Синдром швахмана-даймонда у детей: симптоматика, терапия и прогноз для жизни

Здоровье 28 июня 2016

Если младенец за первый месяц жизни набрал менее 100 граммов, у него наблюдается слишком частый, жидкий, очень жирный стул и практически отсутствует аппетит, то можно предположить наличие такого заболевания, как синдром Швахмана-Даймонда. У детей недуг вызывает именно эти симптомы.

История болезни: причины

Весной далекого 1964 года ученые Бодиан и Шелдон впервые описали признаки этого заболевания, именовав его гипоплазией поджелудочной железы. Через некоторое время другой научный тандем решил более тщательно изучить этот вопрос, вследствие чего выяснилось, что имеет место немного иной вид недуга. Так появился синдром Швахмана-Даймонда.

Основная масса страдающих от этого недуга получила данный дефектный ген от родителей. Но встречаются и спорадические случаи, когда на появление недуга во время эмбрионального развития оказали влияние вирусы паротита или, например, Коксаки.

Синдром Швахмана-Даймонда: симптомы

• Первый и самый яркий признак заболевания – частая и специфическая диарея. Стул отличается крайне жирным наполнением, глинистым цветом и зловонным запахом. Специалисты называют его стеаторея.
• На фоне постоянного расстройства ребенок начинает стремительно терять вес и аппетит, что часто приводит к дистрофии.
• Дети с синдромом Швахмана-Даймонда склонны к частым заболеваниям, поскольку их иммунная система значительно ослаблена.
• Дисфункция костного мозга приводит к серьезным сдвигам в формуле крови – часто наблюдается анемия разной степени тяжести, нейтропения (снижение защитной функции), тромбоцитопения (нарушение свертываемости крови и, как следствие, склонность к обильным кровопотерям). Часто наблюдается панцитопения – резкое снижение всех кровяных телец.
• Гормональные нарушения приводят к низкорослости и задержке полового созревания (в поздних случаях).
• Страдает интеллект и нервно-психическая сфера.
• Также у больных синдромом Швахмана-Даймонда отмечаются костные аномалии, нарушение минеральной составляющей, частые беспричинные переломы.

От того, какая форма заболевания имеет место, зависит течение недуга и его прогноз. Например, при легкой степени данного синдрома присутствуют не все вышеперечисленные нарушения и симптомы, тогда как тяжелая форма отличается стремительным и крайне неблагоприятным течением.

Диагностика заболевания

Диагностика этой патологии не отличается чрезвычайной сложностью, поскольку обычно симптомы слишком ярко выражены. Поэтому любой квалифицированный педиатр может заподозрить наличие данного заболевания. Комплекс мероприятий, направленных на выявление синдрома, включает следующие действия:

1. Доктор должен грамотно собрать анамнез, спокойно опросив родителей, когда у ребенка появились характерные симптомы в виде кашицеобразного стула, недостатка аппетита, недобора веса и других признаков. Кстати, диарея у детей, больных синдромом Швахмана-Даймонда, может достигать 14 раз в сутки.
2. Врач обязательно уточняет анамнез, касаясь семейных заболеваний, а также выясняет, насколько часто ребенок болеет инфекционными недугами.
3. Далее следует непосредственный осмотр пациента: измерение температуры и давления, выяснение частоты пульса, прослушивание фонендоскопом работы сердца и легких, ощупывание внутренних органов.
4. Проводятся всесторонние клинические анализы крови и кала. Обычно последний показывает ярко выраженную стеаторею. Формула крови значительно нарушена, но сахар, как правило, в норме.
5. Назначается исследование урины. В анализе мочи повышен белок, эритроциты и лейкоциты.
6. После данных исследований в обязательном порядке назначают КТ, МРТ органов брюшной полости и УЗИ. Если указанный синдром имеет место, то патология поджелудочной железы полностью подтверждается.
7. Как правило, педиатр направляет больного на консультацию к генетику и гастроэнтерологу. Возможно, понадобится рентгенографическое исследование костной ткани и заключение нефролога.
8. Но самым дорогостоящим и достоверным является анализ ДНК.

Терапевтические мероприятия

Диета

Образ жизни таких больных, помимо лечебных процедур, навсегда связан со специфической диетой. Это должно быть высококалорийное меню, основанное на белках и быстрорастворимых жирах. Диета в таком случае должна содержать 150 % калорийности от рациона обычных детей в этом возрасте.

Особенно это необходимо пациентам с десятипроцентным дефицитом массы тела. Кроме продуктов, используется специализированное питание: лечебные смеси на основе коровьих белков (если присутствует аллергия, то синтезированных).

Обязательна к проведению витаминотерапия, поскольку из-за частой диареи жизненно необходимые вещества стремительно вымываются из организма.

Прогнозы

Что касается прогнозов, то все зависит от адекватности лечения и образа жизни больного, а также от тяжести заболевания. В сложных случаях дети едва доживают до 7 лет, а при не слишком тяжелых формах – до двадцати и более.

Источник: fb.ru

Источник: https://monateka.com/article/84284/

Синдром Швахмана-Даймонда

Синдром Швахмана-Даймонда – это генетическая патология, проявляющаяся секреторной недостаточностью поджелудочной железы, костномозговыми нарушениями и серьезными гематологическими изменениями. Первые симптомы (диарея, метеоризм, снижение аппетита, дистрофия, деформация скелета, анемия и т. п.) регистрируются на 5-6 месяце во время введения прикорма. Основные диагностические мероприятия: биохимический и общий анализ крови и кала, гормональные исследования, УЗИ, КТ и МРТ органов брюшной полости, рентгенография скелета. Лечение направлено на устранение клинических признаков и поддержание жизнедеятельности.

Синдром Швахмана-Даймонда – редкое генетическое заболевание, для которого характерны нарушение работы поджелудочной железы и дисфункция костного мозга.

