позвоночника специальным воротником, а также выполнение комплекса упражнений, направленных на увеличение подвижности шейного отдела позвоночника.

При использовании радикальных методов лечения пациенту проводится операция, во время которой выполняется фиксация недоразвитых позвонков посредством специальных металлических штифтов. Помимо этого, для увеличения подвижности шеи может выполняться удаление 3-4 верхних ребер сначала с одной стороны, а стечением времени – с другой.

Профилактика

Если у кого-то из супругов ранее имелись случаи рождения в семье детей с синдромом Клиппеля-Фейля, то на этапе планирования зачатия они должны получить медико-генетическую консультацию, суть которой заключается в обследовании пары и определения вероятности рождения у них ребенка с данным синдромом.

Источник: https://www.obozrevatel.com/health/bolezni/sindrom-klippelya-fejlya.htm

Синдром Клиппеля-Фейля: симптомы и лечение врожденной патологии

Синдром Клиппеля-Фейля — редкая тяжелая аномалия шейных позвонков, с которой сталкивается только один человек на 120 тысяч. Является наследственным заболеванием. Болезнь негативно влияет на работу внутренних органов, может провоцировать развитие тяжелых осложнений и требует длительного лечения.

Содержание

• Описание
• Причины
• Симптоматика
• Диагностика
• Лечение

Описание

Болезнь Клиппеля-Фейля — врожденная аномалия, характеризующаяся аномальным строением позвонков шейного отдела, точнее их сращением между собой. Наиболее характерным симптомом этой болезни является укороченная шея у человека.

Болезнь может сопровождаться другими патологиями, как врожденными, так и приобретенными.

Синдром сам по себе не является достаточным основанием для установления инвалидности для пациента, значение имеет объем функциольнальных нарушений, им спровоцированных.

Существует три основные разновидности представленного синдрома:

• Первый. В медицине он обозначается как KFS1. При такой форме синдрома количество позвонков шейного отдела сокращается с 7 до 4-5 за счет сращения костей.
• Второй (KFS2). Характеризуется сращением всех позвонков и соединением их с позвонками грудного отдела, а также затылочной костью.
• Третий, наиболее тяжелый (KFS3). При этой форме наблюдается сращение нескольких или же всех позвонков шейного отдела, а также сращение позвонков нижней части грудного отдела и поясничного отдела. Также у пациентов, имеющих такую форму, наблюдается незаращение дужек позвонков и формирование дополнительных ребер.

Нередко с данным заболеванием сочетаются и дополнительные дефекты:

• Аномалии конечностей. В их числе деформации, формирование дополнительных пальцев, гипоплазия(недоразвитие), синдактилия(сращение).
• Со стороны мочевыделительной системы встречается аномалия мочеточников, гипоплазия почек, гидронефроз.
• Могут наблюдаться отклонения развития сердечно-сосудистой системы, включая диспозицию аорты, патологии перегородок между желудочками сердца, незаращение боталлова протока.
• У пациентов может отсутствовать одно легкое.
• Нарушения работы нервной системы. У людей с таким синдромом с детства наблюдаются непроизвольные движения конечностей. В старшем возрасте могут развиваться вторичные патологии спинного мозга.
• Патологии развития скелета, включая сколиоз, неправильное строение костей лопатки и прочие.

Наличие сопутствующих патологий усложняет постановку диагноза и требует от медиков более скрупулезного обследования, а также тщательного подбора тактики лечения. Тип сочетанных с синдромом патологий и уровень их развития может стать достаточным основанием для того, чтобы человеку установили инвалидность.

Причины

Патология всегда обусловлена генетически. Она формируется еще в период внутриутробного развития человека. Провоцирует ее мутация гена GDF6, которая приводит к неправильной закладке костей позвоночника.

Существует следующая взаимозависимость типа патологии и ответственной за нее хромосомы:

• Участок 8-й хромосомы приводит к формированию аномалии первого типа.
• Второй тип болезни связан с аномалиями одного из участков 5-й хромосомы.
• Третий тип патологии развивается при проблемах в участке 12-й хромосомы.

Отследить развитие патологии можно при помощи УЗИ плода уже на 20-й неделе беременности.

Симптоматика

Основными симптомами этого отклонения являются:

• слишком низкая линия роста волос на затылке;
• плохая подвижность шеи (особенно при выполнении поворотов головы);
• короткая шея.