Болезнь проявляется всесторонней задержкой развития (умственного, психического и физического), отмечена повышенная восприимчивость к инфекциям. Распространенность заболевания составляет 1:50 000 рожденных детей.

Синдром несколько чаще встречается у мальчиков. Прогноз крайне неблагоприятный, так как большинство пациентов не доживают до 7 лет.

Впервые патология была описана Bodian и Sheldon в 1964 году у пациентов с врожденной гипоплазией поджелудочной железы, задержкой роста и панцитопенией.

В том же году Швахмоном и Даймондом была детально изучена экзокринная панкреатическая недостаточность и дисфункция костного мозга при данном заболевании.

Многообразие проявлений синдрома требует согласованного междисциплинарного подхода к лечению патологии с участием специалистов в области гастроэнтерологии, генетики, педиатрии.

Синдром Швахмана-Даймонда

Причиной развития синдрома Швахмана-Даймонда является генетическая аномалия.

Патология вызвана мутацией одного из участков 7 хромосомы (ген SBDS), она наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть оба родителя должны передать дефектный ген своему ребенку.

Регистрируются и спорадические случаи синдрома Швахмана-Даймонда – в их этиологии важную роль отводят воздействию вирусов паротита и Коксаки на ткани эмбриона. Клинические признаки начинают появляться на 5-6 месяц после рождения.

Хотя точная функция гена SBDS не определена, его мутация вызывает задержку развития; жировое перерождение ткани поджелудочной железы; гипоплазию костного мозга, которая приводит к серьезным гематологическим изменениям.

Клинические признаки синдрома Швахмана-Даймонда появляются после начала введения прикорма (5-6 месяцев). Первый симптом патологии – диарея, а точнее, стеаторея, для которой характерно значительное увеличение доли жира в каловых массах. На фоне нарушения стула снижается аппетит, появляется метеоризм.

Эти признаки обусловлены недостаточностью секреторной функции поджелудочной железы. Помимо этого, выявляются и другие эндокринные нарушения, результатом которых является развитие субнанизма – низкорослости. Постепенно развивается дистрофия костной ткани, задерживается физическое и психическое развитие ребенка.

У большинства пациентов регистрируется деформация костей, сопровождающаяся беспричинными переломами.

При легкой форме симптомы, характерные для заболевания, не ярко выражены, при адекватной терапии такие пациенты доживают до 20 лет. При тяжелой форме клинические признаки рано появляются и быстро прогрессируют, любые терапевтические мероприятия не дают положительного эффекта, эти больные погибают очень рано.

Диагностика синдрома Швахмана-Даймонда не представляет трудностей, заподозрить наличие патологии может педиатр при проведении профилактического осмотра и появлении характерных симптомов.

Врач тщательно собирает анамнез, выявляет хронические заболевания, а также случаи возникновения синдрома у ближайших родственников.

Так как первые признаки связаны с диспепсическими нарушениями, то патологию может заподозрить и гастроэнтеролог.

Чтобы поставить окончательный диагноз, необходимо провести инструментальные и лабораторные методы обследования: анализ кала и крови, гормональные исследования, КТ, МРТ, УЗИ органов брюшной полости, рентгенографию скелета.

Анализ каловых масс выявляет стеаторею, общий анализ крови — нейтропению, тромбоцитопению, анемию, иногда панцитопению – снижение количества всех клеток крови. Биохимический анализ крови показывает состояние обменных процессов, а также концентрацию и свойства ферментов.

КТ, МРТ, УЗИ органов брюшной полости выявляют изменение ткани поджелудочной железы, эти исследования проводят также для исключения других болезней пищеварительной системы. Рентгенография костей определяет степень деформации скелета. После подтверждения диагноза всем пациентам назначается консультация невролога и генетика.

При появлении инфекционных заболеваний выписывают антибактериальные препараты. Также необходимо восстановить показатели картины крови; анемия успешно поддается терапии, другие изменения трудно корректируются.

Если развивается тяжелая форма патологии и серьезные гематологические нарушения, проводят химио- и лучевую терапию, трансплантацию костного мозга.

Прогноз синдрома Швахмана-Даймонда крайне неблагоприятный. Согласно статистике, пациенты умирают в 7-10 лет, очень редко они доживают до 20 лет.

Это связано с сильным снижением иммунитета и развитием серьезных инфекционных заболеваний.

В редких случаях характер течения патологии меняется в сторону улучшения, как правило, постепенно уменьшается секреторная недостаточность, но при этом гематологические нарушения не восстанавливаются.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/genetic/shwachman-diamond-syndrome

Детский врач

Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!

Описанный в 1968 г. Швахманом синдром, характеризуется постоянным сочетанием таких признаков, как экзокринная недостаточность поджелудочной железы, гипоплазия костного мозга, нанизм и повышенной восприимчивостью к инфекциям.

Этиопатогенез синдрома Швахмана.

Этиопатогенез не выяснен. Синдром Швахмана представляет собой редкую генетическую аномалию с врожденным, семейным характером, образ передачи которой еще не уточнен.

Синдром составляет, после муковисцидоза, вторую причину внешней недостаточности поджелудочной железы у грудного ребенка.

Минимальный возраст, при котором была выявлена секреторная недостаточность поджелудочной железы, был трехмесячный, что поддерживает предположение, подтверждающее, что этот дефицит — врожденный: таким образом, объясняется появление поноса и нейтропению после рождения.

• Синдром Швахмана имеет синонимы в различной научной литратуре:
• синдром экзокринной недостаточности поджелудочной железы с дисфункцией костного мозга;
• липоматозная врожденная гипоплазия панкреаса с гематологическими признаками.
• Симптоматология (клиника) синдрома Швахмана.
• Клиническое начало всегда у детей до одного года, чаще всего в первый месяц жизни. Синдром Швахмана проявляется:

• недостаточностью внешнего выделения панкреатической железы, проявляющейся хроническим поносом со стеатореей. На фоне этого хронического дигестивного нарушения, появляются повторные острые приступы поноса, со стулом очень богатым нейтральными жирами. Со временем, стеаторейный характер стула грудного ребенка уменьшается или совершенно исчезает в течение нескольких лет, хотя секреторная деятельность поджелудочной железы остается и дальше недостаточной;
• гематологические признаки представляют гипоплазию костного мозга. Они известны под гематологической формой «хронической идиопатической цитопении». Вообще первые гематологические проявления появляются уже в первые дни жизни, реже в первый год жизни и, только в виде исключения, в течение первых 4—5 лет. Лишь редко, семиология гематопоэтической недостаточности костного мозга может быть явной, но и тогда, очень стертая (общие признаки: анемия, бледность, астения, анорексия); обычно, выявление анемии возможно только при систематических гематологических исследованиях.
• Нанизм. Хроническая недостаточность панкреаса, вследствие хронического поноса, поддерживаемого ею, отрицательно действует на состояние питания организма; хроническое плохое пищеварение ведет со временем к запоздалому развитию веса и роста. Дети остаются малорослыми (карликами), но с гармоническим развитием;
• повышение восприимчивости к инфекциям. Частота инфекций у этих больных не вызывается дефицитом иммунной защиты, так как исследование путем электрофореза и иммуноэлектрофореза кровяной сыворотки показывает нормальные данные.

Клинические непостоянно сочетающиеся признаки:

• аномалии формы и числа пальцев;
• пигментные пятна на покровах;
• косоглазие;
• слабоумие.

Диагностика синдрома Швахмана.

Лабораторные исследования выявляют гематологические и биологические изменения. При исследовании периферической крови устанавливается присутствие цитопении.

Умеренная анемия, обычно гипохромная, корригируется легко применением железа; протекает обычно приступами и усиливается появлением наслоенных инфекций. В очень редких случаях анемия имеет гипопластический характер.

1. Постоянная и значительная лейкопения, происходящая в особенности за счет гранулоцитарных элементов.
2. Тромбоцитопения, непостоянная; протекает приступами и усиливается так же, как и анемия вследствие наслоенных инфекций; но никогда не бывает настолько серьезной, чтобы возбудить геморрагические проявления.
3. Эндокринные функции поджелудочной железы никогда не бывают затронуты (гликозурия отсутствует и тест вызванной гликемии — нормальный).
4. Взамен эндокринные функции поджелудочной железы всегда нарушены, факт, доказанный следующим:

• увеличение количества нейтральных жиров в стуле;
• отсутствие или значительное снижение протеинолитических ферментов в жидкости, полученной с помощью зонда, введенного в двенадцатиперстную кишку (доказывающее общий секреторный дефицит).

Течение и прогноз синдрома Швахмана.

Течение и прогноз обычно неблагоприятные. Смертность в первые годы жизни весьма значительная. Существует все же случаи с более длительной выживаемостью (даже до 20 лет). У этой категории больных дигестивные проявления (стеаторея, понос) улучшаются, но секреторный дефицит поджелудочной железы и гематологические признаки могут продолжаться долгое время, без тенденции к улучшению .

• Лечение синдрома Швахмана.
• Анемия в рамках синдрома легко исправима путем лечения препаратами железа.
• Остальные гематологические аномалии (нейтропения, тромбопения) трудно привести к норме. Для этого рекомендуется:

• глюкокортикостероиды; они могут привести к хорошим результатам, однако, после прекращения лечения гематологические изменения появляются вновь;
• назначение витамина В6 может улучшить (хотя ненадолго) гематологическую картину.
• Недостаточность абсорбции и пищеварения могут быть улучшены назначением, с заместительной целью, экстрактов поджелудочной железы (панкреатин, панзинорм, креон).

Вы студент медик? Интерн? Детский врач? Добавьте наш сайт в социальные сети!

Источник: http://detvrach.com/facultet/gastroenterologia/sindrom-shvahmana-hipoplazia-podzheludochnoi-zhelezi/

Синдром Швахмана – Даймонда

Синдром Швахмана-Даймонда – это генетическое заболевание, которое выражается в недоразвитости поджелудочной железы и нарушении работы костного мозга.

Патология встречается достаточно редко, одинаково часто диагностируется у мальчиков и девочек.

Прогнозы заболевания неблагоприятные, поскольку большинство детей умирает в возрасте до 7 лет, только 5% больных доживают до своего двадцатилетия.

Причины

Главной причиной развития синдрома является мутация ДНК. Возникает болезнь в случае передачи гена SBDS с дефектной 7-й хромосомой от обоих родителей.

Формы

В медицине выделяют две формы синдрома Швахмана-Даймонда в зависимости от тяжести проявления симптомов у детей.

Для легкой характерно наличие некоторых симптомов, присущих заболеванию. При правильно выбранной своевременно начатой заместительной терапии пациент может дожить до 20 лет.

Тяжелая форма характеризуется максимальным проявлением всех симптомов с первых месяцев жизни малыша. Заболевание быстро прогрессирует, не поддается лечению. Пациенты умирают в раннем возрасте, несмотря на приложенные усилия со стороны медицинского персонала.

Симптомы

Все симптомы синдрома Швахмана-Даймонда можно разделить на несколько групп: экзокринные и эндокринные нарушения, проблемы с костным мозгом и скелетом. Первые симптомы выявляются на пятом-шестом месяце жизни ребенка.

Проблемы с работой поджелудочной железы вызывают резкое, необоснованное снижение веса, потерю аппетита и нарушение стула. Каловые массы имеют кашицеобразную структуру, оттенок серого цвета и крайне неприятный запах. Кроме того, опорожнение кишечника происходит достаточно часто.

Дефицит объема костного мозга провоцирует частые вирусные и инфекционные заболевания. Обычно поражаются органы дыхательной системы, что грозит развитием пневмонии, бронхита или астмы.

Изменения со стороны эндокринной системы возникают в результате недостаточной или избыточной выработки гормонов щитовидной железой, надпочечниками и гипофизом. Это проявляется низким ростом больного, гипогонадизмом, гиперкортицизмом, отсталостью в умственном и физическом развитии.