Также при этой патологии наблюдаются:

• затрудненное глотание и дыхание (наблюдается в наиболее тяжелых случаях развития патологии);
• асимметрия лица, аномалии зубов;
• пороки сердца;
• врожденная глухота (встречается у каждого четвертого человека с этой болезнью);
• патологии развития мышц;
• дальнозоркость;
• патологии внутренних органов, включая гипоплазию почек, отсутствие одного легкого;
• патологии развития рук и ног, отсутствие некоторых пальцев или же их избыточное количество;
• нарушения умственного развития индивида, включая олигофрению;
• проблемы с речью.

Также в определенных случаях у пациентов может наблюдаться корешковый синдром, связанный со сдавливанием нервных окончаний спинного мозга в верхних отделах позвоночника. Компрессия корешков вызывает сильнейшие болевые приступы.

Мнение эксперта

Боли и хруст в спине и суставах со временем могут привести к страшным последствиям — локальное или полное ограничение движений в суставе и позвоночнике вплоть до инвалидности. Люди, наученные горьким опытом, чтобы вылечить суставы пользуются натуральным средством, которое рекомендует ортопед Бубновский…Читать подробнее»

Диагностика

При подозрении на синдром Клиппеля-Фейля пациенту нужно пройти осмотр у нескольких узких специалистов: генетика, невролога, ортопеда, кардиолога, нефролога, офтальмолога.

Постановка диагноза проводится на основании результатов таких исследований:

• Рентгенография. Снимок при подозрении на этот недуг делается в двух проекциях и позволяет определить количество сращенных позвонков, особенности их строения.
• КТ. Исследование проводится для пациентов старшего возраста, позволяет отследить особенности строения позвонков.
• МРТ. Дает информацию о состоянии корешков спинного мозга, а также мышц, расположенных в месте сращения позвонков.
• ДНК-тестирование и консультация врача-генетика.

  Гипертрофия желтых связок: симптомы и лечение

Также по показаниям пациенту могут быть назначены рентгенография легких, УЗИ почек, сердца и других органов, ЭКГ, нейросонография, КТ почек.

Немного о секретах

Вы когда-нибудь испытывали постоянные боли в спине и суставах? Судя по тому, что вы читаете эту статью — с остеохондрозом, артрозом и артритом вы уже знакомы лично.

Наверняка Вы перепробовали кучу лекарств, кремов, мазей, уколов, врачей и, судя по всему — ничего из вышеперечисленного вам так и не помогло…

И этому есть объяснение: фармацевтам просто не выгодно продавать работающее средство, так как они лишатся клиентов! Тем не менее китайская медицина тысячелетиями знает рецепт избавления от данных заболеваний, и он прост и понятен.Читать подробнее»

Лечение

При всех формах патологии пациентам рекомендовано консервативное лечение, которое направлено на улучшение подвижности суставов.

Оно предусматривает:

• массажи;
• применение средств физической терапии;
• комплексы ЛФК;
• ношение специального корсета;
• применение анальгетиков для купирования острого болевого синдрома.

Симптоматическое лечение показано при наличии патологий внутренних органов. Оно направлено на восстановление их функций, снижение болевого синдрома.

При выраженных непроходящих болях может быть назначено хирургическое лечение. Операция предусматривает удаление 4-х верхних ребер, оказывающих повышенное давление на корешки. Операцию выполняют в два этапа. Изначально удаляют ребра на одной стороне, а после ее полного заживления — на второй.

Прогноз заболевания в функциональном отношении неблагоприятный. После продолжительного консервативного лечения сохраняются ограничения движения головой. Также у пациента могут формироваться осложнения неврологического характера и нарушения работы внутренних органов. Пациент нуждается в диспансерном медицинском наблюдении, периодическом стационарном лечении, квалифицированном уходе.

Как забыть о болях в спине и суставах?

Особенно сильно эти проблемы начинают проявлять себя после 45 лет. Когда один на один перед физической немощью, наступает паника и адски неприятно. Но этого не нужно бояться — нужно действовать!
Каким средством нужно пользоваться и почему — рассказывает ведущий врач-ортопед Сергей Бубновский…Читать далее >>>

Источник: https://tvoypozvonok.ru/sindrom-klippelya-fejlya-simptomy-i-lechenie-vrozhdennoj-patologii.html