Крайне редко встречаются дополнительные симптомы: аномалии количества и формы пальцев, пигментные пятна на слизистых оболочках, кожных покровах, глазах и косоглазие.

Осложнения

Синдром Швахмана-Даймонда может спровоцировать ряд осложнений. Часто наблюдается деформация костей – искривление грудной клетки, позвоночника и аномальное развитие ребер (слишком короткие). В некоторых случаях у больного диагностируется цирроз печени или жировой гепатоз. В результате ослабленного иммунитета ребенка часто поражают разного рода вирусы и инфекции.

Диагностика

Для диагностики синдрома необходима консультация педиатра, гастроэнтеролога, эндокринолога и генетика. При первичном осмотре врач анализирует жалобы, уточняет симптомы, устанавливает время их появления.

Важно максимально точно описать все признаки и рассказать, какие были приняты меры для их устранения. Дополнительно уточняется наличие хронических и наследственных заболеваний, частота инфекционных и вирусных поражений организма.

Врач обязательно собирает семейный анамнез, выясняя наличие синдрома у родственников.

Для оценки общего состояния здоровья пациента проводится осмотр: взвешивание, измерение роста, анализ соотношения показателей к возрастным нормам, измерение пульса, артериального давления, прослушивание сердцебиения, дыхания и пальпация живота.

Чтобы получить полную картину, врач назначает ряд лабораторных тестов и диагностических процедур.

• Общий анализ крови позволяет определить уровень тромбоцитов, лейкоцитов и эритроцитов. Часто при синдроме Швахмана-Даймонда наблюдается панцитопения – пониженное содержание всех кровяных клеток.
• Анализ кала дает возможность выявить стеаторею – высокое содержание жира в каловых массах.
• Биохимический анализ крови позволяет оценить ряд показателей, которые характеризуют состояние больного. В частности, это характер липидного, белкового, минерального и углеводного обмена.
• Общий анализ мочи проводится для определения количества белка, эритроцитов и лейкоцитов. Как правило, при заболевании все показатели значительно превышают норму.
• УЗИ органов брюшной полости необходимо для оценки состояния поджелудочной железы. Кроме того, такая процедура позволяет исключить другие патологии. С этой же целью проводится КТ или МРТ.

Лечение

В большинстве случаев выбранная терапия купирует симптомы и на короткое время облегчает состояние больного.

Лечение синдрома включает:

• соблюдение диеты, суть которой заключается в большом употреблении белковой пищи и ограничении жиров;
• заместительную терапию, которая устраняет дефицит ферментов поджелудочной железы;
• своевременное лечение инфекционных заболеваний антибактериальными препаратами.

Единственно верного и эффективного лечения синдрома Швахмана-Даймонда не существует.

Источник: https://dolgojit.net/sindrom-shvakhmana-daimonda.php

Синдром Швахмана-Даймонда

Генетически обусловленный, редкий синдром Швахмана-Даймонда является аутосомно-рецессивной патологией, характеризующейся дисфункцией костного мозга, недостаточностью поджелудочной железы, скелетными нарушениями, задержками физического и нервно-психического развития. Частота встречаемости синдрома Швахмана-Даймонда составляет 1 случай на 50-76 тыс. новорожденных.

При этом у мальчиков патологию диагностируют в 1,5 раза чаще, чем у девочек. До начала полной клинической картины болезнь можно выявить по молекулярному анализу ДНК. При синдроме Швахмана-Даймонда у детей отмечается высокая восприимчивость к инфекциям, а также предрасположенность к группе миелодиспластических заболеваний с высоким риском трансформации в острый лейкоз.

Что такое синдром Швахмана-Даймонда

В 64 XX века году болезнь как врожденная гипоплазия поджелудочной железы впервые была описана такими учеными как D.Bodian и Sheldon. Спустя 6 месяцев в том же году заболевание детально изучили Даймонд и Швахман (Shwachman/Diamond), описав его как дисфункцию костного мозга и экзокринную панкреатическую недостаточность.

Синдром Швахмана-Даймонда — редкая, мультисистемная патология, при которой поражается костный мозг, скелет, поджелудочная железа, печень и другие органы, поэтому лечебный процесс основывается на мультидисциплинарном подходе, с участием врачей различных направлений.

В международной классификации болезней (МКБ-10) у синдрома Швахмана-Даймонда отсутствует собственный код.

Если вам необходима консультация специалиста по орфанным заболеваниям, заполнив все поля формы, и наши консультанты будут рады Вам помочь.

Причины

Синдром Швахмана-Даймонда развивается вследствие мутации гена SBDS, находящегося на одном из участков 7 хромосомы в зоне 7qll. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу, когда мутантный ген передается ребенку от обоих родителей.

Известны единичные случаи возникновения синдрома Швахмана-Даймонда по причине вирусного воздействия на эмбриональные ткани.

Дефект гена вызывает нарушения функции клеток поджелудочной̆ железы и гипоплазию кроветворения, что приводит к тяжелым гематологическим осложнениям.

Формы

В зависимости от степени скелетных аномалий, недостаточности поджелудочной железы и костного мозга, синдром Швахмана-Даймонда классифицируют на легкую и тяжелую форму.

В первом случае синдром протекает с маловыраженными проявлениями, присутствующими не в полном объеме. Пациенты при условии качественной терапии доживают до 18-20 лет.

При тяжелой форме синдрома Швахмана-Даймонда симптомы возникают с рождения ребенка и стремительно прогрессируют. В таких случаях дети погибают в раннем возрасте.

Симптомы

Первые клинические признаки у грудных детей с синдромом Швахмана-Даймонда проявляются к пяти- шестимесячному возрасту. На фоне недостаточности секреторной функции поджелудочной железы, снижается аппетит и масса тела, появляется метеоризм в сочетании с запорами, поносами, абдоминальной болью, диспепсией.

У младенцев с первых дней жизни развивается геморрагический синдром (нарушение свертывания крови), тромбоцитопения, анемия и нейтропения (снижение количества тромбоцитов, эритроцитов и нейтрофилов).

Также возникает гепатомегалия и стеаторея, при которой за сутки с каловыми массами выделяется чрезмерное количество жира.

Кроме того, недоразвитие костного мозга при синдроме Швахмана-Даймонда способствует возникновению частых инфекционных болезней.

Также патология нередко сопровождается умственной отсталостью, поведенческими расстройствами, возникновением пигментных пятен, аномалиями пальцев и косоглазием.

Диагностика синдрома Швахмана-Даймонда

Начальный этап комплексного обследования при подозрениях на синдром Швахмана-Даймонда включает: изучение семейного анамнеза на наличие генетических дефектов у близких родственников, анализ жалоб и истории болезни пациента, физикальный осмотр (пальпация живота, измерение давления, сердечного ритма и т.д.). Для окончательной поставки диагноза используют ряд лабораторных и инструментальных методов диагностики:

• развернутый клинический анализ крови для определения уровня всех клеток крови, а также концентрации ферментов и состояния жирового, белкового, углеводного обмена.
• исследование мочи;
• липидограмма — анализ кала на панкреатическую эластазу;
• гормональные исследования;
• ДНК-диагностика для выявления мутаций в гене SBDS;
• УЗИ, КТ и МРТ органов брюшной полости;
• рентгенография костной системы, определяющая уровень деформации скелета.

Синдром Швахмана-Даймонда в процессе диагностики дифференцируют от различных заболеваний пищеварительной системы, кистозного фиброза, метафизарной хондродисплазии, синдрома Пирсона, врожденного дискератоза и т.д. В процессе диагностического курса пациентам необходима консультация и осмотр генетика, гастроэнтеролога, невролога и окулиста.

Лечение синдрома Швахмана-Даймонда

Терапевтическая тактика основывается на результатах обследования, врачи учитывают форму синдрома Швахмана-Даймонда, возраст и состояние пациента. Основная цель лечения — устранить симптомы и как можно дольше поддерживать жизненно важные функции организма.

Недостаток ферментов поджелудочной железы восполняют при помощи заместительной терапии с применением препаратов панкреатина. Все пациенты с синдромом Швахмана-Даймонда должны придерживаться строгой, калорийной диеты с высоким содержанием белков и ограничением жиров.

В комплексе с диетой приписывают витаминотерапию.

При возникновении инфекций назначают антибактериальные и противовирусные средства. По клиническим показаниям используют пробиотики и гепатопротекторы. Также детям и подросткам с синдромом Швахмана-Даймонда нередко требуется переливание тромбоцитов.

Костные и ортопедические деформации корректируют хирургическим путем.

В случае тяжелой формы болезни и серьезных гематологических нарушений, таких как цитопения, миелодиспластический синдром и лейкемия, проводят трансплантацию костного мозга, а также химио- и радиотерапию.

Возможные осложнения и прогноз

В настоящее время в силу отсутствия эффективных методов, синдром Швахмана-Даймонда считается неизлечимым. Синдром Швахмана-Даймонда часто осложняется рецидивирующими инфекционными заболеваниями, кожными абсцессами, искривлением грудной клетки, значительным снижением иммунитета, жировым гепатозом, циррозом печени.

В редких случаях наблюдается снижение секреторной недостаточности поджелудочной железы, и состояние пациентов улучшается. При этом гематологические нарушения восстановить невозможно. Минимизировать риск осложнений и повысить качество жизни позволяет своевременная диагностика и комплексный лечебный подход.

Прогноз синдрома Швахмана-Даймонда неутешительный, большинство детей умирают до 8-10 лет, в редких случаях врачам удается продлить выживаемость до 20 лет.

Источник: https://rare-disease.ru/diseases/sindrom-shvahmana-dajmonda/

Синдром Швахмана-Даймонда: основные признаки и методика лечения. Синдром Швахмана – Даймонда

Синдром Швахмана-Даймонда – это редкое генетическое заболевание

Патология диагностируется в исключительных случаях и характеризуется нарушением работоспособности поджелудочной железы. Также отмечается дисфункция костного мозга.

Синдром Швахмана-Даймонда проявляется в виде задержки психического, интеллектуального развития, отставание в физическом развитии. Дети подвержены возникновению различных инфекционных заболеваний.

Синдром чаще всего устанавливается у мальчиков.

Прогноз синдрома Швахмана-Даймонда всегда неблагоприятный, а дети в редких случаях проживают более семи лет. Заболевание впервые было описано в 1964 году. У ребенка отмечалась задержка роста, была установлена гипоплазия поджелудочной железы. При изучении данного состояния выявлена дисфункция костного мозга.

Синдром проявляется множеством признаков и требует комплексного лечения с участием специалистов из области педиатрии, генетики и гастроэнтерологии.

Причиной развития опасного заболевания является генетическое нарушение, при котором отмечается мутация ДНК, когда дефектная седьмая хромосома передается малышу от обоих родителей.

Признаки и формы заболевания

Стеаторея, метеоризм и задержка в росте – признаки синдрома

Первые признаки синдрома Швахмана-Даймонда начинают проявляться в период начала первого прикорма, когда ребенку исполняется 5-6 месяцев. Основным симптомом развития отклонения является диарея. При этом в каловых массах обнаруживаются жировые клетки. С течением времени их доля увеличивается. В медицине данное состояние носит название стеаторея.

Нарушение стула приводит к снижению аппетита, появлению метеоризма. Эти клинические проявления говорят о недостаточном уровне гормона поджелудочной железы. При проведении исследования отмечаются эндокринные патологии, которые и являются причиной отставания в росте.

С течением времени развивается дистрофия костных тканей, наблюдается отставание сначала в физическом развитии, а затем в психическом. У детей зачастую выявляется деформация костей, что сопровождается переломами, даже при незначительных травмах. В некоторых случаях и причины не установлены.

При лабораторном исследовании выявляется снижение количества нейтрофилов, резко уменьшается уровень эритроцитов и тромбоцитов. Все признаки сочетаются с повышенной кровоточивостью из-за нарушения свертываемости крови.

Дети больше других подвержены возникновению инфекционных заболеваний. Патологические микроорганизмы способны поражать и распространяться в органах мочевыделительной системы, на кожном покрове, органов дыхания.

В зависимости от тяжести течения признаков синдрома Швахмана-Даймонда выделяют две формы заболевания:

1. Легкая. Проявляются не все симптомы. При условии своевременной и правильной терапии ребенок может дожить до 20 лет.
2. Тяжелая. Клинические проявления патологии возникают в раннем возрасте, имеют максимальную выраженность. Нарушение прогрессирует достаточно быстро. Лечение не дает результатов.

В случае установления тяжелой формы патологии даже высококвалифицированные специалисты не могут справиться с заболеванием, и пациенты умирают в возрасте до семи лет.

Как можно его диагностировать?

Чтобы подтвердить диагноз нужно сдать ряд анализов и пройти необходимые обследования

При подозрении на синдром Швахмана-Даймонда специалист направляет на консультацию к узким специалистам: эндокринологу, гастроэнтерологу, генетику. На первом приеме врач устанавливает время появления симптомов, наличие жалоб. При этом родителям важно как можно точнее описать все признаки.

Также специалист устанавливает наличие хронических заболеваний или патологий наследственного характера, частоту развития инфекционных или вирусных болезней. Также проводится сбор семейного анамнеза с целью выявления наличия нарушения у ближайших родственников.

Для оценки общего состояния малыша и установления формы заболевания специалист проводит ряд диагностических мероприятий:

• Осмотр. Заключается во взвешивании, анализе соотношения показателей к возрастной категории, измерении АД, пульса, прослушивания сердцебиения и дыхания. Проводится пальпаторное исследование живота.
• Сбор анамнеза. Врачу важно знать, в каком возрасте появились первые признаки нарушения, как они развивались, какие меры предпринимали родители для их устранения.
• Анализ анамнеза жизни. Специалист изучает медицинскую карту ребенка с целью выявления наличия хронических болезней, частоты возникновения простудных заболеваний.
• Общий анализ крови. По результатам лабораторного исследования устанавливается количество лейкоцитов, тромбоцитов и эритроцитов. У детей с диагностированным синдромом Швахмана-Даймонда выявляется снижение их числа.
• Анализ каловых масс. При наличии генетического нарушения в кале обнаруживаются жировые клетки в различном количестве.
• Биохимический анализ крови. Позволяет установить характер белкового, углеводного и липидного обмена.
• Анализ мочи. Необходим для выявления уровня белка, лейкоцитов и эритроцитов. В случае наличия синдрома Швахмана-Даймонда все показатели превышают установленную норму, характерную для определенной возрастной категории.
• УЗИ органов брюшной полости. Ультразвуковое исследование проводится с целью исключения другого заболевания и подтверждения предварительного диагноза.
• Компьютерная томография. Обследование брюшной полости позволяет специалисту получить послойное изображение. На основе снимков диагноз подтверждается или опровергается.

  Цистоскопия, уретроскопия

В некоторых случаях вместо КТ назначается магнитно-резонансная томография. Это один из самых информативных методов исследования, при котором используется ядерно-магнитный резонанс. В отличие от рентгенологического исследования методика безопасна для детей. Позволяет выявить наличие другой патологии или подтвердить диагноз.

Методика лечения и прогноз для жизни

Терапия направлена на устранение симптомов синдрома и поддержание жизненно важных функций

Малышам необходимо соблюдение строгой диеты. Из рациона максимально убирают жиры, а продукты должны содержать большое количество белка.

Также необходима поддерживающая терапия, при которой происходит восполнение недостающего фермента, вырабатываемого поджелудочной железой. В случае развития инфекционного заболевания назначаются антибактериальные препараты.

Прогноз заболевания неблагоприятный даже в случае легкой формы. В среднем, согласно статистическим данным, дети с синдромом Швахмана-Даймонда доживают лишь до 7-10 лет.

В редких случаях продолжительность жизни может составлять 20 лет.

Это обусловлено низким иммунитетом, что приводит к развитию опасных инфекционных заболеваний. В исключительных случаях отмечается улучшение общего состояния. Недостаточность гормонов железы постепенно снижается, но гематологические нарушения с течением времени не восстанавливаются.

Симптомы

Так как клинические проявления болезни довольно многообразны, их разделяют на основные и вторичные. К основным признакам относят:

• экзокринную недостаточность поджелудочной железы (метеоризм, диарея, стеаторея, полифекалия);
• гематологические нарушения;
• аномалии в развитии костной системы, которые характеризуются частыми инфекционными заболеваниями: пневмониями и бронхитами;
• экзема;
• маленький рост.

Чаще всего аномалии костной системы проявляются в виде коротких ребер с расширенными передними концами, метафизарной дисхондроплазии головки бедра, гипоплазии подвздошных костей.

К вторичным признакам синдрома относят:

• сахарный диабет;
• галактозурию;
• ксерофтальмию;
• патологии печени;
• задержку в физическом и умственном развитии;
• оппортустичнистические инфекции;
• мочекаменную болезнь, дисметаболическую нефропатию, почечный ацидоз;
• болезнь Гиршпрунга.

Диагностика

При развернутой клинической картине поcтановка диагноза не имеет сложностей. Требует исключения иной патологии желудочно-кишечного тракта.

Инструментальные и лабораторные исследования включают в себя:

• анализ кала (окрас на жиры и выявление экскреции жиров);
• общий анализ крови (анемия, тромбоцитопения, нейтропения);
• проверка функциональности печени и поджелудочной железы;
• УЗИ органов брюшной полости;
• рентгенография костей (в 10-25% случаев выявлен метафизарный дизостоз);
• стернальную пункцию.

При ультразвуковом исследовании у детей наблюдается незначительное увеличение поджелудочной железы. С возрастом признаки жировой дистрофии нарастают. В старшем возрасте обычно железа уменьшается в размерах.

Терапевтические мероприятия

Лечение пациентов с синдромом Швахмана-Даймонда прежде всего направлено на поддержание жизненных функций.

Для этого используют заместительную терапию – восполнение недостающих ферментов и гормонов. Препараты панкреатина в высокой дозировке принимаются пожизненно. Также необходимо восстановление формулы крови. В этом случае легче всего лечению поддается анемия.

Если имеют место сопутствующие инфекционные заболевания (из-за ярко выраженного иммунодефицита ребенок очень часто болеет), то подключают антибиотикотерапию.

При патологиях, отличающихся тяжелым течением, используют лучевую и химиотерапию, а также трансплантацию костного мозга.

Диагностика

Для диагностики синдрома необходима консультация педиатра, гастроэнтеролога, эндокринолога и генетика. При первичном осмотре врач анализирует жалобы, уточняет симптомы, устанавливает время их появления.

Важно максимально точно описать все признаки и рассказать, какие были приняты меры для их устранения. Дополнительно уточняется наличие хронических и наследственных заболеваний, частота инфекционных и вирусных поражений организма.

Врач обязательно собирает семейный анамнез, выясняя наличие синдрома у родственников.

Для оценки общего состояния здоровья пациента проводится осмотр: взвешивание, измерение роста, анализ соотношения показателей к возрастным нормам, измерение пульса, артериального давления, прослушивание сердцебиения, дыхания и пальпация живота.

Чтобы получить полную картину, врач назначает ряд лабораторных тестов и диагностических процедур.

• Общий анализ крови позволяет определить уровень тромбоцитов, лейкоцитов и эритроцитов. Часто при синдроме Швахмана-Даймонда наблюдается панцитопения – пониженное содержание всех кровяных клеток.
• Анализ кала дает возможность выявить стеаторею – высокое содержание жира в каловых массах.
• Биохимический анализ крови позволяет оценить ряд показателей, которые характеризуют состояние больного. В частности, это характер липидного, белкового, минерального и углеводного обмена.
• Общий анализ мочи проводится для определения количества белка, эритроцитов и лейкоцитов. Как правило, при заболевании все показатели значительно превышают норму.
• УЗИ органов брюшной полости необходимо для оценки состояния поджелудочной железы. Кроме того, такая процедура позволяет исключить другие патологии. С этой же целью проводится КТ или МРТ.

  Скрининг при беременности: первый, второй, третий, риски

Патоморфология

Заболевание характеризуется аутосомно-рецессивным типом наследования, однако мутация, определяющая развитие фенотипических проявлений, до сих пор точно не определена. В 2003 г.

впервые появилось предположение, что синдром Швахмана вызван мутациями в гене SBDS, причём большинство данных мутаций локализовано в пределах 240-bр региона 2-го экзона, выступая результатом конверсии из-за рекомбинации с псевдогеном SBDSP, причём встречаемость данных мутаций не зависит от этнической принадлежности реципиента. В последующем было выявлено еще несколько мутаций этого гена.В развитии заболевания не исключают роль вирусов паротита, Коксаки, воздействующих на ПЖ, костный мозг, метафизы костей в ранней стадии эмбриогенеза. Об этом свидетельствует обнаружение у матерей больных детей высокого титра антител к вирусам Коксаки.

Источник: https://pro-acne.ru/analizy/sindrom-shvahmana-dajmonda-u-detej-simptomatika-terapiya-i-prognoz-dlya-zhizni.html

Синдром швахмана—даимонда

Синдром Швахмана—Даймонда — врожденная гипоплазии поджелудочной железы, сочетающаяся со снижением количества лейкоцитов в крови, низким ростом и аномалией костей. Данное заболевание является частой причиной недостаточности поджелудочной железы у детей, что проявляется мальабсорбцией. Причина заболевания неизвестна.

Об аутосомно-рецессивном типе наследования можно говорить в случае наличия в семье более одного больного I степени родства, нередки и единичные случаи. Предполагается, что на ранних стадиях внутриутробного развития происходит поражение вирусами ткани поджелудочной железы, костного мозга и костей.

При этом дольки поджелудочной железы обычно замещены жировой тканью без развития фиброза и признаков воспаления, выводные протоки повреждаются редко. Снижение количества лейкоцитов может быть как резко выражено, так и минимально.

Примерно у половины больных рентгенологически выявляются признаки поражения костных хрящей. В первую очередь обычно поражается головка бедренной кости, но возможны изменения и других костей. У некоторых больных наблюдаются короткие ребра со свободными передними концами, что затрудняет дыхание.

У некоторых лиц, страдающих данным заболеванием, устанавливают поражение сердца.

Для рассматриваемого синдрома характерными являются следующие клинические проявления: хроническая диарея, гипотрофия и склонность к инфекциям. Первые симптомы заболевания появляются обычно на 3-м месяце жизни, диарея появляется после введения прикорма или прекращения грудного вскармливания.

Стул частый, от 4 до 10 раз в сутки, кашицеобразный, как правило, сероватого цвета, жирный, с отвратительным запахом, наблюдается полифекалия (увеличение объема каловых масс). Аппетит резко снижен, но иногда бывает нормальный и даже повышенный. Почти у всех детей быстро снижается масса тела, они отстают в физическом развитии.

Отмечается повышенная чувствительность респираторного тракта и кожи к таким инфекциям, как бронхит, пневмония, псевдофурункулез, абсцесс, а также к пиодермиям. Довольно часто наблюдаются менингит и остеомиелит. Ангины, отиты, риносинуситы развиваются реже. Более тяжелыми и частыми инфекциями страдают дети с иммунодефицитом и выраженным снижением количества лейкоцитов.

Диагноз обычно устанавливают в грудном возрасте, когда дети страдают от тяжелых частых инфекций и нарушений кишечного всасывания. Синдром Швахмана—Даймонда отличается от муковисцидоза нормальным содержанием хлоридов в поте. Обнаружение недостаточности поджелудочной железы в сочетании со сниженным количеством лейкоцитов позволяет исключать другие причины мальабсорбции.

Иногда у детей с тяжелой белково-энергетической недостаточностью питания, а также на фоне тяжелой патологии тонкого кишечника возникают дефицит лейкоцитов и вторичная недостаточность поджелудочной железы, что является в таких случаях следствием нарушения синтеза белков и из-за нехватки стимулирующих гормонов, так как при заболевании кишечника разрушаются клетки, продуцирующие эти биологически активные вещества. В таких ситуациях синдром Швахмана—Даймонда можно исключить, лишь доказав, что функция поджелудочной железы восстанавливается по мере улучшения питания.

Имеются описания недостаточности поджелудочной железы у детей с врожденными аномалиями (такими как недоразвитие крыльев носа, кожные дефекты на голове, задержка роста и нервно-психического развития, короткие квадратные кисти рук, недоразвитие костей носа, глухота), но без изменений со стороны крови и иммунной системы.

Специфическое лечение отсутствует. Заместительная терапия ферментами поджелудочной железы дает благоприятный результат, инфекции возникают реже. Показатели крови длительное время остаются измененными.

Введение ферментов поджелудочной железы с заместительной целью проводят под контролем анализов кала. Кроме того, назначают препараты железа, витамины группы В, жирорастворимые витамины.

Пищевой рацион должен содержать повышенное количество белка, жиры ограничивают.

Прогноз при синдроме Швахмана—Даймонда более благоприятен, чем при муковисцидозе, однако часть детей умирает в раннем детском возрасте. В дальнейшем болезнь протекает значительно легче, больные дети отличаются небольшим ростом и грацильным телосложением.

Источник: https://medn.ru/statyi/sindromshvaxmanadaimonda.html

Синдром Швахмана-Даймонда : причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Наследственное заболевание, при котором наблюдаются секреторная недостаточность поджелудочной железы, костномозговые нарушения, а также серьезные гематологические изменения. Недуг проявляется диареей, метеоризмом, сниженным аппетитом, дистрофией, анемией и деформациями скелета.

Диагноз устанавливают на основании анамнестических данных, клинических признаков, физикального осмотра и дополнительных обследований. В рамках диагностики могут выполнять копрограмму, общий и биохимический анализ крови, исследование крови на уровень гормонов, компьютерную или магнитно-резонансную томографию, ультразвуковое исследование, рентгенографию.

В большинстве случаев пациенты не доживают до 20-летнего возраста из-за снижения иммунного ответа и вторичных инфекций. Иногда секреторная недостаточность со временем снижается, однако восстановление гематологических нарушений не наблюдается.

Причины синдрома Швахмана-Даймонда

Патология развивается на фоне генетических мутаций. Дефектным геном является SBDS, локализованный на 7-й хромосоме. Механизм наследования аутосомно-рецессивный. Чтобы мутация передалась малышу, дефектный ген должен быть у обоих родителей.

Различные мутации данного гена могут привести к задержке развития, жировому перерождению тканей поджелудочной, а также к гипоплазии костного мозга, на фоне которой возникают серьезные гематологические изменения. Были зарегистрированы и спорадические случаи.

Считается, что они обусловлены внутриутробным воздействием вирусов Коксаки и паротита на плод.

Симптомы синдрома Швахмана-Даймонда

Первые симптомы появляются в возрасте 5-6 месяцев, когда родители начинают вводить прикорм. На начальном этапе заболевание проявляется жидким стулом и стеатореей. Характерны снижение аппетита и скопление избыточного количества газов в желудочно-кишечном тракте.

Данные симптомы возникают из-за недостаточности ферментов поджелудочной железы. Кроме того, болезнь может выражаться другими эндокринными нарушениями, которые приводят к низкорослости. По мере прогрессирования недуга развиваются костные деформации, которые нередко сопровождают беспричинные переломы.

С момента рождения в анализе крови наблюдаются характерные изменения, выражающиеся снижением уровня нейтрофилов, сокращением числа красных кровяных телец, тромбоцитопенией. Нарушения свертываемости проявляются повышенной кровоточивостью. Дети часто болеют инфекционными заболеваниями.

В большинстве случаев инфекции поражают кожный покров, дыхательную и мочевыделительную системы.

Диагностика синдрома Швахмана-Даймонда

Пациенту могут потребоваться консультации специалистов педиатрического, гастроэнтерологического, неврологического и генетического профилей.

Чтобы установить и подтвердить диагноз, доктор собирает анамнестическую информацию, анализирует клинические проявления, проводит физикальный осмотр и направляет больного на дополнительные обследования.

В рамках диагностики могут выполнять копрограмму, общий и биохимический анализ крови, исследование крови на уровень гормонов, компьютерную или магнитно-резонансную томографию, ультразвуковое исследование, рентгенографию. В общем анализе крови выявляются нейтропения, тромбоцитопения, анемия, редко – панцитопения.

Лечение синдрома Швахмана-Даймонда

Этиотропная терапия не разработана, потому проводят симптоматическое лечение. Больному корректируют рацион питания, уменьшая потребление жиров.

Для восполнения недостающих ферментов поджелудочной железы, назначают заместительную терапию. Инфекционные осложнения лечат антибактериальными средствами.

При тяжелой форме недуга и серьезных гематологических нарушениях применяют химиотерапию и радиотерапию. По показаниям возможна пересадка костного мозга.

Профилактика синдрома Швахмана-Даймонда

Специальных превентивных мер не существует. Парам, планирующим зачатие, рекомендована консультация генетика.

Источник: https://www.obozrevatel.com/health/bolezni/sindrom-shvahmana-dajmonda.htm